macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

assembly graph

viral quasispeciesのアセンブリを行う SAVAGE

2019 5/20 誤字修正、コメント、ヘルプ追加 HIV、Zika、Ebolaなどのウイルスは、一般的にウイルス準種(viral quasispecies, wiki)と呼ばれる、遺伝的に関連しているが異なる変異株の集団として宿主に存在する。それぞれ独自のハプロタイプ配列によって特徴…

RNA seqデータの正規化を行いアセンブリ負荷を軽減する ORNA

2019 5/17 誤字修正 シーケンサのスループットの増加および価格の低下に伴い、高カバレッジシーケンシングデータセットの生成は日常的になっている。これは、ゲノムおよびトランスクリプトームのデノボアセンブリのためのいくつかの異なるアプローチの開発を…

アセンブリグラフのGFAを可視化する Assembly Graph Browser (AGB)

現在、ほとんどのゲノムアセンブリプロジェクトは、アセンブリのより包括的な表現を提供するアセンブリグラフよりもむしろコンティグおよびscaffoldsに焦点を合わせている。 大きなアセンブリグラフのインタラクティブな視覚化は未解決の問題であり続けてい…

アセンブリのグラフを可視化し、アセンブリの評価・分析を助ける SGTK

2018 11/27 誤字修正 Scaffoldingはすべてのゲノムアセンブリパイプラインの重要なステップである。scaffoldingにより、メイトペアライブラリやロングリードなどのさまざまなタイプのリンケージ情報を使用してコンティグをより長い配列にアラインできる。 こ…

de brujin graphからinversionのブレイクポイントを検出する TakeABreak

構造変化はゲノム変化の重要なソースであり、表現型の変化、遺伝性疾患、進化に関与する可能性がある。集団における構造的変異の程度は、主にNGSのおかげで、最近になって認められているに過ぎない。事実、いくつかのヒト個体のゲノムをシーケンシングするこ…

de bruin graphにリードをマッピングする BGREAT

2018 11/22 ポスターlink追加、誤字修正 次世代シーケンシング技術(NGS)は、シーケンシングされたゲノムの生成を大幅に加速した。しかしながら、これらの技術は、依然として染色体当たり単一の配列を提供することができないままである。代わりに、それらは…

Oxford Nanoporeリードのアセンブリ MiniasmとNanopolish

2019 4/4 ヘルプ追記 MiniasmはPacbioのロングリードやナノポアのロングリードのアセンブルツールで2015年に論文が発表された (ref.1)。アルゴリズムはオーバーラップ法になる。アセンブル時間が非常に短いのが特徴で、ナノポアリードのアセンブルの比較ペー…