macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Bioinformatics

Artemis ゲノムブラウザ

高スループットシーケンス(HTS)テクノロジにより、多数のサンプルの低コストシーケンスが一般的になった。 ゲノムリシーケンシング、集団規模の変異検出、全トランスクリプトームシーケンシング、タンパク質結合核酸のゲノムワイド解析なども行われている…

RNA seqのクオリティメトリクスを提供する RNA-SeQC

RNA-seqは、細胞のトランスクリプトーム全体の特性評価を提供する。シーケンスのパフォーマンスとライブラリの品質の評価は、RNA-seqデータの解釈に不可欠だが、この問題に対処するツールはほとんない(論文執筆時点)。ここではデータ品質の重要な指標を提…

PHYLUCE

保存された領域、または超保存 (ultraconserved) された領域(以下、保存された遺伝子座 (conserved loci) )のエンリッチメントは、非モデル生物(Faircloth et al、2012、2013、2015)の複数の時間スケールでの普遍的なphylogenomic analysesを可能にする…

ラージデータにも対応したマルチプルシーケンスアラインメントツール Kalign 3

マルチプルシーケンスアラインメント(MSA)は、生物学的シーケンス解析の重要なタスクのままである。 MSAプログラムは、Consistency-based のメソッドとprogressive なメソッドに分けることができる。後者は、ペアワイズシーケンス距離を推定し、ガイドツリ…

gene featureを視覚化するwebサービス GSDS 2.0

遺伝子のエクソンやイントロンの組成や位置などの遺伝子の特徴を視覚化することにより、生物学者がアノテーションを統合し視覚的なプレゼンテーションを提供できるようになり、publication用の高品質な図の作成も支援される。したがって、FancyGene(Rambald…

biological sequences専用のイラストレーター IBS

簡潔で、繊細で正確な画像は、説明だけよりも大きな利点がある。さまざまな機能要素を備えた生物学的シーケンスのグラフィカルな表現は、分子生物学的機能の調査の過程で得られた科学的発見の効率的な導入と解釈のための基本である。現在、生物学者は主にMic…

publication品質の近傍遺伝子描画webサービス Gene Graphics

遺伝子近傍の検査は比較ゲノミクスの不可欠な部分だが、遺伝子クラスターのpublication品質のグラフィックスを作成するツールはない。 Gene Graphicsは、このようなビジュアルを作成するための簡単なWebアプリケーションである。サポートされている入力には…

マルチプルシーケンスアラインメント結果をviewしたりフィルタリングする MView

MViewは、シーケンスデータベース検索またはマルチアライメントの結果を抽出および再フォーマットし、オプションでWebページレイアウト用のHTMLマークアップを追加するコマンドラインユーティリティである。 一般的な形式に変換するためのフィルターとしても…

haplotype-awareなVCFのアノテーションを行う BCFtools/csq

シーケンシングされたエクソームおよび全ゲノムサンプルの数が急速に増加しており、最も関心のあるバリアントの膨大な量のデータを迅速に選別できることが重要になっている。このプロセスの重要なステップは、シーケンスバリアントを取得し、機能効果のアノ…

ゲノム上でクラスターを形成する遺伝子群を探すwebサービス Cluster Locator

遺伝子は真核生物のゲノムに沿ってランダムには配置されていないことが十分に確立されている(Feuerborn and Cook、2015; Hurst et al、2004)。これまでに研究されたすべての真核生物で、遺伝子の位置と遺伝子発現、遺伝子機能または量的形質の間の多様な相…

indelエラーの多いロングリードからタンデムリピートを探す Noise-cancelling repeat finder

ロングタンデムリピート(LTR)アレイはヘテロクロマチンと関連しており、ヒトゲノムで重要な役割を果たしている。たとえば、(TTAGGG)n TRはテロメアを保護し(Blackburn and Gall、1978)、(AATGG)nリピートはヒートショックレスポンスに関与し(Goenka…

ゲノムや特定の領域の配列比較結果をシンテニーブロックで視覚化する Easyfig

比較ゲノミクスには、特にシンテニー領域の挿入、欠失、および変異の特定のための、シーケンシングされたゲノムの比較が含まれる。複数のゲノムの特定の領域間のアライメントを視覚化することは、株や種の間の表現型の変化の根底にある遺伝子型の違いを識別…

変異が導入されたゲノムをシミュレートする simuG

ゲノムシーケンステクノロジーの急速な進歩に伴い、ゲノムシーケンスデータに基づいてゲノムバリアントを特徴付けるための多くのバイオインフォマティクスツールが開発されてきた。実際の生物学的サンプルから実験的に検証されたゴールドスタンダードゲノム…

VT

シーケンシングデータからバリアントをコールする方法は、一塩基多型(SNP)を超えて、短い挿入および欠失(indels)、短いタンデムリピート(STR)、MNP、構造変異(SV)などがターゲットになってきている。これらの異なるクラスのバリアントは、通常、Vari…

ヒトのバリアントを視覚化したりフィルタリングできるwebツール VCF/Plotein

エクソームシークエンシング(ES)は、多数のヒト表現型および疾患に寄与する遺伝的変異を同定することにおいて非常に成功している (Gilissen et al., 2011; Do et al., 2012).。しかしながら、疾患を引き起こす変異および突然変異を同定する実際のプロセス…

eukaryotesの進化的に保存された遺伝子クラスターを検出する EvolClust

真核生物ゲノムの遺伝子のorderは、進化を通じてあまり保存されない傾向がある(DávilaLópezet al。、2010)。この傾向にもかかわらず、 遺伝子の特定のグループは、長い進化距離にわたってゲノム内に近接したままであり、これは、選択がそれらのゲノムの共…

