macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Bioinformatics

ショートリードとロングリードのhybrid-assemblyにより de novo transcriptomeアセンブリを行う IDP-denovo

新世代のシークエンシング技術がトランスクリプトームの探索において実質的な進歩をもたらすにつれて、スプライス検出および転写物再構成などの関連するバイオインフォマティクス方法が数多く開発され、様々な種で広く使用されてきた(Grabherr et al、2011;…

(ヒト向け)matched tumor normal ペアからsomaticとgermlineのCNVイベントを検出する TumorCNV

生殖細胞系コピー数変異(CNV)および体細胞コピー数改変(SCNA)は、ガンにおいて重要な役割を果たすことが示されている。次世代シーケンシング(NGS)技術の急速な発展に伴い、全ゲノムシーケンシング(WGS)は、ガン研究および臨床診療においてゲノムワイ…

ファージゲノムのORFを予測する PHANOTATE

2019 5/30 タイトル修正、関連ツール追加 バクテリアに感染するウイルスであるファージは、バイオインフォマティクスに独自の課題をもたらす。どのくらいの量のDNAをキャプシドにパッケージングすることができるかには限界があり、したがってファージゲノム…

k-merカウントツール Squeakr

Massively parallel high-throughput sequencing (HTS) 技術の登場により、シーケンシング能力は劇的に増加している。増加するHTSデータに対処するための新しい計算方法の多くは、k-mer(k塩基の文字列)をシーケンスの分析の最小単位として使用する。例えば…

(ヒト向け)8つの異なるバリアントコーラーとデータベースを組み合わせてフィルタリングし、アーティファクトを除きながら高感度なバリアントコールを行う自動パイプライン appreci8

Precision medicine(wiki)は、患者ケアに革命をもたらす。パーソナライズドされた治療戦略は、あらゆる患者に最も適切な治療を提供するためにますます適用されている。ガンを含む遺伝的に関連する疾患に関して個別化医療を実現する重要な側面は、突然変異…

メタゲノムアセンブリを評価する MetaQUAST

2019 5/27 追記 メタゲノミクスは、環境サンプルから直接採取した遺伝物質を研究する。 NGS技術は、クローニングなしに少量の生物からDNAを抽出しショートリードシーケンシングすることを可能にする。しかし、そのような実験で作成されたデータは膨大でノイ…

RNA seqデータの正規化を行いアセンブリ負荷を軽減する ORNA

2019 5/17 誤字修正 シーケンサのスループットの増加および価格の低下に伴い、高カバレッジシーケンシングデータセットの生成は日常的になっている。これは、ゲノムおよびトランスクリプトームのデノボアセンブリのためのいくつかの異なるアプローチの開発を…

効率的なk-merカウンタ kmcEx

K-merは、それらの頻度と共に、エラー訂正、リピート検出、マルチプルシーケンスアラインメント、ゲノム構築などの基本的なビルディングブロックとして役立ち、k-merカウントにおける集中的な研究を引き付けた。ただし、k-merカウンタの出力自体は大きい。非…

(病原性の)大量のバクテリアゲノムの自動解析パイプライン TORMES

連休中は不定期更新になります。よろしくお願いいたします。 ハイスループットシーケンシング(HTS)技術の進歩およびシーケンシングコストの削減は、全ゲノムシーケンシング(WGS)が多くの伝統的な実験室アッセイおよび手順に取って代わることができる…

教育にも利用できる、何百ものバイオインフォマティクスツールが入った包括的コンテナ環境 ORCA

2019 4/25 誤字修正 効果的なバイオインフォマティクス分析のための適切なプラットフォームを設定することは困難な場合がある。標準のソフトウェアパッケージをインストールするために必要な依存関係とバージョン要件を決定することは、分析を始める前の障壁…

Nanoporeのロングリードのシミュレータ DeepSimulator

2019 4/17 誤字修正 次世代シークエンシング(NGS)技術により、研究者はDNAおよびRNAをハイスループットでシーケンシングすることが可能になり、これはゲノミクス、トランスクリプトミクスおよびエピゲノミクスにおける多数の突破口を開いた(MacLean et al…

blast結果を可視化するwebツール Kablammo

The Basic Local Alignment Search Tool (BLAST) は、クエリとデータベース配列との間で共有される類似のサブ配列を迅速に見出す(Altschul et al., 1997)。その用途には、共有された配列の類似性から相同性を推定すること、特徴付けられていない配列に関連す…

種の形質をコレクションするデータベース Traitpedia

種はそれらの遺伝子型および表現型によって一義的に定義することができる。この遺伝子型および表現型は非常に密接に絡み合っており、追加の環境コンポーネントがこの関係の広い理解を複雑にしている。表現型、または形質は、生物の遺伝情報にある程度依存し…

 高速なオルソログ推論ツール JustOrthologs

オルソログの同定は、多くの研究にとって長い間困難でありながら重要な、最初のステップであった。オルソログは、2つの種の最後の一般的な祖先に存在する同じ祖先遺伝子に由来する遺伝子配列であり、系統樹の再構築または遺伝子機能への洞察を支援することが…

MECATのpacbioロングリードセルフエラーコレクションを改善する FLAS

第3世代シーケンシーング技術は、そのはるかにリード長において第2世代よりも有利である(Eid et al、2009)。第3世代のシーケンシング技術の代表として、PacBioの一分子リアルタイム(SMRT)技術は現在、平均5〜15K bpのロングリードを100万bp当たり0.4〜…

