macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Preprint

ロングリードおよび長い配列のアライナー LRA

1分子シークエンシング(SMS)装置からのロングリードや、SMSアセンブリからのメガベーススケールのコンティグをアラインメントしてバリエーションを検出することは、計算量的に困難である。長い配列を効率的にアラインメントするための1つのアプローチは、…

ヒトとマウスのショートオープンリーディングフレーム(sORF)のデータベース MetamORF

ハイスループット技術の開発により、ほとんどの真核生物のRNAにnon-canonicalなショートオープンリーディングフレーム(sORF)が存在することが明らかになった。これらは、種を超えて高度に保存されたユビキタスな遺伝的要素であり、多くの細胞プロセスに関…

リピートの多いゲノム配列にロングリードをマッピングするために最適化されたアライナー Winnowmap

ヒトゲノムの約5~10%は、セグメント重複やタンデムリピート配列などの繰り返し配列が存在するため、機能解析にアクセスできない状態になっている。高品質な個人ゲノムのリシークエンシングを可能にするためには、リピートを考慮したリードマッピング手法を…

NCBIのデータベースへのリモート検索によって保存された遺伝子クラスターを探索し、クラスタリングして視覚化する cblaster

2020 11/11 extractコマンド追記 代謝、薬剤耐性、病原性などの生物学的パスウェイに関与する遺伝子は、多くの場合、遺伝子クラスターとしてクラスター化されている。相同な遺伝子クラスターを特定することは、その機能や進化の研究に役立つが、既存のツール…

GO enrichmet解析結果を視覚化する MonaGO

2020 11/10 誤字修正 MonaGOは、遺伝子オントロジー(GO)エンリッチメント解析を実行し、結果を可視化するための直感的でインタラクティブな応答性の高いインターフェイスを提供する、新しいウェブベースの可視化システムである。MonaGOは、ダイナミックな…

高速かつ低メモリ使用量でlarge genomeのde gbrujin graphを構築する Cuttlefish

ゲノム解析において、リファレンスゲノムの大規模なコレクションからコンパクトなde Bruijnグラフを構築することは、ますます関心が高まっている課題である。例えば、compacted colored reference de Bruijn graphsは、ショートリードとロングリードのアライ…

de novo transcriptomeの系統解析と機能解析を行うwebツール TRAPID 2.0

ハイスループットシーケンシングの進歩は、RNA-Seqトランスクリプトームデータの膨大な増加をもたらした。しかし、特定の組織、状態、単細胞生物、微生物群集での迅速な遺伝子発現プロファイリングが期待されているが、新たな計算上の課題もある。リファレン…

(プロテイン)レシプロカルベストヒットを抽出する getRBH.pl

タンパク質配列の迅速な比較のためのソフトウェアの著者は、そのソフトウェアの速度を評価し、その結果をそのタスクのための最も一般的なソフトウェアと比較しているが、より特殊な用途、例えば、Reciprocal Best Hit(RBH)としてのオルソログの発見のよう…

一般的なラボのデータ分析を高速化するshinyアプリケーション FaDA

RプログラミングShinyパッケージを用いて開発されたWebベースのデータ解析・可視化ツールが研究者に提案されることが増えている。これらのツールは、様々な視点からデータを解析したり、インタラクティブな可視化を提供したりするのに便利である。そのため、…

マルチプルシーケンスアラインメント(MSA)のクリーニングツール CIAlign

生物学の分野では、生物学的な特徴や関係性を調べるための多くの調査の基礎となっているのが、複数の配列のアラインメント(MSA)である。これらのアラインメントは、多くのバイオインフォマティクス解析の中心となっている。しかし、MSAの配列は不完全であ…

ONTのリードを量子化(離散化)して扱う QAlign

2020 10/16 論文引用 DNA/RNA配列のリードを互いに、あるいはリファレンスゲノム/トランスクリプトームに効率的かつ正確にアラインメントすることは、ゲノム解析における重要な問題である。ナノポアシーケンシングは主要なシーケンシング技術として登場し、…

ドラフトゲノムからplasmidを検出する RFPlasmid

細菌の抗生物質耐性(AMR)遺伝子は、多くの場合プラスミド上に保持されており、これらのプラスミドは細菌間でAMR遺伝子を移行させることができる。分子疫学やリスク評価のためには、遺伝子が転写性の高いプラスミド上にあるのか、より安定した染色体上にあ…

配列の豊富さを含むsequence indexを作る REINDEER

本研究では、配列の索引付けを行い、データセットのコレクションに渡ってその豊富さを記録する新しい計算手法であるREINDEERを紹介する。これまでのところ、他の方法では、大規模なデータセットに対して効率的なインデックス付けを行うことができなかったが…

long RNA sequencingリードの正確なアラインメントを行う uLTRA

ロングリードRNAシークエンシング技術は、トランスクリプトームのランドスケープを研究するための主要なシークエンシング技術として急速に確立されつつある。このような解析の多くは、ゲノムに対するリードのスプライスアラインメントに依存している。しかし…

真菌のgenomeとtranscriptomeのデータベース Fungi.guru

Fungi kingdomは真核生物の従属栄養生物で構成されており、生態系のバランスを整える役割を担い、分解者として大きな役割を果たしている。また、真菌は、抗生物質や薬理学的な性質を持つ二次代謝物を多種多様に産生している。しかし、真菌の遺伝子機能に関す…

Webベースのデータ分析プラットフォーム NASQAR その3 (SHAMAN)

