Pacbio
2020 6/29 インストール手順修正 Pacific Biosciences（PacBio）によるSingle Molecule Real Time（SMRT）シーケンスや、Oxford Nanopore Technologies（ONT）によるnanoporeシーケンスなどの第3世代シーケンスプラットフォームは、数キロベースからメガベー…
マルチプルシーケンスアラインメント（MSA）問題を解決するために、Leeら（2002）によって最初に導入されたのがPartial order alignment（POA）である。POAでは、MSAをdirected acyclic graph（DAG）（有向無閉路グラフ）として表現し、動的計画法（wiki）（…
全ゲノムシークエンシングは、臨床パイプラインでメンデルバリアントを同定するために使用されることが多くなってきている。これらのパイプラインでは、より複雑な繰り返し配列のバリアントを無視して、一塩基変異（SNV）や構造変異に焦点を当てている。ここ…
2020 9/8 論文追記 2020 10/2 condaインストール追記 2020 10/9 helpとインストール手順更新 ゲノムシーケンシング技術の開発は、この10年間でコストの削減とムーアの法則を超えるスピードでスループットを向上させてきた[ref.1]。遺伝子配列データベースは…
2020 3/22 ツイート、関連ツールリンク追記 2020 3/25 コメント追記 2020 3/26 誤字修正 2020 5/12 インストール追記 1977年に、DNAシーケンスがフレデリックサンガーによってサイエンスコミュニティに導入された[ref.1]。それ以来、DNAシーケンスは、ジデオ…
間違って２回Noise Cancelling Repeat Finderのインストールについて投稿してしまいました。申し訳ありません。 タンデムDNAリピートはロングリード技術でシーケンスできるが、これらの技術の高いエラー率を考慮した計算ツールがないため、正確に解読できな…
2021 7/26 link追加、タイトル変更 ロングリードシーケンシング技術は長い連続性を持つゲノムを生成できるが、エラー率が高くなる。 そこで、長いリードでアセンブリされたゲノムの配列エラーを効率的に修正するツールであるNextPolishを開発した。 この新し…
2020 7/1 インストール方法追記, コマンド追記 2020 7/2 タイトル修正 2020 7/27 merge追記 2022/06/09 論文引用 2022/12/10, 12/28追記 2023/01/21 レポジトリURL修正 RNAシーケンス（RNAシーケンス）データセット内の転写産物の量を測定することは、細胞の…
タンデムリピートは、不均等なクロスオーバーによってしばしば生成される複数の連続するほぼ同一のシーケンスによって形成される（Smith、1976）。初期のDNAシーケンスプロジェクトから、タンデムリピートが真核生物ゲノムに豊富にあることが明らかになった…
Miniasmはパワフルで高速なロングリードのアセンブリツールだが、polishステップを持たないため、実質、得られた配列は連結されたロングリードである。polishにはraconが使用できるが、raconはFASTAファイルで動作し、Miniasmが出力するGFAをファイルを入力…
構造変異は、多くのヒト疾患の発症に関与しており、ヒト集団の遺伝的変異の大部分を占めている（ref.3,4）。 50 b5を超えるゲノム変化として定義される構造変異（SV）は、遺伝子調節異常または新規遺伝子融合を引き起こす可能性のある遺伝子病変を形成するこ…
メタゲノム配列の分類は、高速で正確かつ情報豊富でなければならない。新しいロングシーケンステクノロジーは、これらの要素間のバランスを改善することを約束するが、ほとんどの既存の方法はショートリード用に設計されている。 MetaMapsは、ロングリリード…
PacificBiosciences/bam2fastx Converting and demultiplexing of PacBio BAM files into gzipped fasta and fastq files. by @PacificBiosciences - Repository | DevHub.io BAM format specification for PacBio（5.1.0） https://pacbiofileformats.readt…
オックスフォードナノポアテクノロジー（ONT）[ref.1]やパシフィックバイオサイエンス（PacBio）[ref.2]などの企業が達成したシーケンシングテクノロジーの進歩により、長さが10 kbpを超えるロングリードが生成される。当初、このようなロングリードのエラー…
PacBioやSMRT（1分子リアルタイム）シーケンスやナノポアシーケンスを含む第3世代のシーケンス技術は、これまでにないシーケンスリード長をゲノムを研究する研究者に提供し、ゲノミクス研究に革命をもたらしている[ref.1]。 Pacific BioSciencesが開発したSM…
