macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

clinical and diagnostic

(病原性の)大量のバクテリアゲノムの自動解析パイプライン TORMES

連休中は不定期更新になります。よろしくお願いいたします。 ハイスループットシーケンシング(HTS)技術の進歩およびシーケンシングコストの削減は、全ゲノムシーケンシング(WGS)が多くの伝統的な実験室アッセイおよび手順に取って代わることができる…

病原性細菌の同定とタイピングを行うwebツール PathoBacTyper

生物のゲノムDNAは生物学的にfunctionalな遺伝情報を持っている。生物の全ゲノム配列を解読することは、複雑な生物学研究における基本的なタスクである。以前は、完全なバクテリアゲノム配列を解読するために従来のサンガーシーケンシングが使用されていた。…

ショート/ロングシーケンシングデータやcontigからVirulence factorを検出するwebツール VirulenceFinder

病原性細菌は依然として公衆衛生に大きな脅威を与えており、病原性細菌蔓延を制限し、感染症の発生を防ぐためには、正確で迅速な診断および分離株の分類が非常に重要である。現在の日常業務では、単離および同定は大部分が臨床微生物学的検査室で行われ、検…

耐性カセットや病原性遺伝子のタイピングを行う SRST2

病原性細菌の迅速な分子タイピングは、公衆衛生疫学、サーベイ ランスおよび感染制御にとって重要である[論文より ref.1,2]。そのような活動の2つの重要な目標は、(1)病原性遺伝子、抗菌性耐性遺伝子または血清型決定因子を含む臨床的に関連する表現型に関…

シーケンシングデータからヒトの病原性細菌かどうかを判定するwebツール PathogenFinder

2019 2/21タイトル修正 2019 2/24 コメント追記 毎年1500万人を超える人が感染症の直接の原因で死亡している。その多くは細菌感染によるものである。毎年推定130万人が結核で死亡し、200万人が百日咳を発症しているが、下痢は250万人以上の死亡の原…

表現型や遺伝子情報からどんな菌かを絞り込めるwebツール BaFF

現在のシナリオでは、生物学的データの大量生成は、特に原核生物のような多数の生物に関していくつかの実験的および計算技術の結果として、ますます一般的になっている。例えば、メタゲノミクス実験からは、所与の試料(例えば、腸、海水など)中でDNA断片か…

KrakenUniq

2019 1/17 エラー修正 メタゲノミクス分類手法は、データセット内の各リードに taxonomic identityをアサインすることを試みる。メタゲノミクスデータにはしばしば何千万ものリードが含まれているため、分類は、通常、長さk(k-mers)の短いワードの正確な一…

HIVのアミノ酸配列にアライメントを行う NucAmino

ヒト免疫不全ウイルス1型(HIV-1)療法の分子標的は逆転写酵素(RT)、プロテアーゼおよびインテグラーゼを含む。これら遺伝子は臨床ラボで最も一般的にシーケンシングされた遺伝子の1つである。多くの国で、これらの遺伝子は、HIV-1薬物療法を開始する前の…

バリアントコール結果を可視化して、素早くバリアントフィルタリングを行うVIPER

次世代シーケンシング(NGS)の開発により、ゲノムシーケンシングは多くの研究分野、特にがん研究に関連する分野(Shen et al。、2015)に適用可能となった。異なるスケールで変化を検出するため多くのツールが開発されている。例えば、GATK(McKenna et al…

アセンブリ配列を使って全ゲノムMLST (wgMLST) を行い、アレルプロファイルから系統を比較・再構成する fast-GeP

2018 11/16 tips追記 2019 3/9 docker pullリンク追記 Multilocus sequence typing(MLST)などの遺伝子ベースのタイピング法は、バクテリアpopulationsのゲノム研究のための「ゴールドスタンダード」である(Maiden et al、2013; Sheppard et al、2012)。…

(ウィルス) コドンを考慮し、フレームシフトエラーに強いアライメントツール VIRULIGN

多くのウイルス性病原体、特にRNAウイルスは、宿主内および宿主間で急速に進化しており、変化する状態への適応のマーカーがそれらのゲノムにおいて検出され得る(Lemeyら、2006)。ウイルス遺伝子型からの構造、機能および表現型予測は、ウイルス感染の薬物…

