macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Bioinformatics

infernal

infernalは、入力として与えられた構造的にアノテーションされた複数の配列アラインメントから、共分散モデル(CM)と呼ばれるRNAファミリーの配列と二次構造の確率的プロファイルを構築する。infernalは、共分散モデルを使用して、配列データベース内の新し…

Viral quasispeciesのアセンブリを行う virus-vg

ウイルスは、遺伝的に関連のある突然変異株のコレクションであるquasispeciesとして宿主に寄生する。Viral quasispeciesのアセンブリは、リードデータから株固有のハプロタイプを再構築することであり、株間の相対的な存在量を予測することは、治療に関連し…

ターゲットの菌株の種類と豊富さを調べる mixtureS

環境試料中の細菌株を研究することは不可欠である。既存の方法やツールは、既知の菌株や変異株に依存していることが多く、個々のサンプルに対応できない、信頼性が低い、使い勝手が悪いなどの問題がある。そのため、より正確に菌株を同定できる、より使いや…

複雑な構造多型の分析と視覚化を行う Svpluscnv

ほとんどの腫瘍種において体細胞構造変化(SV)が広く普及しているにもかかわらず、その分子的意味合いについての理解が不十分な場合が多い。SVはその大きさと複雑さが非常に不均一であり、その病原性の役割の解釈を妨げている。ガンの体細胞構造を完全に特…

データベースのFASTAファイルをBLASTでのアラインメントに適した小さな断片に分割する AlignBucket

次世代シークエンシング時代では、増え続ける生物学的配列やそのバリエーションを正確にアノテーションするための信頼性の高い、高速かつ効率的なアプローチが求められている。類似性検索に基づくアノテーションのtransferは、標準的なアプローチである。全…

タンパク質をコードする遺伝子配列の組換えイベントや正の選択下にある部位を見つける PoSeiDon

2020 10/27 テストデータ結果追記 選択圧力は、遺伝子の進化に継続的に影響を与え、多くの方法で研究することができる(Vittiら、2013)。例えば正の選択、または多様化する選択は、オルソロガスな遺伝子のアラインメントにおける非同義置換(dN)と同義置換…

タブ区切りゲノムポジションファイルにindexをつけて素早く問い合わせる tabix

コマンドラインやゲノムビューアで局所的なゲノム特徴を調べる場合、指定された領域に重なる特徴を検索するインターバルクエリを頻繁に実行する必要がある。インターバルクエリを数回しか行わない場合には、データファイル全体を読み込むこともできるし、イ…

ONTのリードを量子化(離散化)して扱う QAlign

2020 10/16 論文引用 DNA/RNA配列のリードを互いに、あるいはリファレンスゲノム/トランスクリプトームに効率的かつ正確にアラインメントすることは、ゲノム解析における重要な問題である。ナノポアシーケンシングは主要なシーケンシング技術として登場し、…

大規模なウイルスゲノムデータのマルチプルシーケンスアラインメントを行う ViralMSA

分子疫学において、感染クラスターの同定は、典型的にはウイルスゲノム配列データのアラインメントを必要とする。しかし、既存の複数配列のアラインメント手法では、配列数に対してスケールが小さく、その結果、ウイルスの感染クラスターを特定するためには…

シングルセルのシークエンシングデータをシミュレートする SCSsim

シングルセルシーケンシング(SCS)の技術的な問題点として、アレルドロップアウト(ADO)やアンバランス増幅があり、これらを効果的にエミュレートすることは、SCSベースのバイオインフォマティクスツールを確実にベンチマークするために必要である。このような…

START App

RNAシーケンシング(RNAseq)を用いた転写プロファイリングは、シングルセルから組織全体に至るまで、様々な文脈でのグローバルな遺伝子発現パターンを定量化するための強力な手法として登場した。このプロファイリング技術によって生成された膨大な量のデー…

REscan

リピート拡張は、神経疾患における遺伝的変異の重要なクラスである。しかしながら、従来のシークエンシング法を用いた新規なリピート拡張の同定は、ショートシークエンシングリードに対するそれらの典型的な長さ、およびリピート配列への正確でユニークなア…

コピー数変化(多型)をインタラクティブなプロットで視覚化する reconCNV

コピー数変動(CNV)は、不均衡な構造リアレンジメントの重要なカテゴリーである。ハイスループットなターゲットシーケンスでCNVを検出する方法はますます洗練されてきているが、これらのデータからCNVをインタラクティブかつ動的に可視化するための専用ツー…

ショートリードとロングリード両方に対応した高速なクオリティフィルタリングツール RabbitQC

2020 8/19 追記 現代のシーケンシング技術は、生物学や医学の多くの分野で革命を起こし続けている。生成されたデータセットはエラーが発生しやすいため、下流のアプリケーションでは通常、FASTQファイルを前処理するための品質管理手法が必要となる。しかし…

完全性、正確性、連続性を考量してゲノムアセンブリを評価する PDR

既存のゲノムアセンブリ評価指標は、ゲノムアセンブリの品質の特定の側面についての限られた知見しか提供しておらず、時にはお互いに意見が合わないこともある。アセンブリ間の統合的な比較をより良くするために、著者らはここで新しいゲノムアセンブリ評価…

