Pacbio
JBrowse 2 desktopはシークエンシングデータのマッピングファイルの読み込みに対応しており、リファレンスゲノムに沿ったリードのアラインメントを表示することができる。 読み込み可能なデータ。ファイルの種類によってはインデックスも必要。 Tabixed VCF …
全ゲノムde novoアセンブリはリファレンスゲノムを持たない種の研究には不可欠であり、リファレンスゲノムを持つ種の遺伝的変異の全容を明らかにするためにも重要である。ロングリードシーケンシング技術の進歩により、ロングリードはより正確に、より長く、…
モデル生物や非モデル生物のゲノム研究では、高品質なデノボゲノムアセンブリの作成が不可欠である。近年、ロングリードシーケンシングは、ゲノムアセンブリやスキャフォールディング（ロングレンジ情報を利用してアセンブリされた配列を順番と方向付けする…
ロングリードシーケンスは、構造変異（SV）の検出やメチレーションコールに有利であることが示されている。多くの研究では、SV、メチル化、またはSNVのphasingのいずれかに焦点が当てられているが、バリアントの組み合わせによってのみ、サンプルに関する包…
近年、PacBioやOxford Nanoporeなどのハイスループットのロングリードシーケンサーが登場し、ショートリードシーケンサーに比べてエラーの多いロングリードが生成されるようになった。リードのエラー率の高さに加えて、エラーの不均一性は、ロングリードを用…
非常に多様なウイルスゲノムのハプロタイプを解決したデノボアセンブリは、ウイルス疾患の予防、制御、治療に不可欠である。現在の方法では、比較的精度の高いショートリードデータしか扱えないか、ハプロタイプ特有の変異をコンセンサス配列に折り込んでし…
2021 9/17 論文引用 2023/08/03 更新（metaMDBGとしてまちがって更新していた分を移動） DNAシーケンサーのデータは、リードが長くなり、シーケンスエラー率がますます低くなる傾向にある。ここでは、このようなリードをゲノムにアセンブルする問題に注目し…
ロングシーケンスリードは、断片化されたショートリードベースのゲノムアセンブリのコンティグ性と完全性を高めるために、理想的には高い精度でアセンブリギャップを閉じることができる。これまでにもいくつかのギャップ解消法が開発されてきたが、これらの…
メタゲノム研究は、さまざまな環境下で見られる微生物群集の構成と構造に関する重要な知見を提供している。メタゲノムデータを解析するための技術のうち、ビニングは、存在するさまざまな微生物の種を特徴づけるための重要なステップと考えられている。しか…
複数の生物を並行して行うハイスループットシーケンス（HTS）（メタバーコーディング）は、環境サンプル中の微生物群集を分析するための日常的で費用対効果の高い方法となっている。しかし、HTSデータの潜在的なエラーを特定するためには、慎重なデータ処理…
2021 6/18 コマンドの間違い修正 2021 9/28 論文引用 2021/10/21 ツイート追加 HPより メタゲノムデータをデノボで組み立て、配列をクラスタリングすることで、未培養生物を含む複数のドラフトゲノムを構築することができる。この目的のために、本著者らは以…
2021 6/4タイトル修正 ロングリードシーケンシングは、ヒトゲノム全体の構造変異の調査をかつてないほど可能にした。このような状況下でロングリードシーケンシングの可能性を最大限に生かすために、主に速度と精度のどちらかに焦点を当てた新しいマッピング…
Circular consensus sequencing (CCS) リードは、構造変異（SV）を包括的に検出することができると期待されている。しかし、アラインメントベースのSVコールパイプラインは、完全なリードアラインメントの生成とその後処理のために計算量が多くなる。ここで…
2021 10/19 プレプリント引用 2023/07/06 追記 現在のメタゲノムアセンブラは、ショートシーケンスリードやノイズの多いロングリード用に開発されたもので、正確なロングリードには最適化されていない。ここでは、最近のデータの高い精度を利用した新しいメ…
第3世代シーケンサーのロングリードからアセンブルされたコンティグは、通常、第2世代のショートリードよりも完全である。しかし、現在のアルゴリズムでは、ロングリードを理想的な完全かつ正確なゲノムにアセンブルすること、つまり理論的に最良の結果を得…
