macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2016

multi-FASTA alignmentからSNPを抽出する SNP-sites

次世代シーケンシング(NGS)技術は、 Single Nucleotide polymorphism(SNP)発見のためにゲノムを大規模にリシーケンシングすることを容易にした。そのようなプロジェクト中に発見された何千ものSNPは、生物学的解釈および計算解析のためにいくらかの困難…

de bruin graphにリードをマッピングする BGREAT

2018 11/22 ポスターlink追加、誤字修正 次世代シーケンシング技術(NGS)は、シーケンシングされたゲノムの生成を大幅に加速した。しかしながら、これらの技術は、依然として染色体当たり単一の配列を提供することができないままである。代わりに、それらは…

アセンブリ配列やゲノムから遺伝子配列をblast検索できるwebツール SimpleSynteny

異なる生物ゲノムの保存されたシンテニーのパターンを理解することは、分子生物学の分野における中心的な事業である。元々synteny(以後シンテニー)は細胞遺伝学によって定義され、単一の染色体上に位置する2つ以上の遺伝子座の存在を言及した(論文より re…

シーケンシングデータのハプロタイプを可視化し、リードを分類する HapFlow

11/3 誤字修正 ハイスループットシーケンシング技術の出現により、バクテリア集団のシーケンシングのような新しい実験的アプローチが可能になった。感染は、しばしば同じ種の複数の株を含んでおり(Darch et al、2015; Taylor et al、1995)、これは治療方法…

Var2GO

Var2GOはハイスループットシーケンシングデータのさまざまな変異コールから、遺伝子アノテーションとフィルタリングをサポートする新しいWebベースのツールである。その主な目的は、非生物情報学者が直感的なWebインターフェイスを介してVariant Calling For…

変異の自動解析パイプライン NASP

バクテリア、ウイルス、真菌および寄生生物を含む微生物からの全ゲノムシーケンシング(WGS)データはpublicデータベースで急速に増加しており、アウトブレイク調査(Rasko et a、2011; Eppinger et al、2011; Engelthaler et al、2016)、系統学と血清学を…

LightAssembler

次世代シークエンシング(NGS)技術の出現はゲノム研究に革命をもたらしたが、シーケンスされた生物の全体像を提供することはできていない。なぜなら、数十億のフラグメント断片の相対位置はゲノムアセンブリなしでは分からず、それらは非常にあいまいな重複…

MaxBin2

全ての微生物集団の配列が同時にサンプリングされるため、メタゲノム試料の個々のゲノムの回収には困難を伴う。しかし、自然生態系および人工生態系における未耕地微生物の機能的可能性を理解することは重要な手順である。ビニングとは、アセンブリされてい…

バクテリアのシーケンスエンリッチメント解析ツール SEER

細菌形質の遺伝的基盤を決定しようとする研究は、伝統的に特定の原因遺伝子エレメントを特定するのではなく、目的の表現型に関連する新生クローンを同定することに限定されてきた(ref.1)。これは、バクテリアがクローン的に複製するという事実に起因しており…

Kostabl labのANIやAAIを計算するwebツール (enveomicsコレクションの一部)

ゲノムおよびメタゲノム解析は、生物学的研究のいくつかの分野でますます一般的になってきているが、頻繁に繰り返される特殊な分析は、論文のpublish後にはほとんど利用できないin-houseスクリプトとして報告されている。著者らは、微生物ゲノミクスおよびメ…

複雑なクエリ表現に対応し、BAMを様々な条件でフィルタリングできる BAMQL

Binary Alignment / Map(BAM)は、リファレンスゲノムとのアラインメント後に大量のゲノムリードデータを保持するための共通フォーマットを提供している。リードには捕捉情報が追加されており、例えばFASTAやFASTQファイルには含まれていないターゲット位置…

ANItoolsをwebで実行できるANItools web

単離されたバクテリア株の迅速かつ正確な分類は、医療微生物学、特に全国的または全世界的な広がりの脅威を伴う感染症発症中の最も重要な課題である(論文より ref.1)。しかし、現在の分類方法はすべて、表現型の類似性や化学的性質に基づく方法のみならず…

コア遺伝子のアミノ酸配列を使って系統解析を行う bcgTree

DNAシーケンシングデータによる生物の進化的および分類学的関係の再現は、バクテリアにおいて長い歴史を持つ(Cavalier-Smith、1993; Woese and 33Fox、1977; Woese、1987)。バクテリアは形態学的に区別し分類するのが難しく、DNAバーコードと分子系統学が…

バクテリオファージのホストを推測する HostPhinder

2012年、世界保健機関(WHO)は抗生物質時代の終焉の始まりと、ささいな細菌感染でさえ致命的になる時代に戻りうることを発表した[論文より ref.3]。それ以来、抗生物質耐性の問題は増大し続けており、WHOレポート「Antimicrobial resistance: global report…

高速なgermlineとsomaticのSV検出ツール Manta

ゲノムシーケンシングおよびゲノムエンリッチメントシーケンシングは、臨床での遺伝性および体細胞突然変異発見のためにますます使用されてきているが、このシナリオにおける構造変異(SV)およびindelsの迅速な発見のためのツールは限られている。著者らは…

