Bioinformatics
ゲノム解析が成功するかどうかは遺伝子予測の質にかかっている。fungalゲノムの解読とアセンブルは容易になったが、そのアノテーション手順はまだ標準化されていない。FunGAP は、真菌ゲノムアセンブリ中のタンパク質をコードする遺伝子を予測するプログラム…
マイクロサテライト不安定性（MSI）は、より大きなゲノム不安定性の重要な指標であり、リンチ症候群をはじめとする多くの遺伝病と関連している。また、MSIの状態は、大腸がんや子宮内膜がんなどの複数のがん種において、良好な生存率を示す独立した予後因子…
2021 12/22 コマンド追記 ロングリードシーケンシングとスキャフォールディング技術の急速な発展により、大規模な真核生物ゲノムのリファレンスクオリティのアセンブリの作成が加速している。しかし、ヘテロ接合性の高い領域におけるハプロタイプの分岐は、…
進化のパターンとプロセスを推測し、表現型の違いをゲノムの変化に関連付けるために、遺伝子とゲノムの比較がますます使用されている。最近の高スループットシーケンステクノロジーの出現により、比較ゲノミクスにおけるメソッドと視覚化ツールの必要性が大…
JavaScriptベースのCircosライブラリは、ウェブアプリケーションでインタラクティブなCircosプロットを生成するために広く実装されている。しかし、これらのライブラリは、ローカルにインストールする必要があり、余分なライブラリをコンパイルする必要があ…
メタゲノム解析は、微生物群集の特徴を明らかにし、マイクロバイオームと生物学的プロセスの複雑な関連性を解明する可能性を秘めている。アセンブリは、メタゲノミクス実験において最も重要なステップの1つである。アセンブリとは、重複するDNAシーケンスリ…
NCBI BLAST出力からノンコーディングRNA(ncRNA)の特性評価を向上させるためのウェブサービスを、コマンドラインアプリケーションrboAnalyzerをベースに提供する。簡単に説明すると、このアプリケーションはBLAST出力に含まれる選択されたhigh scoring pairs …
Genome detectiveは、次世代シーケンサーのデータセットから既知の全てのウイルスゲノムを迅速かつ正確にアセンブルする、ウェブベースの使いやすいソフトウェアアプリケーションである。このアプリケーションでは、アセンブルされたFASTA形式のゲノム配列か…
2022/02/20 追記 メタゲノミクスは、環境中に存在するすべてのゲノムからDNAをアッセイするための強力なツールである。近年のバイオインフォマティクスの進歩により、ほぼ完全なメタゲノム・アセンブル・ゲノム（MAG）の迅速なアセンブルが可能になっており…
全メタゲノムシーケンス（WMS）は微生物群集を研究するための新しいアプローチである。研究者らはWMSを使用してヒトのマイクロバイオームが結腸癌、細菌性膣炎、糖尿病、クローン病などのさまざまな疾患と密接な関係があることを発見した（Cho and Blaser、2…
メタゲノム研究は、さまざまな環境下で見られる微生物群集の構成と構造に関する重要な知見を提供している。メタゲノムデータを解析するための技術のうち、ビニングは、存在するさまざまな微生物の種を特徴づけるための重要なステップと考えられている。しか…
研究者は、シングルおよびメタゲノムアセンブリの精度を客観的に評価し、それらに含まれる可能性のあるエラーを自動的に検出するための汎用的な手法を必要としている。現在の手法は、リファレンスを必要としたり、アセンブリ品質の多くの側面のうちの1つしか…
古代のDNA研究では、特定の特徴に基づいて古代のサンプルを認証することが、データ解析の重要なステップとなっている。このような重要性から、深いプログラミング知識を持たない研究者でも、基本的な損傷認証分析を実行できる必要がある。このようなソフトウ…
Circular consensus sequencing (CCS) リードは、構造変異（SV）を包括的に検出することができると期待されている。しかし、アラインメントベースのSVコールパイプラインは、完全なリードアラインメントの生成とその後処理のために計算量が多くなる。ここで…
トランスクリプトームの解析には、次世代シーケンシング技術を用いたRNAシーケンシングが有効である。de novoゲノムアセンブリと同様に、de novoトランスクリプトームアセンブリは、リファレンスゲノムや追加のアノテーション情報に依存しないが、より困難で…
