macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2019

メタゲノムのtaxonomic assignmentと定量を行う CCMetagen

環境試料および宿主関連試料(メタゲノミクスおよびメタトランスクリプトミクス)のDNAおよびRNAのハイスループットシークエンシングは、どの生物が試料中に存在するかを評価するための強力なツールである。Taxonomy同定ソフトウェアは通常、個々のショート…

コア遺伝子有無など視覚化できるスケーラブルな原核生物間のゲノム比較ツール Chromatiblock

完全な原核生物ゲノム間の構造的変化を視覚化することは、系統の違いの遺伝的基盤を特定するために重要である。これは通常、連続したペアワイズ比較または複数の線形の結果を線形レイアウトまたは環状レイアウトで表示することで実現される。シリアルペアワ…

GAPPadder

急速に発展するハイスループットシーケンステクノロジーにより、シーケンスリードからのde novoゲノムアセンブリは、シーケンステクノロジーの主要なアプリケーションになった。これまでに、多くのゲノムアセンブリソフトウェアツールが開発されている[ref.1…

アセンブリグラフから二次代謝産物生合成遺伝子クラスターを再構築する BiosyntheticSPAdes

微生物ゲノムまたはメタゲノムをアセンブリするための多くのツールが存在するが(Simpson et al、2009、Li et al、2015、Nurk et al、2017)、それらはすべて反復ドメインを有するタンパク質をコードする長い遺伝子を含むコンティグに関して限界がある。長い…

メタゲノムのアセンブリ配列からファージやプラスミドを予測する PPR-Meta

Mobile genetic elements(MGE)として知られるファージとプラスミドは、原核生物や真核生物の間で遺伝情報を交換するとともに、水平遺伝子伝達(HGT)の主要な参加者である[ref.1]。そのようなエレメントは、宿主と相互作用することによって微生物群集を調…

indelエラーの多いロングリードからタンデムリピートを探す Noise-cancelling repeat finder

ロングタンデムリピート(LTR)アレイはヘテロクロマチンと関連しており、ヒトゲノムで重要な役割を果たしている。たとえば、(TTAGGG)n TRはテロメアを保護し(Blackburn and Gall、1978)、(AATGG)nリピートはヒートショックレスポンスに関与し(Goenka…

変異が導入されたゲノムをシミュレートする simuG

ゲノムシーケンステクノロジーの急速な進歩に伴い、ゲノムシーケンスデータに基づいてゲノムバリアントを特徴付けるための多くのバイオインフォマティクスツールが開発されてきた。実際の生物学的サンプルから実験的に検証されたゴールドスタンダードゲノム…

ヒトのバリアントを視覚化したりフィルタリングできるwebツール VCF/Plotein

エクソームシークエンシング(ES)は、多数のヒト表現型および疾患に寄与する遺伝的変異を同定することにおいて非常に成功している (Gilissen et al., 2011; Do et al., 2012).。しかしながら、疾患を引き起こす変異および突然変異を同定する実際のプロセス…

eukaryotesの進化的に保存された遺伝子クラスターを検出する EvolClust

真核生物ゲノムの遺伝子のorderは、進化を通じてあまり保存されない傾向がある(DávilaLópezet al。、2010)。この傾向にもかかわらず、 遺伝子の特定のグループは、長い進化距離にわたってゲノム内に近接したままであり、これは、選択がそれらのゲノムの共…

ウィルスアノテーションパイプライン VAPiD

シーケンシング技術がより安価でより入手しやすくなるにつれて、ゲノムシーケンシングはますます普及してきている。小規模のグループでは、単独で分析できるよりも多くのシーケンスデータが生成されている。これらのデータから最大の科学的および公衆衛生的…

MetaBAT2

微生物の分離と培養に基づく微生物群集の研究は、高スループットの全ゲノムショットガンシーケンスベースのメタゲノムに徐々に置き換えられている(Van Dijk et al、2014; Tringe&Rubin、2005でレビュー)。計算メタゲノムの進歩により、ディープメタゲノム…

マッピングとバリアントコールを両方行う MapCaller

次世代シーケンシング(NGS)技術の進歩により、近い将来に精密医療のさまざまなアプリケーションをサポートできるようになってきている(Ku and Roukos、2013)。ますます多くの医学的および生物学的研究でNGS技術を採用してパーソナル間の遺伝的変異を特徴…

BWTによる高速なゲノム間アラインメントを行う GSAlign

パーソナルゲノミクスと比較ゲノミクスは、臨床診療とゲノム研究においてますます重要になっている2つの分野である。両方のフィールドは、配列の保存と構造の変化を発見するためにシーケンスアラインメントが必要である。ゲノム配列のアラインメントを処理す…

Human Phenotype Ontology (HPO)データベース(Exomiserについて紹介)

鑑別診断 (differential diagnostics, wiki) およびトランスレーショナルリサーチの基盤となるのは、詳細な表現型の特定である: 詳細な個々の臨床異常のコンピューター分析である(ref.1,2)。 Human Phenotype Ontology(HPO, wiki)は、計算によるdeep phe…

アセンブリ結果を評価する dnAQET

次世代シーケンス(NGS)テクノロジーの導入により、大量のゲノムシーケンスデータを生成できるようになった。これにより、個人のゲノムをシーケンシングしてde novoアセンブリすることが可能になった。約10年前、NGSテクノロジーにより、二倍体de novoゲノ…