タンパク質のホモリピートを分析するwebサーバー dAPE

Low Complexity(LC)は、タンパク質中のタンデムリピートおよびcompositionally biased regions(CBR)のようなアミノ酸組成にほとんど多様性がない領域を説明するために使用される一般用語である。ホモリピート、またはpolyX領域は、単一のアミノ酸残基の…

IDBA-UD

次世代シーケンシングにより、シングルセルシーケンシングまたはメタゲノムシーケンシングテクノロジーを使用して、微生物環境のシーケンシングができる。しかし、両方の技術には、ゲノムの異なる領域または異なる種のゲノムのシーケンシングデプスが非常に…

viral quasispeciesのハプロタイプを再構成する PEHaplo

高い突然変異率、自然選択および組換えは、RNAウイルス集団の高い遺伝的多様性につながる可能性がある(Domingo-Calap et al、2016)。これらはclosely relatedだが異なるウイルス株で構成されている。ウイルス集団のこれらのグループは、しばしばquasispeci…

UniProt のUniRef データベース

UniRefデータベース (UniProt Reference Clusters) は、UniProtナレッジベースと選択されたUniParcレコード(UniParc link)からクラスター化されたシーケンスセットを提供し、複数の解像度(100%、90%、50%の同一性)でシーケンススペースを完全にカバー…

Gene Ontologyデータベース AmiGO2

AmiGOのペーパーより Gene Ontologyプロジェクト[GO(http://www.geneontology.org); Gene Ontology Consortium、2000]は、構造化された統制語彙、またはオントロジーを開発し、遺伝子およびその産物(遺伝子産物)の基本的な特性を種に依存しない方法で記…

アセンブリグラフからプラスミドを検出する HyAsP

プラスミドはバクテリアで一般的なextra-chromosomalのDNA分子である。プラスミドは、それらの長さ(それらはchromosomeよりはるかに短い傾向がある)、コピー数(プラスミドは細胞内に複数のコピーで存在する場合がある)およびGC含有量などの様々な特徴に…

de novo transcriptome解析のクラスタリングとclosely rellatedな種の情報を用いたアノテーションを行う Grouper

シーケンシング技術の進歩により、モデル生物の範囲を超えてトランスクリプトームを効率的かつ正確に探索することが可能になった(Ekblom and Galindo、2011; Marioni et al、2008)。トランスクリプトームシークエンシングは、高品質のリファレンスゲノムを…

メタゲノムのビニングを行う COCACOLA

アセンブリはコンティグを生成するが、それ以上の分類学的なプロファイリングや機能解析のためには、OTUに分類することが重要である。このOTUクラスタリングはビニングとも呼ばれる。しかしコンティグの正確なビニングは、ゲノム中のリピート配列、シークエ…

ショートリードのマッピングを行う Whisper

リファレンスゲノムへのリードのマッピングは、シークエンシングデータ解析パイプラインの最初のステップである。シーケンシングコストが削減していることから、合理的な時間内に増大する量の生成データを処理することができるアルゴリズムに対する必要性が…

ショートリードとロングリードのhybrid-assemblyにより de novo transcriptomeアセンブリを行う IDP-denovo

新世代のシークエンシング技術がトランスクリプトームの探索において実質的な進歩をもたらすにつれて、スプライス検出および転写物再構成などの関連するバイオインフォマティクス方法が数多く開発され、様々な種で広く使用されてきた(Grabherr et al、2011;…

(ヒト向け)matched tumor normal ペアからsomaticとgermlineのCNVイベントを検出する TumorCNV

生殖細胞系コピー数変異(CNV)および体細胞コピー数改変(SCNA)は、ガンにおいて重要な役割を果たすことが示されている。次世代シーケンシング(NGS)技術の急速な発展に伴い、全ゲノムシーケンシング(WGS)は、ガン研究および臨床診療においてゲノムワイ…

ファージゲノムのORFを予測する PHANOTATE

2019 5/30 タイトル修正、関連ツール追加 バクテリアに感染するウイルスであるファージは、バイオインフォマティクスに独自の課題をもたらす。どのくらいの量のDNAをキャプシドにパッケージングすることができるかには限界があり、したがってファージゲノム…

k-merカウントツール Squeakr

Massively parallel high-throughput sequencing (HTS) 技術の登場により、シーケンシング能力は劇的に増加している。増加するHTSデータに対処するための新しい計算方法の多くは、k-mer(k塩基の文字列)をシーケンスの分析の最小単位として使用する。例えば…

(ヒト向け)8つの異なるバリアントコーラーとデータベースを組み合わせてフィルタリングし、アーティファクトを除きながら高感度なバリアントコールを行う自動パイプライン appreci8

Precision medicine(wiki)は、患者ケアに革命をもたらす。パーソナライズドされた治療戦略は、あらゆる患者に最も適切な治療を提供するためにますます適用されている。ガンを含む遺伝的に関連する疾患に関して個別化医療を実現する重要な側面は、突然変異…