macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Bioinformatics

Nanoporeのロングリードのシミュレータ DeepSimulator

2019 4/17 誤字修正 次世代シークエンシング(NGS)技術により、研究者はDNAおよびRNAをハイスループットでシーケンシングすることが可能になり、これはゲノミクス、トランスクリプトミクスおよびエピゲノミクスにおける多数の突破口を開いた(MacLean et al…

blast結果を可視化するwebツール Kablammo

The Basic Local Alignment Search Tool (BLAST) は、クエリとデータベース配列との間で共有される類似のサブ配列を迅速に見出す(Altschul et al., 1997)。その用途には、共有された配列の類似性から相同性を推定すること、特徴付けられていない配列に関連す…

種の形質をコレクションするデータベース Traitpedia

種はそれらの遺伝子型および表現型によって一義的に定義することができる。この遺伝子型および表現型は非常に密接に絡み合っており、追加の環境コンポーネントがこの関係の広い理解を複雑にしている。表現型、または形質は、生物の遺伝情報にある程度依存し…

 高速なオルソログ推論ツール JustOrthologs

オルソログの同定は、多くの研究にとって長い間困難でありながら重要な、最初のステップであった。オルソログは、2つの種の最後の一般的な祖先に存在する同じ祖先遺伝子に由来する遺伝子配列であり、系統樹の再構築または遺伝子機能への洞察を支援することが…

MECATのpacbioロングリードセルフエラーコレクションを改善する FLAS

第3世代シーケンシーング技術は、そのはるかにリード長において第2世代よりも有利である(Eid et al、2009)。第3世代のシーケンシング技術の代表として、PacBioの一分子リアルタイム(SMRT)技術は現在、平均5〜15K bpのロングリードを100万bp当たり0.4〜…

アセンブリグラフのGFAを可視化する Assembly Graph Browser (AGB)

現在、ほとんどのゲノムアセンブリプロジェクトは、アセンブリのより包括的な表現を提供するアセンブリグラフよりもむしろコンティグおよびscaffoldsに焦点を合わせている。 大きなアセンブリグラフのインタラクティブな視覚化は未解決の問題であり続けてい…

2005-2017年の各大学のバイオイオンフォマティクス系論文出版数と内容を視覚化した BIOLITMAP

科学および技術のさまざまな分野の科学的貢献に価値を置くことがますます重要になっている。バイオインフォマティクスの急速な発展とその本質的な学際的性質のために、さまざまな応用分野や機関の貢献がどのように発展しているかを視覚化することは特に難し…

ロングリードを使ってハプロタイプフェージングを行う HapCol

ヒトなどの二倍体生物は、それぞれの親から1つずつ、2組の染色体を含んでいる。ハプロタイプと呼ばれる、各染色体の2つの異なるコピーを再構築することは、個体のゲノムを特徴付けるために重要である。このプロセスは、フェージングまたはハプロタイピングと…

コンタミやダメージを考慮してAncient DNAのシーケンシングリードをシミュレートする gargammel

Ancient DNA(aDNA)とも呼ばれるsubfossilsから回収されたDNAは、populationの歴史を再構築するためにますます使用されている(Leonardi et al、2016)。しかし、下流の推論に影響を与える可能性があるいくつかの要因があるため、aDNAデータの分析は依然と…

高速かつ精度の高いオロソログ検索を行う SonicParanoid

3/8 誤字修正、ツイッターリンク追記 3/10 誤字修正 最近のDNAシーケンシング技術の進歩により、completeシーケンシングされたゲノムの数は急速に増加している。複数のゲノムにコードされているオルソログ遺伝子を正確に推論することが、これらのデータセッ…

高速かつ高効率にシーケンスデータを圧縮 / 解凍する NAF

2019 3/9 twitterコメント追記 Preprintより DNA配列データベースは、シーケンシング技術の継続的な進歩により、指数関数的に成長している。通常、データ圧縮は保存スペースを節約するためにすべての保存DNAシーケンシングデータに使用される。1993年に最初…

ナノポアのロングリードの長さやクオリティを分析する nanoQC

この論文ではOxford Nanopore TechnologiesとPacific Biosciencesのロングリードシーケンスデータの可視化と処理のために開発されたツールセット、NanoPackについて説明する。NanoPackツールはPython 3で書かれており、GNU GPL3.0ライセンスの下でリリースさ…

ロングリードを使ってMobile elements挿入を検出する rMETL

2019 2/19 流れ修正 Mobile element insertion(MEI)は、ヒトゲノムにおける構造変化(SV)の約25%に相当し、これは主にAlu、L1およびSVAファミリーなどのアクティブなmobile elementsによってもたらされる(Stewart et al、2011)。これまでショートリー…

表現型や遺伝子情報からどんな菌かを絞り込めるwebツール BaFF

現在のシナリオでは、生物学的データの大量生成は、特に原核生物のような多数の生物に関していくつかの実験的および計算技術の結果として、ますます一般的になっている。例えば、メタゲノミクス実験からは、所与の試料(例えば、腸、海水など)中でDNA断片か…

ラップトップで大量のゲノム比較を可能にする BinHash

ゲノム(メタゲノムを含む)の数は急速に増加している。 近い将来、何百万ものゲノム間のペアワイズ距離を推定する必要があるかもしれない。 クラウドコンピューティングを使用しても、そのような推定を実行できるソフトウェアはほとんどない。マルチスレッ…

