macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

BMC Bioinformatics

ロングリードのマッピングから逆位を検出する npInv

DNAのセグメントの向きが、染色体の残りの部分と比較してその先祖から反転している逆位多型(Inversion polymorphisms)は、ショウジョウバエの異なる系統のハイブリッドにおける染色体間の組換えの抑制因子として、スターテバントによって1917年に最初に発…

VCFのアノテーションを行う Snpdat(非モデル生物にも対応)

一塩基多型(SNP)は、脊椎動物と無脊椎動物で見られる最も一般的なgenetic variantである[ref.1]。 SNPは、関連研究[ref.2]、遺伝子マッピング[ref.3]、および集団遺伝学[4]で好まれている分子マーカーとして定期的に利用されている。技術の改善とコストの…

ゲノム間のオロソログを予測してシンテシーブロックとして視覚化する Synima

オーソロガス遺伝子は、タンパク質または機能的RNA分子をコードする核酸のセクションであり、単一の祖先遺伝子から派生し、その後に種分化により分岐している[ref.1、2]。対照的に、パラロガスな遺伝子は、単一の種内の重複から生じたものである。 OrthoDB […

冗長なデータベースに対して正確なmappingを行う KMA

バイオインフォマティクスで最も古く、おそらくおそらく最も重要なツールは、1つまたは複数の配列のアラインメントである。アラインメントは、ある配列が別の配列とどのように類似しているかを示し、類似の配列パターンの豊富さを定量するために使用できる。…

共通/非共通の要素をベン図で視覚化し、抽出する jvenn

ハイスループットの生物学は、ますます複雑な実験計画で、データの数を増やしている。これらのデータの分析では、多くの場合、遺伝子名やOTU(Operational Taxonomic Unit)を含む生物学的識別子のリストが生成される。これらは異なる方法(微分分析)または…

ウィルスアノテーションパイプライン VAPiD

シーケンシング技術がより安価でより入手しやすくなるにつれて、ゲノムシーケンシングはますます普及してきている。小規模のグループでは、単独で分析できるよりも多くのシーケンスデータが生成されている。これらのデータから最大の科学的および公衆衛生的…

バクテリア/アーキアのゲノム距離を計算するwebツール GGDC

DNA-DNAハイブリダイゼーション(DDH)は、古細菌および細菌種の描写のための分類学的ゴールドスタンダードとして現在も使用されているウェットラボ法である。 2つのそれぞれの生物のゲノムDNAがDDHの類似性が70%未満であることが明らかになった場合、これ…

Pacbioのロングリードのシミュレータ PaSS

PacBioやSMRT(1分子リアルタイム)シーケンスやナノポアシーケンスを含む第3世代のシーケンス技術は、これまでにないシーケンスリード長をゲノムを研究する研究者に提供し、ゲノミクス研究に革命をもたらしている[ref.1]。 Pacific BioSciencesが開発したSM…

fungiのゲノムアセンブリ完全性評価ツール FGMP

ハイスループットシークエンシングおよび分析ツールの最近の爆発により、培養不可能な生物を含む生命のツリーを横切るほぼ全ての種のシークエンシングがより容易かつ安価になった。しかしながら、これらのゲノムの質と完全性は、リピート領域をアセンブリす…

ユーザー指定の文献リストを使って文献を仕分ける分類器 BioReader

現在、生物医学科学が直面している「ビッグデータ問題」は、分析能力を超えるゲノム配列、プロテオミクス、トランスクリプトームおよびメタゲノムプロファイルなどの大量のraw biological dataによるものである。生物医学文献でも同様の傾向が観察されている…

GOアノテーション間の関係と類似性を調べるwebサーバー NaviGO

遺伝子の機能解明は、バイオインフォマティクスを含む現代の生物学における中心的な問題の1つである。体系的な機能的アノテーションのために、GOは遺伝子機能の語彙(以後、term)として広く使われている[ref.1]。 GO termは、term間の親の関係が表されてい…

アンプリコンシーケンスのペアエンドリードマージツール MeFiT

次世代シークエンシング技術は,その開始以来,研究者が複雑なシステムから多面的な生物学的情報を抽出する方法を変え、ヒト疾患,環境科学、進化科学などの分野における研究を促進してきた。16S rRNA小サブユニット遺伝子、またはより一般的にはその一部のシー…

メタゲノムデータセットをタンパク質レベルでアセンブリし、ホモログサーチを行う GRASP2

メタゲノミクスは、特定の微生物群集のゲノム含有量を研究するための培養に依存しないアプローチである。典型的なメタゲノミクス研究では、環境サンプルから微生物のDNAが抽出され、次世代シークエンシング(NGS)技術を使用してシークエンシングされる。中…

AMOSアセンブラパッケージのMinimusとMinimus2

MInumusのpaper(Sommer et al., 2007)より 大規模な全ゲノムシークエンシングプロジェクトの課題に対処するためのアルゴリズムの必要性に応えて、ゲノムアセンブラは非常に大きく複雑になっている。しかし、アセンブラの最も一般的な用途の多くは、より少…

(メタゲノム向け) blastアノテーション結果をインタラクティブなグラフで視覚化する Keanu

メタゲノミクスは、環境サンプルから回収された遺伝物質の研究である。これらのサンプルは、特定の環境の多様性や生態学に関する情報を提供する。メタゲノミクス研究は通常、ショットガンシーケンスデータセットから得られた微生物シーケンスに焦点を当てて…

