macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018

倍数性レベルを可視化して推測する smudgeplot

性別:それは何の利点があるか?直接的な選択肢が利用可能であるとき、ほとんどの真核生物が繁殖に複雑な迂回路をとる理由は、進化生物学の中心的かつ主として未解決の問題であり続けている。無性生殖を唯一の複製形態として使用する種は系統発生の先端で起…

Nanoporeのロングリードのシミュレータ DeepSimulator

2019 4/17 誤字修正 次世代シークエンシング(NGS)技術により、研究者はDNAおよびRNAをハイスループットでシーケンシングすることが可能になり、これはゲノミクス、トランスクリプトミクスおよびエピゲノミクスにおける多数の突破口を開いた(MacLean et al…

rawロングリードから直接MLSTタイピングを行う Krocus

2019 4/16 コマンド修正 急速にコストが下がる中、Pacific Biosciences(PacBio)やOxford Nanopore Technologies(ONT)のようなロングリードシークエンシング技術がアウトブレイク調査に使われ始めている(Faria et al、2017; Quick et al、2015)。そして…

ロングリードのde novo transcriptomeのクラスタリングツール isONclust

Pacific Biosciences(PacBio)Iso-SeqおよびOxford Nanopore Technologies(ONT)を用いた転写産物のロングリードシークエンシングは、植物[ref.6]、真菌[ref.7]、ウイルス[ref.8]、ヒトなどの複雑なアイソフォームランドスケープの研究の中心となることが…

効率的なロングリードとロングリードのアライナー/オーバーラッパー BELLA

最近のシークエンシング技術の進歩により、これまで以上に大規模なゲノムデータにアクセスしやすくなり、ゲノム構造およびその種間および種内での多様性の特性評価が可能になった。シーケンシング後のデータの分析は困難な作業である。ハイスループットシー…

SVtools

近年の全ゲノムシークエンシング(WGS)の劇的なコスト削減により、数万から数十万のディープシーケンシングされた(> 20倍)個体の包括的な形質関連の解析を行うことを目的とする大規模なヒト遺伝学研究が進行中である。その中で最も重要なものは、NHGRI’s …

DuplicationとdeletionのSVコールから偽陽性の可能性が高いコールをフィルタリングする duphold

構造変異(SV)は、重複、欠失、逆位、挿入、および転座を含む広範な種類の変異である。 SVは、一塩基変異および挿入欠失変異よりも高精度で検出することがより困難であることが知られている。そのため、偽陽性率が高くなる可能性があることからノイズと関心…

種の形質をコレクションするデータベース Traitpedia

種はそれらの遺伝子型および表現型によって一義的に定義することができる。この遺伝子型および表現型は非常に密接に絡み合っており、追加の環境コンポーネントがこの関係の広い理解を複雑にしている。表現型、または形質は、生物の遺伝情報にある程度依存し…

ロングリードを使ってハプロタイプフェージングを行う HapCHAT

ヒトゲノムの二倍体の性質、すなわちハプロタイプと呼ばれるゲノムの2つのコピーを有するため、ゲノムの変異はこれら2コピーのいずれかに現れる。それぞれのゲノム変異が発生する特定のハプロタイプを知ることは、集団ゲノミクス[ref.1-2]、臨床遺伝学およ…

2005-2017年の各大学のバイオイオンフォマティクス系論文出版数と内容を視覚化した BIOLITMAP

科学および技術のさまざまな分野の科学的貢献に価値を置くことがますます重要になっている。バイオインフォマティクスの急速な発展とその本質的な学際的性質のために、さまざまな応用分野や機関の貢献がどのように発展しているかを視覚化することは特に難し…

Nanoporeのbasecaller Chiron

Oxford Nanopore Technologies(ONT)によって最近マーケットに導入された、バイオエンジニアリングされたナノポアを介したDNAシーケンシングは、ゲノムのlandscapeを大きく変えた。 ONTナノポアシーケンシングデバイスであるMinIONの重要な技術革新は、DNA…

ナノポアのロングリードの長さやクオリティを分析する nanoQC

この論文ではOxford Nanopore TechnologiesとPacific Biosciencesのロングリードシーケンスデータの可視化と処理のために開発されたツールセット、NanoPackについて説明する。NanoPackツールはPython 3で書かれており、GNU GPL3.0ライセンスの下でリリースさ…

ゲノムのCRISPR座位を見つけるwebツール CRISPRCasFinder

Clustered regularly interspaced short palindromic repeats(CRISPR)および関連タンパク質(Cas)は、CRISPR-Casシステムを形成する。 CRISPRは、スペーサーと呼ばれる同じサイズのユニークな配列で区切られた、24〜50 bpの長さのダイレクトリピートまた…

ラップトップで大量のゲノム比較を可能にする BinHash

ゲノム(メタゲノムを含む)の数は急速に増加している。 近い将来、何百万ものゲノム間のペアワイズ距離を推定する必要があるかもしれない。 クラウドコンピューティングを使用しても、そのような推定を実行できるソフトウェアはほとんどない。マルチスレッ…

fusion geneを検出する FuSeq

染色体再編成の一種である遺伝子融合は、発ガンにおいて重要な役割を果たすことがわかっている[ref.1、2]。それはキメラタンパク質の増加、ガンの危険性および腫瘍の表現型と密接に関連しており、それらはすべて臨床解釈の可能性を秘めている[ref.2]。融合遺…

