macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

haplotype

ハプロタイプを考慮したロングリードエラー訂正の評価を行う hifieval

PacBio High-Fidelity(HiFi)シーケンス技術は>99%の精度のロングリードを生成する。この技術により、新世代のde novoシーケンスアセンブラが開発され、そのすべてがシーケンスエラー修正(EC)を最初のステップとしている。HiFiは新しいデータタイプであるた…

アセンブリ時のハプロタイプ重複に対処するためのツール群 Mabs

真核生物のゲノム解析は、ゲノム解読法の進歩にもかかわらず、未だエラーフリーには至っていない。真核生物のゲノムアセンブリの問題の中には、対立遺伝子が誤ってパラロガスとしてアセンブリされるケースとして現れる、いわゆる「ハプロタイプ重複」と呼ば…

ショートリードとロングリードを用いたハプロタイプアセンブリツール HAT

ハプロタイプとは、1つの染色体上に共存する対立遺伝子のセットで、次世代に共に遺伝する。一倍体のリファレンスゲノムでは、この共起情報が失われるため、表現型と遺伝子型の対立遺伝子の組み合わせとの関連付けにしか利用できない。そのため、DNA塩基配列…

ハプロタイプを考慮してロングリードのエラー修正を行う VeChat

2022/04/17 インストール手順修正 エラー訂正は、ロングリードのシーケンスデータ解析における標準的な最初のステップである。現在の標準的な方法は、テンプレートとしてコンセンサス配列を使用する。しかし、メタゲノムや倍数性の高い生物のような混合サン…

タンデムリピートとその周辺のリードアラインメントをハプロタイプに分解して可視化する REViewer

2021 10/27、20/28追記 ショートタンデムリピート拡張は、家族性筋萎縮性側索硬化症やハンチントン病をはじめとする多くの神経遺伝性疾患の原因となっている。最近では、全ゲノムやエクソームのシーケンスデータからリピートの拡大を同定する方法が複数開発…

ハプロタイプresolved のSNV、SV、およびメチル化を包括的に検出するPRINCESS

ロングリードシーケンスは、構造変異(SV)の検出やメチレーションコールに有利であることが示されている。多くの研究では、SV、メチル化、またはSNVのphasingのいずれかに焦点が当てられているが、バリアントの組み合わせによってのみ、サンプルに関する包…

高速なハプロタイプバリアントコーラー LocHap

Somatic mosaicismとは、単一の生物学的サンプル中の体細胞の一部に体細胞変異が存在することである。その重要性は主に理論的に議論されてきたが、実験的な研究により体細胞モザイクと疾患診断との関連性が明らかになりつつある。本研究では、健康なドナーの…

ハプロイドまたは二倍体ゲノムのためのSVコーラー SVIM-asm

2021 8/14 タイトル修正 ゲノム変異の主要なクラスの一つとして、構造バリアント(SV)は50 bps以上の大きさのゲノムリアレンジメントの多様な範囲から構成されている。ヒトの平均的なゲノムには、シングルヌクレオチドバリアント(Single Nucleotide Varian…

ハプロタイプを考慮してドラフトゲノムアセンブリをポリッシュする Hapo-G

2021 5/23 論文引用 1分子シーケンシング技術は最近、Pacific BiosciencesとOxford Nanoporeによって商業化され、長いDNA断片(キロベースからメガベースのオーダー)をシーケンシングし、効率的なアルゴリズムを使用して、反復領域の連続性と完全性の点で高…

2倍体ゲノムアセンブリからHaplotigsを追い出してPrimary contigsを出力する Purge Haplotigs

2020 7/11 図追加 2020 7/13 タイトル修正 2020 7/15 コメント追記 2021 12/23 コメント追加 2022/09/18 インストール手順修正 第三世代の1分子シーケンシングにおける最近の進歩は、非常に高いレベルの連続性と完全性を持つde novoゲノムアセンブリを可能…

haplotype-awareなVCFのアノテーションを行う BCFtools/csq

シーケンシングされたエクソームおよび全ゲノムサンプルの数が急速に増加しており、最も関心のあるバリアントの膨大な量のデータを迅速に選別できることが重要になっている。このプロセスの重要なステップは、シーケンスバリアントを取得し、機能効果のアノ…

