macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Pacbio

contigやシーケンシングリードのリファレンスへのアラインメントを複数の方法で視覚化する Alvis

2019 6/10 誤字修正 2セットの配列間のアラインメントを見つけることは、バイオインフォマティクスにおける基本的な作業である。ロングリードの解析、アセンブリ結果の評価、またはターゲットキャプチャープロトコルの評価では、リファレンスゲノムまたは遺…

ショートリードとロングリードのhybrid-assemblyにより de novo transcriptomeアセンブリを行う IDP-denovo

新世代のシークエンシング技術がトランスクリプトームの探索において実質的な進歩をもたらすにつれて、スプライス検出および転写物再構成などの関連するバイオインフォマティクス方法が数多く開発され、様々な種で広く使用されてきた(Grabherr et al、2011;…

ロングリードのメタゲノムのアセンブリを行う metaFlye

2019 5/28 誤字修正 (Pacific BiosciencesまたはOxford Nanoporeシーケンサーによって生成された)一分子ロングシーケンシングリードによる細菌ゲノムアセンブリは、ショートシーケンシングリードアセンブリと比較して、アセンブリされたゲノムの隣接性を実…

メタゲノムアセンブリを評価する MetaQUAST

2019 5/27 追記 メタゲノミクスは、環境サンプルから直接採取した遺伝物質を研究する。 NGS技術は、クローニングなしに少量の生物からDNAを抽出しショートリードシーケンシングすることを可能にする。しかし、そのような実験で作成されたデータは膨大でノイ…

ロングリードを使ってscaffoldsのgap closingを行うLR_Gapcloser

次世代シークエンシング( NGS)技術は、デノボアセンブリによるゲノム配列の低コストおよび高速構築を可能にする。 NGS技術の利点と共に、この10年間で、多くのゲノムプロジェクト(例えば、10Kゲノムプロジェクト[ref.1]や100K病原体ゲノムプロジェクト[re…

Illumina、454、およびPacBioのSmith-Watermanアライメントによる高感度なアライナー InDelFixer

2019 5/30 インストール追記 InDelFixerは454、Illumina、およびPacBioデータ用の高感度なアライナーである。完全なSmith-Watermanアライメントを採用している。事前の高速k-merマッチングによって次世代シーケンス(NGS)および第3世代のリードを一連のリフ…

long readのRNA seq向けマッピング評価ツール AlignQC

Pacific Bioscience(PacBio)が20111年に1分子リアルタイム(SMRT)シーケンス技術を商品化し、第3世代シーケンシング(TGS)が登場した。TGSプラットフォームには大きな技術的違いがある。これは、第2世代シーケンス(SGS)とは異なる。ペアエンド情報を考…

スプライシングジャンクションを上手く処理できるエラーの多いロングリードRNA seqのアライナーdeSALT

RNAシークエンシングはトランスクリプトームを特徴付けるための基本的なアプローチとなっている。正確な遺伝子構造を明らかにし、遺伝子/転写産物の発現を定量できる[ref.1-5]、さらにバリアントコーリング[ref.6]、RNA edit/ng解析[ref.7 - 8]、遺伝子融合…

rawロングリードから直接MLSTタイピングを行う Krocus

2019 4/16 コマンド修正 急速にコストが下がる中、Pacific Biosciences(PacBio)やOxford Nanopore Technologies(ONT)のようなロングリードシークエンシング技術がアウトブレイク調査に使われ始めている(Faria et al、2017; Quick et al、2015)。そして…

ロングリードのde novo transcriptomeのクラスタリングツール isONclust

Pacific Biosciences(PacBio)Iso-SeqおよびOxford Nanopore Technologies(ONT)を用いた転写産物のロングリードシークエンシングは、植物[ref.6]、真菌[ref.7]、ウイルス[ref.8]、ヒトなどの複雑なアイソフォームランドスケープの研究の中心となることが…

ロングリードのリファレンスガイドアセンブリや連鎖地図のマーカーによるガイドアセンブリを行う Kermit

ハイスループットな第二世代シーケンシング技術は、大規模な新規アセンブリを可能にし、そして一般化した。しかしながら、それらのショートリード長は今日でも大きな問題を引き起こしている。1分子リアルタイムシークエンシング(SMRT)およびオックスフォ…

ロングリードのself error correctionやcontigのポリッシングを行う CONSENT

2019 4/16 マッピングの画像追加 第3世代のシークエンシング技術Pacific BiosciencesとOxford Nanoporeは、2011年の創業以来広く使用されてきた。 このロングリードは、コンティグおよびハプロタイプアセンブリ(Patterson et al、2015; Kamath et al、2017…

ロングリードからtamdem repeatを見つける TideHunter

TideHunterは、タンデムリピートを持つロングリードシーケンス(INC-seq、R2C2、NanoAmpli-Seq)用に設計された効率的で高感度のタンデムリピート検出およびコンセンサスコーリングツールである。Pacific Biosciences(PacBio)およびOxford Nanopore Techno…

MECATのpacbioロングリードセルフエラーコレクションを改善する FLAS

第3世代シーケンシーング技術は、そのはるかにリード長において第2世代よりも有利である(Eid et al、2009)。第3世代のシーケンシング技術の代表として、PacBioの一分子リアルタイム(SMRT)技術は現在、平均5〜15K bpのロングリードを100万bp当たり0.4〜…

ロングリード情報からハプロタイプフェージングしてdiploidの正確なバリアントコールを行う Longshot

イルミナのショートリードのような第二世代のDNAシークエンシング技術は、ヒトゲノムのリシークエンシングを日常的なものにした(ref.1)。ヒトゲノムにおける最も豊富な変異タイプであるSNVとsmall indel変異の両方は、30〜40×の全ゲノムイルミナシークエン…