アセンブリグラフのGFAを可視化する Assembly Graph Browser (AGB)

現在、ほとんどのゲノムアセンブリプロジェクトは、アセンブリのより包括的な表現を提供するアセンブリグラフよりもむしろコンティグおよびscaffoldsに焦点を合わせている。 大きなアセンブリグラフのインタラクティブな視覚化は未解決の問題であり続けてい…

2005-2017年の各大学のバイオイオンフォマティクス系論文出版数と内容を視覚化した BIOLITMAP

科学および技術のさまざまな分野の科学的貢献に価値を置くことがますます重要になっている。バイオインフォマティクスの急速な発展とその本質的な学際的性質のために、さまざまな応用分野や機関の貢献がどのように発展しているかを視覚化することは特に難し…

ロングリードを使ってハプロタイプフェージングを行う HapCol

ヒトなどの二倍体生物は、それぞれの親から1つずつ、2組の染色体を含んでいる。ハプロタイプと呼ばれる、各染色体の2つの異なるコピーを再構築することは、個体のゲノムを特徴付けるために重要である。このプロセスは、フェージングまたはハプロタイピングと…

コンタミやダメージを考慮してAncient DNAのシーケンシングリードをシミュレートする gargammel

Ancient DNA(aDNA)とも呼ばれるsubfossilsから回収されたDNAは、populationの歴史を再構築するためにますます使用されている(Leonardi et al、2016)。しかし、下流の推論に影響を与える可能性があるいくつかの要因があるため、aDNAデータの分析は依然と…

高速かつ精度の高いオロソログ検索を行う SonicParanoid

3/8 誤字修正、ツイッターリンク追記 3/10 誤字修正 最近のDNAシーケンシング技術の進歩により、completeシーケンシングされたゲノムの数は急速に増加している。複数のゲノムにコードされているオルソログ遺伝子を正確に推論することが、これらのデータセッ…

高速かつ高効率にシーケンスデータを圧縮 / 解凍する NAF

2019 3/9 twitterコメント追記 Preprintより DNA配列データベースは、シーケンシング技術の継続的な進歩により、指数関数的に成長している。通常、データ圧縮は保存スペースを節約するためにすべての保存DNAシーケンシングデータに使用される。1993年に最初…

ナノポアのロングリードの長さやクオリティを分析する nanoQC

この論文ではOxford Nanopore TechnologiesとPacific Biosciencesのロングリードシーケンスデータの可視化と処理のために開発されたツールセット、NanoPackについて説明する。NanoPackツールはPython 3で書かれており、GNU GPL3.0ライセンスの下でリリースさ…

ロングリードを使ってMobile elements挿入を検出する rMETL

2019 2/19 流れ修正 Mobile element insertion(MEI)は、ヒトゲノムにおける構造変化(SV)の約25%に相当し、これは主にAlu、L1およびSVAファミリーなどのアクティブなmobile elementsによってもたらされる(Stewart et al、2011)。これまでショートリー…

表現型や遺伝子情報からどんな菌かを絞り込めるwebツール BaFF

現在のシナリオでは、生物学的データの大量生成は、特に原核生物のような多数の生物に関していくつかの実験的および計算技術の結果として、ますます一般的になっている。例えば、メタゲノミクス実験からは、所与の試料(例えば、腸、海水など)中でDNA断片か…

ラップトップで大量のゲノム比較を可能にする BinHash

ゲノム(メタゲノムを含む)の数は急速に増加している。 近い将来、何百万ものゲノム間のペアワイズ距離を推定する必要があるかもしれない。 クラウドコンピューティングを使用しても、そのような推定を実行できるソフトウェアはほとんどない。マルチスレッ…

メタゲノムのphage contigからホスト原核生物ゲノムを予測する WIsH

ウイルスは、ほとんどすべての既知の生態系の重要な構成要素である(Edwards and Rohwer、2005)。それらは、優占種を枯渇させることによって海洋から人間の腸までの様々な環境における生物多様性を調節し(De Paepe et al、2014; Lehahn et al、2014)、海…

エラーの多いロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール HG-CoLoR

2019 2/9 タイトル修正 2019 5/24 condaインストール捕捉, HG-CoLoRのオプション変更に伴いパラメータ修正 最近のPacific Biosciences やOxford Nanoporeのようなロングリードシーケンシング技術は、ショートリード技術で許容されるより大きくて複雑なゲノム…

ONTのロングリードを自動でアセンブリして公開し、比較できるツール poreTally

ナノポアシークエンシングは、エラーが発生しやすいクオリティが一貫したロングリードを生成する第3世代のシークエンシング方法である。簡単に言うと、DNAまたはRNA鎖がタンパク質の細孔を通って引っ張られ、細孔を介して電気抵抗に影響を与えこれが記録され…

samtoolsのインストール

2019 2/26 インストール追記 あけましておめでとうございます。今年もよろしくお願い致します。 samtoolsがどんどんアップデートしているので、久しぶりに更新します。ここではパッケージマネージャに頼らず、ソースからビルドします。自分の環境に合わせて…

複数フローセル比較にも対応したONTの分析ツール MinIONQC

Oxford Nanopore Technologies(ONT)の小型で携帯可能な機器MinIONは、DNAシークエンシングに革命をもたらした。それはユーザーがサンプルから数時間でシーケンスまで進めることを可能にし、また非常に長いDNA分子をシーケンスすることができ、そして各フロ…