メタゲノムシーケンシングデータからMLST タイピングを行う MetaMLST

高分解能の微生物菌株同定およびトレースは、臨床および研究環境の両方において重要な課題である。微生物の菌株レベルのタイピングのための最も一般的な方法の1つは、すべての株に存在することが知られている少数の種特異的ゲノム遺伝子座(通常は7つ)をシ…

細菌性髄膜の原因バクテリア種をFASTA配列から検出するBMScan

毎年世界で120万件が発生すると推定される細菌性髄膜炎(bacterial meningitis)は、公衆衛生上の懸念事項として残る、生命を脅かす感染症である [論文より ref.1]。数多くの病原体が細菌性髄膜炎を引き起こす可能性があり、病原体あたりの致命率や病気の有…

メタゲノムから抗生物質耐性情報を検出する NastyBugs

病原性細菌の薬剤耐性(Antimicrobial resistance: AMR)は、世界中の公衆衛生上の脅威となっている。最も重要なのは、近年数が増えている多剤耐性(MDR)菌である(論文より ref.1)。これらの病原体の周知の例には、メチシリン耐性黄色ブドウ球菌(MRSA)…

ゲノム配列やcontig配列からAMR遺伝子を検出する staramr

staramrはcontigやゲノムなどのDNA配列からAMR(Antimicrobial Resistance )原因(または関連)遺伝子を検出してくれるツール。ResFinderデータベースやPointFinderデータベースを検索対象にしている。 インストール mac os 10.13、Anaconda 3.4.0環境でテ…

Serotypeを予測するSerotypeFinder

大腸菌(Escherichia coli)は通常無害な共生菌であるが、特定の病原性メカニズムによってヒトおよび/または動物に病気を引き起こす能力を発達させた種もある。場合によっては、感染は致死的であり得る(論文より ref.1)。Serotyping( wiki)(以後、血清…

スタンドアロンのGUI環境で動作する抗生物質耐性遺伝子検索ツール SSTAR

Antimicrobial resistance(AR)は、近年急速に増加する現象であり、世界的な公衆衛生上の重大な脅威である(論文より ref.1,2)。 EnterobacteriaceaeやPseudomonasのような新興のカルバペネム系抗生物質耐性バクテリアは、多くの治療法を無効にしているた…

点変異も考慮して抗生物質耐性遺伝子を検出する PointFinder

バクテリア間の遺伝子の水平伝播は、しばしば後天性抗菌剤耐性のメディエーターになると考えられている。しかし、抵抗性を付与するもう一つの重要な方法は突然変異抵抗性である。WGSは、水平伝播で獲得された耐性検出のための細菌分離株の表現型感受性試験に…

抗生物質耐性遺伝子を検出する KmerResistance

抗生物質は、ヒトおよび家畜の両方で世界中で広く使用されており、疾患の治療または急速な成長を保証している。長年にわたり、これは抗生物質耐性菌の出現、選抜および普及のための好ましい条件を作り出してきた(ref.1)。 バクテリアの耐性プロファイルを…

臨床向けアンプリコンシーケンス自動解析パイプライン Canary

臨床診断は、ヌクレオチドレベルで患者DNAを分析することができる技術によって変化している。臨床シーケンシングの精度、処理時間および再現性は、rawシーケンシングデータを有意義なバリアントに変換するバイオインフォマティクスパイプラインに大きく依存…

バリアントのコールと可視化のパイプライン MutScan

次世代シーケンシング(NGS)は何千もの突然変異を検出することができる。しかし、一部のアプリケーションでは、これらのうちのほんのわずかなものが対象のターゲットである。 NGS技術によるがんの個人化された医療検査のようなアプリケーションでは、臨床医…

NGSデータから素早くバクテリアの分析を行う MICRA

ハイスループットシーケンシング(HTS)技術は多くの微生物学的問題に対処するための費用対効果の高い便利なアプローチとして浮上し、この分野を大きく変えている。完全なゲノム情報にアクセスすることは、微生物学における基礎研究に革命をもたらし、例えば…

大量のサンガーシーケンスやfastqを自動でクオリティフィルタリングする臨床向けツール ClinQC

ClinQCは、SangerおよびNGSシーケンシングデータの品質管理、フィルタリングおよびトリミングの統合パイプライン。臨床研究で数百から数千のサンプル/患者に対する サンガーのシーケンシングとNGSデータを分析し、サンプル/患者ごとに統一された分析レポート…