2022
パンコムギ（Triticum aestivum L.）は最も広く栽培されている作物の一つであるが、増大する世界人口の予測需要に対応するために収量を増加させることが大きな課題である。気候変動に関連した収量損失は、21世紀半ばまでに17～31%に及ぶと予測されており（Ob…
FragGeneScanは現在、短くてエラーが起こりやすいリードの遺伝子予測に最も正確で人気のあるツールであるが、その実行速度は大規模データセットで使用するには不十分である。この問題を解決するはずの並列化も非効率的であった。その代替実装であるFragGeneS…
マイクロアレイデータは、生物学者が複数の表現型にわたって差次的に発現した遺伝子（DEG）を抽出することを可能にする。マイクロアレイ解析のためのパイプラインやツールはいくつか存在するが、それらは中級から上級の計算理解者を対象としており、使いやす…
分子生物学や細胞生物学の分野において、様々な機能要素を持つ生体配列を可視化することは、科学的成果を発表する上で基本的なことである。しかし、現在使用されているアプリケーションの限界により、生物学的な模式図の作成にはまだかなりの課題が残ってい…
ゲノムワイド関連研究（GWAS）は、一塩基多型（SNPs）などの遺伝的バリアントと特定の形質や疾患との関連を明らかにすることを目的としている。これらの結果をさらに探求し、解釈するためには、パスウェイ、生物学的プロセス、疾患との関連などの共通テーマ…
近年の計算機アプローチや実験ワークフローの進歩により、ゲノムワイドな生物学的・ゲノムデータを比較的容易に、かつ一般的に取得することができるようになった。このハイスループット・データは、数百種類の植物のDNA（配列、メチル化、クロマチンアクセシ…
ナノポアシーケンスは長いリードを生成し、特にドラフト細菌ゲノムのアセンブリにおいて、次世代シーケンシングと比較してユニークな利点を提供する。しかし、データの特性やアセンブリアルゴリズムに起因するアセンブリエラーが発生することがある。これら…
Multi-CSAR は、ターゲットゲノムのアセンブリにおいて、複数のリファレンスゲノムに基づくより大きなスキャフォールドにコンティグを効率的かつ正確に順序付け、方向付けることができるウェブサーバである。Multi-CSAR は、ターゲットゲノムと複数のリファ…
VRprofile2は、細菌ゲノム配列中の多様な mobile genetic elementsを高速に同定するパイプラインを更新したものである。前バージョンと比較して、3つの大きな改善がなされた。まず、モザイク構造を持つ多剤耐性領域において、抗生物質耐性遺伝子カセットと様…
大規模なシークエンス研究により、一般的な構造バリアント（SV）やレアバリアントなどの遺伝子バリアントと形質や疾患との関連付けが可能になった。SVには、欠失、挿入、重複、50塩基以上のリアレンジメントが含まれ、これらは遺伝的多様性、発達障害、ガン…
細菌ゲノムの正確なde novoアセンブリは、新しい細菌種の進化や病原性を理解するための基礎となるものである。Third-Generation Sequencing (TGS)の出現と普及により、バクテリアゲノムのアセンブルはかつてないほどのスピードで可能になった。しかし、現在…
2022/05/21 ツイート追記 現在、環境微生物の大部分は未培養のままであり、「微生物ダークマター」（MDM）と呼ばれている。そのため、これらの微生物に関するゲノム解析は、シングルセルオミクスやメタゲノム解析などの培養に依存しないアプローチに限定され…
De novoゲノムアセンブリでは、通常、完全なゲノムではなく、コンティグのセットが作成される。そのため、ゲノムの完全な構造を決定するためには、遺伝的連鎖地図、オプティカルマップ、Hi-Cデータなどの追加データが必要となる。従来の研究では、コンティグ…
地球上には、多様な生態系に適応した何兆もの細菌種が存在している。固有の代謝機能を獲得することで、多様な生態系に適応している。これらの機能を担う遺伝子の多くは未培養のバクテリアに属しており、まだ発見されていない。機能的活性スクリーニングに基…
近年、分類学的プロファイリングツールの方法論やリファレンスデータベースの改良が進んでいるが、メタゲノム解析ワークフローにおいては、メタゲノムアセンブリとゲノムビニングが依然として重要な柱である。リファレンス情報がない場合、ゲノムビニングはm…
