macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2019

スプライシングジャンクションを上手く処理できるエラーの多いロングリードRNA seqのアライナーdeSALT

RNAシークエンシングはトランスクリプトームを特徴付けるための基本的なアプローチとなっている。正確な遺伝子構造を明らかにし、遺伝子/転写産物の発現を定量できる[ref.1-5]、さらにバリアントコーリング[ref.6]、RNA edit/ng解析[ref.7 - 8]、遺伝子融合…

machine leraningも併用するmetagenomeのビニングツール Autometa

2019 4/22 誤字修正 微生物は、人間を含む地球上のほとんどすべての生物に繋がることが知られており、そこでは微生物は健康、病気および農業に多大な影響を与えると考えられている(ref.1-3)。しかしながら、ほんのわずかな割合の環境微生物しか実験室で容…

メタゲノムのコンタミ除去やメタゲノムのサンプル間比較を行って結果を視覚化する Recentrifuge

2019 4/21 タイトル追加 2019 4/21 オーサーのJose Manuel Martíさんのコメント追加 2019 4/23 タイトル修正 メタゲノミクスによる微生物群集の研究は、環境、臨床、食品、法医学の研究など、さまざまな生物学的分野でより一般的になってきている[ref.1-3]。…

リファレンスなしでnanopore Direct RNA seqのリードの向きを予測する ReorientExpress

ロングリードシークエンシング技術は、あらゆる種からのトランスクリプトームの体系的な調査を可能にする。ただし、機能評価には5 'から3'への方向を正しく決定する必要がある。 complementary DNA(cDNA)ライブラリーのシーケンシングは、一般に多数のリー…

ラージゲノムにもスケールするドラフトゲノム配列polishingツール ntEdit

この10年間で、次世代シーケンシングテクノロジはスループットを大幅に向上させた。例えば、今日では、20 Gbpの針葉樹ゲノムの50倍のカバレッジシーケンシングもIllumina HiSeq-Xマシンなら8レーンフローセル1回で達成できる。しかし、この膨大なデータはバ…

オルソログとパラログを小メモリ使用量で高速探索する SwiftOrtho

Gene homology type classification は、種を越えてパラログおよびオルソログを同定することからなる。オルソログは共通の先祖遺伝子から分化後に進化した遺伝子であり、パラログはduplicationのために相同な遺伝子である。遺伝子の進化の歴史は遺伝子機能と…

SRAのメタデータを取得したり、IDを変換するツールキット pysradb

いくつかのプロジェクトはDNA-seq [ref.1]とRNA-seq [ref.2、3]データセットの要約を分析して公表する努力をしている。 NCBIのSRA(Sequencing Read Archive)[ref.4]からメタデータと生データを入手することは、公開されている次世代のシークエンシングデー…

データを可視化するwebツール PlotsOfData

2019 4/11 twitterリンク追記 近年、いくつかのグループが、データの要約ではなく実際のデータをグラフで表示することを提唱している[ref.1-4]。生データは、ヒストグラムやドットプロットなど、さまざまな方法で視覚化できる。データ解釈を補助するにはデー…

ロングリードのリファレンスガイドアセンブリや連鎖地図のマーカーによるガイドアセンブリを行う Kermit

ハイスループットな第二世代シーケンシング技術は、大規模な新規アセンブリを可能にし、そして一般化した。しかしながら、それらのショートリード長は今日でも大きな問題を引き起こしている。1分子リアルタイムシークエンシング(SMRT)およびオックスフォ…

ロングリードのself error correctionやcontigのポリッシングを行う CONSENT

2019 4/16 マッピングの画像追加 第3世代のシークエンシング技術Pacific BiosciencesとOxford Nanoporeは、2011年の創業以来広く使用されてきた。 このロングリードは、コンティグおよびハプロタイプアセンブリ(Patterson et al、2015; Kamath et al、2017…

 高速なオルソログ推論ツール JustOrthologs

オルソログの同定は、多くの研究にとって長い間困難でありながら重要な、最初のステップであった。オルソログは、2つの種の最後の一般的な祖先に存在する同じ祖先遺伝子に由来する遺伝子配列であり、系統樹の再構築または遺伝子機能への洞察を支援することが…

MECATのpacbioロングリードセルフエラーコレクションを改善する FLAS

第3世代シーケンシーング技術は、そのはるかにリード長において第2世代よりも有利である(Eid et al、2009)。第3世代のシーケンシング技術の代表として、PacBioの一分子リアルタイム(SMRT)技術は現在、平均5〜15K bpのロングリードを100万bp当たり0.4〜…

ロングリード情報からハプロタイプフェージングしてdiploidの正確なバリアントコールを行う Longshot

イルミナのショートリードのような第二世代のDNAシークエンシング技術は、ヒトゲノムのリシークエンシングを日常的なものにした(ref.1)。ヒトゲノムにおける最も豊富な変異タイプであるSNVとsmall indel変異の両方は、30〜40×の全ゲノムイルミナシークエン…

アセンブリグラフのGFAを可視化する Assembly Graph Browser (AGB)

現在、ほとんどのゲノムアセンブリプロジェクトは、アセンブリのより包括的な表現を提供するアセンブリグラフよりもむしろコンティグおよびscaffoldsに焦点を合わせている。 大きなアセンブリグラフのインタラクティブな視覚化は未解決の問題であり続けてい…

メタゲノムbinsからHGTを検出する MetaCHIP

非培養微生物のゲノム再構築(ビニング)は、微生物群集DNA(メタゲノムDNA)の包括的なシーケンシングおよび新規の計算手法により最近になって実現可能になった[ref. 1-3]。再構成されたゲノムビンは、以前には特徴付けられていなかった微生物群の生化学…

