リファレンスを変えて、変異株のゲノム配列を作る。

変異のコール結果であるVCFファイルを元に変異株のゲノムを作りたいことが時々ある。そうゆう時は、gatkのFastaAlternateReferenceMakerが利用できる。

マニュアル

gatkがない人はbrewで導入しておく。

brew install gatk

ラン

 入力は変異コール結果のVCFファイルとそのリファレンスファイル。以下のように打つ。

gatk -T FastaAlternateReferenceMaker -R ref.fa -o output.fa -V indel.vcf

• --lineWidth　Maximum length of sequence to write per line (60). 

VCFファイルのコール部位通りに修正されたFASTAファイルが出力される。

 おまけ

この塩基置換が再現されているか、output.faからfastqをシミュレートで作り、WTのリファレンスにアライメントさせて確認する。

 変異が再現されている。

VCFtoolsでも同様のことができます。