macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Nature Biotechnology

リファンレンスガイドのトランスクリプトのアセンブリツール Scallop

2020 2/5 condaインストール追記 Scallopは、リファンレンスガイドのトランスクリプトのアセンブルツール。 マルチエキソンの転写物や低発現の転写物を組み立てる際の高い精度を特徴とする。ヒトRNA-seqサンプルでは、ScallopはStringTieおよびTransCombより…

複数ゲノムを比較してリファレンスがないデータから変異を検出する NIKS

NIKSはリファンレンスが利用できないようなサンプルについて、NGSデータを直接比較して変異を検出する方法論。k-merの分析から、サンプル特異的な配列を検出している。 本手法によって、リファレンスゲノムがない非モデル植物のホモの変異も検出することが可…

RNA-seqのゲノムガイドアセンブリツール StringTie

StringTieはゲノムガイドのRNAアセンブリツール。cufflinksよりアセンブリ精度が高く、解析時間も短いと言われている。2015年にNature Biotechnologyに論文が発表された。 インストール Github https://github.com/gpertea/stringtie brewで導入可能。 マニ…