macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

高速なツール

並列化に対応した高感度なアダプタートリミングツール PEAT

次世代シークエンシング(NGS)プラットフォームでよく知られているシングルエンドシーケンシング技術からmodifyされたペアエンドシーケンシング技術は、ゲノミクスにおいてますます重要な役割を果たしている。 DNA(またはcDNA)断片の2つの鎖の5 '末端を配…

並列化に対応したアダプタートリミングツール AdapterRemoval 2

Fossil material 由来などのごく短いDNA断片のハイスループットシーケンスでは、ライブラリーの調製中にインサートにライゲーションされたアダプター配列をシークエンシングする可能性がある[論文より ref.1]。このような汚染はよく知られた問題であり、下流…

バリアントのコールと可視化のパイプライン MutScan

次世代シーケンシング(NGS)は何千もの突然変異を検出することができる。しかし、一部のアプリケーションでは、これらのうちのほんのわずかなものが対象のターゲットである。 NGS技術によるがんの個人化された医療検査のようなアプリケーションでは、臨床医…

MinHashを使い高速にゲノムを比較する MASH

BLASTが1990年に初めてpublishされたとき、公開されたアーカイブには5000万塩基以下の塩基配列しか存在しなかった[論文より ref.2]。現在では、1つのシーケンシング機器1回の実行で1兆塩基を超えるシーケンス生成が可能である[ref.3]。この規模のデータを管…

小メモリで高速にメタゲノムのtaxonomy profilingを行う metaOthello

Metagenomicsとは、興味ある環境から得られたゲノム研究であり、例えばヒトの体内(Huttenhower and Human Microbiome Project Consortium、2012)、海水(Venter et al。、2004)、酸性雨排水(Tyson et al 、2004)などが例として挙げられる。メタゲノミク…

k-mersからゲノムの類似性を高速計算する kWIP

DNAシークエンシングの主な用途は、試料の遺伝的構成を互いに比較して共通性を同定し、したがって関連性を検出するか、またはその差を利用して機能を解明することである。最初に、仮定された遺伝的系統および複製を確認するか、またはサンプルを家族、集団お…

高速なショートリードとロングリードのアライナ Kart

次世代シーケンシング(NGS)により、生物学者はヌクレオチド分解能でゲノム全体の変異を調べることができる。数多くの画期的な発見に寄与し、DNAの配列決定や集団内の変異の特徴付けに非常に一般的な手法となっている。新しいシークエンシング技術は、1日に…

コンパクトなhashテーブルを用いた高速なマッピングツール FEM

DNA配列決定は、生物学および医学の多くの分野において強力な技術となっている。過去10年間のハイスループットシーケンシングプラットフォームにおける技術革新により、ゲノミクスの分野で革命が起こった。 1回のシーケンスで、数十億回のショートリードを迅…

ヒトゲノムの統合された変異検出パイプライン speedseq

第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定(WGS)データを生成するために必要なコストと時間が削減され、これまでにない深さと範囲でヒトゲノムを調査することができるようになった。しかし、計算処理やバリアント解釈のボトルネックは…

並列化に対応した高速な変異検出ツール GROM

1000ゲノムプロジェクト(論文より ref.1)は、1000ゲノムの全ゲノムシーケンシング(WGS)の作成と解析を目的として、2008年に開始された。コスト削減とシーケンシングのスループットが向上することで、Human Longevity Inc.(CEOはクレイグベンダー)の公…

ゲノムを比較する MUMmer

MUMmer3 シーケンスアライメントパッケージ[mummer4論文より ref.1]の2004年のpublish以来、バイオインフォマティクスのランドスケープは劇的に変化した。シーケンスデータを生成するコストは急速に低下し、組み立てられたゲノムの数が急激に増加し、配列決…

高速なロング/ショートリードアライナー minimap2

Single Molecule Real-Time(SMRT)シークエンシング技術とOxford Nanopore technologies(ONT)は、10kbp以上の長さのリードを約15%のエラー率で生成する。そのようなデータのためにいくつかのアライナーが開発されている(論文より Chaisson and Tesler、…

k-merを使いSimple sequence repeats (SSRs) を検索する Kmer-SSR

Simple sequence repeats (SSRs) は、DNA複製、修復、または組換えに起こるミスペアリングやミスのために、少なくとも1つの塩基が何回もタンデムに繰り返されるDNAの短いリピート領域である(Levinson and Gutman、1987)。数十年間、SSRは、短いリピート配…

ゲノムワイドにマイクロサテライトを高速検索する PERF

Repetitive DNA はゲノムのかなりの割合を構成し、i)散在したリピートまたは転移可能なエレメントと ii)タンデムリピートの2つのカテゴリーに大別できる(Kumar et al、2010)。繰り返しモチーフの長さに依存して、タンデムリピートは、サテライト(> 100n…

マイクロサテライトの高速検索を行うGUIツール Krait

一般にsimple sequence repeats(SSR)またはsimple tandem repeats(STR)とも呼ばれるマイクロサテライトは、1〜6bpの単位長の短いタンデム反復DNA配列である。マッピングや集団遺伝学、法医学検査および系統解析(Ellegren 2004; Vieira et al、2016)に…

