macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Preprint

(ヒトゲノム向け)ニューラルネットワークを使用したロングリードのSVコーラー NanoVar

構造変異は、多くのヒト疾患の発症に関与しており、ヒト集団の遺伝的変異の大部分を占めている(ref.3,4)。 50 b5を超えるゲノム変化として定義される構造変異(SV)は、遺伝子調節異常または新規遺伝子融合を引き起こす可能性のある遺伝子病変を形成するこ…

ゲノムを分類、クラスタリングし、視覚化する JGI-GenomeConstellation

2019 11/3 タイトル修正 これまでに特定されていない分類群を含む分類群の分類は、南極の乾燥した谷にある永久に氷に覆われた湖を含む、記載されていない生息地の微生物群集を特徴付ける重要なタスクである。現在の監視された系統発生ベースの方法は、そのよ…

包括的なメタゲノム解析パイプライン ATLAS

2019 10/26関連ツール追加 2019 10/26 インストール手順修正 2019 10/29 同上 2019 10/29 コメント追加 メタゲノミクスおよびメタトランスクリプトミクス研究は、多様な環境からの微生物集団の組成および機能に関する貴重な洞察を提供するが、培養株の遺伝子…

プラスミド配列を予測する PlasClass

高スループットシーケンスを使用して細菌宿主内のプラスミドの存在とダイナミクスを研究する場合、多くの場合、シーケンスをプラスミドまたは細菌起源のものとして分類する必要がある。これは、メタゲノムシーケンスの場合に特に当てはまる。メタゲノムシー…

(植物など)ゲノムアセンブリとアノテーションのクオリティを分析するwebサーバー GenomeQC

過去数十年にわたって、Genlisea aureaの63 Mb [ref.1]からPinus taedaの22 Gb [ref.2]までのサイズの多数の植物ゲノムアセンブリが生成された。このようなプロジェクトから生成されたゲノムリソースは、改良された作物品種の開発に貢献し、ゲノムサイズ、構…

メタゲノムのtaxonomic assignmentと定量を行う CCMetagen

環境試料および宿主関連試料(メタゲノミクスおよびメタトランスクリプトミクス)のDNAおよびRNAのハイスループットシークエンシングは、どの生物が試料中に存在するかを評価するための強力なツールである。Taxonomy同定ソフトウェアは通常、個々のショート…

コア遺伝子有無など視覚化できるスケーラブルな原核生物間のゲノム比較ツール Chromatiblock

完全な原核生物ゲノム間の構造的変化を視覚化することは、系統の違いの遺伝的基盤を特定するために重要である。これは通常、連続したペアワイズ比較または複数の線形の結果を線形レイアウトまたは環状レイアウトで表示することで実現される。シリアルペアワ…

マッピングとバリアントコールを両方行う MapCaller

次世代シーケンシング(NGS)技術の進歩により、近い将来に精密医療のさまざまなアプリケーションをサポートできるようになってきている(Ku and Roukos、2013)。ますます多くの医学的および生物学的研究でNGS技術を採用してパーソナル間の遺伝的変異を特徴…

BWTによる高速なゲノム間アラインメントを行う GSAlign

パーソナルゲノミクスと比較ゲノミクスは、臨床診療とゲノム研究においてますます重要になっている2つの分野である。両方のフィールドは、配列の保存と構造の変化を発見するためにシーケンスアラインメントが必要である。ゲノム配列のアラインメントを処理す…

rRNAのアンプリコンシーケンスのトリミングを行う FIGARO

マイクロバイオーム研究は、巨視的世界にとっての微生物コミュニティの重要性についての途方もない洞察を提供し続けている。ハイスループットDNAシーケンシング技術(すなわち、次世代シーケンス)は、微生物分類群を同定し、生物学的および環境試料の多様性…

ロングリードRNA seqのアライナー Graphmap2

オックスフォードナノポアテクノロジー(ONT)[ref.1]やパシフィックバイオサイエンス(PacBio)[ref.2]などの企業が達成したシーケンシングテクノロジーの進歩により、長さが10 kbpを超えるロングリードが生成される。当初、このようなロングリードのエラー…

ヒトゲノムを扱えるハイパフォーマンスなロングリードアセンブラ Shasta

ロングリードシーケンシング技術からヒトゲノムアセンブリを作成する現在のワークフローは、大きなコホートへの効率的な拡大を妨げるコストおよび生産時間のボトルネックを有している。著者らは11のヒトゲノム用に最適化されたPromethIONナノポアシーケンス…

複数のシーケンシング技術に対応したドラフトアセンブリpolishingツール Apollo

第三世代のシークエンシング技術は900Kもの塩基対(bp)を含むロングリードをシークエンシングすることができる。これらの長いリードは、アセンブリ(すなわち対象のゲノム)を構築するために使用される。残念なことに、第3世代のシーケンシング技術は高いシ…

viral quasispeciesのクラスタリング(binning)ツール VirBin

ウイルス集団内の高い遺伝的多様性が、HIV、HCVなどのRNAウイルスによる慢性感染症の患者において観察されている(Sullivan et al、2007; PerrinおよびTelenti、1998)。遺伝的多様性は、異なる株の多重感染、または宿主内でのウイルス複製中の変異によって…

ニューラルネットワークを使ってONTのロングリードの低クオリティ領域を除く MiniScrub

Pacific Biosciences [ref.1]やOxford Nanopore [ref.2]のような企業のシーケンシング技術がゲノムアセンブリ[ref.1]、[ref.10]、抗菌剤耐性遺伝子[ref.18]、個人用トランスクリプトームシーケンシング[ref.19]、およびドラフトゲノム[ref.20]の改善に寄与し…

