macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

BMC Bioinformatics

WGSデータからミトコンドリアゲノムをアセンブルする NORGAL

ミトコンドリアなどの特定の細胞小器官には、独自の異なるゲノムが存在している。ミトコンドリアゲノム - the mitogenome - は、真核生物の核ゲノムとは著しく異なる。典型的に環状であり、サイズがより小さい[ref.1]。The mitogenomeは、ミトコンドリアを単…

複雑なクエリ表現に対応し、BAMを様々な条件でフィルタリングできる BAMQL

Binary Alignment / Map(BAM)は、リファレンスゲノムとのアラインメント後に大量のゲノムリードデータを保持するための共通フォーマットを提供している。リードには捕捉情報が追加されており、例えばFASTAやFASTQファイルには含まれていないターゲット位置…

ゲノムなどの長い配列同士を比較し、違いをレポートする NucDiff

2018 10/13 コマンドエラー修正 全ゲノムシーケンシング戦略およびアセンブリアプローチの進歩により、一連の配列を互いに比較する方法が必要となっている。共通のクエスチョンは、同じリードセットの異なるアセンブリプログラムから得られたアセンブリ配列…

ラージゲノムにも対応したcontigのscaffoldingツール BESST

近年のハイスループットシーケンシング(HTS)技術は、低コストで数百万の短いDNA配列(リードと呼ばれる)を生成するため、デノボアセンブリプロジェクトにとって魅力的である。しかしながら、これらのリードは数百bpの長さしかないため、アセンブラ(例え…

複数のアセンブラのコンティグをマージする GAM-NGS

次世代シーケンシング(NGS)技術の出現により、生物圏のすべての生物を事実上 シーケンシングでききるようになった[論文より ref.1]。 NGS技術は、非常に高いデータ生産量を特徴としており、あらゆる生物で高いカバレッジのデータを手に入れることができる…

gene-targeted assembler: aTRAM2.0

大規模なシーケンスからの迅速な標的遺伝子座特異的なアセ​​ンブリは、現在、医学から広範囲の系統学までの応用分野で、生物学科学全体で一般的に使用されている。ターゲットアセンブリ手法は、完全なゲノムのデノボアセンブリと比較してアセンブリの計算規…

メタゲノムのgene-targeted assembler: MegaGTA

次世代シーケンシングは、近年のメタゲノミクスの研究を大きく促進してきた。これらの研究は、しばしば何百万から数十億のリードをde novoでアセンブリし、コンティグにして遺伝子アノテーションすることを含む。これは、メタゲノムのアセンブリ効率を大幅に…

ペアエンドリードを使いミスアセンブリを検出する misFinder

ミスアセンブルを検出するツールにはQuest、GAGEなどがあるが、これらのツールはミスアセンブルとリファンレスの違いを区別せず全て報告する。そのため、ミスアセンブルのみを検出するには通常さらなる工夫が必要になる。 一方、CGALやALE、REAPRはDe novoの…

RNA seqのクオリティチェックツール QoRTs

RNA-Seqは特定のバイアス、アーティファクトを受けやすく、 堅牢で包括的なクオリティチェックが重要になる。とくにサンプル調製、ライブラリー作成、またはシークエンシングのエラーは、 予期せぬアーティファクト、バイアスを引き起こす。適切に処理できる…

Synteny blockを検出して、染色体の類似領域を可視化する Cinteny

Cintenyは類似の生物間のゲノム配列を比較し、Synteny block(wiki)で描画するツール。人やマウスなどのデータについてはビルド済みのwebサーバーが提供されており、すぐにゲノム比較を行うことができる。 webサーバー http://cinteny.cchmc.org 使い方につ…

TopHatのunmapped.bamを修復する TopHat-Recondition

tophatはスプライシングされた領域を跨ぐアライメントが可能なRNAのマッピングツールだが、他のアライメントユーツとは異なり、tophatのすべてのバージョンはアライメントされなかったリードを独自形式で別のbamに書き込む。このフォーマットが理由で、unmap…

TE及び単純反復をDe novoで検出する Red

RedはTE及び単純反復の検出ツール。機械学習を通して訓練された。バクテリアゲノムでのテストでは既存のツールより高速に動作し(バクテリアなら10秒程度)、中程度の偽陽性率であった。よく知られている既存のリピート検出ツールと異なり、ほかのアライメン…

特異的なプライマーを自動設計する Primer BLAST

プライマーデザイン時には、GC率が適度か、ヘアピンループを取らないか、ダイマーを作らないかなどはチェックされるが、ゲノム全体で特異的な増幅が可能な組み合わせになっているかどうか調べるのは簡単ではない。特に、マルチプレックスPCRのような複数のプ…