シーケンサー技術の大幅な向上とプロトコルの増加により、シーケンサーは複雑な生物学的問題に答えるために使用されるようになってきた。それに伴い、解析パイプラインはより時間と複雑さを増し、通常、非常に大規模な事前検証ステップを必要とするようにな…
ゲノム編集後の突然変異の結果を確立することは、高効率のゲノムターゲティングツールの出現により、ますます重要となっている。次世代シーケンサー（NGS）は、特定の標的部位における変異誘発の程度を調査するために不可欠な方法となっている。そのため、研…
シークエンスデータに含まれるウイルスや微生物の検出・同定は、病原体の診断や研究において重要な役割を担っている。しかし、この問題のための既存のツールは、しばしば高い実行時間とメモリ消費に悩まされている。本著者らは、ユニークなk-merの高速同定に…
KaKs_Calculator 3.0は、コーディング配列と非コーディング配列の両方に対する選択圧を計算することができるように更新されたツールキットである。コーディング配列の非同義/同義置換率の比率と同様に、非コーディング配列に対する選択は、非コーディング塩…
本論文では、DNAやRNAの配列内部の連続した配列ブロックのクラスターを同定・検出するための新しいツールおよびアルゴリズムであるFMSClusterFinderについて説明する。遺伝子発現やゲノムグループの性能は、機能的要素がクラスターとして互いに協調して制御…
ProFeatMapは、ドメイン、繰り返し配列、翻訳後修飾の位置などのタンパク質の特徴を、カスタマイズ可能なグラフィカルな2Dマップに素早く表示する、Pythonベースの直感的なウェブサイトである。ProFeatMap は、ユーザー定義のタンパク質リストから出発して、…
第3世代のゲノム解読技術により、高品質のゲノムアセンブリの数が急激に増加している。このため、個々の生物種の複数のアセンブルゲノムを比較することが可能になり、その構造的特性を可視化するための新しいツールが求められている。ここでは、ゲノム間の構…
2022/09/08 論文引用 ここ数十年、微生物叢、特にヒトの腸内細菌叢の研究と特性評価に大きな関心が寄せられ、常在微生物が人体の正常な解剖学的発達と生理的機能に極めて重要な役割を果たすことが明らかにされている。異なる環境を特徴づける複雑な細菌の動…
次世代シーケンス（NGS）技術は、今日の遺伝学およびゲノミクス研究の展望を支配している。イルミナは依然として世界のシーケンサーを支配しているが、オックスフォード・ナノポアは、現在、生物学者、医学者、遺伝学者がさまざまな用途で使用している主要技…
2023/06/27 論文引用 シーケンスのリードデータから系統樹を推定することは、生物学の基礎となるものである。しかし、最新の系統樹解析では、複雑なパイプラインを実行する必要があり、多大な計算コストと人件費がかかる上、シーケンスのカバレッジ、アセン…
原核生物ゲノムのショートリードアセンブリにおける欠損領域は、しばしばシーケンス技術の偏りや繰り返しエレメントに起因するとされ、前者は特定の遺伝子座のシーケンスカバレッジの低さ、後者はde novoアセンブリグラフの未解決ループに起因するとされる。…
2022/05/20 論文引用 タイトルの通りのツール。簡単に紹介します。 `ffq` (Fetch FastQ) is a new command line tool that makes it easier to find #sequencing data from the SRA / GEO / ENA. Importantly `ffq` does not download files, just file meta…
2022/05/12 追記 2022/06/03 古いツイートを消去 2022/07/23 preprint引用 2023/10/21 v2.3.2追記 GTDBとその分類ツールであるGTDB-tkは原核生物ゲノムの分類によく使われるようになりました。しかし、GTDB-tkのclassiyコマンドはメモリ要求量が高く、2021年…
高品質の配列アセンブリは、個体の完全な遺伝情報を表現する究極の手段である。現在進行中のいくつかのパンゲノムプロジェクトでは、様々な種の高品質なアセンブリのコレクションが作成されている。ここでは、配列決定されたゲノムを2-3桁小さい空間で表現し…
ゲノム中の塩基配列は不均質である。そのため、特定の塩基配列に偏ったゲノムワイドNGSリードは、ゲノムワイドの不均一な塩基配列分布の影響を受けてしまう。Boquilaは、真のリードのヌクレオチドプロファイルを模倣した配列を生成し、ゲノム全体に分布するN…
