macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

clinical and diagnostic

(ヒト)遺伝子スクリーニングの結果をタンパク質の配列と構造にリンクする Genomics 2 Proteins portal

近年のAIを用いた手法の進歩は、構造生物学の分野に革命をもたらした。それと同時に、ハイスループットシークエンシングと機能的ゲノミクス技術により、バリアントの検出と生成がかつてない規模で可能になった。しかし、バリアントをタンパク質構造に「マッ…

大規模な遺伝子バリアントアノテーションのための統合的かつ対話的なプラットフォーム Annotation Query (AnnoQ)

Annotation Query (AnnoQ) (http://annoq.org/)は、ヒトの遺伝子バリアントに対して包括的かつ最新の機能アノテーションを提供するために設計されている。このシステムは、Haplotype Reference Consortium (HRC) の約3900万個のヒトバリアントに、WGSAによる…

ノイズの多いロングリードを分類する deSAMBA

ノイズの多いロングリードの分類を特定するための高速かつ正確な分類ツールが未だ存在せず、有望なロングリードメタゲノムシーケンス技術の利用におけるボトルネックとなっている。本発表では、de Bruijn graph-based Sparse Approximate Match Block Analyz…

(主にヒト)バリアントを視覚化する ProteinPaint

小児がんの遺伝子病変(sequence mutations や遺伝子融合など)とRNA発現を同時に可視化するウェブアプリケーション、ProteinPaintについて説明する。小児がんデータセットは、17サブタイプの小児がんから診断時または再発時に取得された27,188の検証済み体…

タンパク質やヌクレオチド配列からレジストームを予測する RGI

2022/06/04 追記 2023/10/17 追記 2019年春、CARDのRGIソフトウェアバージョン5がリリースされた。これは、CARDの統合情報を使用して、CARDのウェブサイトまたはコマンドラインツールとして、ゲノムおよびメタゲノムデータのレジストムを予測するものである…

(SARS-CoV-2) シーケンシングリードの迅速なデコンタミネーションを行う ReadItAndKeep

臨床検体から得られたウイルス配列データには、人為的な汚染が含まれていることが多い。これらは、法的・倫理的な理由により、共有する前に除去する必要がある。ホストリードの除去を可能にし、低スペックのノートパソコンでSARS-CoV-2のシーケンスデータを…

JBrowseゲノムブラウザのデスクトップアプリケーション JBrowse 2 desktop

2022/05/21 ツイート追記 2023/04/18 論文引用 HPより JBrowseは、JavaScriptとHTML5で作られた高速でフル機能のゲノムブラウザです。Webサイトやアプリに簡単に組み込むことができますが、スタンドアロンのWebページとして提供することも可能です。 version…

シークエンシングされた単離ゲノムサンプルを分析する nullarbor

公衆衛生微生物学のラボでは、アウトブレイクが疑われる細菌は、通常、IlluminaまたはIon Torrent装置で、全ゲノムシークエンシングされる。これらのWGSサンプルは、カバレッジ、コンタミネーション、正しい種が含まれているかどうかを品質チェックする必要…

ロングリードシークエンシングから環状プラスミドを同定しARGsなどのアノテーションをつける PlasmIdent

多剤耐性菌の感染は、多くの場合、治療の選択肢が限られているか、あるいは全くないままである。細菌種間での遺伝子の水平移動によるプラスミドの移動は、抗生物質耐性遺伝子(ARG)拡大の重要なモードを表している。ここでは、複数の細菌種内および細菌種間…

リアルタイムで 素早くONTシークエンシングのマッピング結果をモニタリングする RAMPART

2020 7/13 誤字修正、説明の誤り修正 アウトブレイク解析では時間が非常に重要である。最近のシーケンス準備の進歩により、多くの病原体ではシーケンスがボトルネックとなっている。多くの病原体のゲノムサイズが小さいため、MinION シーケンシングにより数…

