macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Bioinformatics

lambda phageコントロールをONTなどのfastqから除く NanoLyse

支配的なsynthesis technology によるシーケンシングは、固定リード長の(50-300bp)の高精度(エラー率<1%)なシーケンシングとして特徴付けられる(Goodwin et al、2016)。対照的に、Oxford Nanopore Technologies(ONT)およびPacific Biosciencesのロ…

FASTQの圧縮/解凍を行う Spring

過去数年間に生産されたゲノムデータの量は、主に高スループットシーケンシング(HTS)技術の向上とゲノムのシーケンシングコストの削減によって大幅に増加した。ヒトに対する単一のゲノムシーケンシング実験は、典型的には数億のショートリード(長さ100〜1…

中間サイズのSVを検出する CLEVER

The International HapMap Consortium (2005) とThe 1000 Genomes Project Consortium (2010) は、世界的に協調した取り組みにより、ヒトゲノムのより大きなリアレンジメントを含む全領域の変異のバリエーションに関する最初の体系的な見解を提供した。驚く…

Linked readを使ってクロモソームスケールのアセンブリを行う ARKS

ARCSより 10×Genomics(10×G、Pleasanton、CA)のChromiumシークエンシングライブラリー調製プロトコルは、Illuminaシーケンシング(San Diego、CA)ベースで長いDNA断片上にショートリードとバーコード情報を提供しローカライズさせる。したがって、高スル…

ペアエンドfastqをマージする flash2

DNAシーケンシング技術の急速な低下に伴い、デノボ全ゲノムシーケンシング(WGS)プロジェクトは新しいゲノムについて非常に深いカバレッジを生み出している。しかし、これらの技術による高いカバレッジとゲノムアセンブリアルゴリズム(Gnerre et al、2011;…

アセンブリのグラフを可視化し、アセンブリの評価・分析を助ける SGTK

2018 11/27 誤字修正 Scaffoldingはすべてのゲノムアセンブリパイプラインの重要なステップである。scaffoldingにより、メイトペアライブラリやロングリードなどのさまざまなタイプのリンケージ情報を使用してコンティグをより長い配列にアラインできる。 こ…

バリアントコール結果を可視化して、素早くバリアントフィルタリングを行うVIPER

次世代シーケンシング(NGS)の開発により、ゲノムシーケンシングは多くの研究分野、特にがん研究に関連する分野(Shen et al。、2015)に適用可能となった。異なるスケールで変化を検出するため多くのツールが開発されている。例えば、GATK(McKenna et al…

非相同な領域をマスクしてアライメントの誤りを防ぐ PREQUAL

2018 12/02 mafftコマンドの誤り修正 系統的なデータセットには、品質の低い配列または誤った遺伝子モデルのために、常に、相同性のないストレッチが含まれる。大規模なデータセットでは、これらの手動によるキュレーションはできないが、この作業を自動化で…

アセンブリ配列を使って全ゲノムMLST (wgMLST) を行い、アレルプロファイルから系統を比較・再構成する fast-GeP

2018 11/16 tips追記 Multilocus sequence typing(MLST)などの遺伝子ベースのタイピング法は、バクテリアpopulationsのゲノム研究のための「ゴールドスタンダード」である(Maiden et al、2013; Sheppard et al、2012)。大量の全ゲノムシーケンシング(WG…

(ウィルス) コドンを考慮し、フレームシフトエラーに強いアライメントツール VIRULIGN

多くのウイルス性病原体、特にRNAウイルスは、宿主内および宿主間で急速に進化しており、変化する状態への適応のマーカーがそれらのゲノムにおいて検出され得る(Lemeyら、2006)。ウイルス遺伝子型からの構造、機能および表現型予測は、ウイルス感染の薬物…

HIVディープシーケンシングのマッピングとバリアントコールパイプライン hivmmer

現在、いくつかの次世代シーケンシングマシンが病原体およびウイルスの研究に使用されている(Chabria et al、2014; Quin ones-Mateu et al、2014)。過去20年間に開発された多くの次世代シーケンシングプラットフォームおよびアプローチのうち、イルミナの…

既知変異を保護しながらロングリードRNA seqのエラーを訂正する TranscriptClean

従来のショートリードRNAシークエンシングは、様々な用途における遺伝子発現を定量するために広く使用されている。ショートリードリードは正確で費用効果が高いが、一般に数キロベース長ある全長哺乳動物アイソフォームを解決する能力が欠けている(論文より…

GenomeUPlot

構造変化(SV)を有するサンプルの全ゲノムシーケンシング(WGS)データでは、そのような異常をシンプルなプロットで視覚化する必要性を生じさせる。 WGSデータの従来の2次元表現は、円形または線形レイアウトを頻繁に使用する。これらの表現にはいくつかの…

マッピングツール segemehl

2018 11/5 タイトル修正 近年、短いシーケンシングリードを大きなリファレンスゲノムにアライメントさせる問題はかなりの注目を集めており、これまで様々な異なるアルゴリズムアプローチに基づく、異なる多くのアラインメントツールが発表されている。 EBIの…

シーケンシングデータのハプロタイプを可視化し、リードを分類する HapFlow

11/3 誤字修正 ハイスループットシーケンシング技術の出現により、バクテリア集団のシーケンシングのような新しい実験的アプローチが可能になった。感染は、しばしば同じ種の複数の株を含んでおり(Darch et al、2015; Taylor et al、1995)、これは治療方法…

