macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

高速なツール

高速な端末エミュレータ Alacritty

AlacrittyはRustで書かれたGPUをレンダリングに使う高速な端末エミュレータ。OpenGL(wiki)を使ってレンダリングを行う。開発はまだアルファ段階らしいが、すでに色々なプラットフォームに対応している(windowsはこれかららしい)。開発の大きな動機は、WU…

メタゲノムを分類する metacache

メタゲノム研究の例として、ヒト腸のシーケンシング解析(Korpela et al、2016)、ヒトの皮膚(Bzhalava et al、2014)、水生生態系(Bork et al、2015)、食物(Ripp et al、2014 )、土壌(Fierer et al、2012)および空中の微生物(Barberánet al、2015)…

Kallisto

典型的なRNA-seqの転写産物レベル処理ワークフローの最初の2つのステップは、トランスクリプトーム配列またはリファレンスゲノムへのアラインメントおよび転写産物存在量の推定である。これらのステップには時間がかかることがある。例えば、広く使用されて…

k-merを使い 進化距離や相同性を高速計算する Kmer-db

Preprintより 何千もの異なる生物のシーケンシング解析の過程で大量のデータが生成された(100K Pathogen Genome Project(Weimer el al、2017、NCBI Pathogen Detection(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pathogens) )、これは迅速な分析方法を要求する。 …

高速なロングリードのマッピング、エラー訂正、アセンブリツール MECAT

MECATは、1分子シークエンシング(SMRT)リードの超高速マッピング、エラー訂正、およびデノボアセンブリを行うツール。State of the artのアライナとエラー訂正ツールよりもはるかに効率的な、新しいアライメントとエラー訂正アルゴリズムを採用している。 …

MinHashを利用した長い配列(ゲノムやロングリード)のアライナー MashMap

(タイトル修正) ハイスループットDNAシーケンサーによって生成されたリードをリファレンスゲノムにマッピングすることは、根本的かつ広く研究されている課題である[Preprintより ref.16,24]。この問題は、BWA [ref.15]やBowtie [ref.12]のようなマッピング…

polyploidのラージゲノムのアセンブラ Meraculous2

ヒトや他のギガベース規模のゲノムの正確なディープショットガンシーケンスは、今や控えめなコストで容易に利用可能になっている。これらのシーケンシングスループットの増加により、大規模かつ複雑なゲノム用のショットガンシーケンスを構築するための新し…

高速なメタゲノムのアセンブリツール MEGAHIT

次世代シーケンシング技術は、メタゲノミクスを研究し、ヒトの腸、動物の第一胃および土壌などの様々な微生物群を理解する新しい機会を提供してきた。リファレンスゲノムの欠如のため、メタゲノミクスデータのde novo assemblyは、メタゲノミクス分析のため…

メタゲノムを分類し、結果を可視化する Taxonomer

微生物集団のゲノム解析であるMetagenomicsは、環境と人体の微生物群集のプロファイリングを、これまでにない深みと幅で可能にする。その急速に拡大している用途は、自然環境や人工環境における微生物多様性の理解に革命をもたらしており、微生物の地域プロ…

高速なbam処理ツール biobambam2

<Biobambam論文(*1)より> SAM(Sequence Alignment / Matching)およびBAM(Binary Alignment / Matching)ファイルフォーマットは、ハイスループットシーケンシングおよび得られたデータの参照ゲノムへのアライメントによって得られたシーケンスデータを保存するための標準フォーマ</biobambam論文(*1)より>…

マイクロサテライトを高速検索する PERF

反復DNAは複雑な生物中のゲノムのかなりの部分を構成し、i) interspersed repeats (以下、散在性反復配列)または transposable elements (以下、転移因子)とii)タンデムリピートの2つのカテゴリーに大別できる(Kumar et al、2010)。反復モチーフの長…

高速なタンパク質検索ツール SWORD

タンパク質データベースの検索は、バイオインフォマティクスなどのライフサイエンス分野で非常に重要な課題となっている。データベースサイズの指数関数的増加と共に分析される新しいデータの量がますます大きくなってきているため、既存のツールを使用した…

タンパク質を使って高感度にメタゲノムのtaxonomy profilingを行う kaiju

ランダムDNAショットガンシーケンシングを使用すると、実験室培養を必要とせずに環境サンプルから全ゲノムDNAを直接得ることができる。この「メタゲノミック」アプローチは、細菌や古細菌の共同体の生物多様性、遺伝子含量、代謝プロセスの特徴を明らかにす…

超高速でDNAとタンパク質のアライメントを行う AC-DIAMOND

シーケンシング技術の急速な進歩により、微生物の大量シーケンシングデータを作成することが可能になった。このようなデータの解析では、コンティグやリードを大規模にタンパク質データベースに合わせることがしばしばある(例えば、土壌のような複雑なメタ…

高速なfastqの前処理パイプライン fastp

ダウンストリームデータ解析において高品質で信頼性の高いバリアントを得るためには、シーケンシングデータのクオリティ管理と前処理が不可欠となっている。データは、アダプター配列の汚染、塩基含有量のバイアス、過度な配列を持つことがある。より重要な…

