macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Pacbio

ロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール Hercules

10/15 誤字修正 ハイスループットシーケンシング(HTS)技術は、ゲノミクスの分野に革命をもたらしたが、2つの基本的な制限がある。まず第一に、プラットフォームはまだ染色体のロングリードを生成することができない。プラットフォームによっては、平均リー…

ロングリードのマッピングツール lordFAST

ハイスループットシーケンシング(HTS)技術は、発足以来進化してきた(Margulies et al、2005)。特にPacific Biosciences(Eid et al、2009; Korlach et al、2010)およびOxford Nanopore(Cherf et al、2012; Manrao et al、2012; Eisenstein)などの一分…

ラージゲノムにも対応したアセンブリ評価ツール QUAST-LG

現代のDNAシーケンシング技術は染色体の全配列を読み取ることができない。代わりに、それらはゲノムの異なる部分からサンプリングされた多数のリードを生成する。低コストで高品質の第2世代シーケンシング(次世代シークエンシングまたはNGSとも呼ばれる)の…

ロングリードのマッピングからタンデムリピートを検出する tandem-genotypes

タンデムリピートは、ゲノムDNA中に複数のコピー配列が隣接して存在する領域である。これらの領域は、細胞分裂中の複製エラーのために個体間で非常に可変である。それらは、疾患および健康における表現型変動のソースでもある。タンデムリピートのコピー数改…

高速なロングリードのマッピング、エラー訂正、アセンブリツール MECAT

MECATは、1分子シークエンシング(SMRT)リードの超高速マッピング、エラー訂正、およびデノボアセンブリを行うツール。State of the artのアライナとエラー訂正ツールよりもはるかに効率的な、新しいアライメントとエラー訂正アルゴリズムを採用している。 …

ロングリードのアライナー Meta-aligner

次世代シークエンシング(NGS)技術によって生成されるロングリードの数は急速に増加している。リファレンスゲノムへのこれらロングリードの効率的かつ正確なマッピングは、明らかに、リシーケンス解析、RNA-Seq、およびChIP-Seqなどのアプリケーションにお…

SVシミュレーションツール SURVIVOR

一塩基多型(SNP)、小さな挿入 - 欠失事象(indels)、トランスポゾン挿入および大きな構造変化(SV)を含む、様々な遺伝的変化が生物種に影響し得る。欠失、重複、挿入、逆位および転座を含むSVは、タイピングするのが最も困難であり、結果として最もよく…

MinHashを利用した長い配列(ゲノムやロングリード)のアライナー MashMap

(タイトル修正) ハイスループットDNAシーケンサーによって生成されたリードをリファレンスゲノムにマッピングすることは、根本的かつ広く研究されている課題である[Preprintより ref.16,24]。この問題は、BWA [ref.15]やBowtie [ref.12]のようなマッピング…

SPAdes

9/5 タイトル修正 9/6 tips追加 ref.1 人体から海洋までほとんどの環境のバクテリアは研究所でクローン化できないため、既存のNGS(Next Generation Sequencing)技術を使用してシーケンスを決定することはできない。これは、Human Microbiome Project(HMP…

構造変化のリードアライメント状況やゲノム比較結果を可視化する Ribbon

Visualizationは、現在のゲノム革命において、バリアント、発現パターン、進化による変化、および他の多くの関係を検査し、理解するために非常に重要な役割を果たす(Preprint ref.1~3)。しかし、構造変化可視化時のリードとリファレンス、またはリファレン…

リアレンジメントなどの構造変化を可視化して分析する SplitThreader

ゲノム再構成(Genomic rearrangements)および関連するコピー数の変化は、癌遺伝子および腫瘍サプレッサーの発現を変化させ、遺伝子融合を生じさせ、遺伝子発現を誤って調節する可能性があり、癌における重要な推進因子となっている。ここでは、 ゲノム再構…

ロングリードを使ってSVを検出する Picky

ゲノム構造変異の獲得(SV)は、ガンゲノムの主要な特徴であるが、ショートリードシーケンシングデータから再構成することは困難である。ここでは、カスタマイズされたパイプライン、Picky(https://github.com/TheJacksonLaboratory/Picky)を使用し、ナノ…

ロングリードを使ってde novoでリピートを探す RepLong

リピートDNA配列は、ゲノムにおいて2回以上出現するセグメント配列である。構成にに基づいて、リピートDNA配列は、interspersed repeats(以下、散在反復配列)と tandem repeats(タンデムリピート)に分けることができる。散在反復配列は非常に同一性が高…

高速なfastqの前処理パイプライン fastp

ダウンストリームデータ解析において高品質で信頼性の高いバリアントを得るためには、シーケンシングデータのクオリティ管理と前処理が不可欠となっている。データは、アダプター配列の汚染、塩基含有量のバイアス、過度な配列を持つことがある。より重要な…

ショートリードとロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール Jabba

生物のDNA配列の正確な決定、すなわち、DNA分子中のヌクレオチドA、C、GおよびTの正確な順序を確立することは、生物学における基本的かつ挑戦的な問題である。本質的にこのプロセスは2つのステップから成っている:(1)ケミカルプロセスによってDNAをシーク…

