macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

tumor

融合遺伝子とキメラ転写産物を検出する ChimPipe

キメラtranscriptsは、ゲノム中の異なる2つ以上の遺伝子に由来する配列を有する転写産物であり[論文より ref.1]、ゲノムまたは転写レベルでいくつかの異なる生物学的メカニズムによって説明することができる。ガンとの歴史的関係については、最もよく知られ…

ヒトのsomatic、de novoのバリアント検出ツール Scalpel

SNVsの分析はヒト遺伝学を研究するための標準的な技術となっているが[論文より ref.1]。、DNA配列(indels)の挿入と欠失は確実に検出することはできない[ref.2,3]。 Indelsはヒトゲノムで最も2番目に一般的な変異であり、構造変異中では最も多い[ref.4]。マ…

臨床向けアンプリコンシーケンス自動解析パイプライン Canary

臨床診断は、ヌクレオチドレベルで患者DNAを分析することができる技術によって変化している。臨床シーケンシングの精度、処理時間および再現性は、rawシーケンシングデータを有意義なバリアントに変換するバイオインフォマティクスパイプラインに大きく依存…

ロングリードを使ってSVを検出する Picky

ゲノム構造変異の獲得(SV)は、ガンゲノムの主要な特徴であるが、ショートリードシーケンシングデータから再構成することは困難である。ここでは、カスタマイズされたパイプライン、Picky(https://github.com/TheJacksonLaboratory/Picky)を使用し、ナノ…

バリアントのコールと可視化のパイプライン MutScan

次世代シーケンシング(NGS)は何千もの突然変異を検出することができる。しかし、一部のアプリケーションでは、これらのうちのほんのわずかなものが対象のターゲットである。 NGS技術によるがんの個人化された医療検査のようなアプリケーションでは、臨床医…

SVDetect

ゲノムの構造変異の同定は、ヒトの遺伝的多様性、進化、ならびに病因を理解する重要なステップである。癌を含む数多くの遺伝病は、構造変異(SV; Futreal et al、2004)と関連している。アレイベースの技術は、SVを検出するための多くの研究において成功して…

somaticやmixed tumorのSNPsやSVをシミュレートする Pysim-sv

構造変化(SV)はドナーゲノムの構造変化をもたらすゲノム変異である。Indels、コピー数変動(CNV)およびゲノム再編成はすべてSVのサブクラスである。多くの研究は、SVが正常なヒト集団[論文より ref.1,2]ならびに癌ゲノム[ref.3-5]において広く広がってい…

ヒトゲノムの統合された変異検出パイプライン speedseq

第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定(WGS)データを生成するために必要なコストと時間が削減され、これまでにない深さと範囲でヒトゲノムを調査することができるようになった。しかし、計算処理やバリアント解釈のボトルネックは…

生殖細胞系列と体細胞の変異を検出する SNVSniffer

次世代シークエンシング(NGS)に基づいて、単一ヌクレオチド変異(SNV)または挿入 - または欠失(indel)突然変異を呼び出すための様々なアプローチが開発されている。しかし、それらの大部分は、特定のタイプの突然変異に捧げられている。正常細胞におけ…

リファレンスフリーで家族内変異や病変組織の変異を調べ、数十以下まで候補を絞り込む DIAMUND

追記 4/16 エラーが大量に出たので内容を修正しました。 遺伝性疾患と癌の両方を含む、疾患の原因である突然変異を発見するためのゲノムシーケンシングの使用は、近年爆発的に増加している。全ゲノムシーケンスおよび全exomeシーケンスは、疾患表現型の原因…

ソフトクリップ情報からSVを検出する seeksv

構造変化(SV)は欠失(DEL)、挿入(INS)、複製、逆位(INV)および他の複雑な再編成を含む50bpを超えるセグメントをカバーする。一塩基多型(SNP)と比較して、SVは、カバーされたヌクレオチドの数が多いため、ヒトゲノムの差異をよりたくさん説明する(B…

germlineとsomaticのSNVとsmall indelを検出する Strelka2

Strelkaは、マッピングされたbamから生殖細胞系列および体細胞系列の変異を検出する。体細胞突然変異の検出では、約5-10%の腫瘍の純度まで良好な結果を出せるとされる。 デフォルトでは49以下のサイズのindelも検出する。入力サンプルのシーケンシングデー…