エラーの多いロングリードをアセンブリグラフにアラインする GraphAligner

ゲノムグラフは、遺伝的変異や配列の不確実性を表現することができる。ゲノムグラフに配列をアラインさせることは、エラー修正、ゲノムアセンブリ、パンゲノムグラフ内のバリアントのジェノタイピングなど、多くのアプリケーションの鍵を握っている。しかし…

Transcript-level Aware なロングリードのエラーコレクションを行う TALC

ロングリードシーケンシング技術は、複雑なRNAトランスクリプト構造を決定するために非常に重要だが、エラーが発生しやすい。同じサンプルからシーケンスされたショートリードの精度と深さを利用してロングリードを補正する「ハイブリッド補正」アルゴリズム…

De brujin アセンブラ BCALM 2

シーケンシング実験あたりのデータ量が増加するにつれて、フラグメントアセンブリはますます計算量が増加している。De Bruijn graphは、フラグメントアセンブリアルゴリズムで広く使用されているデータ構造で、リードのセットからの情報を表現するために使用…

リファレンスフリーでメタゲノムロングリードのビニングを行う MetaBCC-LR

メタゲノミクスは、微生物の遺伝物質を自然環境から直接研究するものである(Chen and Pachter, 2005)。次世代シーケンシング(NGS)技術により、ヒトマイクロバイオームプロジェクト(The Human Microbiome Project Consortium, 2012)のような大規模な研…

ONTのメチレーションコールを視覚化する Methplotlib

2020 7/24 追記 DNA配列を変化させないエピジェネティックな共有ヌクレオチド修飾は、トランスポゾンの抑制、発生時の発現調節、インプリンティングされた発現およびX染色体サイレンシングを含む多くの機能を有し(Gigante et al、2019; GreenbergおよびBour…

ノイズの多いロングリードを使ってSVをコールする SVIM

2020 7/21 出力画像追加 構造変異とは、50 bpよりも大きいゲノム変異と定義されている。構造変異は、一塩基多型や小さな挿入・欠失よりも、任意のゲノムのより多くの塩基に影響を与えることが示されている。さらに、これらの変異はヒトの表現型や多様性に大…

GFAのインタラクティブな可視化ツール GfaViz

The graphical fragment assembly (GFA) フォーマットは、シーケンスグラフを表現するための新しい標準フォーマットである。GFA 1は主にアセンブリグラフを対象としていたが、新しい GFA 2 フォーマットはいくつかの機能を導入しており、scaffoldingグラフ、…

インタラクティブなオンラインの系統樹ツール Interactive Tree Of Life (iTOL) v4

2020 7/2 誤字修正 系統樹は、生物学やその他の科学分野において重要なツールであり、様々なデータタイプのコンテキスト化としても機能している。このことは、このような系統樹を作成するためのツールが頻繁に使われていることからもわかる(MEGA, (ref.2))。…

GO enrichmet解析結果を視覚化する GOplot

オミクスデータの機能分析に利用できる方法が多すぎるにもかかわらず、結果の包括的なまだ詳細な理解を得ることは困難なままになっている。これは主に、この種の情報を視覚化するための公開ツールが不足しているためである。ここでは、グラフィック表示を強…

rRNA配列を探索し、分類、ツリー表示するSILVAのACTサービス

2020 6/19 説明追加 相同配列の解析では、マルチプルシーケンスアラインメント(MSA)の計算がボトルネックになっている。特にリボソームRNA(rRNA)のようなマーカー遺伝子の場合、数百万の配列がすでに公開されており、個々の研究で数十万の新しい配列を簡…

cloudSPAdes

2020 6/6コマンド修正 ロングリードシーケンシング技術(Pacific BiosciencesおよびOxford Nanoporesによって開発された)は、ショートリードシーケンシング技術と比較して改良されたアセンブリをもたらした。しかしながら、それらの応用、特にメタゲノミク…

メタゲノムのビニング後の解析を行う自動化されたパイプライン MetaSanity

2020 5/29 構成を修正、タイトル変更 2020 6/1 コマンド修正 マイクロバイオーム研究の重要性はますます一般的になっており、さまざまな生態系(例:海洋、構築、宿主関連など)を理解するために不可欠である。研究者は、微生物ゲノムの分析のため、高度に再…

VCFのSVコールをロングリードでジェノタイピングする SVJedi

構造変異(SV)の研究は急速に拡大している。その結果、第三世代シークエンシング技術のおかげで、特にヒトゲノムにおいて発見されたSVの数が増加している。同時に、臨床診断のようないくつかのアプリケーションでは、新たにシーケンシングされた個体を、よ…

CRISPR/Cas9編集後のアンプリコンシークエンシングからindelのレポートを生成する CRISPR-DAV

CRISPR/Cas9システムの簡便さと精度の高さは、遺伝子編集の新時代をもたらした。CRISPRを介在させたゲノム編集を用いた目的のクローンのスクリーニングは、その多重化により次世代シークエンシング(NGS)によって可能になった。ここでは、CRISPR NGSデータ…

メタゲノムデータからウィルスゲノムをアセンブルする metaviralSPAdes

2020 5/25 タイトル修正 2020 11/11 dockerリンク追加 現在知られているウイルスのセットは着実に拡大しているが、これまでのところ、地球上のウイルスのごく一部しかシークエンシングされていない。ショットガンメタゲノムシークエンシングは、新しいウイル…