ウイルス性因子をゲノムから探索する VFDBデータベースのVFanalyzer

2023/07/12 追記 ウイルス性因子データベース(VFDB、http://www.mgc.ac.cn/VFs/)は、細菌の病原性を解読するための包括的なアーカイブとオンラインプラットフォームを研究者に提供することに専念している。ウイルス性因子(VF)の様々な組み合わせ、組織、…

メタゲノムシーケンスデータから菌体の株レベルプロファイリングを行う Snipe

2022/09/06 追記 食中毒は、開発途上国と開発途上国の両方において、世界の食品の安全性と公衆衛生を脅かす顕著な脅威となっている。毎年、病原体に汚染された食品は、米国で約4,800万人の人に病気を引き起こし、12万8,000人が入院し、3,000人が死亡している…

vcfをmafに変換する vcf2maf

2020 4/17 画面表示バグ修正, インストール手順修正 vcf2mafはVCFをMutation Annotation Format (MAF)に変換し、各バリアントがすべての可能な遺伝子アイソフォームのうちの1つだけにアノテーションする。VCFをMAFに変換するためには、各バリアントはそれが…

単離バクテリアゲノムのアセンブリ、アノテーション、比較ゲノム解析を行う高度に自動化されたパイプライン ASA3P

2020 3/22 ツイート、関連ツールリンク追記 2020 3/25 コメント追記 2020 3/26 誤字修正 2020 5/12 インストール追記 1977年に、DNAシーケンスがフレデリックサンガーによってサイエンスコミュニティに導入された[ref.1]。それ以来、DNAシーケンスは、ジデオ…

臨床環境の病原性バクテリアを素早くジェノタイピングする biohansel

BioHanselは、全ゲノムシーケンス(WGS)データで系統学的に有益な1塩基多型(SNP)(canonical SNPsとも呼ばれる)を識別することにより、細菌分離株の高解像度のジェノタイピングを実行する。このアプリケーションは、高速k-merマッチングアルゴリズムを…

ヒトのガン原遺伝子/腫瘍抑制遺伝子の変異を視覚化するwebツール Mutplot

シーケンシング技術開発はガン研究に革命をもたらした。約20年に及ぶ発展後、次世代シーケンシング(NGS)は速くて手頃な価格になっている。それは精密医療を臨床の現実にした。 NSGは、臨床現場での治療法を個別化し、研究情報を広げるための包括的なビッグ…

(病原性の)大量のバクテリアゲノムの自動解析パイプライン TORMES

2019 12/20 インストール手順修正 2019 12/21, 12/22結果追記 連休中は不定期更新になります。よろしくお願いいたします。 ハイスループットシーケンシング(HTS)技術の進歩およびシーケンシングコストの削減は、全ゲノムシーケンシング(WGS)が多くの…

病原性細菌の同定とタイピングを行うwebツール PathoBacTyper

生物のゲノムDNAは生物学的にfunctionalな遺伝情報を持っている。生物の全ゲノム配列を解読することは、複雑な生物学研究における基本的なタスクである。以前は、完全なバクテリアゲノム配列を解読するために従来のサンガーシーケンシングが使用されていた。…

ショート/ロングシーケンシングデータやcontigからVirulence factorを検出するwebツール VirulenceFinder

病原性細菌は依然として公衆衛生に大きな脅威を与えており、病原性細菌蔓延を制限し、感染症の発生を防ぐためには、正確で迅速な診断および分離株の分類が非常に重要である。現在の日常業務では、単離および同定は大部分が臨床微生物学的検査室で行われ、検…

耐性カセットや病原性遺伝子のタイピングを行う SRST2

病原性細菌の迅速な分子タイピングは、公衆衛生疫学、サーベイ ランスおよび感染制御にとって重要である[論文より ref.1,2]。そのような活動の2つの重要な目標は、(1)病原性遺伝子、抗菌性耐性遺伝子または血清型決定因子を含む臨床的に関連する表現型に関…

