macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

human exome

Structural variationsのシミュレーター SVGen

SVGen Documentより 構造変異(SV)用の既存のシミュレーションツールは、一部はSNV(single-nucleotide variants)をシミュレートせず、またシミュレートされたシーケンスリードを生成してSVコーラーソフトウェアをベンチマークする外部プログラムが必要と…

ヒトゲノムの統合された変異検出パイプライン speedseq

第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定(WGS)データを生成するために必要なコストと時間が削減され、これまでにない深さと範囲でヒトゲノムを調査することができるようになった。しかし、計算処理やバリアント解釈のボトルネックは…

VCFのコンセンサスコーラー CGES

Whole-exome sequencing(WES)は、疾患に寄与する稀少変異を同定するための手頃なアプローチとなった。過去5年間で、PubMedのキーワード「exome sequencing」で索引付けされた論文の数は200倍に増加し、ヒトの遺伝学の明確な傾向を表している。生物学的メカ…

生殖細胞系列と体細胞の変異を検出する SNVSniffer

次世代シークエンシング(NGS)に基づいて、単一ヌクレオチド変異(SNV)または挿入 - または欠失(indel)突然変異を呼び出すための様々なアプローチが開発されている。しかし、それらの大部分は、特定のタイプの突然変異に捧げられている。正常細胞におけ…

リファレンスフリーで家族内変異や病変組織の変異を調べ、数十以下まで候補を絞り込む DIAMUND

追記 4/16 エラーが大量に出たので内容を修正しました。 遺伝性疾患と癌の両方を含む、疾患の原因である突然変異を発見するためのゲノムシーケンシングの使用は、近年爆発的に増加している。全ゲノムシーケンスおよび全exomeシーケンスは、疾患表現型の原因…

ヒトゲノムの変異データマイニングプラットフォーム DaMold

次世代シークエンシング(NGS)は、日常的な遺伝子検査のための強力かつ効率的で費用効果の高い臨床ツールとなっている。それは、遺伝子的に多くの遺伝病を解読することによって有用性が証明されており、これが最も顕著なのは癌である(Ardeshirdavani et al…

germlineとsomaticのSNVとsmall indelを検出する Strelka2

Strelkaは、マッピングされたbamから生殖細胞系列および体細胞系列の変異を検出する。体細胞突然変異の検出では、約5-10%の腫瘍の純度まで良好な結果を出せるとされる。 デフォルトでは49以下のサイズのindelも検出する。入力サンプルのシーケンシングデー…

アライメントフリーでk-merデータベースから高速にバリアントを検出する FastGT

ゲノム変異の研究には、次世代シーケンシング(NGS)技術が広く使用されている。ヒトゲノムの変異は、通常、配列決定されたリードをマッピングし、次いでgenotypeのコールを行うことによって検出される(論文より ref.1-4)。標準的なパイプラインでは、rawシ…

ユーザー定義の変異を再現可能なfastqのシミュレーター NEAT-genReads

NEAT-genReadsは2016年に発表されたfastqをシミュレートできるツール。変異のVCFファイルなどの情報も与えて現実に近いfastqを発生させることができる。fastq以外にポジコンとして使えるbamやVCFファイルも生成されるため、indel検出ツールの妥当性をポジコ…