2019
遺伝子の自動機能アノテーションは、ほとんどのゲノムおよびメタゲノムワークフローにおいて基本的なステップであるにもかかわらず、大規模なスケールでは依然として困難である。本研究では、事前に計算されたorthology assignmentsに基づいて機能アノテーシ…
ヒトの腸内細菌叢の多くの種のゲノム配列は、実験室条件下での微生物の培養が困難であることが主な理由で、依然として不明である。本研究では、地理的にも表現型的にも多様なヒトの3,810の糞便メタゲノムから60,664の原核生物のドラフトゲノムを再構築するこ…
次世代シーケンサ技術を用いたゲノムアセンブリは、今や生物学研究に欠かせないものとなっているが、シーケンサやアセンブリのプロセスの多くは依然としてエラーが発生しやすい状態にある。残念ながら、これらのエラーは下流の解析に伝播し、結果や結論に大…
2021 8/23 インストール手順と実行手順を追記 メタゲノムデータからゲノムセグメントを再構築することは非常に複雑な作業である。リピートやシーケンスエラーなどの一般的な課題に加えて、メタゲノムアセンブリでは、コミュニティ内の生物間のカバレッジの深…
WebGestaltは、大規模な-オミクス研究から得られた遺伝子リストを解釈するための人気のツールである。2019年のアップデートでは、WebGestaltは12の生物、342の遺伝子識別子、155 175の機能カテゴリをサポートしており、ユーザーがアップロードした機能データ…
微生物の分類学は、ゲノムベースの計算手法の影響を受けつつある。しかし、このような解析は複雑で、専門家の知識が必要となる場合がある。TYGS（Type (Strain) Genome Server）は、ゲノムベースの原核生物分類学のためのユーザーフレンドリーなハイスループ…
DNA シーケンシングのプラットフォームは、DNA サンプル中のヌクレオチド（A、C、G、T）の配列を測定することを目的としている。Illumina社のシーケンサーは、過去10年間の大半を占めてきた技術だが、これらのプラットフォームでは、比較的小さい（～100～30…
次世代シーケンシング（NGS）は、疾患に関連した遺伝的変異の発見を促進しており、疾患の病因調査および臨床遺伝診断に広く使用されている（Gong、Jiang、Duan、およびLu、2018; Zhao＆Wei、2018）。 NGSによって識別された変異は、通常、変異データを格納す…
過去10年間で、3300以上のゲノムワイド関連研究（GWAS）が行われている。ほぼすべてのGWAS研究は、主図または補足図としてマンハッタンプロットを提供している。いくつかのソフトウェアパッケージがマンハッタンプロットを生成することができるが、それらは…
発現プロファイルデータを解析する際の知識発見には、効果的な可視化が重要である。しかし、発現プロファイルデータをKEGGパスウェイマップと視覚的に統合するための既存のツールは、広範なインタラクティブな可視化操作を欠いている。KeggExpは、1つのパス…
標的としたシーケンシングデータから融合イベントを同定するためのBreakpoint Identification（BreakID）と呼ばれるツールを開発した。BreakIDは、不一致リードペアやスプリットリードを支持証拠とし、1ヌクレオチド分解能で遺伝子融合のブレークポイントを…
遺伝子オントロジーエンリッチメント解析は、複雑な生物学的データセットから意味のある情報を抽出する効果的な方法を提供する。遺伝子セットの中で有意に過剰発現している語彙を特定することで、研究者は遺伝子が共有する生物学的特徴を明らかにすることが…
次世代シークエンシング技術は、我々が生物系を分析する方法を変え、RNAシークエンシング（RNA-seq）が標準的な手順になった。ほとんどのRNA-seq実験はサンプル間の転写産物量を測定および比較を行う。これはさまざまな実験条件下で遺伝子発現プロファイルを…
2022/1/5 URL修正 シグナルペプチド（SP）は、新しく合成された多くのタンパク質のアミノ末端にある短いアミノ酸配列で、タンパク質を膜内に、あるいは膜を越えて標的とするものである。バイオインフォマティクスツールはアミノ酸配列からSPを予測することが…
2021/11/26 追記 シーケンス技術とアセンブリアルゴリズムは成熟し、大規模で反復性のあるゲノムでも高品質なde novoアセンブリが可能になってきた。現在のアセンブリは、トランスポーザブルエレメント（TE）をトラバースし、TEのアノテーションを可能にして…