高速なロングリードのアセンブリツール wtdbg2

2019 4/15 Githubリンクの誤り修正 デノボシーケンスアセンブリは、比較的短いシーケンシングリードからサンプルゲノムを再構築する。リファレンスゲノムは関心のある領域を欠いている可能性があるため、マッピングベースの分析に失敗することが多い、新種お…

ウィルス分類器 viruses_classifier

次世代シーケンシング(NGS)の台頭により、メタゲノムは微生物生態学におけるゴールドスタンダードとなった。その限界、主にウイルス間の普遍的なマーカー遺伝子の欠如にもかかわらず、ウイルスメタゲノミクスはウイルス発見のための主要なツールとなってい…

高速かつ精度の高いオロソログ検索を行う SonicParanoid

3/8 誤字修正、ツイッターリンク追記 3/10 誤字修正 最近のDNAシーケンシング技術の進歩により、completeシーケンシングされたゲノムの数は急速に増加している。複数のゲノムにコードされているオルソログ遺伝子を正確に推論することが、これらのデータセッ…

高速かつ高効率にシーケンスデータを圧縮 / 解凍する NAF

2019 3/9 twitterコメント追記 Preprintより DNA配列データベースは、シーケンシング技術の継続的な進歩により、指数関数的に成長している。通常、データ圧縮は保存スペースを節約するためにすべての保存DNAシーケンシングデータに使用される。1993年に最初…

サンプルのコンタミネーションを見積もる Mash Screen

シーケンシング技術がスループットを高めそしてコストを下げ続けるにつれて、シーケンシングされたゲノムのデータベース(例えばNCBI RefSeq [ref.1])は指数関数的成長を続け、それらに対する検索をさらに複雑にしている[ref.2、3]。さらに、rawシーケンス…

ナノポアのrawロングリードからプラスミドを同定する tiptoft

急速にコストが下がる中、Pacific Biosciences(PacBio)およびOxford Nanopore Technologies(ONT)のロングリードDNAシークエンシング技術がアウトブレイク調査に使用され始めている(Faria et al、2017; J. Quick et al、2005 2015)および急速な感染症の…

Nanoporeのシーケンシングリードをマッピングして分析できるwebサーバー nanopipe

近年、技術が絶えず改良され科学者や開業医を含む広範囲の顧客にとって利用しやすいためにDNAシーケンシングブームが起きている。メタゲノミクスから植物生理学、医学まで、多くの分野の研究者が、彼らの研究にシーケンシング実験を実施してきた。 Oxford Na…

editorial要約 Improving the usability and archival stability of bioinformatics software

2019 3/2 文章修正 ゲノミクスおよびシーケンシング技術の急速な進歩は、圧倒的な量と多様性の新しいソフトウェアツールとしてパッケージされた分析アルゴリズムをもたらした[ref.1]。 このような計算ツールは、ライフサイエンスや医学研究者がますます複雑…

ゲノムを比較してstructural rearrangementsを検出する SyRI

同じ種の半数体ゲノムは、典型的にはそれらのゲノム構造において高い類似性を示す広範囲のco-linear(シンテニー)領域を含む。しかし、これらのシンテニー領域は異なるハプロタイプにおける異なる方向および/または位置によって特徴付けられるstructural r…

効率的にペアエンドfastqを同期する Fastq-pair

2019 2/26 テストラン追加 Fastqフォーマットのファイルは、シーケンスと品質の両方の情報を1つのファイルにまとめて含むため、DNAシーケンスを共有するための主要なファイルフォーマットとなっている(ref.1)。さらに、オーバーラップするペアを結合するこ…

複数ゲノムのマルチプルアライメントとシンテニーブロック検出を行う SibeliaZ

マルティプルゲノムアラインメントは、集められたゲノム配列の集まり内の全ての高品質のmultiple local alignmentsを同定する問題である。それはバイオインフォマティクスにおける根本的な問題であり、リアレンジメント分析、系統発生再構築、および進化過程…

cell free DNAサンプルのSVを検出する SViCT

精密腫瘍学における現在の課題は、患者における腫瘍の進行を追跡する能力である(例えば治療への反応)。これに対する古典的なアプローチは、異なる時点で組織生検を実施することであろう。これは高価で時間がかかるプロセスであり、そしてこれは侵襲的処置…

ロングリードを使ってMobile elements挿入を検出する rMETL

2019 2/19 流れ修正 Mobile element insertion(MEI)は、ヒトゲノムにおける構造変化(SV)の約25%に相当し、これは主にAlu、L1およびSVAファミリーなどのアクティブなmobile elementsによってもたらされる(Stewart et al、2011)。これまでショートリー…

表現型や遺伝子情報からどんな菌かを絞り込めるwebツール BaFF

現在のシナリオでは、生物学的データの大量生成は、特に原核生物のような多数の生物に関していくつかの実験的および計算技術の結果として、ますます一般的になっている。例えば、メタゲノミクス実験からは、所与の試料(例えば、腸、海水など)中でDNA断片か…

HyperLogLogを使って超高速にゲノム距離を計算する Dashing

2019 2/17 テスト環境の誤り修正 Mashツール[ref.1]のリリース以来、MinHashのようなデータスケッチは比較ゲノミクスにおいて有益になっている。それらは大規模データベースからのゲノムのクラスター化[ref.1]、特定のシーケンス内容を持つデータセットの検…