Pacbio
2019 5/30 インストール追記 InDelFixerは454、Illumina、およびPacBioデータ用の高感度なアライナーである。完全なSmith-Watermanアライメントを採用している。事前の高速k-merマッチングによって次世代シーケンス（NGS）および第3世代のリードを一連のリフ…
Pacific Bioscience（PacBio）が20111年に1分子リアルタイム（SMRT）シーケンス技術を商品化し、第3世代シーケンシング（TGS）が登場した。TGSプラットフォームには大きな技術的違いがある。これは、第2世代シーケンス（SGS）とは異なる。ペアエンド情報を考…
2019 12/17 論文追記 RNAシークエンシングはトランスクリプトームを特徴付けるための基本的なアプローチとなっている。正確な遺伝子構造を明らかにし、遺伝子/転写産物の発現を定量できる[ref.1-5]、さらにバリアントコーリング[ref.6]、RNA edit/ng解析[ref…
2019 4/16 コマンド修正 急速にコストが下がる中、Pacific Biosciences（PacBio）やOxford Nanopore Technologies（ONT）のようなロングリードシークエンシング技術がアウトブレイク調査に使われ始めている（Faria et al、2017; Quick et al、2015）。そして…
Pacific Biosciences（PacBio）Iso-SeqおよびOxford Nanopore Technologies（ONT）を用いた転写産物のロングリードシークエンシングは、植物[ref.6]、真菌[ref.7]、ウイルス[ref.8]、ヒトなどの複雑なアイソフォームランドスケープの研究の中心となることが…
ハイスループットな第二世代シーケンシング技術は、大規模な新規アセンブリを可能にし、そして一般化した。しかしながら、それらのショートリード長は今日でも大きな問題を引き起こしている。１分子リアルタイムシークエンシング（SMRT）およびオックスフォ…
2019 4/16 マッピングの画像追加 2019 7/22 インストール、help追記、エラー修正 2019 9/8 コメント追加 2019 11/11 Segmentation faultのリンク追記 2020 2/11 追記 2020 2/17 追記 2020 3/23 論文更新のツイート追記 2021 1/13 論文引用 第3世代のシークエ…
TideHunterは、タンデムリピートを持つロングリードシーケンス（INC-seq、R2C2、NanoAmpli-Seq）用に設計された効率的で高感度のタンデムリピート検出およびコンセンサスコーリングツールである。Pacific Biosciences（PacBio）およびOxford Nanopore Techno…
2019 7/26 タイトル修正 第３世代シーケンシーング技術は、そのはるかにリード長において第２世代よりも有利である（Eid et al、2009）。第3世代のシーケンシング技術の代表として、PacBioの一分子リアルタイム（SMRT）技術は現在、平均5〜15K bpのロングリ…
イルミナのショートリードのような第二世代のDNAシークエンシング技術は、ヒトゲノムのリシークエンシングを日常的なものにした（ref.1）。ヒトゲノムにおける最も豊富な変異タイプであるSNVとsmall indel変異の両方は、30〜40×の全ゲノムイルミナシークエン…
Quiverは、Pacbioがテンプレートリードを前提として、最大準尤度テンプレートシーケンスを見つける、より洗練されたアルゴリズムである。 PacBioのリードは、テンプレートシーケンスを指定してリードの準尤度をスコア付けする条件付きランダムフィールドアプ…
ヒトなどの二倍体生物は、それぞれの親から1つずつ、2組の染色体を含んでいる。ハプロタイプと呼ばれる、各染色体の2つの異なるコピーを再構築することは、個体のゲノムを特徴付けるために重要である。このプロセスは、フェージングまたはハプロタイピングと…
pbsvは、PacBio一分子リアルタイムシークエンシング（SMRT）リードから二倍体ゲノムの構造変異をコールして分析するための一連のツールである。 このツールは、PacBioのSMRT Link GUIのStructural Variant Calling分析ワークフローを強化する。 pbsvは挿入、…
2019 4/15 Githubリンクの誤り修正、7/3 名前修正、12/11 論文引用追加、タイトル修正 2022/06/07 インストール手順修正 デノボシーケンスアセンブリは、比較的短いシーケンシングリードからサンプルゲノムを再構築する。リファレンスゲノムは関心のある領域…
2019 2/19 流れ修正 Mobile element insertion（MEI）は、ヒトゲノムにおける構造変化（SV）の約25％に相当し、これは主にAlu、L1およびSVAファミリーなどのアクティブなmobile elementsによってもたらされる（Stewart et al、2011）。これまでショートリー…