メタゲノムのphage contigからホスト原核生物ゲノムを予測する WIsH

ウイルスは、ほとんどすべての既知の生態系の重要な構成要素である(Edwards and Rohwer、2005)。それらは、優占種を枯渇させることによって海洋から人間の腸までの様々な環境における生物多様性を調節し(De Paepe et al、2014; Lehahn et al、2014)、海…

エラーの多いロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール HG-CoLoR

2019 2/9 タイトル修正 最近のPacific Biosciences やOxford Nanoporeのようなロングリードシーケンシング技術は、ショートリード技術で許容されるより大きくて複雑なゲノムのアセンブリ問題を解決する。しかし、これらのロングリードは非常にノイジーで、Pa…

ONTのロングリードを自動でアセンブリして公開し、比較できるツール poreTally

ナノポアシークエンシングは、エラーが発生しやすいクオリティが一貫したロングリードを生成する第3世代のシークエンシング方法である。簡単に言うと、DNAまたはRNA鎖がタンパク質の細孔を通って引っ張られ、細孔を介して電気抵抗に影響を与えこれが記録され…

samtoolsのインストール

2019 2/26 インストール追記 あけましておめでとうございます。今年もよろしくお願い致します。 samtoolsがどんどんアップデートしているので、久しぶりに更新します。ここではパッケージマネージャに頼らず、ソースからビルドします。自分の環境に合わせて…

複数フローセル比較にも対応したONTの分析ツール MinIONQC

Oxford Nanopore Technologies(ONT)の小型で携帯可能な機器MinIONは、DNAシークエンシングに革命をもたらした。それはユーザーがサンプルから数時間でシーケンスまで進めることを可能にし、また非常に長いDNA分子をシーケンスすることができ、そして各フロ…

UMIタグつきraw シーケンシングリードをクラスタリングする calib

次世代シーケンシングにより、シーケンシングエラーの処理を含む多くの課題が発生する大規模なゲノムデータセットが利用可能になった。これは特にガンゲノミクスに関連する。循環腫瘍DNAからの低い対立遺伝子頻度変動を検出するために使用される。ユニークな…

lambda phageコントロールをONTなどのfastqから除く NanoLyse

支配的なsynthesis technology によるシーケンシングは、固定リード長の(50-300bp)の高精度(エラー率<1%)なシーケンシングとして特徴付けられる(Goodwin et al、2016)。対照的に、Oxford Nanopore Technologies(ONT)およびPacific Biosciencesのロ…

FASTQの圧縮/解凍を行う Spring

過去数年間に生産されたゲノムデータの量は、主に高スループットシーケンシング(HTS)技術の向上とゲノムのシーケンシングコストの削減によって大幅に増加した。ヒトに対する単一のゲノムシーケンシング実験は、典型的には数億のショートリード(長さ100〜1…

中間サイズのSVを検出する CLEVER

The International HapMap Consortium (2005) とThe 1000 Genomes Project Consortium (2010) は、世界的に協調した取り組みにより、ヒトゲノムのより大きなリアレンジメントを含む全領域の変異のバリエーションに関する最初の体系的な見解を提供した。驚く…

Linked readを使ってクロモソームスケールのアセンブリを行う ARKS

ARCSより 10×Genomics(10×G、Pleasanton、CA)のChromiumシークエンシングライブラリー調製プロトコルは、Illuminaシーケンシング(San Diego、CA)ベースで長いDNA断片上にショートリードとバーコード情報を提供しローカライズさせる。したがって、高スル…

ペアエンドfastqをマージする flash2

DNAシーケンシング技術の急速な低下に伴い、デノボ全ゲノムシーケンシング(WGS)プロジェクトは新しいゲノムについて非常に深いカバレッジを生み出している。しかし、これらの技術による高いカバレッジとゲノムアセンブリアルゴリズム(Gnerre et al、2011;…

アセンブリのグラフを可視化し、アセンブリの評価・分析を助ける SGTK

2018 11/27 誤字修正 Scaffoldingはすべてのゲノムアセンブリパイプラインの重要なステップである。scaffoldingにより、メイトペアライブラリやロングリードなどのさまざまなタイプのリンケージ情報を使用してコンティグをより長い配列にアラインできる。 こ…

バリアントコール結果を可視化して、素早くバリアントフィルタリングを行うVIPER

次世代シーケンシング(NGS)の開発により、ゲノムシーケンシングは多くの研究分野、特にがん研究に関連する分野(Shen et al。、2015)に適用可能となった。異なるスケールで変化を検出するため多くのツールが開発されている。例えば、GATK(McKenna et al…

非相同な領域をマスクしてアライメントの誤りを防ぐ PREQUAL

2018 12/02 mafftコマンドの誤り修正 系統的なデータセットには、品質の低い配列または誤った遺伝子モデルのために、常に、相同性のないストレッチが含まれる。大規模なデータセットでは、これらの手動によるキュレーションはできないが、この作業を自動化で…

アセンブリ配列を使って全ゲノムMLST (wgMLST) を行い、アレルプロファイルから系統を比較・再構成する fast-GeP

2018 11/16 tips追記 2019 3/9 docker pullリンク追記 Multilocus sequence typing(MLST)などの遺伝子ベースのタイピング法は、バクテリアpopulationsのゲノム研究のための「ゴールドスタンダード」である(Maiden et al、2013; Sheppard et al、2012)。…