私（論文のオーサー；hereafter、私）の最近の研究では、低品質の細菌ゲノム配列（ここでは「多くのコンティグを含むゲノム配列アセンブリ、最終的には明らかなミスアセンブリと未解決のプラスミド配列」と定義）を扱ってきた。主要な問題は、ゲノムのクオリ…
2019 8/31 docker imageのhelpコマンドのエラー修正 2021 6/15 データベースのダウンロード追記 腸内微生物叢は、ホストの健康に寄与する多様な代謝特性を付与する数百種の豊かなコミュニティを持っている（ref.1）。また、抗生物質耐性遺伝子の貯蔵庫として…
2020 3/14 動画追加 2020 9/30 論文引用追加 2022/02/04 v0.9 2022/06/08 アップデートに伴いコマンド修正, help更新 ロングリードシーケンシング技術からヒトゲノムアセンブリを作成する現在のワークフローは、大きなコホートへの効率的な拡大を妨げるコス…
第三世代のシークエンシング技術は900Kもの塩基対（bp）を含むロングリードをシークエンシングすることができる。これらの長いリードは、アセンブリ（すなわち対象のゲノム）を構築するために使用される。残念なことに、第3世代のシーケンシング技術は高いシ…
2020 4/23 論文追記 以前、ロングリードのアセンブリ前処理ツール yacrdを紹介した。 今回はアセンブリ過程でフィルタリングして出力を調節するfpaを紹介する。 以下のフィルタリングが行える (Githubより)。 internal match containment dovetails self mat…
プラスミドはバクテリアで一般的なextra-chromosomalのDNA分子である。プラスミドは、それらの長さ（それらはchromosomeよりはるかに短い傾向がある）、コピー数（プラスミドは細胞内に複数のコピーで存在する場合がある）およびGC含有量などの様々な特徴に…
リード長の増加により、第3世代のシークエンシングでゲノムアセンブリのギャップを埋め[ref.1, 2]、構造の変化を明らかにし[ef.13]、トランスクリプトームシークエンシングで遺伝子アイソフォームをより正確に定量できるようになった[ef.14]。さらに、ロング…
2019 コマンドの誤り修正 2020 3/30 バージョンによるコマンドの違いを記載 2020 3/31 version0.6.0のコマンドを一番下に追記 2020 4/23 論文追記 第三世代DNAシーケンシング法（PacBio、オックスフォードナノポア）は、リファレンスゲノムの構築（デノボア…
2020 5/23 タイトル補足、ravenインストール追記 2020 8/11 引用にpreprint追記 2021 5/24 論文引用 2022/06/08 help更新 Ra（現在はRaven）は、第3世代シーケンシングによって生成されたrawシーケンシングリードの高速で使いやすいアセンブラである。 以下…
2019 6/10 誤字修正 2019 6/21 リンク追加 2021 6/3 論文引用 2セットの配列間のアラインメントを見つけることは、バイオインフォマティクスにおける基本的な作業である。ロングリードの解析、アセンブリ結果の評価、またはターゲットキャプチャープロトコル…
2020 5/3 docker imagesアップ 新世代のシークエンシング技術がトランスクリプトームの探索において実質的な進歩をもたらすにつれて、スプライス検出および転写物再構成などの関連するバイオインフォマティクス方法が数多く開発され、様々な種で広く使用され…
2019 5/28 誤字修正、8/20 誤字修正 2020 9/23 help更新、10/6 論文引用追加 2024/04/06 コマンド微修正 （Pacific BiosciencesまたはOxford Nanoporeシーケンサーによって生成された）一分子ロングシーケンシングリードによる細菌ゲノムアセンブリは、ショ…
2019 5/27 追記 2021 6/15, 6/22 コマンド修正 メタゲノミクスは、環境サンプルから直接採取した遺伝物質を研究する。 NGS技術は、クローニングなしに少量の生物からDNAを抽出しショートリードシーケンシングすることを可能にする。しかし、そのような実験で…
次世代シークエンシング（ NGS）技術は、デノボアセンブリによるゲノム配列の低コストおよび高速構築を可能にする。 NGS技術の利点と共に、この10年間で、多くのゲノムプロジェクト（例えば、10Kゲノムプロジェクト[ref.1]や100K病原体ゲノムプロジェクト[re…
2019 5/30 インストール追記 InDelFixerは454、Illumina、およびPacBioデータ用の高感度なアライナーである。完全なSmith-Watermanアライメントを採用している。事前の高速k-merマッチングによって次世代シーケンス（NGS）および第3世代のリードを一連のリフ…
