macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Preprint

様々なデータベースを使ってヒトミトコンドリア変異のアノテーションを行う hmtnote

2019 6/11 データベース追記 HmtNoteは、VCFファイルからヒトのミトコンドリアのバリアントにアノテーションを付けるためのPythonパッケージである。バリアントは、基本、相互参照、変動性、予測のサブセットにグループ化された幅広い情報を使用してアノテー…

contigやシーケンシングリードのリファレンスへのアラインメントを複数の方法で視覚化する Alvis

2019 6/10 誤字修正 2セットの配列間のアラインメントを見つけることは、バイオインフォマティクスにおける基本的な作業である。ロングリードの解析、アセンブリ結果の評価、またはターゲットキャプチャープロトコルの評価では、リファレンスゲノムまたは遺…

環状RNA(circRNAs)を検出する ACValidator

環状RNA(circRNAs)は、エキソンが互いにバックスプライスするときに形成される進化的に保存されたRNA分子種である。これらのバックススプライシングジャンクションを検出するための現在の計算アルゴリズムは分岐した結果を生じるので、それ故、真のポジテ…

転写領域アノテーションのためSRAのデータをサンプリングしてマッピング率等を評価する VARUS

2019 6/3 何も表示されないバグを修正 非常に大量の次世代シークエンシング(NGS)データがNCBIのシークエンスリードアーカイブ(SRA)[ref.1]やENA[ref.2]などの公共のデータベースに保管されている。これを書いている時点で、2019年3月に、SRAは約2.7 * 10…

ロングリードのメタゲノムのアセンブリを行う metaFlye

2019 5/28 誤字修正 (Pacific BiosciencesまたはOxford Nanoporeシーケンサーによって生成された)一分子ロングシーケンシングリードによる細菌ゲノムアセンブリは、ショートシーケンシングリードアセンブリと比較して、アセンブリされたゲノムの隣接性を実…

(メタゲノム向け)高効率なプロテインレベルのアセンブリツール PLASS

メタゲノム研究の主な制限は、ショートリードの大部分(土壌で80% - 90%[1])を、遺伝子およびタンパク質配列の予測を可能にするのに十分な長さの連続した配列(contigs)にアセンブリすることができないことである。 低存在量のゲノムはアセンブリが困難…

リファレンスフリーで低メモリかつ高速にSNVとsmall indelを予測する DiscoSnp ++

次世代シーケンス(NGS)データは生命メカニズムへの前例のないアクセスを提供する。特に、これらのデータは染色体、個体または種間の遺伝的差異を評価することを可能にする。そのような多型は、農学、環境または医学における多数の用途を有する生物学の多く…

tRNAをゲノムやraw fastqから探す tRNAscan-SE 2.0

2019 5/7 タイトル修正 トランスファーRNA(tRNA)は、遺伝暗号のタンパク質への翻訳者として働き全ての生物に存在している。 tRNA scan-SE(ref.1)は、ゲノム中のtRNA遺伝子を同定およびアノテーションするための最も広く使用されているツールである。 800…

複数データベースを統合した包括的な薬剤耐性遺伝子データベース ARGminer

2019 5/4 タイトル修正 薬剤耐性(AMR)は、世界保健機関(WHO)によって世界規模の主要な健康上の脅威として認識されている。 AMRは2050年までに指数関数的に増加し、実質的なヒトの罹患率と死亡率をかなり増やすと予測されている。したがって、モニタリン…

スプライシングジャンクションを上手く処理できるエラーの多いロングリードRNA seqのアライナーdeSALT

RNAシークエンシングはトランスクリプトームを特徴付けるための基本的なアプローチとなっている。正確な遺伝子構造を明らかにし、遺伝子/転写産物の発現を定量できる[ref.1-5]、さらにバリアントコーリング[ref.6]、RNA edit/ng解析[ref.7 - 8]、遺伝子融合…

倍数性レベルを可視化して推測する smudgeplot

性別:それは何の利点があるか?直接的な選択肢が利用可能であるとき、ほとんどの真核生物が繁殖に複雑な迂回路をとる理由は、進化生物学の中心的かつ主として未解決の問題であり続けている。無性生殖を唯一の複製形態として使用する種は系統発生の先端で起…

リファレンスなしでnanopore Direct RNA seqのリードの向きを予測する ReorientExpress

ロングリードシークエンシング技術は、あらゆる種からのトランスクリプトームの体系的な調査を可能にする。ただし、機能評価には5 'から3'への方向を正しく決定する必要がある。 complementary DNA(cDNA)ライブラリーのシーケンシングは、一般に多数のリー…

ラージゲノムにもスケールする高速なドラフトゲノム配列polishingツール ntEdit

2019 5/17 論文引用、タイトル修正 この10年間で、次世代シーケンシングテクノロジはスループットを大幅に向上させた。例えば、今日では、20 Gbpの針葉樹ゲノムの50倍のカバレッジシーケンシングもIllumina HiSeq-Xマシンなら8レーンフローセル1回で達成で…

オルソログとパラログを小メモリ使用量で高速探索する SwiftOrtho

Gene homology type classification は、種を越えてパラログおよびオルソログを同定することからなる。オルソログは共通の先祖遺伝子から分化後に進化した遺伝子であり、パラログはduplicationのために相同な遺伝子である。遺伝子の進化の歴史は遺伝子機能と…

ロングリードのde novo transcriptomeのクラスタリングツール isONclust

Pacific Biosciences(PacBio)Iso-SeqおよびOxford Nanopore Technologies(ONT)を用いた転写産物のロングリードシークエンシングは、植物[ref.6]、真菌[ref.7]、ウイルス[ref.8]、ヒトなどの複雑なアイソフォームランドスケープの研究の中心となることが…

