macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2016

変異の自動解析パイプライン NASP

バクテリア、ウイルス、真菌および寄生生物を含む微生物からの全ゲノムシーケンシング(WGS)データはpublicデータベースで急速に増加しており、アウトブレイク調査(Rasko et a、2011; Eppinger et al、2011; Engelthaler et al、2016)、系統学と血清学を…

LightAssembler

次世代シークエンシング(NGS)技術の出現はゲノム研究に革命をもたらしたが、シーケンスされた生物の全体像を提供することはできていない。なぜなら、数十億のフラグメント断片の相対位置はゲノムアセンブリなしでは分からず、それらは非常にあいまいな重複…

MaxBin2

全ての微生物集団の配列が同時にサンプリングされるため、メタゲノム試料の個々のゲノムの回収には困難を伴う。しかし、自然生態系および人工生態系における未耕地微生物の機能的可能性を理解することは重要な手順である。ビニングとは、アセンブリされてい…

バクテリアのシーケンスエンリッチメント解析ツール SEER

細菌形質の遺伝的基盤を決定しようとする研究は、伝統的に特定の原因遺伝子エレメントを特定するのではなく、目的の表現型に関連する新生クローンを同定することに限定されてきた(ref.1)。これは、バクテリアがクローン的に複製するという事実に起因しており…

Kostabl labのANIやAAIを計算するwebツール (enveomicsコレクションの一部)

ゲノムおよびメタゲノム解析は、生物学的研究のいくつかの分野でますます一般的になってきているが、頻繁に繰り返される特殊な分析は、論文のpublish後にはほとんど利用できないin-houseスクリプトとして報告されている。著者らは、微生物ゲノミクスおよびメ…

複雑なクエリ表現に対応し、BAMを様々な条件でフィルタリングできる BAMQL

Binary Alignment / Map(BAM)は、リファレンスゲノムとのアラインメント後に大量のゲノムリードデータを保持するための共通フォーマットを提供している。リードには捕捉情報が追加されており、例えばFASTAやFASTQファイルには含まれていないターゲット位置…

ANItoolsをwebで実行できるANItools web

単離されたバクテリア株の迅速かつ正確な分類は、医療微生物学、特に全国的または全世界的な広がりの脅威を伴う感染症発症中の最も重要な課題である(論文より ref.1)。しかし、現在の分類方法はすべて、表現型の類似性や化学的性質に基づく方法のみならず…

コア遺伝子のアミノ酸配列を使って系統解析を行う bcgTree

DNAシーケンシングデータによる生物の進化的および分類学的関係の再現は、バクテリアにおいて長い歴史を持つ(Cavalier-Smith、1993; Woese and 33Fox、1977; Woese、1987)。バクテリアは形態学的に区別し分類するのが難しく、DNAバーコードと分子系統学が…

バクテリオファージのホストを推測する HostPhinder

2012年、世界保健機関(WHO)は抗生物質時代の終焉の始まりと、ささいな細菌感染でさえ致命的になる時代に戻りうることを発表した[論文より ref.3]。それ以来、抗生物質耐性の問題は増大し続けており、WHOレポート「Antimicrobial resistance: global report…

メタゲノムを分類する MetaProb

Metagenomicsは、環境から直接得られたゲノム配列の研究である。微生物群集の分類学的多様性を特徴づけることは、メタゲノム研究の第一の目的の一つであり、過去10年間でますます普及している分野となっている(Mande et al、2012)。例えば、ヒトにおける微…

メタゲノムを分類し、結果を可視化する Taxonomer

微生物集団のゲノム解析であるMetagenomicsは、環境と人体の微生物群集のプロファイリングを、これまでにない深みと幅で可能にする。その急速に拡大している用途は、自然環境や人工環境における微生物多様性の理解に革命をもたらしており、微生物の地域プロ…

高速なタンパク質検索ツール SWORD

タンパク質データベースの検索は、バイオインフォマティクスなどのライフサイエンス分野で非常に重要な課題となっている。データベースサイズの指数関数的増加と共に分析される新しいデータの量がますます大きくなってきているため、既存のツールを使用した…

タンパク質を使って高感度にメタゲノムのtaxonomy assignmentを行う kaiju

2018 10/7 タイトル修正 ランダムDNAショットガンシーケンシングを使用すると、実験室培養を必要とせずに環境サンプルから全ゲノムDNAを直接得ることができる。この「メタゲノミック」アプローチは、細菌や古細菌の共同体の生物多様性、遺伝子含量、代謝プロ…

高速かつ高感度なRNA/DNAのアライナー HPG Aligner

ハイスループットシーケンサーの最新世代は、前例のないスケールでデータを生成し、関連するシーケンシングコストが連続的に減少している。特に、トランスクリプトームの包括的なプロファイルを提供するRNAシーケンシング(RNA-seq)技術(論文より ref.1)…

MinHashを使い高速にゲノムを比較する MASH

BLASTが1990年に初めてpublishされたとき、公開されたアーカイブには5000万塩基以下の塩基配列しか存在しなかった[論文より ref.2]。現在では、1つのシーケンシング機器1回の実行で1兆塩基を超えるシーケンス生成が可能である[ref.3]。この規模のデータを管…