並列化に対応した高感度なアダプタートリミングツール PEAT

次世代シークエンシング(NGS)プラットフォームでよく知られているシングルエンドシーケンシング技術からmodifyされたペアエンドシーケンシング技術は、ゲノミクスにおいてますます重要な役割を果たしている。 DNA(またはcDNA)断片の2つの鎖の5 '末端を配…

並列化に対応したアダプタートリミングツール AdapterRemoval 2

Fossil material 由来などのごく短いDNA断片のハイスループットシーケンスでは、ライブラリーの調製中にインサートにライゲーションされたアダプター配列をシークエンシングする可能性がある[論文より ref.1]。このような汚染はよく知られた問題であり、下流…

バリアントのコールと可視化のパイプライン MutScan

次世代シーケンシング(NGS)は何千もの突然変異を検出することができる。しかし、一部のアプリケーションでは、これらのうちのほんのわずかなものが対象のターゲットである。 NGS技術によるがんの個人化された医療検査のようなアプリケーションでは、臨床医…

MinHashを使い高速にゲノムを比較する MASH

BLASTが1990年に初めてpublishされたとき、公開されたアーカイブには5000万塩基以下の塩基配列しか存在しなかった[論文より ref.2]。現在では、1つのシーケンシング機器1回の実行で1兆塩基を超えるシーケンス生成が可能である[ref.3]。この規模のデータを管…

MinHashを使いfasta / fastqから生物種を高速推定する BBSketch

以前このブログで紹介したBBtoolsに、いつのまにか、Minhashアルゴリズム(リンク)を使ってわずか数秒でゲノムなどの大きな配列を比較し、トップヒットを返してくれる機能が実装されている。Biostarsに使い方が載せてあったので、紹介しておきます。 BBtool…

小メモリで高速にメタゲノムのtaxonomy profilingを行う metaOthello

Metagenomicsとは、興味ある環境から得られたゲノム研究であり、例えばヒトの体内(Huttenhower and Human Microbiome Project Consortium、2012)、海水(Venter et al。、2004)、酸性雨排水(Tyson et al 、2004)などが例として挙げられる。メタゲノミク…

k-mersからゲノムの類似性を高速計算する kWIP

DNAシークエンシングの主な用途は、試料の遺伝的構成を互いに比較して共通性を同定し、したがって関連性を検出するか、またはその差を利用して機能を解明することである。最初に、仮定された遺伝的系統および複製を確認するか、またはサンプルを家族、集団お…

高速なショートリードとロングリードのアライナ Kart

次世代シーケンシング(NGS)により、生物学者はヌクレオチド分解能でゲノム全体の変異を調べることができる。数多くの画期的な発見に寄与し、DNAの配列決定や集団内の変異の特徴付けに非常に一般的な手法となっている。新しいシークエンシング技術は、1日に…

コンパクトなhashテーブルを用いた高速なマッピングツール FEM

DNA配列決定は、生物学および医学の多くの分野において強力な技術となっている。過去10年間のハイスループットシーケンシングプラットフォームにおける技術革新により、ゲノミクスの分野で革命が起こった。 1回のシーケンスで、数十億回のショートリードを迅…

ヒトゲノムの統合変異検出パイプライン speedseq

8/7 ホストからジョブを投げるようにコマンド修正 8/8 realignコマンド修正 第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定(WGS)データを生成するために必要なコストと時間が削減され、これまでにない深さと範囲でヒトゲノムを調査するこ…

並列化に対応した高速な変異検出ツール GROM

1000ゲノムプロジェクト(論文より ref.1)は、1000ゲノムの全ゲノムシーケンシング(WGS)の作成と解析を目的として、2008年に開始された。コスト削減とシーケンシングのスループットが向上することで、Human Longevity Inc.(CEOはクレイグベンダー)の公…

ゲノムを比較する MUMmer

MUMmer3 シーケンスアライメントパッケージ[mummer4論文より ref.1]の2004年のpublish以来、バイオインフォマティクスのランドスケープは劇的に変化した。シーケンスデータを生成するコストは急速に低下し、組み立てられたゲノムの数が急激に増加し、配列決…

高速なロング/ショートリードアライナー minimap2

Single Molecule Real-Time(SMRT)シークエンシング技術とOxford Nanopore technologies(ONT)は、10kbp以上の長さのリードを約15%のエラー率で生成する。そのようなデータのためにいくつかのアライナーが開発されている(論文より Chaisson and Tesler、…

k-merを使いSimple sequence repeats (SSRs) を検索する Kmer-SSR

Simple sequence repeats (SSRs) は、DNA複製、修復、または組換えに起こるミスペアリングやミスのために、少なくとも1つの塩基が何回もタンデムに繰り返されるDNAの短いリピート領域である(Levinson and Gutman、1987)。数十年間、SSRは、短いリピート配…

ゲノムワイドにマイクロサテライトを高速検索する PERF

Repetitive DNA はゲノムのかなりの割合を構成し、i)散在したリピートまたは転移可能なエレメントと ii)タンデムリピートの2つのカテゴリーに大別できる(Kumar et al、2010)。繰り返しモチーフの長さに依存して、タンデムリピートは、サテライト(> 100n…