macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

duplication

review article要約 バクテリアのバリアントコール評価のベストプラクティス

Best practices for evaluating single nucleotide variant calling methods for microbial genomicsより https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4493402/ シークエンシング技術の革新により、生物学の研究者はbiologicalなシステムの理解を大幅に進…

既知の二次代謝産物生合成遺伝子クラスターを検出する antiSMASH

二次代謝産物または特殊代謝産物とも呼ばれる天然の産物(Natural products)は、多くの薬の基礎であり、農業および栄養学の応用にとって重要な分子でもある。さらに、分子生物学および細胞生物学の多くの側面を研究する化学プローブとして科学研究に重要な…

高速なfastqの前処理パイプライン fastp

2018 10/26追記 ダウンストリームデータ解析において高品質で信頼性の高いバリアントを得るためには、シーケンシングデータのクオリティ管理と前処理が不可欠となっている。データは、アダプター配列の汚染、塩基含有量のバイアス、過度な配列を持つことがあ…

K-mer分析ツールキット KAT

ハイスループットの全ゲノムショットガン(WGS)データセットの迅速な解析は、大きなサイズが生み出す複雑さのためにチャレンジングである(Schatz et al、2012)。 WGSデータを分析するためのリファレンスが不要なアプローチは、基本的な品質、リード長、GC…

シーケンスデータからk-merスペクトラム分析を行う GenomeScope

ハイスループットシーケンシングにより、新規ゲノムのシーケンシングが日常的に可能になっている。しかしながら、これらのゲノムの最も基本的な特徴、例えばサイズまたはヘテロ接合率などは、最初は未知であり、例えばリードマッパー、デノボアセンブラ、SNP…

ヒトゲノムの統合変異検出パイプライン speedseq

8/7 ホストからジョブを投げるようにコマンド修正 8/8 realignコマンド修正 第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定(WGS)データを生成するために必要なコストと時間が削減され、これまでにない深さと範囲でヒトゲノムを調査するこ…

PCR duplicationの割合を推定する PCRduplicates

PCRはNGSのライブラリー調製プロトコールにおける重要なステップである。 PCR前のライブラリー中のユニークなDNA鋳型分子の数が少ない場合、またはユニークなDNAフラグメントを減らすライブラリー調製過程がある場合、いくつかのフラグメントは複数回シーケ…

kallistoを動かしメタゲノムからウィルスゲノムを高速に検出・定量する FastViromeExplorer

伝統的なウイルス同定法は単離および培養に依存しており、時間がかかるだけでなく、多くのウイルスおよび宿主が培地で増えないため実行不可能なことも多い。 2004年に登場したNGSの技術により、ウイルスとその存在量を迅速に測定することが可能になった。ウ…

duplicationリードにタグをつける samblaster

samblasterは、samファイルのduplicationのリードにタグをつけたり、構造変化の指標となるsplit-alingment readやdiscordant read pairを別ファイルに出力できるツール。samの時点でデータをより分けることで、discordant read pairやsplit-alingment readを…