macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

filtering

rRNAのアンプリコンシーケンスのトリミングを行う FIGARO

マイクロバイオーム研究は、巨視的世界にとっての微生物コミュニティの重要性についての途方もない洞察を提供し続けている。ハイスループットDNAシーケンシング技術(すなわち、次世代シーケンス)は、微生物分類群を同定し、生物学的および環境試料の多様性…

GFF ファイルのユーティリティ Gffread

多くのバイオインフォマティクスプログラムは、遺伝子および転写産物をGFF形式(General Feature Format)で表し、ゲノム上の遺伝子および転写産物の特徴(染色体またはscaffolds/contigs)の位置と属性を簡単に説明する。GFFには多くのバージョンがあるが、…

fasta/fastq/bamのユーティリティツール fxtools

インストール ubuntu16.0.4でテストした。 本体 Github git clone https://github.com/yangao07/fxtools.git --recursivecd fxtools; make > ./fxtools $ fxtools Program: fxtools (light-weight processing tool for FASTA, FASTQ and BAM format data) Us…

elprep 4

elPrep 4はelPrep [ref.1]の大幅に拡張された再実装であり、DNAシーケンシングパイプラインでのバリアントコールのシーケンスアライメント/マップファイル(SAM / BAM)[ref.2]を準備するためのマルチスレッドツールである。パイプラインでどの準備ステップ…

ニューラルネットワークを使ってONTのロングリードの低クオリティ領域を除く MiniScrub

Pacific Biosciences [ref.1]やOxford Nanopore [ref.2]のような企業のシーケンシング技術がゲノムアセンブリ[ref.1]、[ref.10]、抗菌剤耐性遺伝子[ref.18]、個人用トランスクリプトームシーケンシング[ref.19]、およびドラフトゲノム[ref.20]の改善に寄与し…

アセンブリ過程でロングリードをフィルタリングする fpa

以前、ロングリードのアセンブリ前処理ツール yacrdを紹介した。 今回はアセンブリ過程でフィルタリングして出力を調節するfpaを紹介する。 以下のフィルタリングが行える (Githubより)。 internal match containment dovetails self matching read name mat…

アセンブリの前処理としてロングリードのキメラ領域(低オーバーラップ領域)を除く yacrd

2019 コマンドの誤り修正 第三世代DNAシーケンシング法(PacBio、オックスフォードナノポア)は、リファレンスゲノムの構築(デノボアセンブリ)のための重要な技術となりつつある。この種のデータに対する新しいバイオインフォマティクス手法が急速に登場し…

再現性のあるメタゲノム解析を行うためのモジュール設計された自動パイプライン Sunbeam

2019 6/26 誤字修正 メタゲノミックショットガンシークエンシングは、関心のある微生物混合群からDNAを抽出し、無作為に抽出されたDNAをディープシーケンシングする。これは、特定の標的遺伝子領域が増幅およびシーケンシングされるマーカー遺伝子シーケンシ…

様々なデータベースを使ってヒトミトコンドリア変異のアノテーションを行う hmtnote

2019 6/11 データベース追記 HmtNoteは、VCFファイルからヒトのミトコンドリアのバリアントにアノテーションを付けるためのPythonパッケージである。バリアントは、基本、相互参照、変動性、予測のサブセットにグループ化された幅広い情報を使用してアノテー…

(ヒト向け)8つの異なるバリアントコーラーとデータベースを組み合わせてフィルタリングし、アーティファクトを除きながら高感度なバリアントコールを行う自動パイプライン appreci8

Precision medicine(wiki)は、患者ケアに革命をもたらす。パーソナライズドされた治療戦略は、あらゆる患者に最も適切な治療を提供するためにますます適用されている。ガンを含む遺伝的に関連する疾患に関して個別化医療を実現する重要な側面は、突然変異…

DuplicationとdeletionのSVコールから偽陽性の可能性が高いコールをフィルタリングする duphold

2019 5/2 論文追記 構造変異(SV)は、重複、欠失、逆位、挿入、および転座を含む広範な種類の変異である。 SVは、一塩基変異および挿入欠失変異よりも高精度で検出することがより困難であることが知られている。そのため、偽陽性率が高くなる可能性があるこ…

アンプリコンシーケンシングのアセンブルとクオリティフィルタリングツール moira

16SリボソームRNAなどのマーカー遺伝子のハイスループットシークエンシングは、複雑な微生物群集の分析においてこれまで到達できなかった詳細なレベルの分析を可能にするため、微生物生態の研究者にとって非常に貴重なツールとなっている。 Roche 454、Illum…

bamからのリードの抽出とリアライメントを素早く実行する Bazam

2019 4/20 論文引用 過去10年間にわたるハイスループットゲノムシーケンシングマシンの大規模な採用は、巨大な可能性を有する膨大な量のゲノムデータを生み出してきた。ゲノムデータは、座標 (coordinate) ソートされたBAMまたはCRAMフォーマットでアライメ…

複数フローセル比較にも対応したONTの分析ツール MinIONQC

Oxford Nanopore Technologies(ONT)の小型で携帯可能な機器MinIONは、DNAシークエンシングに革命をもたらした。それはユーザーがサンプルから数時間でシーケンスまで進めることを可能にし、また非常に長いDNA分子をシーケンスすることができ、そして各フロ…

lambda phageコントロールをONTなどのfastqから除く NanoLyse

支配的なsynthesis technology によるシーケンシングは、固定リード長の(50-300bp)の高精度(エラー率<1%)なシーケンシングとして特徴付けられる(Goodwin et al、2016)。対照的に、Oxford Nanopore Technologies(ONT)およびPacific Biosciencesのロ…