2020 12/9 インストール追記 染色体の大きさは顕微鏡で測定できるが、ゲノムの大きさは正確には測定できない。生化学的手法やk-mer分布に基づくアプローチでは、推定しかできない。本研究では、高い連続性のセンブリとショートリードマッピングに基づいてゲ…
2023/10/01 追記 プラスミドは細菌の生存と適応に重要であるが、ゲノムはもちろん、メタゲノムサンプルからのプラスミド検出とアセンブリは依然として困難である。最近開発されたplasmidSPAdesアセンブラは、単離ゲノムの場合にはこれらの課題のいくつかに対…
細菌単離株の進化の背景を理解することは、幅広い研究への応用が期待される。しかし、正確な種の系統樹を作成することは依然として困難である。現在、種の同定には16S rDNAへの依存が一般的になっている。残念ながら、この普及している方法では、配列の保存…
ウイルスは、遺伝的に関連のある突然変異株のコレクションであるquasispeciesとして宿主に寄生する。Viral quasispeciesのアセンブリは、リードデータから株固有のハプロタイプを再構築することであり、株間の相対的な存在量を予測することは、治療に関連し…
多くのマイクロバイオーム研究では、リファレンスベースのoperational taxonomic unit （OTU）picking法を採用しているが、一般的には、完全長16S rRNA遺伝子のクラスタリングによって同定されたリファレンスOTUをカタログ化したデータベースに依存している…
2020 10/27 テストデータ結果追記 選択圧力は、遺伝子の進化に継続的に影響を与え、多くの方法で研究することができる（Vittiら、2013）。例えば正の選択、または多様化する選択は、オルソロガスな遺伝子のアラインメントにおける非同義置換（dN）と同義置換…
異なる条件で得られたデータを定量的に比較することは、実験科学の重要な側面である。定量的比較のために最も広く使われている統計量はp値である。しかし、p値にはいくつかの欠点がある。定量的比較に関連する最も顕著な欠点は、p値が違いの大きさを伝えられ…
2020 10/16 論文引用 DNA/RNA配列のリードを互いに、あるいはリファレンスゲノム/トランスクリプトームに効率的かつ正確にアラインメントすることは、ゲノム解析における重要な問題である。ナノポアシーケンシングは主要なシーケンシング技術として登場し、…
2022/03/28 URL 更新, POCP matrix追記 Bergey's Manual of Systematics of Archaea and Bacteriaより 次世代シークエンシングアプローチの展開により、完全にシークエンシングされたゲノムの数は急速に増加している。その結果、単一ゲノムだけでなく、関連…
RNA分子は、その構造や相互作用に影響を与える転写後修飾（PTM）を受けている。現在までに、150以上の天然に存在するPTMが同定されているが、その機能の大部分は未だ不明である。近年、少数のPTMが、ハイスループットシーケンシングを用いた実験的アプローチ…
ハイスループットシーケンシング（HTS）技術の登場により、系統樹や生物多様性のモニタリング研究において、大規模な核酸シーケンシングが日常的に行われる時代になってきている。例えば、複雑なDNA抽出物（環境DNA（eDNA）など）を利用したメタバーコーディ…
2020 8/14、15、10/1、10/2 追記, タイトル修正、誤字修正 2021 2/9、9/4 追記 2022 1/.29 12/23 condaインストール修正、 追記 2023/01/04, 01/09.01/11 間違った説明を修正、Documentリンク修正、画像追加 2023/03/03 braker3.0の公開について 遺伝子予測…
ゲノムグラフは、遺伝的変異や配列の不確実性を表現することができる。ゲノムグラフに配列をアラインさせることは、エラー修正、ゲノムアセンブリ、パンゲノムグラフ内のバリアントのジェノタイピングなど、多くのアプリケーションの鍵を握っている。しかし…
2020 7/21 出力画像追加 構造変異とは、50 bpよりも大きいゲノム変異と定義されている。構造変異は、一塩基多型や小さな挿入・欠失よりも、任意のゲノムのより多くの塩基に影響を与えることが示されている。さらに、これらの変異はヒトの表現型や多様性に大…
リファレンスベースの遺伝的変異の同定は、ジェノタイピングとphasingという2つの関連プロセスから成り立っている。ジェノタイピングは、個人のゲノムにどのような遺伝的変異が存在するかを決定するプロセスである。ある部位の遺伝子型とは、両方の染色体コ…