バクテリア間で保存されたシンテシーブロックを探す CSBFinder

ゲノミクス(ゲノム学、ゲノム科学)における重要な問題は、遺伝子がゲノム内でどのように構成されているか、どのような情報がコードされているかである(Rogozin et al、2004)。遺伝子の順序に対する選択圧がない場合、リアレンジメントの繰り返しにより遺…

非常に低いカバレッジのWGSデータからTEを推定する Transposome

ゲノムのリピートのアノテーションは、利用可能なツールが数多くあり、すべてが性能や精度に関して分析されていないという理由から、挑戦的な課題である(Leret、2010)。転移因子(TE)を同定するための現在のアプローチは、ゲノムアセンブリ(Ellinghaus e…

ホストゲノムや汚染配列を検出し、分離を助ける PhylOligo

シーケンシング技術の発展により、複雑な非モデル生物ゲノムおよび生物共同体のゲノムをシーケンシングの標的とすることが可能になった。これらの非モデル生物のいくつかは、それらの環境から単離することが困難だったりin vitroでクローン化ができなかった…

クラスタリングツール Starcode

すべてのシーケンシング技術はある程度の不正確さを持っている。例えば、Illuminaプラットフォーム(Margulies et al、2005)は、 主に置換からなる1〜2%のエラー率を有し(Dohm et al、2008; Nakamura et al、2011)、PacBioプラットフォームは挿入および…

webで動作する高速で軽量な分子系統樹可視化ツール IcyTree

系統樹の可視化は、計算系統学(computational phylogenetics)の極めて重要な側面である。確かに、よく知られているテキスト「Inferring Phylogenies」(Felsenstein、2003)(amazon) は、このトピックに全章を割いている。従って、系統樹可視化ソフトウェ…

LightAssembler

次世代シークエンシング(NGS)技術の出現はゲノム研究に革命をもたらしたが、シーケンスされた生物の全体像を提供することはできていない。なぜなら、数十億のフラグメント断片の相対位置はゲノムアセンブリなしでは分からず、それらは非常にあいまいな重複…

複数のBinnngツール結果を比較してbinning精度を上げる Binning_refiner

ハイスループットショットガンシーケンシングは、未知の微生物群集を研究する強力な方法を提供する(Eloe-Fadrosh et al、2016)。メタゲノミクスショットガンシーケンシングからゲノムビニングと呼ばれるプロセスによって完全または部分的な微生物ゲノムを…

バイオインフォマティクスのツールを再現性よく実行するためのコンテナ仮想化ツール群 BioContainers

2018 10/2 誤字修正 2018 11/4 追記 バイオインフォマティクスは、新しいアルゴリズムの開発、複雑なパイプラインへの様々なツールの接続(Perez-Riverol et al、2014)、それらの蓄積と普及により、システム生物学の機能と振る舞いの理解への重要な貢献をし…

ロングリードのマッピングツール lordFAST

ハイスループットシーケンシング(HTS)技術は、発足以来進化してきた(Margulies et al、2005)。特にPacific Biosciences(Eid et al、2009; Korlach et al、2010)およびOxford Nanopore(Cherf et al、2012; Manrao et al、2012; Eisenstein)などの一分…

webブウラザを使ったゲノムブラウザ PyBamView

次世代シークエンシング(NGS)技術の急速な発展により、幅広い種類のショートリードDNAデータセットがもたらされた。シーケンスアライメントのマニュアル検査は、クオリティ管理の重要な側面である。大部分のNGS解析は一塩基多型(SNP)に焦点を当てている…

MaxBin2

全ての微生物集団の配列が同時にサンプリングされるため、メタゲノム試料の個々のゲノムの回収には困難を伴う。しかし、自然生態系および人工生態系における未耕地微生物の機能的可能性を理解することは重要な手順である。ビニングとは、アセンブリされてい…

構造変化に関係するリードを可視化する svviz

人間の目にはデータの視覚的表現からパターンを識別する比類のない能力がある。高スループットシークエンシングからの突然変異の同定は大部分が自動化されているが、integrative genomics viewer(IGV; Robinson et al、2011)などのツールを用いた推定変異…

インタラクティブなDNA配列の2次元プロットを作成する Squiggle

次世代シークエンシング技術の登場により、DNA配列解析は、バイオインフォマティクスと生物学の両方でますます一般的なツールとなっている。この理由から、注釈されていないDNA配列を迅速に検査する能力は極めて重要である。しかし、FASTAファイルに含まれる…

メタゲノムから16Sなどのターゲットアセンブリを行う MATAM

Preprintより ショットガンのメタゲノムシーケンシングは、未知の微生物の多様性が未知のまま残っている、ヒトの微生物から土壌や海洋のサンプルまで、さまざまな用途で、未培養の微生物サンプルを研究する未曾有の機会を提供する。 メタゲノム研究の主な目…

パンゲノム解析ツール PGAP

DNAシーケンシング技術の急速な発展に伴い、「Ten Thousand Microbial Genomes Project」や「NIH Human Microbiome Project(HMP)」(Peterson et al、2009)など多くの大規模な微生物ゲノムプロジェクトが処理されている。バクテリア全ゲノムシーケンスの…