macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Nature Biotechnology

ロングリードのアセンブリツール Flye

2019 3/16 version2.4.1のヘルプに更新 2019 4/2 論文追記 2019 4/10 テストランのコマンドミス修正 ゲノムアセンブリの問題は、最終的には、リピートキャラクタライゼーション問題、すなわちリピートグラフとしてのゲノム中のすべてのリピートファミリーを…

高感度かつ高速にプロテインサーチする MMseqs2

2019 3/18 タイトル修正 DNAシーケンシングのスループットは、過去10年間で計算速度よりもはるかに速くなってきており、感度の高いシーケンス検索は、ラージメタゲノムデータセットの分析における主要なボトルネックになっている。それゆえ、著者らは、速度…

リファンレンスガイドのトランスクリプトのアセンブリツール Scallop

Scallopは、リファンレンスガイドのトランスクリプトのアセンブルツール。 マルチエキソンの転写物や低発現の転写物を組み立てる際の高い精度を特徴とする。ヒトRNA-seqサンプルでは、ScallopはStringTieおよびTransCombよりも34.5%および36.3%正確なマル…

複数ゲノムを比較してリファレンスがないデータから変異を検出する NIKS

NIKSはリファンレンスが利用できないようなサンプルについて、NGSデータを直接比較して変異を検出する方法論。k-merの分析から、サンプル特異的な配列を検出している。 本手法によって、リファレンスゲノムがない非モデル植物のホモの変異も検出することが可…

RNA-seqのゲノムガイドアセンブリツール StringTie

StringTieはゲノムガイドのRNAアセンブリツール。cufflinksよりアセンブリ精度が高く、解析時間も短いと言われている。2015年にNature Biotechnologyに論文が発表された。 インストール Github https://github.com/gpertea/stringtie brewで導入可能。 マニ…