macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2019

メタゲノムのファージ配列分析webサーバー VirMiner

2019 6/15 誤字修正 ウイルスは、それらの恒常性および進化に寄与する微生物群集の必須の構成要素である。ヒトの腸内細菌叢のウイルス群集はバクテリオファージが支配的である[ref.1]。ファージは遺伝子水平伝播(HGT)[ref.2]によって細菌群集の構造と機能…

Long terminal repeats retrotransposonsをゲノム配列からde novoで発見する LtrDetector

以前は「ジャンクDNA」と考えられていたゲノムの遺伝子間領域の配列は、生物学者の間でますます注目を集めている。これらの領域の特に顕著な特徴は、一種のリピート配列である転移因子(TE)の普及率である。 TEには、RNAを使用して複製して自分自身を「コピ…

様々なデータベースを使ってヒトミトコンドリア変異のアノテーションを行う hmtnote

2019 6/11 データベース追記 HmtNoteは、VCFファイルからヒトのミトコンドリアのバリアントにアノテーションを付けるためのPythonパッケージである。バリアントは、基本、相互参照、変動性、予測のサブセットにグループ化された幅広い情報を使用してアノテー…

contigやシーケンシングリードのリファレンスへのアラインメントを複数の方法で視覚化する Alvis

2019 6/10 誤字修正 2セットの配列間のアラインメントを見つけることは、バイオインフォマティクスにおける基本的な作業である。ロングリードの解析、アセンブリ結果の評価、またはターゲットキャプチャープロトコルの評価では、リファレンスゲノムまたは遺…

環状RNA(circRNAs)を検出する ACValidator

環状RNA(circRNAs)は、エキソンが互いにバックスプライスするときに形成される進化的に保存されたRNA分子種である。これらのバックススプライシングジャンクションを検出するための現在の計算アルゴリズムは分岐した結果を生じるので、それ故、真のポジテ…

metaplasmidSPAdes

2019 6/7 出力例 プラスミドは、それらの生存および適応にとって重要なさらなる遺伝物質を細菌宿主に提供するクロモソーム外に独立して複製されるDNA分子である。シーケンシング時代より昔は、抗生物質耐性または難治性有機化合物を分解する能力など、それら…

転写領域アノテーションのためSRAのデータをサンプリングしてマッピング率等を評価する VARUS

2019 6/3 何も表示されないバグを修正 非常に大量の次世代シークエンシング(NGS)データがNCBIのシークエンスリードアーカイブ(SRA)[ref.1]やENA[ref.2]などの公共のデータベースに保管されている。これを書いている時点で、2019年3月に、SRAは約2.7 * 10…

(ヒト向け)matched tumor normal ペアからsomaticとgermlineのCNVイベントを検出する TumorCNV

生殖細胞系コピー数変異(CNV)および体細胞コピー数改変(SCNA)は、ガンにおいて重要な役割を果たすことが示されている。次世代シーケンシング(NGS)技術の急速な発展に伴い、全ゲノムシーケンシング(WGS)は、ガン研究および臨床診療においてゲノムワイ…

ファージゲノムのORFを予測する PHANOTATE

2019 5/30 タイトル修正、関連ツール追加 バクテリアに感染するウイルスであるファージは、バイオインフォマティクスに独自の課題をもたらす。どのくらいの量のDNAをキャプシドにパッケージングすることができるかには限界があり、したがってファージゲノム…

ロングリードのメタゲノムのアセンブリを行う metaFlye

2019 5/28 誤字修正 (Pacific BiosciencesまたはOxford Nanoporeシーケンサーによって生成された)一分子ロングシーケンシングリードによる細菌ゲノムアセンブリは、ショートシーケンシングリードアセンブリと比較して、アセンブリされたゲノムの隣接性を実…

ショートシーケンシングリードとアセンブリの評価ツール SQUAT

最近の次世代シークエンシング技術により低コストで提供される超高スループットは、特に非モデル生物の全ゲノムシークエンシングプロジェクトの急速な成長を引き起こした[ref.1、2]。広域分類群のための大規模ゲノムプロジェクト、例えば脊椎動物種のためのG…

祖先タンパク質コード遺伝子を探す AnABlast

2015年のペーパーより ゲノム配列中のタンパク質をコードする遺伝子および偽遺伝子を同定するための新しい方法の開発は、ゲノム時代における主要なチャレンジの一つである。実験的アプローチによってもたらされた並外れた支持に加えて、現在のゲノム生物学に…

(ヒト向け)超高感度なマルチサンプルバリアントコーラー Needlestack

大規模並列シーケンシング、または次世代シーケンシング(NGS)は、従来のSangerシーケンシングと比較してスループットの大幅な増加と低存在量のバリエーションを検出するこれまでにない能力により、遺伝的バリエーションの探索方法に革命をもたらした。シー…

OrthoVenn2

相同遺伝子(Homologous genes)は、主に2つのクラス、オルソログおよびパラログに分類できる。オルソログ遺伝子は、種分化イベント中の共通の祖先から発生し(ref.1)、通常、近縁種間ではsyntenicになる。パラログも共通の祖先を共有しているが、種内のシ…

ターゲットアンプリコンシーケンシングのプライマーを除く pTrimmer

ゲノムの変異検出は、臨床がん研究においてますます一般的になっている[ref.1]。多重アンプリコンに基づくディープシーケンシングは、特定の疾患関連遺伝子の突然変異検出のための主要なアプローチの1つである[ref.1、2、3]。がん関連遺伝子の変異を同定する…

