macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Pacbio

性染色体のロングリードソート法 SRY

現在公開されているリファレンスゲノムの多くは、性染色体の配列マップがなく、アセンブルが完成していないのが現状である。近年のロングリード塩基配列解析や集団配列解析の進歩により、従来のような複雑な実験を必要とせずに性染色体のアセンブルが可能と…

エラーの多いロングリードをアセンブリグラフにアラインする GraphAligner

ゲノムグラフは、遺伝的変異や配列の不確実性を表現することができる。ゲノムグラフに配列をアラインさせることは、エラー修正、ゲノムアセンブリ、パンゲノムグラフ内のバリアントのジェノタイピングなど、多くのアプリケーションの鍵を握っている。しかし…

ノイズの多いロングリードを使ってSVをコールする SVIM

2020 7/21 出力画像追加 構造変異とは、50 bpよりも大きいゲノム変異と定義されている。構造変異は、一塩基多型や小さな挿入・欠失よりも、任意のゲノムのより多くの塩基に影響を与えることが示されている。さらに、これらの変異はヒトの表現型や多様性に大…

TGSデータのためのQCツール LongQC

2020 7/27 追記 ショートリードシーケンス技術は、過去 10 年間の生物学のパラダイムを変えてきた。最近では、TGSが登場し、1分子からの非常に長いが比較的エラーが発生しやすいリードを提供している。FastQC (https://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/p…

2倍体ゲノムアセンブリからHaplotigsを追い出してPrimary contigsを出力する Purge Haplotigs

2020 7/11 図追加 2020 7/13 タイトル修正 2020 7/15 コメント追記 第三世代の1分子シーケンシングにおける最近の進歩は、非常に高いレベルの連続性と完全性を持つde novoゲノムアセンブリを可能にした。さらに、最近の「diploid aware」なゲノムアセンブラ…

高速かつメモリ使用量の少ないポリッシングツール POLCA

2020 6/29 インストール手順修正 Pacific Biosciences(PacBio)によるSingle Molecule Real Time(SMRT)シーケンスや、Oxford Nanopore Technologies(ONT)によるnanoporeシーケンスなどの第3世代シーケンスプラットフォームは、数キロベースからメガベー…

ロングリードのマルチプルシーケンスアラインメントを行う abPOA (POAのSIMD実装拡張)

マルチプルシーケンスアラインメント(MSA)問題を解決するために、Leeら(2002)によって最初に導入されたのがPartial order alignment(POA)である。POAでは、MSAをdirected acyclic graph(DAG)(有向無閉路グラフ)として表現し、動的計画法(wiki)(…

可変数のタンデムリピート(VNTR)をジェノタイピングする adVNTR

全ゲノムシークエンシングは、臨床パイプラインでメンデルバリアントを同定するために使用されることが多くなってきている。これらのパイプラインでは、より複雑な繰り返し配列のバリアントを無視して、一塩基変異(SNV)や構造変異に焦点を当てている。ここ…

第3世代ロングリードを使ってアセンブリのギャップを閉じる TGS-GapCloser

2020 9/8 論文追記 ゲノムシーケンシング技術の開発は、この10年間でコストの削減とムーアの法則を超えるスピードでスループットを向上させてきた[ref.1]。遺伝子配列データベースは飛躍的に充実し、細菌や真菌の小さなゲノムから真核生物の大きなゲノムへと…

単離バクテリアゲノムのアセンブリ、アノテーション、比較ゲノム解析を行う高度に自動化されたパイプライン ASA3P

2020 3/22 ツイート、関連ツールリンク追記 2020 3/25 コメント追記 2020 3/26 誤字修正 2020 5/12 インストール追記 1977年に、DNAシーケンスがフレデリックサンガーによってサイエンスコミュニティに導入された[ref.1]。それ以来、DNAシーケンスは、ジデオ…

ノイズの多いロングリードからリピートを探す Noise Cancelling Repeat Finder

間違って2回Noise Cancelling Repeat Finderのインストールについて投稿してしまいました。申し訳ありません。 タンデムDNAリピートはロングリード技術でシーケンスできるが、これらの技術の高いエラー率を考慮した計算ツールがないため、正確に解読できな…

ロングリードのアセンブリをpolishする NextPolish

ロングリードシーケンシング技術は長い連続性を持つゲノムを生成できるが、エラー率が高くなる。 そこで、長いリードでアセンブリされたゲノムの配列エラーを効率的に修正するツールであるNextPolishを開発した。 この新しいツールは、高品質のショートリー…

ロングリードやショートリードのRNA seq情報をもとに転写領域をアセンブリして出力する StringTie2

2020 7/1 インストール方法追記, コマンド追記 2020 7/2 タイトル修正 2020 7/27 merge追記 RNAシーケンス(RNAシーケンス)データセット内の転写産物の量を測定することは、細胞の働きを理解するための強力な方法である。リードをリファレンスゲノムに合わ…

エラーの多いロングリードをタンデムリピートにマッピングする tandemmapper

タンデムリピートは、不均等なクロスオーバーによってしばしば生成される複数の連続するほぼ同一のシーケンスによって形成される(Smith、1976)。初期のDNAシーケンスプロジェクトから、タンデムリピートが真核生物ゲノムに豊富にあることが明らかになった…

miniasmでアセンブリして得たGFAをポリッシュする minipolish

Miniasmはパワフルで高速なロングリードのアセンブリツールだが、polishステップを持たないため、実質、得られた配列は連結されたロングリードである。polishにはraconが使用できるが、raconはFASTAファイルで動作し、Miniasmが出力するGFAをファイルを入力…

