human genome
Var2GOはハイスループットシーケンシングデータのさまざまな変異コールから、遺伝子アノテーションとフィルタリングをサポートする新しいWebベースのツールである。その主な目的は、非生物情報学者が直感的なWebインターフェイスを介してVariant Calling For…
2018 10/23 コマンドの誤り修正 バリアントの優先順位付けは、遺伝子検査、エキソームまたは全ゲノムシーケンシングの過程で同定されたバリアントが遺伝子機能を損なう可能性があるかどうかを決定するプロセスである（レビュー[論文より ref.1,2,3]）。バリ…
ゲノムのバリアント検出は、ゲノミクス、バイオインフォマティクス、生物医学研究およびその応用（1000 Genomes Project Consortium、2012,2015; Pabinger et al、2014）において非常に重要な意味を持つ。次世代シークエンシング（NGS）技術の最近の進歩によ…
2019 7/28 help追記、タイトル修正、コマンド例追記 2019 10/20 リンク追加 2020 1/11 インストール修正 現代のDNAシーケンシング技術は染色体の全配列を読み取ることができない。代わりに、それらはゲノムの異なる部分からサンプリングされた多数のリードを…
2023/12/01 追記 ドットプロットは、2組のシーケンスを視覚的に比較するために一般的に使用される。それらは挿入、欠失、逆位またはリピートを容易に理解できる方法で提示する。可変の線の太さ、線の形または色を使用して類似点の差異を表すことができる。産…
高スループットシークエンシング（HTS）は、費用対効果が高く時間効率の良いサンプルの完全な遺伝情報を得る能力を持ち、ゲノム研究に大きく革命をもたらした。多くの臨床応用において、作用可能な領域のパネルのみが調査対象である（Bellos et al、2014; Sa…
マイクロサテライトまたは単純配列反復（SSR）とも呼ばれる短いタンデムリピート（STR）は、タンデム反復ユニット（1〜6 bps）を約2〜30個含む短いストレッチのDNAである。 STRは、ヒトなどの哺乳動物ゲノムを含む多くの原核生物および真核生物ゲノムに存在…
8/19 pindel、lumpy、cnvkit、breakdanerコマンドミス修正 SVは、ゲノムの多様性およびゲノムの障害に寄与することに関与している（Stankiewicz and Lupski、2010）。したがって、SVの検出には相当量の作業が行われている。一般に、SVを検出するためのツール…
2020 3/22 実行例追記 2022/04/29 インストール手順修正 コピー数変化は、ガンを含む多くの疾患の有用な診断指標である。ゲノム全体のコピー数解析のゴールドスタンダードは、 array comparative genomic hybridization（array CGH）である[論文より ref.1,2…
ゲノムシーケンシングおよびゲノムエンリッチメントシーケンシングは、臨床での遺伝性および体細胞突然変異発見のためにますます使用されてきているが、このシナリオにおける構造変異（SV）およびindelsの迅速な発見のためのツールは限られている。著者らは…
変異を特定することは、病気の病因を理解する上で重要である。ハイスループットな次世代ゲノム技術の進歩により、ゲノムシーケンシング、エクソンシークエンシング、RNA-SeqおよびChIP-Seqは、複雑なメンデル症の感受性遺伝子座を同定するための標準となって…
構造変化（SV）は、50bpよりも大きい染色体の構造の変化として定義される。 SVはヒトの遺伝子変異の主要な寄与因子であり、様々なヒト疾患にも関与している（Conrad、et al、2010; Sudmant、et al、2015）。特に、de novo構造変異（子孫固有で親にはない）は…
注: docker イメージのリンクも紹介してますが、テストするとエラーを吐きました。condaを使いlinuxマシンでに導入するのが無難なようです。 SNVsの分析はヒト遺伝学を研究するための標準的な技術となっているが[論文より ref.1]。、DNA配列（indels）の挿入…
deeptools2のペーパーより ハイスループットシーケンスデータのデータの分析は、引き続き研究者にとって大きな課題となっている。ハイスループットシーケンシングを用いた実験の多様性が急速に高まっているため、分析パッケージの数が増加し、洞察に富んだ視…
CNV-SimはCopy numver variationのシミュレータ。ランダム、または提供されたリストに従って、リードの増幅および欠失が起きる。このツールは2種類のシミュレーション機能を持つ。１つは全ゲノムにおけるCNVシミュレーションで、 CNV-Simは、ARTの機能を利用…