エラーコレクションツール FMOC

FMOCは(bwaやbowtieも使っている)FMインデックスを使ったエラー補正の方法論。ハイクオリティなデータセットであるなら、エラー補正能の感度は高いとされる。計算にかかる時間はKarectと同等(karectリンク)。 インストール cent OSに導入した。 本体 Git…

Roche 454のクオリティトリミングツール QTrim

QTrimは454のトリミングツール。PRINSEQと同等のパフォーマンスを持つとされる。 公式HP http://hiv.sanbi.ac.za/software/qtrim#Installation webサーバー http://hiv.sanbi.ac.za/tools/#/qtrim インストール 公式HPから実行可能なバイナリと454のテストデ…

ファミリー遺伝子などから特異的なプライマーを自動設計するwebツール Primique

Primiqueは特異的なプライマーを自動設計してくれるツール。高い相同性を持つ遺伝子ファミリーからなるような配列から特異的、または縮退した配列を設計するのに重宝する。 webサーバー http://cgi-www.cs.au.dk/cgi-chili/primique/front.py how to use htt…

プライマーがどれだけユニークか調べるwebツール GenomeTester 1.3

GenomeTester 1.3はプライマーペアの結合サイトをゲノム全体から調べて、どれだけの断片が増幅されるのか予測するツール。データベース化されたヒトゲノムといくつかのモデル真核生物ゲノムで使用できる。 webサーバー http://bioinfo.ebc.ee/genometester/ …

BWAに近い精度でかつ数倍高速なマッピングツール FSVA

HiseqX10などの登場でシーケンススループットはますます高まっているが、ソフトの方が追いついていない。200GBのデータを処理するのに、BWA MEMだと1CPU使用で80時間程度かかる(20コアでようやく10-20時間)。解決には分散コンピューティング(e.g., pBWA、Sp…

アセンブル結果の分析および統合を行う CAMSA

ドライの計算技術およびウエット実験技術を利用して、ドラフトゲノムからゲノムを再構築する様々な方法が存在するが、それらはアセンブリの一部のみを生成する。したがって、異なる方法によって作製されたアセンブリ結果を比較して統合することが重要となる…

並列化で高速に動作するシミュレーター SlnC

SlnCは最も多い変異であるSNV、indel、CNVをシミュレートできるNGSのリードシミュレーションツール。マルチコアに対応しており、ARTのようなツールと比較して高速にカバレッジのディープなデータセットを発生させることができる。 ダウンロード 依存 GSL (ht…

アダンプタートリミングツール TagDust2

TgaDust2は、アダプター、バーコード、単純リピートなどの不要な情報を見つけて除去するツール。2009年にTagDDustが発表され、その後2015年にTagDust2が発表された。 公式サイト TagDust インストール brewで導入できる。 brew install TagDust brewではTagD…

QC、エラー修復、トリミング、レポート作成を自動実行する AfterQC

AfterQCはfastqのフィルタリング、トリミング、エラー修復、およびクオリティチェックを全て自動で行なってくれるツールである。エラー修復はオーバーラップするペアードエンドリードのクオリティを比較して実行される。2017年に論文が発表された。 インスト…

メタゲノムデータをbinningして種を予測するMBBC

MBBCはメタゲノムをbinningする方法論。リード中のk-mer頻度とk-merカバレッジから分類とabundanceの見積もりを行う。2015年に論文が発表された。 マニュアル http://eecs.ucf.edu/~xiaoman/MBBC/man1V1.html インストール ダウンロード 実行方法 GUIバージ…

複数のcontigをマージしアセンブリの連続性を改善する Mix

Mixはバクテリア向けに設計された、複数のconitgをマージしてより長いcontigを作る方法論。うまく使えば、細分化されたcontigをからより長いcontigを作ることができる。 インストール 依存 python 2.7 (http://www.python.org/) python-networkx 1.6-2 (http…

トランスポゾン検出ツール2 ngs_te_mapper

ショートリードをリファレンスゲノムにアライメントし、de novoでトランスポゾン挿入部位を検出する。論文ではBLATをアライメントに使っていたが、gitでダウンロードできる現バージョンはbwaでアライメントを行うようになっている。トランスポゾン挿入時にト…

k-mer カウントして、配列も出力するツール jellyfish、BFCounter

k-merカウントを行うjellyfishと、k-merの全配列を書き出すBFCounterを紹介する。 2017.11追記 2018.03 -sフラグ修正 Jellyfish 公式サイト JELLYFISH - Fast, Parallel k-mer Counting for DNA Github https://github.com/gmarcais/Jellyfish マニュアルPDF…

ゲノムの相同性の高い領域の網羅的な検索 LAST

マニュアル http://last.cbrc.jp/doc/last-tutorial.html brewで導入可能。 brew install LAST 相同性の高い領域を検索するには、はじめに比較するリファンレスゲノム(ref.fa)のインデックスを作る必要がある。 lastdb -cR01 db ref.fa いくつか.dbファイ…