macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018-07-01から1ヶ月間の記事一覧

複数bamを様々な評価指標で分析して結果を統合する picardmetrics

2020 8/24 タイトル修正 picardmetricsはKamil Slowikowskiさんが公開されたPicard(ピカード)Toolsのbamを分析する各コマンドを走らせ、その結果を統合してくれるシェルスクリプト。 コマンド https://slowkow.github.io/picardmetrics/ インストール ubun…

somaticとgermlineのバリアント検出ツール Scalpel

注: docker イメージのリンクも紹介してますが、テストするとエラーを吐きました。condaを使いlinuxマシンでに導入するのが無難なようです。 SNVsの分析はヒト遺伝学を研究するための標準的な技術となっているが[論文より ref.1]。、DNA配列(indels)の挿入…

bamとvcfの可視化分析ツール bam.iobio.ioとvcf.iobio.io

今日の大きなゲノムデータセットの分析は、all-or-nothingアプローチ、すなわち、時間がかかり直感的ではない完全なエンド・ツー・エンドの分析を生み出す。それはまた、かなりの計算専門知識と高価なコンピュータインフラストラクチャを必要とし、多くのベ…

NGSデータをマッピングする Magic-BLAST

2019 4/2 文章修正 2021 8/14 論文引用 2023/07/06 help更新 Magic-BLASTは、NGSシーケンスデータ(Illumina、Roche-454、ABI(SOLiDを除く))をゲノムやトランスクリプトーム全体に対してマッピングするため開発されたNCBI BLASTの派生ツール。Magic-BLAST…

詳細なリードカウント情報を出力する bam-readcount

2021/111/8 インストール方法追記 シングルエンドのデータをターゲットとしている。 ペアエンドは独立してカウントされる。 インストール mac os 10.13でテストした。 依存 git cmake 2.8.3+ (cmake.org) mac osにはcmakeは入ってません。brew install cmake…

ロングリードのアライナー Meta-aligner

次世代シークエンシング(NGS)技術によって生成されるロングリードの数は急速に増加している。リファレンスゲノムへのこれらロングリードの効率的かつ正確なマッピングは、明らかに、リシーケンス解析、RNA-Seq、およびChIP-Seqなどのアプリケーションにお…

NGSデータからAMRのgenotypeを調べるARIBA

Antimicrobial resistance(AMR)(薬剤耐性。抗生物質耐性(AR or ABR)はAMRのサブクラス)は、ヒトの健康に対する主要な脅威の1つとなっており、世界中で年間700,000人の直接的な死因と推定されている[論文より ref.1]。この脅威に対処しなければ、この数…

ゲノム配列やcontig配列からAMR遺伝子を検出する staramr

2019 7/5 コマンド修正 2019 7/8 説明の流れ修正 2019 7/14 動画追記 staramrはcontigやゲノムなどのDNA配列からAMR(Antimicrobial Resistance )原因(または関連)遺伝子を検出してくれるツール。ResFinderデータベースやPointFinderデータベースを検索対…

Serotypeを予測するSerotypeFinder

大腸菌(Escherichia coli)は通常無害な共生菌であるが、特定の病原性メカニズムによってヒトおよび/または動物に病気を引き起こす能力を発達させた種もある。場合によっては、感染は致死的であり得る(論文より ref.1)。Serotyping( wiki)(以後、血清…

既知Eukaryotic Virusesのアセンブリツール drVM

ウイルスは地球上で最も豊富な生物学的実体であり、動物、植物、細菌、真菌類を含むあらゆる細胞型の生活の中で発見されている。 4500種以上のウイルス種が発見されてきている(論文執筆時点)。それらの配列情報は研究者によって収集されている[論文より re…

抗生物質耐性遺伝子や病原性遺伝子を素早く検索する ABRicate

2019 3/1 コマンド及びランの流れ更新 2019 3/3 リンク修正 2019 3/14 condaインストール追記 2019 4/12 dockerリンク追加 2019 9/27 コメント追加 2020 4/25 追記 ABRicateはTorsten SeemannさんがGithubに公開されている抗生物質耐性遺伝子や病原性遺伝子…

スタンドアロンのGUI環境で動作する抗生物質耐性遺伝子検索ツール SSTAR

Antimicrobial resistance(AR)は、近年急速に増加する現象であり、世界的な公衆衛生上の重大な脅威である(論文より ref.1,2)。 EnterobacteriaceaeやPseudomonasのような新興のカルバペネム系抗生物質耐性バクテリアは、多くの治療法を無効にしているた…

点変異も考慮して抗生物質耐性遺伝子を検出する PointFinder

バクテリア間の遺伝子の水平伝播は、しばしば後天性抗菌剤耐性のメディエーターになると考えられている。しかし、抵抗性を付与するもう一つの重要な方法は突然変異抵抗性である。WGSは、水平伝播で獲得された耐性検出のための細菌分離株の表現型感受性試験に…

抗生物質耐性遺伝子を検出する KmerResistance

抗生物質は、ヒトおよび家畜の両方で世界中で広く使用されており、疾患の治療または急速な成長を保証している。長年にわたり、これは抗生物質耐性菌の出現、選抜および普及のための好ましい条件を作り出してきた(ref.1)。 バクテリアの耐性プロファイルを…

腸内細菌科(エンテロバクター科)のプラスミド同定ツール PlasmidFinder

プラスミドは、自律複製が可能であり、異なるバクテリア種とクローンとの間で移動可能な二本鎖の環状または線状DNA分子である。既知のプラスミドのほとんどは、抗生物質耐性または病原性遺伝子のようなバクテリア宿主上で陽性選択される表現型を付与するため…

RNA seq用のde novoアセンブリツール BinPacker

RNA-seq法の出現によりmRNA発現レベルに関して前例のない正確さが提供されたため、転写、スプライシング変異および関連する機構の研究方法が大きく変わっている[論文より ref.1]。それらは、レアなスプライシングアイソフォームおよび低発現スプライシングア…

RNA seq用のターゲットアセンブリツール Kollector

非モデル生物のための高品質のリファレンスゲノム配列の作製は、特に大きなゲノム(> 1Gbp)では依然として挑戦的な取り組みである。このようなプロジェクトでは、デノボでの全ゲノムアセンブリは、通常、数種の異なるタイプのDNAライブラリーの数十億のシー…

SVシミュレーションや、SVのマージ、レポート生成ができる SURVIVOR

2019 10/29 インストール修正 2020 1/6 追記 一塩基多型(SNP)、小さな挿入 - 欠失事象(indels)、トランスポゾン挿入および大きな構造変化(SV)を含む、様々な遺伝的変化が生物種に影響し得る。欠失、重複、挿入、逆位および転座を含むSVは、タイピング…