viral quasispeciesのクラスタリング(binning)ツール VirBin

ウイルス集団内の高い遺伝的多様性が、HIV、HCVなどのRNAウイルスによる慢性感染症の患者において観察されている(Sullivan et al、2007; PerrinおよびTelenti、1998)。遺伝的多様性は、異なる株の多重感染、または宿主内でのウイルス複製中の変異によって…

viral quasispeciesのアセンブリを行う SAVAGE

2019 5/20 誤字修正、コメント、ヘルプ追加 HIV、Zika、Ebolaなどのウイルスは、一般的にウイルス準種(viral quasispecies, wiki)と呼ばれる、遺伝的に関連しているが異なる変異株の集団として宿主に存在する。それぞれ独自のハプロタイプ配列によって特徴…

ロングリードを使ってハプロタイプフェージングを行う HapCHAT

ヒトゲノムの二倍体の性質、すなわちハプロタイプと呼ばれるゲノムの2つのコピーを有するため、ゲノムの変異はこれら2コピーのいずれかに現れる。それぞれのゲノム変異が発生する特定のハプロタイプを知ることは、集団ゲノミクス[ref.1-2]、臨床遺伝学およ…

ロングリードを使ってハプロタイプフェージングを行う HapCol

ヒトなどの二倍体生物は、それぞれの親から1つずつ、2組の染色体を含んでいる。ハプロタイプと呼ばれる、各染色体の2つの異なるコピーを再構築することは、個体のゲノムを特徴付けるために重要である。このプロセスは、フェージングまたはハプロタイピングと…

シーケンシングデータのハプロタイプを可視化し、リードを分類する HapFlow

2018 11/3 誤字修正 2019 3/18 freebayes追記 ハイスループットシーケンシング技術の出現により、バクテリア集団のシーケンシングのような新しい実験的アプローチが可能になった。感染は、しばしば同じ種の複数の株を含んでおり(Darch et al、2015; Taylor …

polyploidのラージゲノムのアセンブラ Meraculous2

ヒトや他のギガベース規模のゲノムの正確なディープショットガンシーケンスは、今や控えめなコストで容易に利用可能になっている。これらのシーケンシングスループットの増加により、大規模かつ複雑なゲノム用のショットガンシーケンスを構築するための新し…

Y染色体由来リードをエンリッチする RecoverY

ハプロイド哺乳動物Y染色体配列は、大規模な次世代配列決定(NGS)プロジェクトではいくつかの理由により適切に組み立てられないことが多い。 Yは女性には存在せず、男性に1コピーのみ存在する。したがって、所望のシーケンスデプスを得るためには、2倍シー…

k-merを使いアライメントフリーでバリアントをコールする kestrel

アライメントツールはエラーやバラツキを処理するように設計されているが、リファレンスとは大幅に異なるシーケンスリードを確実に正しい場所に割り当てることはできない。アラインメントの信頼性が低いと、バリアントコールの信頼性が低くなり、真のバリア…

ノーマライズしてVCF間の比較時のバイアスを減らす BAN

Variant Call Format(VCF)は、遺伝的変異および遺伝子型に関する情報を格納するためのタブ区切りのテキスト形式である(論文より Petr et al、2011)。 VCFファイル中の変異のレコードは、リファレンスDNA配列を試料DNAのシーケンスに変換する情報を記憶す…

ハプロタイプフェージングを行う whatshap

2019 3/18 インストールの流れ修正 2019 3/26 誤字修正 2019 11/8 タイトル修正 ヒトゲノムは二倍体であり、すなわち、その常染色体の各々は2コピーである。これらの親のコピーは、異なる一塩基多型(SNPs)の影響を受ける。変異がどちらの染色体由来かアサ…

germlineとsomaticのSNVとsmall indelを検出する Strelka2

2019 5/30 インストール追記 Strelkaは、マッピングされたbamから生殖細胞系列および体細胞系列の変異を検出する。体細胞突然変異の検出では、約5-10%の腫瘍の純度まで良好な結果を出せるとされる。 デフォルトでは49以下のサイズのindelも検出する。入力サ…

large indel(structural variations)の検出ツールまとめ

随時更新 2017 PindelとPlatypusのフローを修正。 2018 brew tap 修正 ,reebayes、lumpyの誤りを修正。誤字修正。 lumpyの流れを見やすく修正。 2019インストール追記, lumpy -svのdockerイメージリンク追加, breseq dockerイメージの使用例追加, 誤字修正と…