(ヒト、マウス向け)GO term enrichment解析を行う GOnet

ゲノムワイド研究のアウトプットは、通常、共有の発現パターンを示す遺伝子(またはそれらのタンパク質産物)のリストである。例えば、これらは、疾患の有無にかかわらずドナー群において差次的に発現される遺伝子、または生物学的サンプルの特定の画分にお…

ターゲットアンプリコンシーケンシングのプライマーを除く pTrimmer

ゲノムの変異検出は、臨床がん研究においてますます一般的になっている[ref.1]。多重アンプリコンに基づくディープシーケンシングは、特定の疾患関連遺伝子の突然変異検出のための主要なアプローチの1つである[ref.1、2、3]。がん関連遺伝子の変異を同定する…

genome trackを可視化する svist4get

次世代シークエンシングは、生命科学の複数のハイスループットな方法を生み出した。その多くは、既存のゲノムアセンブリへのショートリードのマッピングに基づいている。マッピングされたリードの密度および計算により得られたゲノムシグナルトラックの可視…

ロングリードを使ってハプロタイプフェージングを行う HapCHAT

ヒトゲノムの二倍体の性質、すなわちハプロタイプと呼ばれるゲノムの2つのコピーを有するため、ゲノムの変異はこれら2コピーのいずれかに現れる。それぞれのゲノム変異が発生する特定のハプロタイプを知ることは、集団ゲノミクス[ref.1-2]、臨床遺伝学およ…

共通 / 非共通の遺伝子リストなどをベン図やヒートマップで視覚化する intervene

次世代のシークエンシングベースのハイスループットアッセイによって生成されたトランスクリプトームデータ、ゲノムデータ、およびエピゲノムデータの効果的な可視化は、大きな関心の対象となっている。そのようなアッセイによって生成されたデータセットの…

リアルデータから学習したエラープロファイルを割り当てるペアエンドマージツール NGmerge

ハイスループットDNAシーケンス技術の中で、Solexa / Illuminaプラットフォーム[ref.1]は、1回の実行で最大量のシーケンスデータを作成する[ref.2]。この技術の1つのユニークな特質は、与えられたDNA分子の両端からシーケンスリードを生成するその能力である…

Krona

2019 4/26 わかりにくい文章を修正 メタゲノム研究の重要な成果は、分類群または機能群の存在量の推定である。これらのグループへのアサインおける固有の不確実性は、それらの階層的コンテキストとそれらの予測信頼度の両方を考慮することを重要にしている。…

multi-omicsデータセットを可視化するCircosのラッパーツール MS-Helios

マイクロアレイ、次世代シークエンシング、および質量分析(MS)などの革新的なハイスループット技術は、生物学的システムに対する我々の理解を大いに進歩させた。これらのすぐに利用可能で費用対効果に優れた包括的なデータ取得方法により、システム生物学…

pblat: マルチスレッドに対応したblat

Blat [論文より ref.1 link]は、DNA、RNAおよびタンパク質配列をリファレンスゲノムにマッピングするように設計された配列アラインメントツールである。これは一般に、リファレンスゲノム内の配列の検索、closely relatedな種のゲノムからの相同配列の発見、…

HIVのアミノ酸配列にアライメントを行う NucAmino

ヒト免疫不全ウイルス1型(HIV-1)療法の分子標的は逆転写酵素(RT)、プロテアーゼおよびインテグラーゼを含む。これら遺伝子は臨床ラボで最も一般的にシーケンシングされた遺伝子の1つである。多くの国で、これらの遺伝子は、HIV-1薬物療法を開始する前の…

冗長性がある配列データベースに対する正確なリードアライメントを行う KMA

バイオインフォマティクスで最も古く、おそらく最も重要なツールは1つ以上の配列のアライメントである。アライメントは、ある配列が別の配列とどの程度類似しているかを知らせ、類似の配列パターンの存在量を定量化するために使用できる。見つかったパターン…

インタラクティブなRNA seq解析webアプリケーション iDEP

2019 5/23 tweet追記 2019 9/26 動画追加 2019 11/30 ツイート追記 RNAシークエンシング(RNA-Seq)[1]は、ゲノムワイドな発現解析のための日常的な技術となった。ますます低コストで、ライブラリー構築およびシーケンシングはしばしば標準的なプロトコルに…

SVイベントを統合し、より複雑なSVを予測する CLOVE

Structural variants(SV)は、少なくとも2箇所での二本鎖DNA切断とそれに続くDNA修復によって引き起こされるゲノムの再構成である。典型的には、SVという用語は、サイズが1kbを超える事象に対して使用される[論文より ref.1 この論文での定義]。 SVには、大…

Linked readを使ってクロモソームスケールのアセンブリを行う ARKS

ARCSより 10×Genomics(10×G、Pleasanton、CA)のChromiumシークエンシングライブラリー調製プロトコルは、Illuminaシーケンシング(San Diego、CA)ベースで長いDNA断片上にショートリードとバーコード情報を提供しローカライズさせる。したがって、高スル…

Linked readsを使ってミスアセンブリを検出する tigmint

ショートリード・シーケンシング・データのアセンブリは、シーケンシング・ライブラリのフラグメント・サイズよりも大きいリピート配列によって容易に混乱させられる。リピートのサイズがライブラリのフラグメントサイズを超えると、コンティグは最善のケー…