pbmm2はminimap2のC API用のSMRT C ++ラッパーである。 その目的は、ネイティブのPacBio入出力をサポートし、推奨パラメータセットでソート出力をon-the-fly（複数の処理をまとめて）で生成することである。 BAMがpbmm2への入力として使用されている場合は、…
Pacific Biosciences（PB）とOxford Nanopore Technologies（ONT）のロングリードは、高いエラーレートと複雑なエラープロファイルにもかかわらず、さまざまなアプリケーションに急速に採用されてきている[論文 ref.1]。これらのリードは、エラー率が高く（…
イルミナなどの第2世代シーケンシング（2GS）プラットフォームは、ゲノムシークエンシングコストを劇的に削減しながら、スループットを飛躍的に向上させた（Shendure and Ji 2008）。 2GSプラットフォームの比較的低コストで大規模なスループットは、数千も…
2019 2/9 タイトル修正 2019 5/24 condaインストール捕捉, HG-CoLoRのオプション変更に伴いパラメータ修正 2019 7/22 誤字修正、コマンド修正 2019 7/23タイトル修正、わかりにくいコマンド修正 2020 3/2 コマンド更新 2020 3/9 インストール手順修正 2020 6…
2019 1/7 タイトル修正 複雑なゲノムの新規シーケンシングは、高品質のリファレンス配列を求める研究者にとっての主要な課題の1つである。 多くのde novoアセンブリはショートリードに基づいており、断片化されたゲノム配列を生成する。 リード長が10 kbを超…
2020 2/16 tweet追記、タイトル修正 pauvreはdarrin t schultzさんがGithubに公開されている第三世代ロングリード分析用のユーティリティツール。低クオリティなリードのフィルタリング機能も備えている。 I just updated the pauvre package to make some f…
支配的なsynthesis technology によるシーケンシングは、固定リード長の（50-300bp）の高精度（エラー率<1％）なシーケンシングとして特徴付けられる（Goodwin et al、2016）。対照的に、Oxford Nanopore Technologies（ONT）およびPacific Biosciencesのロ…
2019 version2.4.1のヘルプに更新、論文追記、テストランのコマンドミス修正、リンク追加、コマンド修正、補足、リンク追加、You tube動画追加 2020 ツイート追加、help更新、例追記、コメント追記、ツイート追記 2021 5/8 動画リンク追加、6/16 subassembli…
従来のショートリードRNAシークエンシングは、様々な用途における遺伝子発現を定量するために広く使用されている。ショートリードリードは正確で費用効果が高いが、一般に数キロベース長ある全長哺乳動物アイソフォームを解決する能力が欠けている（論文より…
2018 10/26 タイトル修正 ゲノム全体のデノボアセンブリの主要な課題は、リピートを解決することである[論文より 1,2]。リピートは、ゲノムの複数の位置で生じるほぼ同一のゲノム配列に対応する。この課題に対処するために、主に2つのタイプのアプローチが提…
2019 6/1 help追加、インストール追記 ロングリードシークエンシング技術はここ数年で急速に成熟し、ゲノムアセンブリへのロングリードの利点は欠かせないものになった[論文より ref.1]。最近、複数グループがエラーの多いロングリードから完全なバクテリア…
2018 10/15 誤字修正 2019 5/23 ”make -j 8”に修正, docke help追記 ハイスループットシーケンシング（HTS）技術は、ゲノミクスの分野に革命をもたらしたが、2つの基本的な制限がある。まず第一に、プラットフォームはまだ染色体のロングリードを生成するこ…
ハイスループットシーケンシング（HTS）技術は、発足以来進化してきた（Margulies et al、2005）。特にPacific Biosciences（Eid et al、2009; Korlach et al、2010）およびOxford Nanopore（Cherf et al、2012; Manrao et al、2012; Eisenstein）などの一分…
2019 7/28 help追記、タイトル修正、コマンド例追記 2019 10/20 リンク追加 2020 1/11 インストール修正 現代のDNAシーケンシング技術は染色体の全配列を読み取ることができない。代わりに、それらはゲノムの異なる部分からサンプリングされた多数のリードを…
タンデムリピートは、ゲノムDNA中に複数のコピー配列が隣接して存在する領域である。これらの領域は、細胞分裂中の複製エラーのために個体間で非常に可変である。それらは、疾患および健康における表現型変動のソースでもある。タンデムリピートのコピー数改…