MinHashを使いfasta / fastqから生物種を高速推定する BBSketch

以前このブログで紹介したBBtoolsに、いつのまにか、Minhashアルゴリズム(リンク)を使ってわずか数秒でゲノムなどの大きな配列を比較し、トップヒットを返してくれる機能が実装されている。Biostarsに使い方が載せてあったので、紹介しておきます。 BBtool…

高速なショートリードとロングリードのアライナ Kart

次世代シーケンシング(NGS)により、生物学者はヌクレオチド分解能でゲノム全体の変異を調べることができる。数多くの画期的な発見に寄与し、DNAの配列決定や集団内の変異の特徴付けに非常に一般的な手法となっている。新しいシークエンシング技術は、1日に…

ロングリードのマッピングからSVを検出する Sniffles

SnifflesはロングリードのSV caller。Githubの説明によれば、主にPacBioのリード用に設計されているが、Oxford Nanoporeのリードにも使用できるとされる。ターゲット SVは、ゲノム上の構造変化(例えば、欠失、重複、挿入、逆位および転座)である。 Sniffle…

SVを考慮したロングリードのアライナー NGMLR

少なくとも50bpの欠失、重複、挿入、逆位および転座を含む構造変化(SV)は、ヒトゲノム(preprintより ref.1)の分岐塩基対(bp)の最大数を占める。 SVは、多型のバリエーション、癌(ref.3)、自閉症(ref.4)、またはアルツハイマー病(ref.5)などのいくつか…

高速なロング/ショートリードアライナー minimap2

Single Molecule Real-Time(SMRT)シークエンシング技術とOxford Nanopore technologies(ONT)は、10kbp以上の長さのリードを約15%のエラー率で生成する。そのようなデータのためにいくつかのアライナーが開発されている(論文より Chaisson and Tesler、…

ロングリードを使い環状DNAかどうか調べる Circlator

デノボアセンブリの課題は、世界初の自動DNAシーケンサーの登場以来ずっと存在していた。初期ゲノムシーケンスデータのアセンブリは、大きく2つの戦略に基づいていた:BAC / YACタイリングまたは全ゲノムショットガン[論文より ref.1]。これらのストラテジー…

ロングリードのエラーコレクション halc

第二世代シークエンシング技術の代表である Illuminaシークエンシング技術は、エラー率<1%(エラーは塩基置換が支配的)および $0.03–0.04 per million basesのコストで、数百塩基シーケンスできる[論文より ref.1]。ショートリードが低コストであるため、…

PacBioのロングリードのシミュレーター SimLoRD

SMRT(single molecule real time)シーケンシングのような第3世代シークエンシング技術は、第2世代の方法よりもかなり長いリードを出力可能なため、ますます使用されててきている。 SMRTのエラー特性は従来の技術と根本的に異なる。基本エラー率はより高い…

ロングリードのシミュレーター LongISLND

これまでシミュレーションは現実的でありながら多用途なロングリードシミュレータの欠如によって妨げられてきた。例えば、PBSIM(Ono et al、2012)は、マルチパスメカニズムまたは追加の塩基ごとの確率および下流分析ツールによって必要とされる速度論的デ…

Pacbioのロングリードアライナー HISEA

デノボゲノムアセンブリは、リファレンスゲノムを使用せずにシーケンシングリードから生物のゲノム全体を再構築する。ハイスループットのNGS技術は、微生物および真核生物ゲノムの反復領域の大部分よりもはるかに小さい、数百塩基対の短いリードを生成する。…

ロングリードからSVを検出するプロセスを高速化する rMFilter

ロングリードシークエンシング技術は、ゲノムの構造変異(SV)をより正確に調べる新しい機会を提供する。 しかし、最先端のSVコールパイプラインは計算量が多く、ロングリードのアプリケーションには制限がある。著者らは、局所ゲノム領域内の短いトークンマ…

PacBioのロングリードのアライナー rHAT

1分子リアルタイム(SMRT)シーケンシングでは、ノイズの多いロングリードをリファレンスゲノムにアライメントすることが依然としてコストのかかる作業になっている。 SMRTリードアライメントの効率性と有効性を改善するための新しいアプローチが求められてい…

ハイブリッドアセンブルを行う hybridSPAdes

de Bruijnグラフのアプローチは現在、ショートリードシーケンシングプロジェクトを支配しているが、ロングリードを組み立てるアプリケーションはさまざまな課題に直面している。事実、ロングリードでのエラー率が高いと、k-merサイズの任意の合理的な選択に…

ロングリードのドラフトアセンブリからコンセンサス配列を出力する Racon

Pacific Biosciences(PacBio)およびOxford Nanopore Technologies(ONT)のロングリードシーケンシング技術の出現により、高いcontiguityを有するゲノムアセンブリを生産する能力は著しい進歩を遂げた。しかし、これらの技術の比較的高いエラー率(> 5%)…

高速なロングリードのスプリットアライナー LAMSA

Illumina のSynthetic Long-Read(http://www.illumina.com/technology/next-generation-sequencing/long-read-sequencing-technology.html)、PacBio Single Molecular Real-Silence(HTS) (Eid et al、2009)およびOxford Nanopore Technologies(Eisens…