タンパク質相互作用を調べる BioGRID

大量の個々のタンパク質または遺伝的相互作用、およびRNA、DNA、膜、炭水化物、低分子代謝産物の相互作用から集約された生物学的相互作用ネットワークは、遺伝子と表現型の関係およびすべての細胞の機構的基盤を理解するためのフレームワークとして機能する…

prokaryotic virusのcontigをクラスタリングしTaxonomic assignmentを行う vContact2

2019 9/25 誤字修正 細菌と古細菌は、海洋と土壌の生態系での栄養とエネルギーのサイクルに役割を果たしており、人間の健康にも重要な役割を果たしている。細菌や古細菌に感染するウイルスは、殺害、代謝再プログラミング、または遺伝子導入によってこれらの…

ONTのロングリードから抗生物質耐性遺伝子の分布を調べるwebサーバー NanoARG

薬剤耐性(AMR)は、感染症を予防および治療する能力を損ない、世界的な公衆衛生の脅威になる[ref.1]。現在、抗生物質耐性による世界中の年間死亡者数は、2050年までに1,000万人を超えると推定されている[ref.2]。これに対応して、多くの国内および国際機関…

rRNAのアンプリコンシーケンスのトリミングを行う FIGARO

マイクロバイオーム研究は、巨視的世界にとっての微生物コミュニティの重要性についての途方もない洞察を提供し続けている。ハイスループットDNAシーケンシング技術(すなわち、次世代シーケンス)は、微生物分類群を同定し、生物学的および環境試料の多様性…

ロングリードRNA seqのアライナー Graphmap2

オックスフォードナノポアテクノロジー(ONT)[ref.1]やパシフィックバイオサイエンス(PacBio)[ref.2]などの企業が達成したシーケンシングテクノロジーの進歩により、長さが10 kbpを超えるロングリードが生成される。当初、このようなロングリードのエラー…

Pacbioのロングリードのシミュレータ PaSS

PacBioやSMRT(1分子リアルタイム)シーケンスやナノポアシーケンスを含む第3世代のシーケンス技術は、これまでにないシーケンスリード長をゲノムを研究する研究者に提供し、ゲノミクス研究に革命をもたらしている[ref.1]。 Pacific BioSciencesが開発したSM…

fungiのゲノムアセンブリ完全性評価ツール FGMP

ハイスループットシークエンシングおよび分析ツールの最近の爆発により、培養不可能な生物を含む生命のツリーを横切るほぼ全ての種のシークエンシングがより容易かつ安価になった。しかしながら、これらのゲノムの質と完全性は、リピート領域をアセンブリす…

ユーザー指定の文献リストを使って文献を仕分ける分類器 BioReader

現在、生物医学科学が直面している「ビッグデータ問題」は、分析能力を超えるゲノム配列、プロテオミクス、トランスクリプトームおよびメタゲノムプロファイルなどの大量のraw biological dataによるものである。生物医学文献でも同様の傾向が観察されている…

tRNA配列を比較する tRNAviz

比較研究および豊富なシーケンシングに基づく分子アッセイに何千ものゲノムが利用可能な現在、tRNA遺伝子の全相補体がどのように展開され調節されるかについての我々の理解が進んでいる。トランスファーRNA(tRNA)はタンパク質翻訳の中心であり、さまざまな…

Functional enrichment analysisとID変換を行う g:Profiler

2019 9/12 誤字修正、おかしな文章削除 ハイスループット研究からの遺伝子リストの解釈には、最新のデータに基づいた有能で便利なツールが必要である。 Enrichr(ref.1)、WebGestalt(ref.2)、Metascape(ref.3)、KOBAS(ref.4)、AgriGO(ref.5)などのf…

NCBI GEO のRNA-seqデータを分析する GREIN

RNA-seqデータセットをGene Expression Omnibus(GEO)およびSequence Read Archive(SRA)のリポジトリに保存すると、公開されている研究の再現性が保証され、再利用が容易になる。これらのデータの再分析は、新しい科学的洞察をもたらす可能性があり、新し…

STRINGデータベース

個々のタンパク質の構造的および機能的情報が蓄積されているが(ref.1–3)、それらの相互作用に関する知識は断片化されたままになっている。いくつかの相互作用は、たとえばlarge cellular machineries(ref.4〜6)の3次元再構築のコンテキストで非常によく…

微生物ゲノムアセンブリの品質と比較ゲノミクス(correspondence要約)

私(論文のオーサー;hereafter、私)の最近の研究では、低品質の細菌ゲノム配列(ここでは「多くのコンティグを含むゲノム配列アセンブリ、最終的には明らかなミスアセンブリと未解決のプラスミド配列」と定義)を扱ってきた。主要な問題は、ゲノムのクオリ…

メタゲノムのハイブリッドアセンブリツール OPERA-MS

2019 8/31 docker imageのhelpコマンドのエラー修正 腸内微生物叢は、ホストの健康に寄与する多様な代謝特性を付与する数百種の豊かなコミュニティを持っている(ref.1)。また、抗生物質耐性遺伝子の貯蔵庫としても機能し、数え切れないほどの細菌が絶え間…

ヒトゲノムを扱えるハイパフォーマンスなロングリードアセンブラ Shasta

ロングリードシーケンシング技術からヒトゲノムアセンブリを作成する現在のワークフローは、大きなコホートへの効率的な拡大を妨げるコストおよび生産時間のボトルネックを有している。著者らは11のヒトゲノム用に最適化されたPromethIONナノポアシーケンス…