RNA seqシーケンシングデータの包括的な前処理ツール FastqPuri

2018 12/3 図差し替え 2019 6/18 condaインストール追記 2019 6/21 コマンド追記 RNA-seq実験から正確な結果を得るには、前処理ステップでのクオリティチェック(QC)とシーケンスデータのフィルタリングが重要になる。ワークフローは通常、次のように進行す…

Var2GO

Var2GOはハイスループットシーケンシングデータのさまざまな変異コールから、遺伝子アノテーションとフィルタリングをサポートする新しいWebベースのツールである。その主な目的は、非生物情報学者が直感的なWebインターフェイスを介してVariant Calling For…

複数ゲノムへマッピングして、コンタミの可能性を探ったりフィルタリングを行う FastQ Screen

DNAシーケンシング解析では、通常、リードはただ1つのリファレンスゲノムにマッピングされる。 しかしながら、起源となるゲノムの確認を必要とする場合、複数のゲノムに対するマッピングが必要である。 複数のゲノムに対するマッピングは、汚染を検出するた…

複雑なクエリ表現に対応し、BAMを様々な条件でフィルタリングできる BAMQL

Binary Alignment / Map(BAM)は、リファレンスゲノムとのアラインメント後に大量のゲノムリードデータを保持するための共通フォーマットを提供している。リードには捕捉情報が追加されており、例えばFASTAやFASTQファイルには含まれていないターゲット位置…

複数のSV検出結果を統合し、精度の高いSVコールを行う MetaSV

8/19 pindel、lumpy、cnvkit、breakdanerコマンドミス修正 SVは、ゲノムの多様性およびゲノムの障害に寄与することに関与している(Stankiewicz and Lupski、2010)。したがって、SVの検出には相当量の作業が行われている。一般に、SVを検出するためのツール…

バリアントをランク付けする Variant Ranker

変異を特定することは、病気の病因を理解する上で重要である。ハイスループットな次世代ゲノム技術の進歩により、ゲノムシーケンシング、エクソンシークエンシング、RNA-SeqおよびChIP-Seqは、複雑なメンデル症の感受性遺伝子座を同定するための標準となって…

メタゲノムから抗生物質耐性情報を検出する NastyBugs

病原性細菌の薬剤耐性(Antimicrobial resistance: AMR)は、世界中の公衆衛生上の脅威となっている。最も重要なのは、近年数が増えている多剤耐性(MDR)菌である(論文より ref.1)。これらの病原体の周知の例には、メチシリン耐性黄色ブドウ球菌(MRSA)…

deeptools

deeptools2のペーパーより ハイスループットシーケンスデータのデータの分析は、引き続き研究者にとって大きな課題となっている。ハイスループットシーケンシングを用いた実験の多様性が急速に高まっているため、分析パッケージの数が増加し、洞察に富んだ視…

BAMを感心対象のみにフィルタリングする VariantBam

ゲノムシーケンスのコストが減少するにつれて、大規模なシーケンスデータセットを取り扱う際のストレージおよび計算上の負担が増大する懸念がある。ヒトゲノムの全ゲノムシーケンシングを30倍のカバレッジにすると、およそ10億リードのシーケンスが可能にな…

Y染色体由来リードをエンリッチする RecoverY

ハプロイド哺乳動物Y染色体配列は、大規模な次世代配列決定(NGS)プロジェクトではいくつかの理由により適切に組み立てられないことが多い。 Yは女性には存在せず、男性に1コピーのみ存在する。したがって、所望のシーケンスデプスを得るためには、2倍シー…

アンプリコンシーケンスの擬陰性を防ぐため、bamからプライマーをトリミングする BAMClipper

Ampliconベースの次世代シーケンシング(NGS)は、高スループットな生殖系列(論文より ref.1,2)および体細胞変異検出のためのメジャープラットフォームの1つである(ref.3,4,5,6,7)(一部略)。 NGSのリードは、通常、遺伝子特異的プライマー(試薬由来)…

バリアントのコールと可視化のパイプライン MutScan

次世代シーケンシング(NGS)は何千もの突然変異を検出することができる。しかし、一部のアプリケーションでは、これらのうちのほんのわずかなものが対象のターゲットである。 NGS技術によるがんの個人化された医療検査のようなアプリケーションでは、臨床医…

ONTのアーティファクトを取り除く CarrierSeq

環境メタゲノムシーケンシングは、多くの課題を提起する。第一に、複雑な土壌マトリックスと強靭な生物は、デオキシリボ核酸(DNA)とリボ核酸(RNA)の抽出を妨げる[論文より ref.1]。第2に、低バイオマス試料は、汚染の可能性も高める、さらなる抽出および…

k-merを使ったリードフィルタリングを行う Cookiecutter

次世代シークエンシング技術は、より安価になり、ルーティンの分析に役立っている。アセンブリの前に未処理のリードから特定のシーケンスを抽出または削除することを必要とする多くのタスクがある。抽出された領域特異的なリード(例えば、mtDNAまたはrRNAか…

indelコールの冗長性を調べる Vindel

ゲノムDNAの変異は、一塩基多型(SNP)、挿入および欠失(indels)、逆位、大規模な複製/欠失、および転座などの構造変異を含む。最近の大規模なヒトゲノムシークエンシングプロジェクト[論文より ref.1]で示されているように、これらのタイプの変異の中で、…