マッピングベースでゲノムサイズを推定する MGSE

現在では植物のほぼすべての部分を測定することが可能になってきているがが、植物ゲノムのサイズを評価することは依然として困難である。染色体サイズは顕微鏡下で測定することができるが[ref.1]、単一細胞内の全DNA分子の合計の長さはまだ不明である。シロ…

ヒトとマウスの様々なアライナー用indexをダウンロードできる Refgenie

2019 8/15 リンク追記 リファレンスゲノムの構築とキュレーションに多大な努力が注がれている (ref.1–5)。これらのリファレンスアセンブリは結果を比較するための共通の表現を提供し、それらはシーケンスアラインメントとアノテーションを行う広範囲の下流ツ…

bamファイルを使ってDNA/RNAシーケンスのピーク定量やbigwigのcoverage trackを作成する BAMscale

BAMscaleは、chromatin binding(ChIP-seq)およびクロマチン状態変化(ATAC-seq、END-seq)やchromatin state changes(ATAC-seq, END-seq)、RNA seqのシーケンシングデータセットを処理するワンステップツールである 。 出力には、テキスト形式の正規化さ…

アセンブリ過程でロングリードをフィルタリングする fpa

以前、ロングリードのアセンブリ前処理ツール yacrdを紹介した。 今回はアセンブリ過程でフィルタリングして出力を調節するfpaを紹介する。 以下のフィルタリングが行える (Githubより)。 internal match containment dovetails self matching read name mat…

アセンブリの前処理としてロングリードのキメラ領域(低オーバーラップ領域)を除く yacrd

2019 コマンドの誤り修正 第三世代DNAシーケンシング法(PacBio、オックスフォードナノポア)は、リファレンスゲノムの構築(デノボアセンブリ)のための重要な技術となりつつある。この種のデータに対する新しいバイオインフォマティクス手法が急速に登場し…

メタバーコディングのデータベース配列キュレーションなどを行うツールキット MetaCurator

配列ベースの生物学的コミュニティの特徴付けの過程において、配列の教師ありのtaxonomic classification は重要な目標である。多数の配列分類ソフトウェアプログラムは、配列類似性を測り、そして配列類似性と分類学的所属との間の関係をモデル化することに…

様々なデータベースを使ってヒトミトコンドリア変異のアノテーションを行う hmtnote

2019 6/11 データベース追記 HmtNoteは、VCFファイルからヒトのミトコンドリアのバリアントにアノテーションを付けるためのPythonパッケージである。バリアントは、基本、相互参照、変動性、予測のサブセットにグループ化された幅広い情報を使用してアノテー…

contigやシーケンシングリードのリファレンスへのアラインメントを複数の方法で視覚化する Alvis

2019 6/10 誤字修正 2019 6/21 リンク追加 2セットの配列間のアラインメントを見つけることは、バイオインフォマティクスにおける基本的な作業である。ロングリードの解析、アセンブリ結果の評価、またはターゲットキャプチャープロトコルの評価では、リファ…

環状RNA(circRNAs)を検出する ACValidator

環状RNA(circRNAs)は、エキソンが互いにバックスプライスするときに形成される進化的に保存されたRNA分子種である。これらのバックススプライシングジャンクションを検出するための現在の計算アルゴリズムは分岐した結果を生じるので、それ故、真のポジテ…

転写領域アノテーションのためSRAのデータをサンプリングしてマッピング率等を評価する VARUS

2019 6/3 何も表示されないバグを修正 非常に大量の次世代シークエンシング(NGS)データがNCBIのシークエンスリードアーカイブ(SRA)[ref.1]やENA[ref.2]などの公共のデータベースに保管されている。これを書いている時点で、2019年3月に、SRAは約2.7 * 10…

ロングリードのメタゲノムのアセンブリを行う metaFlye

2019 5/28 誤字修正 2019 8/20 誤字修正 (Pacific BiosciencesまたはOxford Nanoporeシーケンサーによって生成された)一分子ロングシーケンシングリードによる細菌ゲノムアセンブリは、ショートシーケンシングリードアセンブリと比較して、アセンブリされ…

(メタゲノム向け)高効率なプロテインレベルのアセンブリツール PLASS

2019 6/25 twitter追記 メタゲノム研究の主な制限は、ショートリードの大部分(土壌で80% - 90%[1])を、遺伝子およびタンパク質配列の予測を可能にするのに十分な長さの連続した配列(contigs)にアセンブリすることができないことである。 低存在量のゲ…

リファレンスフリーで低メモリかつ高速にSNVとsmall indelを予測する DiscoSnp ++

次世代シーケンス(NGS)データは生命メカニズムへの前例のないアクセスを提供する。特に、これらのデータは染色体、個体または種間の遺伝的差異を評価することを可能にする。そのような多型は、農学、環境または医学における多数の用途を有する生物学の多く…

tRNAをゲノムやraw fastqから探す tRNAscan-SE 2.0

2019 5/7 タイトル修正 トランスファーRNA(tRNA)は、遺伝暗号のタンパク質への翻訳者として働き全ての生物に存在している。 tRNA scan-SE(ref.1)は、ゲノム中のtRNA遺伝子を同定およびアノテーションするための最も広く使用されているツールである。 800…

複数データベースを統合した包括的な薬剤耐性遺伝子データベース ARGminer

2019 5/4 タイトル修正 薬剤耐性(AMR)は、世界保健機関(WHO)によって世界規模の主要な健康上の脅威として認識されている。 AMRは2050年までに指数関数的に増加し、実質的なヒトの罹患率と死亡率をかなり増やすと予測されている。したがって、モニタリン…