macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Pacbio

ロングリードのマッピングからSVを検出する Sniffles

SnifflesはロングリードのSV caller。Githubの説明によれば、主にPacBioのリード用に設計されているが、Oxford Nanoporeのリードにも使用できるとされる。ターゲット SVは、ゲノム上の構造変化(例えば、欠失、重複、挿入、逆位および転座)である。 Sniffle…

SVを考慮したロングリードのアライナー NGMLR

少なくとも50bpの欠失、重複、挿入、逆位および転座を含む構造変化(SV)は、ヒトゲノム(preprintより ref.1)の分岐塩基対(bp)の最大数を占める。 SVは、多型のバリエーション、癌(ref.3)、自閉症(ref.4)、またはアルツハイマー病(ref.5)などのいくつか…

高速なロング/ショートリードアライナー minimap2

Single Molecule Real-Time(SMRT)シークエンシング技術とOxford Nanopore technologies(ONT)は、10kbp以上の長さのリードを約15%のエラー率で生成する。そのようなデータのためにいくつかのアライナーが開発されている(論文より Chaisson and Tesler、…

ロングリードを使い環状DNAかどうか調べる Circlator

デノボアセンブリの課題は、世界初の自動DNAシーケンサーの登場以来ずっと存在していた。初期ゲノムシーケンスデータのアセンブリは、大きく2つの戦略に基づいていた:BAC / YACタイリングまたは全ゲノムショットガン[論文より ref.1]。これらのストラテジー…

ロングリードのエラーコレクション halc

第二世代シークエンシング技術の代表である Illuminaシークエンシング技術は、エラー率<1%(エラーは塩基置換が支配的)および $0.03–0.04 per million basesのコストで、数百塩基シーケンスできる[論文より ref.1]。ショートリードが低コストであるため、…

PacBioのロングリードのシミュレータ SimLoRD

SMRT(single molecule real time)シーケンシングのような第3世代シークエンシング技術は、第2世代の方法よりもかなり長いリードを出力可能なため、ますます使用されててきている。 SMRTのエラー特性は従来の技術と根本的に異なる。基本エラー率はより高い…

ロングリードのシミュレーター LongISLND

これまでシミュレーションは現実的でありながら多用途なロングリードシミュレータの欠如によって妨げられてきた。例えば、PBSIM(Ono et al、2012)は、マルチパスメカニズムまたは追加の塩基ごとの確率および下流分析ツールによって必要とされる速度論的デ…

Pacbioのロングリードアライナー HISEA

デノボゲノムアセンブリは、リファレンスゲノムを使用せずにシーケンシングリードから生物のゲノム全体を再構築する。ハイスループットのNGS技術は、微生物および真核生物ゲノムの反復領域の大部分よりもはるかに小さい、数百塩基対の短いリードを生成する。…

ロングリードからSVを検出するプロセスを高速化する rMFilter

ロングリードシークエンシング技術は、ゲノムの構造変異(SV)をより正確に調べる新しい機会を提供する。 しかし、最先端のSVコールパイプラインは計算量が多く、ロングリードのアプリケーションには制限がある。著者らは、局所ゲノム領域内の短いトークンマ…

PacBioのロングリードのアライナー rHAT

1分子リアルタイム(SMRT)シーケンシングでは、ノイズの多いロングリードをリファレンスゲノムにアライメントすることが依然としてコストのかかる作業になっている。 SMRTリードアライメントの効率性と有効性を改善するための新しいアプローチが求められてい…

ハイブリッドアセンブルを行う hybridSPAdes

de Bruijnグラフのアプローチは現在、ショートリードシーケンシングプロジェクトを支配しているが、ロングリードを組み立てるアプリケーションはさまざまな課題に直面している。事実、ロングリードでのエラー率が高いと、k-merサイズの任意の合理的な選択に…

ロングリードのドラフトアセンブルからコンセンサスを出力する Racon

Pacific Biosciences(PacBio)およびOxford Nanopore Technologies(ONT)のロングリードシーケンシング技術の出現により、高いcontiguityを有するゲノムアセンブリを生産する能力は著しい進歩を遂げた。しかし、これらの技術の比較的高いエラー率(> 5%)…

   高速なロングリードのスプリットアライナー LAMSA

Illumina のSynthetic Long-Read(http://www.illumina.com/technology/next-generation-sequencing/long-read-sequencing-technology.html)、PacBio Single Molecular Real-Silence(HTS) (Eid et al、2009)およびOxford Nanopore Technologies(Eisens…

   ロングリード単独またはNGSとの併用でコンセンサス配列を得る Sparc

以前の世代と比較して、第3世代シークエンシング(以後 3GS)は5〜120 kbのリードを得ることができる。しかし、現時点で報告されているエラー率はPacBioシークエンシング(論文より Koren et al、2012)で約15%、オックスフォードナノポア配列決定(Laver e…

高速なラージゲノムのハイブリッドアセンブルツール DGB2OLC

第3世代シークエンシング技術は、アセンブリの品質を大幅に向上させた。 しかしながら、効率的なゲノムアセンブリアルゴリズムが欠如していることは、間違いなく第3世代シーケンス技術の普及への最大の障害となっている。高い誤り率は、ロングリードのアセン…

ロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール FMLRC

ゲノムのデノボアセンブリは、いわゆるロングリードシークエンシング技術の導入により劇的に恩恵を受けている。 PacbioによるSMRTシーケンシングやOxford Nanopore Technologiesによるナノポアシークエンシングプラットフォームなどのこれらの技術は、典型的…

ロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール HECIL

Pacific Biosciences [論文より ref.4,5]およびOxford Nanopore [ref.6,7,8]によって導入された第3世代シークエンシング技術は、かなり長いリードを生成する。これらのロングリードには、通常、数千の塩基対が含まれており(論文より 例[ref.9]参照)、第2世…

RNAseqのロングリードのアライメントの評価ツール RNAseqEval

ロングリードを使ったRNA seqはまだ情報が少ない。Evaluation of tools for long read RNA-seq splice-aware alignment.というタイトルのこの論文では、PacBioとONT Minionを使い、エラーの多いロングリードがアライナーの種類によってどう扱われれるのか、…

ロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール CoLoRMap

CoLoRMapはショートリードを使ったロングリードのエラー補正ツール。エラー補正によってPacbioのノイジーなロングリードのマッチ率が5~10%上昇する(blasrでアライメントして、マッチした領域内でリファレンスと一致した塩基の割合)。精度は他のツールと同…

ロングリードのセルフエラーコレクションツール LoRMA

LoRMAはPacbioなどのロングリードのエラーコレクションツール。ロングリードのエラーコレクションは、ショートリードを使ったハイブリッドなエラーコレクション法とロングリード自身を使ったエラーコレクション法が報告されている。LoRMAは後者に属する方法…

Pacbioのハイブリッドエラーコレクションツール LoRDEC

LoRDECはショートリードを使ってロングリードのエラー補正を行う方法論。ロングリード自信によるエラー補正は深いカバレッジを必要とするためコストが高くなるデメリットを持つ。 LoRDECは低コストで高い信頼性をもつショートリードを使い、Pacbioのロングリ…

Pacbioロングリードのシミュレーター

PBSIMはPacbioリードのシミュレーションを行うツールである。ユーザーの持っているPacbioデータをもとにリードの長さやクオリティをシミュレートすることもできるため、実際の解析に適用しやすい。 インストール GitHub - pfaucon/PBSIM-PacBio-Simulator: T…