2回目の続きになります。今回はNASCARで利用可能なメタ16S分析ツールSHAMANを簡単に紹介していきます。 SHAMANのPreprintよリ 定量的メタゲノム技術は、マイクロバイオームと環境や個人の要因(例えば、疾患、地理的起源など)との関連を特定するために広く…

Webベースのデータ分析プラットフォーム NASQAR

2020 9/6 追記 次世代シーケンシング(NGS)テクノロジーの急速な進歩により、ゲノムデータは近年大幅に成長している[ref.1、2]。一般的なアプリケーションには、de novoゲノムシーケンス;ゲノム変異、転写因子結合部位、クロマチン修飾、クロマチンアクセシ…

微生物ゲノムの包括的なアノテーションを行う MicrobeAnnotator

2020 9/5 修正 2020 9/7 誤字修正、出力追記 ハイスループットシーケンシングにより、利用可能な単離株、シングルセル、メタゲノムからの微生物ゲノムの数が増加している。これらのゲノムを解析・比較するためには、高速で包括的なアノテーションパイプライ…

CyVerseとIGBを接続するWebアプリケーション BioViz Connect

ゲノミクスの大規模データセットを利用するために、生物学者はデータの保存、処理、分析、アノテーション、可視化のための計算システムを必要としている。CyVerseのようなクラウドベースのサイエンスゲートウェイは、ストレージと解析ツールを提供するが、可…

ONT ダイレクトRNA seqで修飾された塩基を検出する nanocompore

RNA分子は、その構造や相互作用に影響を与える転写後修飾(PTM)を受けている。現在までに、150以上の天然に存在するPTMが同定されているが、その機能の大部分は未だ不明である。近年、少数のPTMが、ハイスループットシーケンシングを用いた実験的アプローチ…

性染色体のロングリードソート法 SRY

現在公開されているリファレンスゲノムの多くは、性染色体の配列マップがなく、アセンブルが完成していないのが現状である。近年のロングリード塩基配列解析や集団配列解析の進歩により、従来のような複雑な実験を必要とせずに性染色体のアセンブルが可能と…

バクテリアゲノムからプロファージを予測してアノテーションをつける DBSCAN-SWA

2020 8/21 追記と修正 ファージは、細菌宿主ゲノム中のバクテリオファージの細胞内形態として、通常、高い特異性を持って細菌のDNAに組み込まれ、水平遺伝子導入(HGT)に寄与している。ファージを用いて細菌を死滅させ、病原性細菌感染症や耐性細菌感…

RNA seqのロングリードをリファレンスフリーでクラスタリングする RATTLE

ナノポアを用いた1分子ロングリードシークエンシングは、あらゆるサンプルからトランスクリプトームを測定する前例のない機会を提供する。しかし、現在の解析方法では、リファレンスゲノムやトランスクリプトームとの比較、あるいは複数のシークエンシング…

アノテーションパイプライン BRAKER2

2020 8/14 補足追記 2020 8/15 補足追記 2020 10/1、10/2 help追記 2020 10/4 追記, タイトル修正 2020 10/16 誤字修正 遺伝子予測の完全自動化は、次世代シーケンシングの出現以来、バイオインフォマティクスの重要な課題となっている。真核生物ゲノムアノ…

複数のロングリードドラフトアセンブリを使って連続性の高いアセンブリを得る GALA

高品質のゲノムアセンブリは、遺伝学や医学研究の分野で幅広く応用されている。しかし、現在のワークフローでは、ギャップのない染色体スケールのアセンブリを実現することは非常に困難である。ここでは、preliminaryなアセンブリやキメラを含む生データから…

(microbial genomes)低分子量タンパク質のアノテーションを付ける SmORFinder

Sberroら(2019)が行った最近の研究により、ヒトマイクロバイオーム内に存在するスモールタンパク質の広大な未踏空間が明らかになった。現在のところ、これらの小さなオープンリーディングフレーム(smORF)は既存のリファレンスゲノムではアノテーションさ…

高速なアライナー Accel-Align

シーケンシング技術の向上により、シーケンシングコストはゲノムあたり100ドルに向かって進み続けている。しかし、シーケンスデータをリファレンスゲノムにマッピングすることは、シーケンスによって導入されるindelやミスマッチを処理するための編集距離に…

リアルデータに忠実なショートリードをシミュレートする ReSeq

ハイスループットのシーケンシングデータでは、生データから科学的な結果に至るまでのデータ処理において、計算ツール間の性能比較は、情報に基づいた意思決定を行うために不可欠である。シミュレーションは手法比較の重要な要素だが、標準的なIlluminaのゲ…

エラーの多いロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール Ratatosk

2020 7/26 追記 全ゲノムシークエンシングのルーチン化には、ショートリードシークエンシング(SRS)技術を補完するロングリードシークエンシング(LRS)技術が不可欠になってきている。LRSプラットフォームは103 から106塩基のDNAフラグメントリードを生成…

(ヒトゲノム)ミトコンドリアハプロタイプを検出することでサンプルの汚染を検出する Haplocheck

ヒトのミトコンドリアDNA(mtDNA)は、長さ16.6kbの核外DNAである(Andrews et al). mtDNAは母系を介してのみ継承され、世界的にヒトの母系の系統と女性の(前)歴史的な人口動態パターンの再構築を容易にしている。mtDNAの厳密な母方遺伝は、ハプロタイプ…