超並列シーケンシング（MPS）[論文より ref.1]のためにHi-Plex（www.hiplex.org）と呼ばれる高度に多重化されたPCRベースのターゲット濃縮システムを開発した。 Hi-Plexは、非常に正確な結果を得ることができるシンプルで低コストのプロトコルである。その主…
ヒトや他のギガベース規模のゲノムの正確なディープショットガンシーケンスは、今や控えめなコストで容易に利用可能になっている。これらのシーケンシングスループットの増加により、大規模かつ複雑なゲノム用のショットガンシーケンスを構築するための新し…
ゲノム再構成（Genomic rearrangements）および関連するコピー数の変化は、癌遺伝子および腫瘍サプレッサーの発現を変化させ、遺伝子融合を生じさせ、遺伝子発現を誤って調節する可能性があり、癌における重要な推進因子となっている。ここでは、 ゲノム再構…
2020 4/19 help更新, コマンド追記 2021 5/14 インストール追記, help更新 カバレッジデプスの測定は、コピー数変動（CNV）の検出などのゲノム解析にとってクリティカルで、例えばcn.mops（Klambauer et al、2012）、Indexcov（Pedersen et al、2017）などの…
ハイスループットシークエンシング技術の出現により、集団に特異的な構造変異（SV）および疾患におけるそれらの可能な役割の同定にかなりの関心が集まっている。様々な構造変化の中で、コピー数変動（CNV）は、ヒトゲノムの多様性および疾患に有意に寄与する…
臨床診断は、ヌクレオチドレベルで患者DNAを分析することができる技術によって変化している。臨床シーケンシングの精度、処理時間および再現性は、rawシーケンシングデータを有意義なバリアントに変換するバイオインフォマティクスパイプラインに大きく依存…
微生物集団のゲノム解析であるMetagenomicsは、環境と人体の微生物群集のプロファイリングを、これまでにない深みと幅で可能にする。その急速に拡大している用途は、自然環境や人工環境における微生物多様性の理解に革命をもたらしており、微生物の地域プロ…
ハプロイド哺乳動物Y染色体配列は、大規模な次世代配列決定（NGS）プロジェクトではいくつかの理由により適切に組み立てられないことが多い。 Yは女性には存在せず、男性に1コピーのみ存在する。したがって、所望のシーケンスデプスを得るためには、2倍シー…
次世代シーケンシング（NGS）は何千もの突然変異を検出することができる。しかし、一部のアプリケーションでは、これらのうちのほんのわずかなものが対象のターゲットである。 NGS技術によるがんの個人化された医療検査のようなアプリケーションでは、臨床医…
ゲノムの構造変異の同定は、ヒトの遺伝的多様性、進化、ならびに病因を理解する重要なステップである。癌を含む数多くの遺伝病は、構造変異（SV; Futreal et al、2004）と関連している。アレイベースの技術は、SVを検出するための多くの研究において成功して…
構造変化（SV）はドナーゲノムの構造変化をもたらすゲノム変異である。Indels、コピー数変動（CNV）およびゲノム再編成はすべてSVのサブクラスである。多くの研究は、SVが正常なヒト集団[論文より ref.1,2]ならびに癌ゲノム[ref.3-5]において広く広がってい…
2018 8/7 ホストからジョブを投げるようにコマンド修正 2018 8/8 realignコマンド修正 2020 4/15 コマンド記載ミス修正 2022/09/17 タイトル修正 第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定（WGS）データを生成するために必要なコストと…
1000ゲノムプロジェクト（論文より ref.1）は、1000ゲノムの全ゲノムシーケンシング（WGS）の作成と解析を目的として、2008年に開始された。コスト削減とシーケンシングのスループットが向上することで、Human Longevity Inc.（CEOはクレイグベンダー）の公…
少なくとも50bpの欠失、重複、挿入、逆位および転座を含む構造変化（SV）は、ヒトゲノム（preprintより ref.1）の分岐塩基対（bp）の最大数を占める。 SVは、多型のバリエーション、癌(ref.3)、自閉症(ref.4)、またはアルツハイマー病(ref.5)などのいくつか…
Indelは、DNA配列中の塩基の挿入または欠失を意味する。２番目に主要な変異であるindelsはゲノムおよびタンパク質の進化において重要な役割を果たす。シーケンシングエラー、リードのあいまいなアライメント、異なるツールによる同じバリアントの一貫性のな…
