macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

haplotype

viral quasispeciesのアセンブリを行う SAVAGE

2019 5/20 誤字修正、コメント、ヘルプ追加 HIV、Zika、Ebolaなどのウイルスは、一般的にウイルス準種(viral quasispecies, wiki)と呼ばれる、遺伝的に関連しているが異なる変異株の集団として宿主に存在する。それぞれ独自のハプロタイプ配列によって特徴…

ロングリードを使ってハプロタイプフェージングを行う HapCHAT

ヒトゲノムの二倍体の性質、すなわちハプロタイプと呼ばれるゲノムの2つのコピーを有するため、ゲノムの変異はこれら2コピーのいずれかに現れる。それぞれのゲノム変異が発生する特定のハプロタイプを知ることは、集団ゲノミクス[ref.1-2]、臨床遺伝学およ…

ロングリードを使ってハプロタイプフェージングを行う HapCol

ヒトなどの二倍体生物は、それぞれの親から1つずつ、2組の染色体を含んでいる。ハプロタイプと呼ばれる、各染色体の2つの異なるコピーを再構築することは、個体のゲノムを特徴付けるために重要である。このプロセスは、フェージングまたはハプロタイピングと…

シーケンシングデータのハプロタイプを可視化し、リードを分類する HapFlow

2018 11/3 誤字修正 2019 3/18 freebayes追記 ハイスループットシーケンシング技術の出現により、バクテリア集団のシーケンシングのような新しい実験的アプローチが可能になった。感染は、しばしば同じ種の複数の株を含んでおり(Darch et al、2015; Taylor …

polyploidのラージゲノムのアセンブラ Meraculous2

ヒトや他のギガベース規模のゲノムの正確なディープショットガンシーケンスは、今や控えめなコストで容易に利用可能になっている。これらのシーケンシングスループットの増加により、大規模かつ複雑なゲノム用のショットガンシーケンスを構築するための新し…

Y染色体由来リードをエンリッチする RecoverY

ハプロイド哺乳動物Y染色体配列は、大規模な次世代配列決定(NGS)プロジェクトではいくつかの理由により適切に組み立てられないことが多い。 Yは女性には存在せず、男性に1コピーのみ存在する。したがって、所望のシーケンスデプスを得るためには、2倍シー…

k-merを使いアライメントフリーでバリアントをコールする kestrel

アライメントツールはエラーやバラツキを処理するように設計されているが、リファレンスとは大幅に異なるシーケンスリードを確実に正しい場所に割り当てることはできない。アラインメントの信頼性が低いと、バリアントコールの信頼性が低くなり、真のバリア…

ノーマライズしてVCF間の比較時のバイアスを減らす BAN

Variant Call Format(VCF)は、遺伝的変異および遺伝子型に関する情報を格納するためのタブ区切りのテキスト形式である(論文より Petr et al、2011)。 VCFファイル中の変異のレコードは、リファレンスDNA配列を試料DNAのシーケンスに変換する情報を記憶す…

フェージングを行ってハプロタイプを組み立てる whatshap

2019 3/18 インストールの流れ修正 2019 3/26 誤字修正 ヒトゲノムは二倍体であり、すなわち、その常染色体の各々は2コピーである。これらの親のコピーは、異なる一塩基多型(SNPs)の影響を受ける。変異がどちらの染色体由来かアサインすることは進化遺伝学…

germlineとsomaticのSNVとsmall indelを検出する Strelka2

2019 5/30 インストール追記 Strelkaは、マッピングされたbamから生殖細胞系列および体細胞系列の変異を検出する。体細胞突然変異の検出では、約5-10%の腫瘍の純度まで良好な結果を出せるとされる。 デフォルトでは49以下のサイズのindelも検出する。入力サ…

large indel(structural variation)の検出ツール

2017 10/18 PindelとPlatypusのフローを修正。 2018 2/3 brew tap 修正 2018 8/8 freebayes、lumpyの誤りを修正。 2018 9/8 誤字修正。 2018 10/23 lumpyの流れを見やすく修正。 2019 6/13 インストール追記 2019 7/1 lumpy -svのdockerイメージリンク追加 …