リアルデータから学習したエラープロファイルを割り当てるペアエンドマージツール NGmerge

ハイスループットDNAシーケンス技術の中で、Solexa / Illuminaプラットフォーム[ref.1]は、1回の実行で最大量のシーケンスデータを作成する[ref.2]。この技術の1つのユニークな特質は、与えられたDNA分子の両端からシーケンスリードを生成するその能力である…

エラーの多いロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール HG-CoLoR

2019 2/9 タイトル修正 最近のPacific Biosciences やOxford Nanoporeのようなロングリードシーケンシング技術は、ショートリード技術で許容されるより大きくて複雑なゲノムのアセンブリ問題を解決する。しかし、これらのロングリードは非常にノイジーで、Pa…

KrakenUniq

2019 1/17 エラー修正 メタゲノミクス分類手法は、データセット内の各リードに taxonomic identityをアサインすることを試みる。メタゲノミクスデータにはしばしば何千万ものリードが含まれているため、分類は、通常、長さk(k-mers)の短いワードの正確な一…

bamからのリードの抽出とリアライメントを素早く実行する Bazam

過去10年間にわたるハイスループットゲノムシーケンシングマシンの大規模な採用は、巨大な可能性を有する膨大な量のゲノムデータを生み出してきた。ゲノムデータは、座標 (coordinate) ソートされたBAMまたはCRAMフォーマットでアライメントされたリードとし…

ONTのロングリードを自動でアセンブリして公開し、比較できるツール poreTally

ナノポアシークエンシングは、エラーが発生しやすいクオリティが一貫したロングリードを生成する第3世代のシークエンシング方法である。簡単に言うと、DNAまたはRNA鎖がタンパク質の細孔を通って引っ張られ、細孔を介して電気抵抗に影響を与えこれが記録され…

review article要約 16Sアンプリコンシーケンシングによる微生物コミュニティの定量

いくつかの例を挙げると、微生物群集は、地球規模の元素循環、排水処理プラントでの廃棄物除去、およびバイオガスプラントでのメタン生産を促進する、多くの自然および人工生態系における隠れたチャンピオンである。これらのシステムを理解しモデル化するた…

冗長性がある配列データベースに対する正確なリードアライメントを行う KMA

バイオインフォマティクスで最も古く、おそらく最も重要なツールは1つ以上の配列のアライメントである。アライメントは、ある配列が別の配列とどの程度類似しているかを知らせ、類似の配列パターンの存在量を定量化するために使用できる。見つかったパターン…

k-merベースのスケーラブルなメタゲノムの全配列比較ツール Libra

ショットガンメタゲノミクスは、微生物群集の生物多様性と機能に対する強力な洞察を提供する。しかしながら、メタゲノム研究からの推論は、データセットのサイズと複雑さや既存のデータベースの可用性と完全性によって制限される。 de novo比較メタゲノミク…

インタラクティブなRNA seq解析webアプリケーション iDEP

RNAシークエンシング(RNA-Seq)[1]は、ゲノムワイドな発現解析のための日常的な技術となった。ますます低コストで、ライブラリー構築およびシーケンシングはしばしば標準的なプロトコルに従って実施することができる。多くの研究者、特にバイオインフォマテ…

複数フローセル比較にも対応したONTの分析ツール MinIONQC

Oxford Nanopore Technologies(ONT)の小型で携帯可能な機器MinIONは、DNAシークエンシングに革命をもたらした。それはユーザーがサンプルから数時間でシーケンスまで進めることを可能にし、また非常に長いDNA分子をシーケンスすることができ、そして各フロ…

PCR duplicationにタグをつけたりエラーを取り除く gencore

2018/12/22 タイトル修正 HIgh depthの次世代シークエンス(NGS)は、癌の精密な診断と治療に広く使用されている。このようなディープシーケンシングデータから、体細胞突然変異を検出して、パーソラナイズされた標的療法または免疫療法のガイドにすることが…

UMIタグつきraw シーケンシングリードをクラスタリングする calib

次世代シーケンシングにより、シーケンシングエラーの処理を含む多くの課題が発生する大規模なゲノムデータセットが利用可能になった。これは特にガンゲノミクスに関連する。循環腫瘍DNAからの低い対立遺伝子頻度変動を検出するために使用される。ユニークな…

リードや他のアセンブリから得られた情報を組み込んでゲノムアセンブリ精度を向上させる NucMerge

過去10年にわたるシーケンシング技術の大きな進歩にもかかわらず、第2世代シーケンシングリードを用いたゲノムアセンブリは依然として複雑な問題のままである。これは主に、ゲノムの構造の繰り返しと、大量のデータ、短いリード長及びフラグメント長、不均一…

lambda phageコントロールをONTなどのfastqから除く NanoLyse

支配的なsynthesis technology によるシーケンシングは、固定リード長の(50-300bp)の高精度(エラー率<1%)なシーケンシングとして特徴付けられる(Goodwin et al、2016)。対照的に、Oxford Nanopore Technologies(ONT)およびPacific Biosciencesのロ…

FASTQの圧縮/解凍を行う Spring

過去数年間に生産されたゲノムデータの量は、主に高スループットシーケンシング(HTS)技術の向上とゲノムのシーケンシングコストの削減によって大幅に増加した。ヒトに対する単一のゲノムシーケンシング実験は、典型的には数億のショートリード(長さ100〜1…