メタゲノムを分類する MetaProb

Metagenomicsは、環境から直接得られたゲノム配列の研究である。微生物群集の分類学的多様性を特徴づけることは、メタゲノム研究の第一の目的の一つであり、過去10年間でますます普及している分野となっている(Mande et al、2012)。例えば、ヒトにおける微…

RNA seq用のde novoアセンブリツール BinPacker

RNA-seq法の出現によりmRNA発現レベルに関して前例のない正確さが提供されたため、転写、スプライシング変異および関連する機構の研究方法が大きく変わっている[論文より ref.1]。それらは、レアなスプライシングアイソフォームおよび低発現スプライシングア…

deeptools

deeptools2のペーパーより ハイスループットシーケンスデータのデータの分析は、引き続き研究者にとって大きな課題となっている。ハイスループットシーケンシングを用いた実験の多様性が急速に高まっているため、分析パッケージの数が増加し、洞察に富んだ視…

高速なメタゲノムのアセンブリツール MEGAHIT

次世代シーケンシング技術は、メタゲノミクスを研究し、ヒトの腸、動物の第一胃および土壌などの様々な微生物群を理解する新しい機会を提供してきた。リファレンスゲノムの欠如のため、メタゲノミクスデータのde novo assemblyは、メタゲノミクス分析のため…

メタゲノムを分類し、結果を可視化する Taxonomer

微生物集団のゲノム解析であるMetagenomicsは、環境と人体の微生物群集のプロファイリングを、これまでにない深みと幅で可能にする。その急速に拡大している用途は、自然環境や人工環境における微生物多様性の理解に革命をもたらしており、微生物の地域プロ…

メタゲノムのtaxonomy プロファイリングを行う Centrifuge

アーキアやバクテリアなどの微生物は、土壌や海洋から温泉や深海に至るまで、事実上あらゆる場所で発見されている(Keller and Zengler 2004)。これらの微生物はまた、皮膚や腸管のような人体のさまざまなニッチを含む生きた生き物の上や中にも豊富に存在す…

高速なタンパク質検索ツール SWORD

タンパク質データベースの検索は、バイオインフォマティクスなどのライフサイエンス分野で非常に重要な課題となっている。データベースサイズの指数関数的増加と共に分析される新しいデータの量がますます大きくなってきているため、既存のツールを使用した…

タンパク質を使って高感度にメタゲノムのtaxonomy assignmentを行う kaiju

2018 10/7 タイトル修正 2018 11/20 conda追加 2018 12/12 テスト追記 ランダムDNAショットガンシーケンシングを使用すると、実験室培養を必要とせずに環境サンプルから全ゲノムDNAを直接得ることができる。この「メタゲノミック」アプローチは、細菌や古細…

高速かつ高感度なRNA/DNAのアライナー HPG Aligner

ハイスループットシーケンサーの最新世代は、前例のないスケールでデータを生成し、関連するシーケンシングコストが連続的に減少している。特に、トランスクリプトームの包括的なプロファイルを提供するRNAシーケンシング(RNA-seq)技術(論文より ref.1)…

MinHashを使い高速にゲノムを比較する MASH

BLASTが1990年に初めてpublishされたとき、公開されたアーカイブには5000万塩基以下の塩基配列しか存在しなかった[論文より ref.2]。現在では、1つのシーケンシング機器1回の実行で1兆塩基を超えるシーケンス生成が可能である[ref.3]。この規模のデータを管…

germlineとsomaticの変異を検出する SNVSniffer

次世代シークエンシング(NGS)に基づいて、単一ヌクレオチド変異(SNV)または挿入 - または欠失(indel)突然変異を呼び出すための様々なアプローチが開発されている。しかし、それらの大部分は、特定のタイプの突然変異に捧げられている。正常細胞におけ…

メタゲノムデータ間の類似性を計算し可視化する metafast

最近、コンピュータ生命科学者たちは、利用可能なショットガンメタゲノミックデータセットの量が驚異的に増加するのを目の当たりにしている。データ分析の次元性を低下させるという課題は、メタゲノムの統計分析の第一の要求である。これには、分類学的およ…

PacBioのロングリードのシミュレーター SimLoRD

SMRT(single molecule real time)シーケンシングのような第3世代シークエンシング技術は、第2世代の方法よりもかなり長いリードを出力可能なため、ますます使用されててきている。 SMRTのエラー特性は従来の技術と根本的に異なる。基本エラー率はより高い…

アセンブル結果をリファレンスと比較して構造変化などを可視化するAssemblytics

デノボゲノムアセンブリは、ロングリードシーケンシングおよびマッピングの進歩により、大きなゲノム上でますます扱いやすくなってきており、生物の系統樹全体にわたるより高品質でより数の多いリファレンスがもたらされている(Lee et al、2014; Roberts et…

PacBioのロングリードのアライナー rHAT

1分子リアルタイム(SMRT)シーケンシングでは、ノイズの多いロングリードをリファレンスゲノムにアライメントすることが依然としてコストのかかる作業になっている。 SMRTリードアライメントの効率性と有効性を改善するための新しいアプローチが求められてい…