SAMToolsなどと互換で高速なsam,bam,cramの処理ツール elprep

一般にDNA配列解析はマッピングとそれに続く分析からなる(論文 図1)。マッピング段階では、BWA [論文より ref.1]のようなアライメントツールを介して既知の参照ゲノムにマッピングされる。その後、マッピングされたリードは、GATK [ref.2]のような変異検出…

VCF / BCFの高速なパーサ cyvcf2

VCF形式(論文より Danecek et al、2011)は、DNAシーケンスの研究で観察された遺伝的変異を表すためのスタンダードである。 VCF形式の強みは、変異の位置、各遺伝子座におけるシーケンスされた個体の遺伝子型、ならびに広範な変異体メタデータを表す能力で…

   高速なロングリードのスプリットアライナー LAMSA

Illumina のSynthetic Long-Read(http://www.illumina.com/technology/next-generation-sequencing/long-read-sequencing-technology.html)、PacBio Single Molecular Real-Silence(HTS) (Eid et al、2009)およびOxford Nanopore Technologies(Eisens…

高速なRNA seqのマッピングツール DART

近年の次世代シーケンシング(NGS)プラットフォームの出現により、大量並列cDNAシークエンシング(RNA-Seq)技術は、発現の高分解能測定および低量の転写産物の検出における高感度を提供するもう一つの強力なツールとなっている。 RNA-Seqは、事前の遺伝子…

   高速なRNA seqのマッピングツール HISAT2

RNA-seqは、2008年に導入されて以来、遺伝子発現、転写体構造、長い非コード化RNAと融合転写物の同定のためのツールとして普及してきた(論文より ref.2-5) RNA-seq解析は、リードを参照ゲノムに対してアライメントさせ、リードの起点となる場所を決定する…

   RNAシーケンスデータを使いアセンンブルを改善する Rascaf

近年、配列決定されたゲノムの数と多様性が非常に増加している(論文より Reddy et al、2015)。 13,000以上の真核生物が配列決定されているか、配列決定の過程にあり、数百の植物や動物を含むより多くのものが計画されている。大部分のモデル生物は、高品質…

高速なラージゲノムのハイブリッドアセンブルツール DGB2OLC

第3世代シークエンシング技術は、アセンブリの品質を大幅に向上させた。 しかしながら、効率的なゲノムアセンブリアルゴリズムが欠如していることは、間違いなく第3世代シーケンス技術の普及への最大の障害となっている。高い誤り率は、ロングリードのアセン…

エラーを除去しながらペアリードをマージする CASPER

ペアエンドシーケンスからのフォワードリードとリバースリードのマージは、ゲノムアセンブリやマッピングなどのダウンストリームタスクのパフォーマンスを大幅に向上させる(インサートサイズの問題には触れない)。しかしエラー率はシーケンス限界が近づく…

bamの分析に使うバイオインフォマティクスのツールキット goleft

goleftはMIT licence下で提供されているバイオインフォマティクスのツールキット。GO言語で構築されている。 インストール Github https://github.com/brentp/goleft リリース(リンク)からosx向けバイナリーをダウンロードできる。パスの通ったディレクト…

リファンレンスガイドのトランスクリプトのアセンブル strawberry

ゲノムガイドのRNAのアセンブル法は、遺伝子アノテーション情報を使わず、RNA-Seqデータから転写物の再構成を行う方法である。 Strawberryは ゲノムガイドのアセンブリと定量の2つのモジュールで構成されており、ゲノムガイドのアセンブルではbamをスプライ…

超高速にRNA seqのリードカウント(定量)を行う salmon

salmonは豊富なbiasモデルを取り込み、高速、高精度、堅牢なRNAseqの発現定量を行う方法論。 kallistoやeXpressと比べて、同じFDRで2倍以上精度が高い(DEG判定された遺伝子が2倍以上少ない=false positiveが少ない)というデータを出している。 Supplement…

高頻度なk-merを効率的にカウントする Turtle

k-merを用いたde Bruijnグラフ構造は今日普及しているゲノムアセンブルの中核であり、多くの方法論で使われている。k-merはCeleraのようなOLCのアセンブルツールでも重複のシードを用いるのに使われている。また、いくつかのエラー訂正ツールは、k-merの頻度…

並列化に対応したリファレンスベースのfastq圧縮ツール LW-FQZip2

fastqの圧縮の方法論にはいくつか種類があるが、その内の1つリファレンスベースの圧縮ツールは、シーケンスデータをそのまま圧縮するのではなく、リファンレスとの位置合わせ結果を記録する方法論である。そのために、リファレンスにリードをアライメントし…

シングルコアでも高速なRNA seqのアライナー RapMap

RapMapはRNAのアライナー。非常に高速で、ほかのツールと比較すると、Bowtie2より数十倍高速で、高速なSTARと比べても2倍以上高速にアライメントできる(Figure2参照)。アライメントが 具体的には7500万のリードをヒトトランスクリプトームに10分程度でア…

TE及び単純反復をDe novoで検出する Red

RedはTE及び単純反復の検出ツール。機械学習を通して訓練された。バクテリアゲノムでのテストでは既存のツールより高速に動作し(バクテリアなら10秒程度)、中程度の偽陽性率であった。よく知られている既存のリピート検出ツールと異なり、ほかのアライメン…