macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018

lambda phageコントロールをONTなどのfastqから除く NanoLyse

支配的なsynthesis technology によるシーケンシングは、固定リード長の(50-300bp)の高精度(エラー率<1%)なシーケンシングとして特徴付けられる(Goodwin et al、2016)。対照的に、Oxford Nanopore Technologies(ONT)およびPacific Biosciencesのロ…

FASTQの圧縮/解凍を行う Spring

過去数年間に生産されたゲノムデータの量は、主に高スループットシーケンシング(HTS)技術の向上とゲノムのシーケンシングコストの削減によって大幅に増加した。ヒトに対する単一のゲノムシーケンシング実験は、典型的には数億のショートリード(長さ100〜1…

ロングリードのアセンブリツール Flye

ゲノムアセンブリの問題は、最終的には、リピートキャラクタライゼーション問題、すなわちリピートグラフとしてのゲノム中のすべてのリピートファミリーをコンパクトに表現する(Pevzner et al。、2004)、ことに結びつく。 Long readの技術はリピートキャラ…

アセンブリの構造的誤りが疑われる部位をコールする NucBreak

ゲノムシーケンシング技術全体の進歩により、近年ゲノム配列が決定された生物数が大幅に増加している。これは、広範な生物の比較ゲノム解析を行う機会を提供している。分析結果は、使用されたゲノムアセンブリの品質に大きく依存する。アセンブリ内のエラー…

Linked readを使ってクロモソームスケールのアセンブリを行う ARKS

ARCSより 10×Genomics(10×G、Pleasanton、CA)のChromiumシークエンシングライブラリー調製プロトコルは、Illuminaシーケンシング(San Diego、CA)ベースで長いDNA断片上にショートリードとバーコード情報を提供しローカライズさせる。したがって、高スル…

Linked readsを使ってミスアセンブリを検出する tigmint

ショートリード・シーケンシング・データのアセンブリは、シーケンシング・ライブラリのフラグメント・サイズよりも大きいリピート配列によって容易に混乱させられる。リピートのサイズがライブラリのフラグメントサイズを超えると、コンティグは最善のケー…

アセンブリのグラフを可視化し、アセンブリの評価・分析を助ける SGTK

2018 11/27 誤字修正 Scaffoldingはすべてのゲノムアセンブリパイプラインの重要なステップである。scaffoldingにより、メイトペアライブラリやロングリードなどのさまざまなタイプのリンケージ情報を使用してコンティグをより長い配列にアラインできる。 こ…

バリアントコール結果を可視化して、素早くバリアントフィルタリングを行うVIPER

次世代シーケンシング(NGS)の開発により、ゲノムシーケンシングは多くの研究分野、特にがん研究に関連する分野(Shen et al。、2015)に適用可能となった。異なるスケールで変化を検出するため多くのツールが開発されている。例えば、GATK(McKenna et al…

非相同な領域をマスクしてアライメントの誤りを防ぐ PREQUAL

2018 12/02 mafftコマンドの誤り修正 系統的なデータセットには、品質の低い配列または誤った遺伝子モデルのために、常に、相同性のないストレッチが含まれる。大規模なデータセットでは、これらの手動によるキュレーションはできないが、この作業を自動化で…

アセンブリ配列を使って全ゲノムMLST (wgMLST) を行い、アレルプロファイルから系統を比較・再構成する fast-GeP

2018 11/16 tips追記 Multilocus sequence typing(MLST)などの遺伝子ベースのタイピング法は、バクテリアpopulationsのゲノム研究のための「ゴールドスタンダード」である(Maiden et al、2013; Sheppard et al、2012)。大量の全ゲノムシーケンシング(WG…

(ウィルス) コドンを考慮し、フレームシフトエラーに強いアライメントツール VIRULIGN

多くのウイルス性病原体、特にRNAウイルスは、宿主内および宿主間で急速に進化しており、変化する状態への適応のマーカーがそれらのゲノムにおいて検出され得る(Lemeyら、2006)。ウイルス遺伝子型からの構造、機能および表現型予測は、ウイルス感染の薬物…

Freiburg RNA tools

RNA生物学は分子生物学および生物医学研究における重要なtopicである。biological systemsにおけるRNAの機能は e.g., 病気のプロセスに関するイノベーション(1)からCRISPR-Casに基づく最近の遺伝子編集のイノベーション(2,3)に至るまで、複雑で範囲が広…

HIVディープシーケンシングのマッピングとバリアントコールパイプライン hivmmer

現在、いくつかの次世代シーケンシングマシンが病原体およびウイルスの研究に使用されている(Chabria et al、2014; Quin ones-Mateu et al、2014)。過去20年間に開発された多くの次世代シーケンシングプラットフォームおよびアプローチのうち、イルミナの…

既知変異を保護しながらロングリードRNA seqのエラーを訂正する TranscriptClean

従来のショートリードRNAシークエンシングは、様々な用途における遺伝子発現を定量するために広く使用されている。ショートリードリードは正確で費用効果が高いが、一般に数キロベース長ある全長哺乳動物アイソフォームを解決する能力が欠けている(論文より…

GenomeUPlot

構造変化(SV)を有するサンプルの全ゲノムシーケンシング(WGS)データでは、そのような異常をシンプルなプロットで視覚化する必要性を生じさせる。 WGSデータの従来の2次元表現は、円形または線形レイアウトを頻繁に使用する。これらの表現にはいくつかの…