メタゲノムのraw fastqからantibiotic resistance genesを再構成する fARGene

2019 5/20 関連ツール追記 抗生物質耐性菌による感染は世界的に増加しており、公衆衛生に大きな脅威をもたらしている[ref.1]。抗生物質耐性は細菌種の固有の特性である場合があるが、その臨床的意味において、それは既存の染色体DNAの突然変異によって、また…

ロングリードを使ってscaffoldsのgap closingを行うLR_Gapcloser

次世代シークエンシング( NGS)技術は、デノボアセンブリによるゲノム配列の低コストおよび高速構築を可能にする。 NGS技術の利点と共に、この10年間で、多くのゲノムプロジェクト(例えば、10Kゲノムプロジェクト[ref.1]や100K病原体ゲノムプロジェクト[re…

tRNAをゲノムやraw fastqから探す tRNAscan-SE 2.0

2019 5/7 タイトル修正 トランスファーRNA(tRNA)は、遺伝暗号のタンパク質への翻訳者として働き全ての生物に存在している。 tRNA scan-SE(ref.1)は、ゲノム中のtRNA遺伝子を同定およびアノテーションするための最も広く使用されているツールである。 800…

効率的なk-merカウンタ kmcEx

K-merは、それらの頻度と共に、エラー訂正、リピート検出、マルチプルシーケンスアラインメント、ゲノム構築などの基本的なビルディングブロックとして役立ち、k-merカウントにおける集中的な研究を引き付けた。ただし、k-merカウンタの出力自体は大きい。非…

SRAのRNA seqデータを素早く比較・分析する Digital expression explorer 2(手持ちのデータにも対応)

10年前の最初の記述以来、RNAシーケンス(RNA-seq)はトランスクリプトームにおける強力な方法となり、非常に正確な遺伝子発現の定量を可能にした[ref.1]。シークエンシングのコストが下がるにつれて、RNA seqのデータは科学文献でより一般的になりつつある…

genome trackを可視化する svist4get

次世代シークエンシングは、生命科学の複数のハイスループットな方法を生み出した。その多くは、既存のゲノムアセンブリへのショートリードのマッピングに基づいている。マッピングされたリードの密度および計算により得られたゲノムシグナルトラックの可視…

(病原性の)大量のバクテリアゲノムの自動解析パイプライン TORMES

連休中は不定期更新になります。よろしくお願いいたします。 ハイスループットシーケンシング(HTS)技術の進歩およびシーケンシングコストの削減は、全ゲノムシーケンシング(WGS)が多くの伝統的な実験室アッセイおよび手順に取って代わることができる…

メタゲノムの既知および未知バクテリアの存在量を推定single-copy phylogenetic marker genesに基づいて見積もる mOTUs2

2019 4/26 mergeエラー修正及び追記 微生物は、地球上の生命や環境中の地球化学的プロセスに影響を与える、相互作用する種の複雑な共同体に住んでいる。したがって、それらが形成するコミュニティの構成を正確にプロファイルし、比較することは基本的な関心…

教育にも利用できる、何百ものバイオインフォマティクスツールが入った包括的コンテナ環境 ORCA

2019 4/25 誤字修正 効果的なバイオインフォマティクス分析のための適切なプラットフォームを設定することは困難な場合がある。標準のソフトウェアパッケージをインストールするために必要な依存関係とバージョン要件を決定することは、分析を始める前の障壁…

スプライシングジャンクションを上手く処理できるエラーの多いロングリードRNA seqのアライナーdeSALT

RNAシークエンシングはトランスクリプトームを特徴付けるための基本的なアプローチとなっている。正確な遺伝子構造を明らかにし、遺伝子/転写産物の発現を定量できる[ref.1-5]、さらにバリアントコーリング[ref.6]、RNA edit/ng解析[ref.7 - 8]、遺伝子融合…

machine leraningも併用するmetagenomeのビニングツール Autometa

2019 4/22 誤字修正 2019 5/6 リンク追記 微生物は、人間を含む地球上のほとんどすべての生物に繋がることが知られており、そこでは微生物は健康、病気および農業に多大な影響を与えると考えられている(ref.1-3)。しかしながら、ほんのわずかな割合の環境…

メタゲノムのコンタミ除去やメタゲノムのサンプル間比較を行って結果を視覚化する Recentrifuge

2019 4/21 タイトル追加 2019 4/21 オーサーのJose Manuel Martíさんのコメント追加 2019 4/23 タイトル修正 2019 4/26 誤字修正 2019 dockerリンク追記 219 5/9 パラメータ追記 メタゲノミクスによる微生物群集の研究は、環境、臨床、食品、法医学の研究な…

リファレンスなしでnanopore Direct RNA seqのリードの向きを予測する ReorientExpress

ロングリードシークエンシング技術は、あらゆる種からのトランスクリプトームの体系的な調査を可能にする。ただし、機能評価には5 'から3'への方向を正しく決定する必要がある。 complementary DNA(cDNA)ライブラリーのシーケンシングは、一般に多数のリー…

ラージゲノムにもスケールする高速なドラフトゲノム配列polishingツール ntEdit

2019 5/17 論文引用、タイトル修正 この10年間で、次世代シーケンシングテクノロジはスループットを大幅に向上させた。例えば、今日では、20 Gbpの針葉樹ゲノムの50倍のカバレッジシーケンシングもIllumina HiSeq-Xマシンなら8レーンフローセル1回で達成で…

オルソログとパラログを小メモリ使用量で高速探索する SwiftOrtho

Gene homology type classification は、種を越えてパラログおよびオルソログを同定することからなる。オルソログは共通の先祖遺伝子から分化後に進化した遺伝子であり、パラログはduplicationのために相同な遺伝子である。遺伝子の進化の歴史は遺伝子機能と…