高速なツール
シークエンシングの世代が変わるにつれてDNAシークエンサーの性能が急速に向上し、生成されるデータ量も増加した。この進化は、新しいバイオインフォマティクスの手法にもつながっており、モデルの精度やゲノム解析パイプラインの頑健性を検証する際に、in s…
ゲノムの反復配列を分析する一般的な方法は、ドットプロットによって可視化された配列類似性マトリックスを作成することである。StainedGlassのような革新的なアプローチは、ドットプロットを配列同一性のヒートマップとしてレンダリングすることにより、こ…
品質管理はシーケンスデータ解析において不可欠な最初のステップであり、品質管理のためのソフトウェアツールはほとんどのシーケンスセンターで標準的なパイプラインに深く浸透している。関連する計算は簡単だが、多くの環境では品質管理に必要な総計算量は…
公開データベースに寄託される微生物ゲノムの数が増加しているため、多数のゲノムをゲノム距離という観点から比較することは、ますます困難になってきている。現在では、数百万から数十億のゲノム間のペアワイズ距離を推定する必要がある。このような比較を…
レポジトリより Minipileupはシンプルなパイルアップベースのバリアントコーラーである。リファレンスFASTAと1つまたは複数のアライメントBAMを入力とし、アレルカウントとともにマルチサンプルVCFを出力する。Minipileupは、2012年に実装されたhtsbox pileu…
重複テンプレートの同定は、バルクシークエンシング解析における一般的な前処理ステップである。streammdは、Picard MarkDuplicatesの出力を忠実に再現しながら、大幅に高速化し、SAMBLASTERよりはるかに少ないメモリで動作する。streammdは、GitHub https:/…
2024/03/5 更新 2024/04/9 追記 MetaCerberusは、超並列、高速、低メモリ、スケーラブルなアノテーションツールであり、ゲノムからメタコミュニティにわたる遺伝子機能を推論する。MetaCerberusは、HMM/HMMERベースのツールを低メモリで高速に提供する。KEGG…
ゲノムシークエンシングにより、細菌や古細菌の驚くべき多様性が明らかになったが、これらのゲノムを横断的に閲覧するための高速で便利なツールは存在しない。原核生物の多様性の中で、目的のタンパク質のホモログの存在率や、それらのホモログの遺伝子近傍…
2016年以降、NCBIでリファレンスゲノムが利用可能な微生物種の数は3倍以上に増えている。Multiple genome alignmentは、共通の祖先を共有する複数のゲノムのヌクレオチドを特定するプロセスであり、多くの下流の比較解析手法の入力として使用される。Parsnp…
新たに塩基配列が決定された生物の多様性は極めて高く、最新の配列データベースは非常に大規模であるため、配列アノテーションにおける感度とスピードという相反するニーズの間で緊張関係が生じている。プロファイル隠れマルコフモデル(pHMM)に基づくアライ…
バイオインフォマティクスにおいて、マルチプル配列アライメント（MSA）は極めて重要なタスクである。しかし、従来の方法では、ウルトラロングシークエンスのアライメントに苦労することが多い。この問題に対処するため、研究者たちは、並列アラインメントの…
BATHは、タンパク質配列のデータベースまたはプロファイル隠れマルコフモデル（pHMM）へのDNAの直接アラインメントに基づく、タンパク質をコードするDNAの高感度アノテーションツールである。BATHはHMMER3コードベース上に構築されており、わかりやすい入力…
コマンドの誤り修正（very抜け） FastTree-2は、大規模系統樹を推定するための最も成功したツールの1つである。FastTree-2の設計の核心はスピードであるが、FastTree-2の実装には、その性能とスケーラビリティを害する重要な問題がまだある。これらの限界に…
2024/03/22 追記 パンゲノム解析は、1つのクレード内の単離株間で遺伝子含有量のばらつきが大きいため、細菌ゲノム解析において不可欠となっている。細菌ゲノムコレクションからパンゲノムを構築するための多くの計算手法が存在するが、急速に増加するゲノム…
ハイスループットシーケンス技術により、利用可能なシーケンスデータの量はかつてないほど爆発的に増加しており、それらは通常FASTAファイルやFASTQファイルとして保存されている。配列データを生物学的知識に変換する目的で、この種のファイルを処理・操作…