Structural Variation Engine (SVE)

先日紹介したFusoSVのSVコールパイプラインSVEを紹介する。 Core Frameworks and Extension. Githubより インストール 依存関係が多いためdockerコンテナを使ったランが推奨されている。 Github docker pull timothyjamesbecker/sve > docker run --rm timot…

複数のSVコール結果をマージする FusorSV

欠損、重複、挿入、逆位、コピー数変化、転座などの構造変化(SV)は、ヒトの遺伝的多様性の最も重要な決定因子の1つである。 1000ゲノムプロジェクト(1000GP)などのコンソーシアムの取り組みは、典型的なゲノムが2100〜2500のSV(> 50bp)を含み、SNPの約…

ハプロタイプベースのバリアントコーラー octopus

ハプロタイプベースのアプローチは、生殖系列のバリアントをコールするための選択方法として浮かび上がってきた。なぜなら、これらの方法は、リードマッパーからのアライメントエラーに対して強く、ポジショナルアプローチ1-7(ref.1 Platypus paper)よりも…

複数のアセンブラとk-merを使ったTranscriptome 自動アセンブリワークフロー Oyster River Protocol

2018 11/2 コマンド追記 & 誤字修正 2018 11/7 誤字修正 現代のシーケンシング技術は細胞内の代謝過程から人口変動パターンまで、非常に幅広い自然現象の基礎となるゲノムレベルのプロセスを深く理解する機会を提供してきた。トランスクリプトームシーケンシ…

よく似たゲノム情報を使い不完全なゲノム情報しか持たない種のRNA seq解析の精度を上げる自動化されたツール Necklace

2018 10/31、11/2 タイトル、コード等修正、docker追加 シーケンシングされた種の数が増加しているが、ゲノムの大部分は不完全である。それらにはギャップが含まれていても、配置されていない領域が残っていてもよく、アノテーションが不十分な場合もある。…

共発現遺伝子の自動クラスタリングツール CLust

遺伝子の転写は、すべての生物において動的かつ協調的に調節される。そのような協調的調節は、時系列およびperturbation-responseデータセット (参考HP) における転写産物の協調的変化として明白である。遺伝子の転写は、遺伝子のプロモーター領域またはエン…

ハイブリッドアセンブリのためのアライメントフリー scaffolding graph構築ツール Fast-SG

2018 10/26 タイトル修正 ゲノム全体のデノボアセンブリの主要な課題は、リピートを解決することである[論文より 1,2]。リピートは、ゲノムの複数の位置で生じるほぼ同一のゲノム配列に対応する。この課題に対処するために、主に2つのタイプのアプローチが提…

大きなk-merも使うde Bruijn graph のアセンブリツール SKESA

NGSデータを分析するためのシーケンスアライメント、アセンブリ、変異検出、またはそれらのいくつかの組み合わせは、通常、バイオインフォマティクスパイプラインの主要なモジュールである[論文より ref.1,2,3,4,5,6]。微生物ゲノムシーケンシングの重要な用…

バクテリア間で保存されたシンテシーブロックを探す CSBFinder

ゲノミクス(ゲノム学、ゲノム科学)における重要な問題は、遺伝子がゲノム内でどのように構成されているか、どのような情報がコードされているかである(Rogozin et al、2004)。遺伝子の順序に対する選択圧がない場合、リアレンジメントの繰り返しにより遺…

バリアントをランク付ける VVP

2018 10/23 コマンドの誤り修正 バリアントの優先順位付けは、遺伝子検査、エキソームまたは全ゲノムシーケンシングの過程で同定されたバリアントが遺伝子機能を損なう可能性があるかどうかを決定するプロセスである(レビュー[論文より ref.1,2,3])。バリ…

エンリッチされたDNAモチーフ配列を検出する DiNAMO

一連のDNA配列が与えられた場合、モチーフ発見は、偶然によって予想されるよりも配列中で有意に頻繁なover-represented(以後、過剰表現)されたモチーフを見つけることにある。これは、バイオインフォマティクスと同程度の歴史を持ち、多数のアプリケーショ…

レビュージャーナル要約 植物ゲノムのアセンブリガイド

シーケンシング技術の急速な進歩と急激なコストのために、非モデル植物からの全ゲノムのアセンブリは、すぐにplant systematistsとevolutionary biologistsにとって日常的になるだろう。ここでは、ゲノムプロジェクトにアプローチする方法についての実践的な…

ロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール Hercules

10/15 誤字修正 ハイスループットシーケンシング(HTS)技術は、ゲノミクスの分野に革命をもたらしたが、2つの基本的な制限がある。まず第一に、プラットフォームはまだ染色体のロングリードを生成することができない。プラットフォームによっては、平均リー…

メタゲノムのbinner評価ツール AMBER

ショットガンシーケンシングのMetagenomicsにより、微生物のコミュニティとそのメンバーを研究できる。進化的発散とこれらのメンバーの豊富さは大きな違いがあり、strainレベルの非常にclosely relatedなメンバーだったり、進化的に大きく離れていたり、豊富…

クラスタリングツール MeShClust

ヌクレオチド配列をクラスタリングすることは、生物学的データを分析するための必須ステップである。冗長性を減らし、次世代のシークエンシングデータ(論文より ref.1-6)およびゲノムをde-novoアセンブリするための先駆的な配列クラスタリングツール(ref.…