メタゲノムデータ間の類似性を計算し可視化する metafast

最近、コンピュータ生命科学者たちは、利用可能なショットガンメタゲノミックデータセットの量が驚異的に増加するのを目の当たりにしている。データ分析の次元性を低下させるという課題は、メタゲノムの統計分析の第一の要求である。これには、分類学的およ…

PacBioのロングリードのシミュレーター SimLoRD

SMRT(single molecule real time)シーケンシングのような第3世代シークエンシング技術は、第2世代の方法よりもかなり長いリードを出力可能なため、ますます使用されててきている。 SMRTのエラー特性は従来の技術と根本的に異なる。基本エラー率はより高い…

アセンブル結果をリファレンスと比較して構造変化などを可視化するAssemblytics

デノボゲノムアセンブリは、ロングリードシーケンシングおよびマッピングの進歩により、大きなゲノム上でますます扱いやすくなってきており、生物の系統樹全体にわたるより高品質でより数の多いリファレンスがもたらされている(Lee et al、2014; Roberts et…

PacBioのロングリードのアライナー rHAT

1分子リアルタイム(SMRT)シーケンシングでは、ノイズの多いロングリードをリファレンスゲノムにアライメントすることが依然としてコストのかかる作業になっている。 SMRTリードアライメントの効率性と有効性を改善するための新しいアプローチが求められてい…

高速なラージゲノムのハイブリッドアセンブルツール DGB2OLC

第3世代シークエンシング技術は、アセンブリの品質を大幅に向上させた。 しかしながら、効率的なゲノムアセンブリアルゴリズムが欠如していることは、間違いなく第3世代シーケンス技術の普及への最大の障害となっている。高い誤り率は、ロングリードのアセン…

ウィルスコミュニティを検出する viromescan

ウイルスは常にヒトの体に生息している [論文よりref.1]。細菌および真菌のように、ある種のウイルスは、ヒト免疫の調節にとって重要な低レベルの免疫応答を刺激し得るが、代謝ホメオスタシスもまた刺激し得る。これに関して、FoxmanとIwasaki [ref.4]は、一…

複数のリファレンスを使い精度を上げたReference-assisted assembly Multi-CAR

リファレンスを足場として使い、コンティグからドラフトゲノムを構築するツールがいくつか提案されているが、ターゲットと参照するゲノムとの間に再編成が起きていたり、系統関係が遠いと誤ったスキャッホールドを生成する可能性がある。これは、単一のリフ…

de novo transcriptome assembliesを評価する rnaQUAST

rnaQUASTはde novo transcriptomeのアセンブルパフォーマンスを比較するツール。リファレンスゲノムやtranscriptsのカタログにアセンブルした配列をアライメントし、様々な統計データをPDFで出力する。リファンレンスの遺伝子情報(gtf)がない時でも、ラン…

TopHatのunmapped.bamを修復する TopHat-Recondition

tophatはスプライシングされた領域を跨ぐアライメントが可能なRNAのマッピングツールだが、他のアライメントユーツとは異なり、tophatのすべてのバージョンはアライメントされなかったリードを独自形式で別のbamに書き込む。このフォーマットが理由で、unmap…

TEなどのリピート配列をDe novoで検出し、マスクするphRAIDER

RepeatMaskerはTEなどの検索によく使われているが、プリコンパイルされたライブラリを必要とする。ゲノム解析された哺乳類では、このプリコンパイルされたライブラリを用いてTE検索が可能になるが、植物で近縁種のゲノムを使った場合、うまくいかないことが…

String graphとde Bruin graphを使ったアセンブルを行う StriDe

De Brujinのgraphを使うde novo assemblyの手法は、OLCのgraphを使った手法が苦手とするエラーが多い領域のアセンブルに強く、大量のリードの処理効率も優れている。しかしながら、リードをk-merサイズに分解するため、k-mer以上の繰り返し配列がある領域の…

ロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール CoLoRMap

CoLoRMapはショートリードを使ったロングリードのエラー補正ツール。エラー補正によってPacbioのノイジーなロングリードのマッチ率が5~10%上昇する(blasrでアライメントして、マッチした領域内でリファレンスと一致した塩基の割合)。精度は他のツールと同…

BWAに近い精度でかつ数倍高速なマッピングツール FSVA

HiseqX10などの登場でシーケンススループットはますます高まっているが、ソフトの方が追いついていない。200GBのデータを処理するのに、BWA MEMだと1CPU使用で80時間程度かかる(20コアでようやく10-20時間)。解決には分散コンピューティング(e.g., pBWA、Sp…

指定した遺伝子のエンリッチメントを行う HybPiper

HybPiperは系統解析などを行うために遺伝子領域のエンリッチメントを行うことができるツール。NGSのリードを出発点として、準備した遺伝子配列セット(bait)にリードをアライメントし(BWA, BLAST)、spadesで個別にアセンブルを実行する。出力はcDNA配列と…

巨大なプロテインファミリーのマルチプルアライメントを行うFAMSA

FAMSAは大規模タンパク質ファミリーのマルチプルアライメントを可能にするアルゴリズムを持つ方法論。CPUの並列化に対応しており、数千-数十万のタンパク質ファミリーの高速なマルチプルアライメントが可能になっている。 論文中では、オーサーが定義したお…