シーケンシングデータからヒトの病原性細菌かどうかを判定するwebツール PathogenFinder

2019 2/21タイトル修正 2019 2/24 コメント追記 毎年1500万人を超える人が感染症の直接の原因で死亡している。その多くは細菌感染によるものである。毎年推定130万人が結核で死亡し、200万人が百日咳を発症しているが、下痢は250万人以上の死亡の原…

表現型や遺伝子情報からどんな菌かを絞り込めるwebツール BaFF

現在のシナリオでは、生物学的データの大量生成は、特に原核生物のような多数の生物に関していくつかの実験的および計算技術の結果として、ますます一般的になっている。例えば、メタゲノミクス実験からは、所与の試料(例えば、腸、海水など)中でDNA断片か…

KrakenUniq

2019 1/17 エラー修正 2024/02/14 追記 メタゲノミクス分類手法は、データセット内の各リードに taxonomic identityをアサインすることを試みる。メタゲノミクスデータにはしばしば何千万ものリードが含まれているため、分類は、通常、長さk(k-mers)の短い…

HIVのアミノ酸配列にアライメントを行う NucAmino

ヒト免疫不全ウイルス1型(HIV-1)療法の分子標的は逆転写酵素(RT)、プロテアーゼおよびインテグラーゼを含む。これら遺伝子は臨床ラボで最も一般的にシーケンシングされた遺伝子の1つである。多くの国で、これらの遺伝子は、HIV-1薬物療法を開始する前の…

バリアントコール結果を可視化して、素早くバリアントフィルタリングを行うVIPER

次世代シーケンシング(NGS)の開発により、ゲノムシーケンシングは多くの研究分野、特にがん研究に関連する分野(Shen et al。、2015)に適用可能となった。異なるスケールで変化を検出するため多くのツールが開発されている。例えば、GATK(McKenna et al…

アセンブリ配列を使って全ゲノムMLST (wgMLST) を行い、アレルプロファイルから系統を比較・再構成する fast-GeP

2018 11/16 tips追記 2019 3/9 docker pullリンク追記 2019 11/8 誤字修正 2020 4/6, 4/7 実行手順追記 2022/07/21 コマンド修正 Multilocus sequence typing(MLST)などの遺伝子ベースのタイピング法は、バクテリアpopulationsのゲノム研究のための「ゴー…

(ウィルス) コドンを考慮し、フレームシフトエラーに強いアライメントツール VIRULIGN

多くのウイルス性病原体、特にRNAウイルスは、宿主内および宿主間で急速に進化しており、変化する状態への適応のマーカーがそれらのゲノムにおいて検出され得る(Lemeyら、2006)。ウイルス遺伝子型からの構造、機能および表現型予測は、ウイルス感染の薬物…

メタゲノムシーケンシングデータからMLST タイピングを行う MetaMLST

2020 5/24 レポジトリが引っ越ししているので、リンク更新 2022/09/06 インストール手順更新 高分解能の微生物菌株同定およびトレースは、臨床および研究環境の両方において重要な課題である。微生物の菌株レベルのタイピングのための最も一般的な方法の1つ…

細菌性髄膜の原因バクテリア種をFASTA配列から検出するBMScan

毎年世界で120万件が発生すると推定される細菌性髄膜炎(bacterial meningitis)は、公衆衛生上の懸念事項として残る、生命を脅かす感染症である [論文より ref.1]。数多くの病原体が細菌性髄膜炎を引き起こす可能性があり、病原体あたりの致命率や病気の有…

メタゲノムから抗生物質耐性情報を検出する NastyBugs

病原性細菌の薬剤耐性(Antimicrobial resistance: AMR)は、世界中の公衆衛生上の脅威となっている。最も重要なのは、近年数が増えている多剤耐性(MDR)菌である(論文より ref.1)。これらの病原体の周知の例には、メチシリン耐性黄色ブドウ球菌(MRSA)…