Pacbioのpolishingツール Quiver / ArrowとバリアントコーラーPlurality

Quiverは、Pacbioがテンプレートリードを前提として、最大準尤度テンプレートシーケンスを見つける、より洗練されたアルゴリズムである。 PacBioのリードは、テンプレートシーケンスを指定してリードの準尤度をスコア付けする条件付きランダムフィールドアプ…

ロングリードを使ってハプロタイプフェージングを行う HapCol

ヒトなどの二倍体生物は、それぞれの親から1つずつ、2組の染色体を含んでいる。ハプロタイプと呼ばれる、各染色体の2つの異なるコピーを再構築することは、個体のゲノムを特徴付けるために重要である。このプロセスは、フェージングまたはハプロタイピングと…

pacbioのロングリードの構造変異検出ツール pbsv

pbsvは、PacBio一分子リアルタイムシークエンシング(SMRT)リードから二倍体ゲノムの構造変異をコールして分析するための一連のツールである。 このツールは、PacBioのSMRT Link GUIのStructural Variant Calling分析ワークフローを強化する。 pbsvは挿入、…

高速なロングリードのアセンブリツール wtdbg2

2019 4/15 Githubリンクの誤り修正 デノボシーケンスアセンブリは、比較的短いシーケンシングリードからサンプルゲノムを再構築する。リファレンスゲノムは関心のある領域を欠いている可能性があるため、マッピングベースの分析に失敗することが多い、新種お…

ロングリードを使ってMobile elements挿入を検出する rMETL

2019 2/19 流れ修正 Mobile element insertion(MEI)は、ヒトゲノムにおける構造変化(SV)の約25%に相当し、これは主にAlu、L1およびSVAファミリーなどのアクティブなmobile elementsによってもたらされる(Stewart et al、2011)。これまでショートリー…

pacbioのアライナー pbmm2

pbmm2はminimap2のC API用のSMRT C ++ラッパーである。 その目的は、ネイティブのPacBio入出力をサポートし、推奨パラメータセットでソート出力をon-the-fly(複数の処理をまとめて)で生成することである。 BAMがpbmm2への入力として使用されている場合は、…

ロングリードのシミュレーションやロングリードのエラーコレクションツールの評価を行う ELECTOR

Pacific Biosciences(PB)とOxford Nanopore Technologies(ONT)のロングリードは、高いエラーレートと複雑なエラープロファイルにもかかわらず、さまざまなアプリケーションに急速に採用されてきている[論文 ref.1]。これらのリードは、エラー率が高く(…

Pacbioのロングリードのエラーコレクションツール pbdagcon

イルミナなどの第2世代シーケンシング(2GS)プラットフォームは、ゲノムシークエンシングコストを劇的に削減しながら、スループットを飛躍的に向上させた(Shendure and Ji 2008)。 2GSプラットフォームの比較的低コストで大規模なスループットは、数千も…

エラーの多いロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール HG-CoLoR

2019 2/9 タイトル修正 2019 5/24 condaインストール捕捉, HG-CoLoRのオプション変更に伴いパラメータ修正 最近のPacific Biosciences やOxford Nanoporeのようなロングリードシーケンシング技術は、ショートリード技術で許容されるより大きくて複雑なゲノム…

低コスト且つ短時間で行える高分子量gDNA抽出プロトコル

2019 1/7 タイトル修正 複雑なゲノムの新規シーケンシングは、高品質のリファレンス配列を求める研究者にとっての主要な課題の1つである。 多くのde novoアセンブリはショートリードに基づいており、断片化されたゲノム配列を生成する。 リード長が10 kbを超…

ロングリードの分析ツール pauvre

pauvreはdarrin t schultzさんがGithubに公開されている第三世代ロングリード分析用のユーティリティツール。簡潔なstatisticsおよび図を出力して解析をサポートする。 インストール mac os 10.12のminiconda3-4.0.5環境でテストした。 依存 python 3.x matp…

lambda phageコントロールをONTなどのfastqから除く NanoLyse

支配的なsynthesis technology によるシーケンシングは、固定リード長の(50-300bp)の高精度(エラー率<1%)なシーケンシングとして特徴付けられる(Goodwin et al、2016)。対照的に、Oxford Nanopore Technologies(ONT)およびPacific Biosciencesのロ…

ロングリードのアセンブリツール Flye

2019 3/16 version2.4.1のヘルプに更新 2019 4/2 論文追記 2019 4/10 テストランのコマンドミス修正 2019 5/14 リンク追加 ゲノムアセンブリの問題は、最終的には、リピートキャラクタライゼーション問題、すなわちリピートグラフとしてのゲノム中のすべての…

既知変異を保護しながらロングリードRNA seqのエラーを訂正する TranscriptClean

従来のショートリードRNAシークエンシングは、様々な用途における遺伝子発現を定量するために広く使用されている。ショートリードリードは正確で費用効果が高いが、一般に数キロベース長ある全長哺乳動物アイソフォームを解決する能力が欠けている(論文より…

ハイブリッドアセンブリのためのアライメントフリー scaffolding graph構築ツール Fast-SG

2018 10/26 タイトル修正 ゲノム全体のデノボアセンブリの主要な課題は、リピートを解決することである[論文より 1,2]。リピートは、ゲノムの複数の位置で生じるほぼ同一のゲノム配列に対応する。この課題に対処するために、主に2つのタイプのアプローチが提…