効率的なロングリードとロングリードのアライナー/オーバーラッパー BELLA

最近のシークエンシング技術の進歩により、これまで以上に大規模なゲノムデータにアクセスしやすくなり、ゲノム構造およびその種間および種内での多様性の特性評価が可能になった。シーケンシング後のデータの分析は困難な作業である。ハイスループットシー…

SVtools

近年の全ゲノムシークエンシング(WGS)の劇的なコスト削減により、数万から数十万のディープシーケンシングされた(> 20倍)個体の包括的な形質関連の解析を行うことを目的とする大規模なヒト遺伝学研究が進行中である。その中で最も重要なものは、NHGRI’s …

DuplicationとdeletionのSVコールから偽陽性の可能性が高いコールをフィルタリングする duphold

2019 5/2 論文追記 構造変異(SV)は、重複、欠失、逆位、挿入、および転座を含む広範な種類の変異である。 SVは、一塩基変異および挿入欠失変異よりも高精度で検出することがより困難であることが知られている。そのため、偽陽性率が高くなる可能性があるこ…

SRAのメタデータを取得したり、IDを変換するツールキット pysradb

いくつかのプロジェクトはDNA-seq [ref.1]とRNA-seq [ref.2、3]データセットの要約を分析して公表する努力をしている。 NCBIのSRA(Sequencing Read Archive)[ref.4]からメタデータと生データを入手することは、公開されている次世代のシークエンシングデー…

ロングリードのself error correctionやcontigのポリッシングを行う CONSENT

2019 4/16 マッピングの画像追加 第3世代のシークエンシング技術Pacific BiosciencesとOxford Nanoporeは、2011年の創業以来広く使用されてきた。 このロングリードは、コンティグおよびハプロタイプアセンブリ(Patterson et al、2015; Kamath et al、2017…

ロングリード情報からハプロタイプフェージングしてdiploidの正確なバリアントコールを行う Longshot

イルミナのショートリードのような第二世代のDNAシークエンシング技術は、ヒトゲノムのリシークエンシングを日常的なものにした(ref.1)。ヒトゲノムにおける最も豊富な変異タイプであるSNVとsmall indel変異の両方は、30〜40×の全ゲノムイルミナシークエン…

高速なロングリードのアセンブリツール wtdbg2

2019 4/15 Githubリンクの誤り修正 デノボシーケンスアセンブリは、比較的短いシーケンシングリードからサンプルゲノムを再構築する。リファレンスゲノムは関心のある領域を欠いている可能性があるため、マッピングベースの分析に失敗することが多い、新種お…

サンプルのコンタミネーションを見積もる Mash Screen

シーケンシング技術がスループットを高めそしてコストを下げ続けるにつれて、シーケンシングされたゲノムのデータベース(例えばNCBI RefSeq [ref.1])は指数関数的成長を続け、それらに対する検索をさらに複雑にしている[ref.2、3]。さらに、rawシーケンス…

ゲノムを比較してstructural rearrangementsを検出する SyRI

同じ種の半数体ゲノムは、典型的にはそれらのゲノム構造において高い類似性を示す広範囲のco-linear(シンテニー)領域を含む。しかし、これらのシンテニー領域は異なるハプロタイプにおける異なる方向および/または位置によって特徴付けられるstructural r…

効率的にペアエンドfastqを同期する Fastq-pair

2019 2/26 テストラン追加 Fastqフォーマットのファイルは、シーケンスと品質の両方の情報を1つのファイルにまとめて含むため、DNAシーケンスを共有するための主要なファイルフォーマットとなっている(ref.1)。さらに、オーバーラップするペアを結合するこ…

複数ゲノムのマルチプルアライメントとシンテニーブロック検出を行う SibeliaZ

マルティプルゲノムアラインメントは、集められたゲノム配列の集まり内の全ての高品質のmultiple local alignmentsを同定する問題である。それはバイオインフォマティクスにおける根本的な問題であり、リアレンジメント分析、系統発生再構築、および進化過程…

HyperLogLogを使って超高速にゲノム距離を計算する Dashing

2019 2/17 テスト環境の誤り修正 Mashツール[ref.1]のリリース以来、MinHashのようなデータスケッチは比較ゲノミクスにおいて有益になっている。それらは大規模データベースからのゲノムのクラスター化[ref.1]、特定のシーケンス内容を持つデータセットの検…

メタゲノムのアセンブリcontig.fastaに精度の高い系統情報をアサインするCATと、binned.fastaに精度の高い系統情報をアサインするBAT

2019 2/15 タイトル修正 2019 2/26 コマンドの誤り修正 メタゲノミクスは、自然環境における微生物群集からのDNAのダイレクトシーケンシングであり、生物圏の膨大な微生物配列を発見することによって微生物学の分野に革命をもたらした。 DNAシーケンシングの…

rRNAを使ってバクテリアのゲノム構造を調べる Socru

バクテリアゲノムは構造的リアレンジメントを受けることができるダイナミックな実体(entities)である。これらのリアレンジメントは、リボソームrRNAオペロンおよびファージを含むリピート配列周辺で相同組換えを介して起こる傾向がある(Brüssow, et al., …

メタゲノムデータからrRNAをターゲットアセンブリし、系統アサイン、定量、比較する phyloFlash

2019 5/9 インストール追記 ショットガンメタゲノミクスは、微生物群集の機能を調査し、それらの系統または分類学的な構成を決定するための強力なツールである(Preprintより ref.1、2)。プライマーバイアス(ref.3)やキメラ配列(ref.4、5)など、PCRベー…