Githubより Yakは当初、2つの特定のユースケースのために開発された。1) CCSリードとアセンブリコンティグの塩基精度をロバストに推定すること、2) CCSリードの系統的なエラー率を調査することである。ショートリードのk-merスペクトラムと配列を比較したり…
TELR（Tellerと発音）は、ロングリードシーケンシングデータ（PacBioまたはOxford Nanopore）からの高速な非リファレンストランスポーザブルエレメント（TE）検出器である。TELRは、リファレンスゲノムにマッピングされたロングリードを使用してSnifflesを使…
IsoQuantは、PacBioやOxford Nanoporesのような長いRNAリードのリファレンスベース解析のためのツールである。IsoQuantは、リファレンスゲノムにリードをマッピングし、それらのイントロンとエクソンの構造に基づいて、アノテーションされたアイソフォームに…
2022/03/26 Hi-Cと組み合わせた論文引用、ツイート追記 2023/02ツイート追記 2024/04/06 追記、help更新 Haplotype-resolved de novo assemblyは、ゲノム配列のバリエーションを研究するための究極のソリューションである。しかし、既存のアルゴリズムでは、…
2020 12/14 間違いを修正 2022/03/01 論文引用 de Bruijnグラフは多くのゲノムアセンブラの基礎となっているが、大規模なゲノムや大きなk-merサイズに対してどのようにしてこれらのグラフを構築するかは不明なままである。このアルゴリズムの課題は、最近、…
１分子シークエンシング（SMS）装置からのロングリードや、SMSアセンブリからのメガベーススケールのコンティグをアラインメントしてバリエーションを検出することは、計算量的に困難である。長い配列を効率的にアラインメントするための1つのアプローチは、…
2022/04/02 論文引用 ヒトゲノムの約5～10％は、セグメント重複やタンデムリピート配列などの繰り返し配列が存在するため、機能解析にアクセスできない状態になっている。高品質な個人ゲノムのリシークエンシングを可能にするためには、リピートを考慮したリ…
2020 11/6 誤字修正 ショート DNA リードのデノボアセンブリは、特に大規模プロジェクトや疫学における高解像度の変異解析に不可欠な技術であり続けている。しかし、既存のツールでは、近縁の菌株を比較するのに必要な十分な精度が得られないことが多い。こ…
Minialignは、PacBioやNanoporeのロングリード用に設計された、高速で中程度の精度のヌクレオチド配列アライメントツールである。ミニマップオーバーラッパーのミニマイザーベースのインデックス、配列ベースのシードチェイニング、SIMD-パラレルSmith-Water…
ロングリードRNAシークエンシング技術は、トランスクリプトームのランドスケープを研究するための主要なシークエンシング技術として急速に確立されつつある。このような解析の多くは、ゲノムに対するリードのスプライスアラインメントに依存している。しかし…
現在公開されているリファレンスゲノムの多くは、性染色体の配列マップがなく、アセンブルが完成していないのが現状である。近年のロングリード塩基配列解析や集団配列解析の進歩により、従来のような複雑な実験を必要とせずに性染色体のアセンブルが可能と…
ゲノムグラフは、遺伝的変異や配列の不確実性を表現することができる。ゲノムグラフに配列をアラインさせることは、エラー修正、ゲノムアセンブリ、パンゲノムグラフ内のバリアントのジェノタイピングなど、多くのアプリケーションの鍵を握っている。しかし…
2020 7/21 出力画像追加 構造変異とは、50 bpよりも大きいゲノム変異と定義されている。構造変異は、一塩基多型や小さな挿入・欠失よりも、任意のゲノムのより多くの塩基に影響を与えることが示されている。さらに、これらの変異はヒトの表現型や多様性に大…
2020 7/27 追記 ショートリードシーケンス技術は、過去 10 年間の生物学のパラダイムを変えてきた。最近では、TGSが登場し、１分子からの非常に長いが比較的エラーが発生しやすいリードを提供している。FastQC (https://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/p…
2020 7/11 図追加 2020 7/13 タイトル修正 2020 7/15 コメント追記 2021 12/23 コメント追加 2022/09/18 インストール手順修正 第三世代の１分子シーケンシングにおける最近の進歩は、非常に高いレベルの連続性と完全性を持つde novoゲノムアセンブリを可能…