(ヒトゲノム向け)ニューラルネットワークを使用したロングリードのSVコーラー NanoVar

構造変異は、多くのヒト疾患の発症に関与しており、ヒト集団の遺伝的変異の大部分を占めている(ref.3,4)。 50 b5を超えるゲノム変化として定義される構造変異(SV)は、遺伝子調節異常または新規遺伝子融合を引き起こす可能性のある遺伝子病変を形成するこ…

メタゲノムのmappingを行う MetaMaps

メタゲノム配列の分類は、高速で正確かつ情報豊富でなければならない。新しいロングシーケンステクノロジーは、これらの要素間のバランスを改善することを約束するが、ほとんどの既存の方法はショートリード用に設計されている。 MetaMapsは、ロングリリード…

pacbioのbamをfastqに変換する BAM2fastx

PacificBiosciences/bam2fastx Converting and demultiplexing of PacBio BAM files into gzipped fasta and fastq files. by @PacificBiosciences - Repository | DevHub.io BAM format specification for PacBio(5.1.0) https://pacbiofileformats.readt…

ロングリードRNA seqのアライナー Graphmap2

オックスフォードナノポアテクノロジー(ONT)[ref.1]やパシフィックバイオサイエンス(PacBio)[ref.2]などの企業が達成したシーケンシングテクノロジーの進歩により、長さが10 kbpを超えるロングリードが生成される。当初、このようなロングリードのエラー…

Pacbioのロングリードのシミュレータ PaSS

PacBioやSMRT(1分子リアルタイム)シーケンスやナノポアシーケンスを含む第3世代のシーケンス技術は、これまでにないシーケンスリード長をゲノムを研究する研究者に提供し、ゲノミクス研究に革命をもたらしている[ref.1]。 Pacific BioSciencesが開発したSM…

微生物ゲノムアセンブリの品質と比較ゲノミクス(correspondence要約)

私(論文のオーサー;hereafter、私)の最近の研究では、低品質の細菌ゲノム配列(ここでは「多くのコンティグを含むゲノム配列アセンブリ、最終的には明らかなミスアセンブリと未解決のプラスミド配列」と定義)を扱ってきた。主要な問題は、ゲノムのクオリ…

メタゲノムのハイブリッドアセンブリツール OPERA-MS

2019 8/31 docker imageのhelpコマンドのエラー修正 腸内微生物叢は、ホストの健康に寄与する多様な代謝特性を付与する数百種の豊かなコミュニティを持っている(ref.1)。また、抗生物質耐性遺伝子の貯蔵庫としても機能し、数え切れないほどの細菌が絶え間…

複数のシーケンシング技術に対応したドラフトアセンブリpolishingツール Apollo

第三世代のシークエンシング技術は900Kもの塩基対(bp)を含むロングリードをシークエンシングすることができる。これらの長いリードは、アセンブリ(すなわち対象のゲノム)を構築するために使用される。残念なことに、第3世代のシーケンシング技術は高いシ…

アセンブリ過程でロングリードをフィルタリングする fpa

2020 4/23 論文追記 以前、ロングリードのアセンブリ前処理ツール yacrdを紹介した。 今回はアセンブリ過程でフィルタリングして出力を調節するfpaを紹介する。 以下のフィルタリングが行える (Githubより)。 internal match containment dovetails self mat…

アセンブリグラフからプラスミドを検出する HyAsP

プラスミドはバクテリアで一般的なextra-chromosomalのDNA分子である。プラスミドは、それらの長さ(それらはchromosomeよりはるかに短い傾向がある)、コピー数(プラスミドは細胞内に複数のコピーで存在する場合がある)およびGC含有量などの様々な特徴に…

Pacbioシーケンシングリードのオーバーラップ検出感度を改善する GroupK

リード長の増加により、第3世代のシークエンシングでゲノムアセンブリのギャップを埋め[ref.1, 2]、構造の変化を明らかにし[ef.13]、トランスクリプトームシークエンシングで遺伝子アイソフォームをより正確に定量できるようになった[ef.14]。さらに、ロング…

アセンブリの前処理としてロングリードのキメラ領域(低オーバーラップ領域)を除く yacrd

2019 コマンドの誤り修正 2020 3/30 バージョンによるコマンドの違いを記載 2020 3/31 version0.6.0のコマンドを一番下に追記 2020 4/23 論文追記 第三世代DNAシーケンシング法(PacBio、オックスフォードナノポア)は、リファレンスゲノムの構築(デノボア…

ショートリードによるpolishingも行う高速なロングリードアセンブラ Raven (旧名 Ra)

2020 5/23 タイトル補足、ravenインストール追記 2020 8/11 引用にpreprint追記 Ra(現在はRaven)は、第3世代シーケンシングによって生成されたrawシーケンシングリードの高速で使いやすいアセンブラである。 以下の図に示すように、RaはMinimap2、Rala、お…

contigやシーケンシングリードのリファレンスへのアラインメントを複数の方法で視覚化する Alvis

2019 6/10 誤字修正 2019 6/21 リンク追加 2セットの配列間のアラインメントを見つけることは、バイオインフォマティクスにおける基本的な作業である。ロングリードの解析、アセンブリ結果の評価、またはターゲットキャプチャープロトコルの評価では、リファ…

ショートリードとロングリードのhybrid-assemblyにより de novo transcriptomeアセンブリを行う IDP-denovo

2020 5/3 docker imagesアップ 新世代のシークエンシング技術がトランスクリプトームの探索において実質的な進歩をもたらすにつれて、スプライス検出および転写物再構成などの関連するバイオインフォマティクス方法が数多く開発され、様々な種で広く使用され…