骨や歯の化石、コプロライト、堆積物、ミイラ化した標本、博物館のコレクションなどに含まれるAncient DNA（aDNA）分子は、進化生物学者にとって素晴らしい情報源であり、過去の伝染病の原因や過去の集団の動態を明らかにしてくれる。しかし、aDNA の分析に…
FlexiDotはクロスプラットフォームのドットプロットスイートで、高品質の自己、ペアワイズ、all versus allのビジュアライゼーションを生成する。コンセンサス配列とエラーの多い配列を比較する際のドットプロットの適合性を向上させるために、FlexiDotは曖…
サンプルの品質は、サンプルの保管、抽出、シーケンスプロトコルによって影響を受けるため、シーケンス後の品質管理は、RNAシーケンス（RNA-seq）データの生成と解析に不可欠な要素である。RNA-seqは、数百から数万サンプルの規模のコホートに適用されること…
発現プロファイルデータを解析する際の知識発見には、効果的な可視化が重要である。しかし、発現プロファイルデータをKEGGパスウェイマップと視覚的に統合するための既存のツールは、広範なインタラクティブな可視化操作を欠いている。KeggExpは、1つのパス…
標的としたシーケンシングデータから融合イベントを同定するためのBreakpoint Identification（BreakID）と呼ばれるツールを開発した。BreakIDは、不一致リードペアやスプリットリードを支持証拠とし、1ヌクレオチド分解能で遺伝子融合のブレークポイントを…
細菌ゲノムや古細菌ゲノムの完全シークエンスから単一の遺伝子配列とコンテキストを検索することは、ウェットベンチ生物学者にとっては気が遠くなるような作業である。既存のウェブベースのゲノムブラウザは、日常的に使用するには複雑すぎるか、原核生物ゲ…
2021 8/7 コマンド修正 ISEScanは、ゲノム中のIS(Insertion Sequence)エレメントを同定するためのPythonパイプラインである。完全なISエレメントを報告するか、完全なISエレメントと部分的なISエレメントの両方を報告するかのオプションがある。メテゲノムア…
2021 7/20 DocumentaitonのURL修正 2021 10/9 コマンド追記 2021 11/9 追記 ゲノムデータのための汎用的で機能が充実した圧縮ソフトウェアであるGenozipを紹介する。Genozipは、汎用性（一般的なゲノムファイル形式をすべてサポート）、高圧縮率、高速性、機…
Differential Expression Gene Explorer（DrEdGE）はウェブベースのツールで、インタラクティブなオンラインのデータビジュアライゼーションを簡単に作成できるようにgenomicists（*1）を案内する。 DrEdGEの機能を、公開されているデータセット（ヒトの神経…
次世代シークエンシング技術は、我々が生物系を分析する方法を変え、RNAシークエンシング（RNA-seq）が標準的な手順になった。ほとんどのRNA-seq実験はサンプル間の転写産物量を測定および比較を行う。これはさまざまな実験条件下で遺伝子発現プロファイルを…
2021 2/2 タイトル変更 遺伝子やタンパク質の一次配列から機能的属性を予測するバイオインフォマティクスアルゴリズムの開発には多くの努力がなされてきた。その際の課題の一つとして、ヒューリスティック手法や反復法によって選択された統計的特徴を直感的…
1000 ntを超える長いタンデムリピート拡張は疾患との関連性が示唆されているが、シークエンシンリード長が短すぎるため、ほとんどの場合、個々のヒトゲノムでは未解明のままである。しかし、新しいロングリードシークエンシング技術は、このようなリピート拡…
次世代シークエンシング（NGS）に基づくクロスサンプル比較や大規模メタアナリシスでは、リード中の汚染アダプターフラグメントの除去（すなわちアダプタートリミング）を含む、複製可能で普遍的なデータの前処理が必要となる。最新のアダプタートリマーは、…
2021 1/22 誤字修正 オーバーラップグラフ法に基づいたde novoゲノムアセンブリの手法は非常に少ない。いわゆるde Bruijnグラフアプローチよりも正確な結果が得られると考えられているが、より多くの時間とより多くのメモリを必要とする。オーバーラップグラ…
系統プロファイリング」として知られるゲノム間のco-occurring genesを統計的に検出する方法は、遺伝子間の機能的関連を推測するための強力なバイオインフォマティクス技術である。系統樹データベースのサイズと複雑さ、系統樹構造の考慮の難しさ、ゲノムア…