次世代シーケンサー（NGS）技術の継続的な発展により、がん研究においてゲノム解析が広範囲かつ頻繁に利用されるようになった。それに伴う大規模なNGSデータセットの作成は、一般的に使用されるハードウェアプラットフォーム上で高度に最適化された高精度の…
2023/07/13 タイトル修正、誤字修正 DNAシーケンスデータは、シーケンスエラー率がますます低くなり、より長いリードへと進歩し続けている。本著者らは、ロングリード（PacBio HiFi）から低発散配列のリファレンスゲノムへのマッピング（アラインメント）と…
2023/07/08 追記 構造予測手法が何百万もの一般に利用可能なタンパク質構造を生成しているため、これらのデータベースを検索することがボトルネックになりつつある。Foldseekは、タンパク質内の3次アミノ酸相互作用を構造アルファベット上の配列として記述す…
オルソログ遺伝子を正確に推論することは、様々なゲノム研究や進化研究の必須条件である。SonicParanoidはオルソロジー推論に最も適したツールの1つである。しかし、その拡張性と感度は、それぞれ時間のかかるall-versus-allアラインメントと複雑なドメイン…
2023/07/01 名前をminiBUSCOからcompleasmに差し替え 2023/09/29 論文引用 ゲノムアセンブリの完全性評価は、ゲノムデータの正確性と信頼性を評価する上で重要である。不完全なアセンブリは、遺伝子予測、アノテーション、その他のダウンストリーム解析にお…
ウイルス分子疫学において、配列データからコンセンサスゲノムを再構成することは、懸念される変異やバリアントを追跡するために重要である。しかし、配列決定されるサンプル数が急増するにつれ、コンセンサスゲノムの再構築に必要な計算リソースは法外に大…
最近のブレイクスルーで、深層学習を用いて複数配列アラインメント（MSA）の進化情報を利用し、タンパク質の構造を正確に予測することができるようになった。しかし、オーファンタンパク質や抗体のような進化の早いタンパク質のように、相同タンパク質のMSA…
GenEra（https://github.com/josuebarrera/GenEra）は、DIAMONDを用いたgene-family founder inference framework（遺伝子ファミリーの起源となる遺伝子の推論フレームワーク）で、ゲノム系統分類における相同性検出の失敗など、これまで指摘されてきた限界…
RNA-seqとde novoトランスクリプトームアセンブリは、非モデル生物の生物学的研究に変革をもたらす技術であるが、RNA-seqデータの計算処理には、多くの異なるソフトウェアツールが必要である。このようなde novoトランスクリプトームワークフローの複雑さは…
fqgrep ユーティリティは、任意の入力 FASTQ ファイルを検索し、塩基が 1 つ以上のパターンに一致するレコードを検索する。 grep, but for FASTQS, but now more grep-likeWe've done a lot of work @fulcrumgenomics to try emulate grep, but for FASTQs. …
2023/02/112 誤字修正 最新のロングリードDNOVOゲノムアセンブラは、OLC（Overlap Layout Consensus）パラダイムに従っており、そのネイティブ実装ではO(n2)アルゴリズムであった。OLCの最も時間とメモリを消費するステップであるall-vs-allシーケンシングリ…
2023/01/28 追記 シーケンサーデータの品質評価は、ダウンストリームデータ解析において重要な役割を担っている。しかし、既存のツールは、特に圧縮ファイルを扱う場合や、過剰発現解析のような複雑な品質管理操作を行う場合、最適とは言えない効率を達成す…
2023/12/20 追記、12/21 インストール手順修正 Kraken 2は、k-merの完全一致を利用したシークエンシングリードの分類学的プロファイリングツールで、メタゲノムやメタアンプリコンの分類や汚染のチエックなどに幅広く使用されている。データベースは自分で作…
スケッチベースの距離推定に基づく、高速でメモリ効率の良いゲノムクラスターツールRabbitTClustを紹介する。本手法は、次元削減技術とストリーミング、最新のマルチコアプラットフォーム上での並列化を組み合わせることで、大規模データセットの効率的な処…
#2024/03/08 v0.13リリースについて追記（停止コドンの取り扱いのバグ修正） Githubより Miniprotは、タンパク質配列をゲノムに対してアフィンギャップ・ペナルティ、スプライシング、フレームシフ トでアライメントする。Miniprotは、他の既知の種の遺伝子…
