macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

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ロングリードRNA seqデータのリファレンスフリーアセンブリを行う RNA-Bloom2

ロングリードシーケンス技術は、その登場以来大きく進歩した。そのリードの長さは転写産物全体に及ぶ可能性があり、トランスクリプトームを再構築するのに有利である。既存のロングリードトランスクリプトームアセンブリ手法は、主にリファレンスベースであ…

ロングリードアンプリコンのソートとコンセンサス配列の構築のためのツール amplicon_sorter

オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズ(ONT)は、携帯可能で低コストなシーケンスの可能性から、生態学研究において人気を集めている第3世代のシーケンサー技術である。この技術はロングリードのシーケンスを得意とするが、アンプリコンのシーケンス…

バクテリアゲノムをリファレンスフリーで素早く分析する SKA

細菌性病原体のゲノムシーケンスは、疫学者の防具の重要なツールになりつつある。パルスフィールドゲル電気泳動やMLSTなどの従来の分子タイピングアプローチよりも特異性と感度が向上し、遺伝子型の抗微生物薬耐性予測などの疫学関連データも提供される。た…

リファレンスフリーで低メモリかつ高速にSNVとsmall indelを予測する DiscoSnp ++

次世代シーケンス(NGS)データは生命メカニズムへの前例のないアクセスを提供する。特に、これらのデータは染色体、個体または種間の遺伝的差異を評価することを可能にする。そのような多型は、農学、環境または医学における多数の用途を有する生物学の多く…

de brujin graphからinversionのブレイクポイントを検出する TakeABreak

構造変化はゲノム変化の重要なソースであり、表現型の変化、遺伝性疾患、進化に関与する可能性がある。集団における構造的変異の程度は、主にNGSのおかげで、最近になって認められているに過ぎない。事実、いくつかのヒト個体のゲノムをシーケンシングするこ…

fastqをクラスタリングする QCluster

次世代シーケンシング(NGS)技術によって生成されるデータ量は、現在のコンピュータシステムのストレージおよびデータ処理能力に挑戦しているペースで増加している[ref.1]。現在の技術は1回の実行で5千億本以上のDNAを生産し(論文執筆時点)、今後のシーケ…

リファレンスフリーで家族内変異や病変組織の変異を調べ、数十以下まで候補を絞り込む DIAMUND

追記 4/16 エラーが大量に出たので内容を修正しました。 遺伝性疾患と癌の両方を含む、疾患の原因である突然変異を発見するためのゲノムシーケンシングの使用は、近年爆発的に増加している。全ゲノムシーケンスおよび全exomeシーケンスは、疾患表現型の原因…

複数ファイルのk-merをカウントし、共通/固有のk-merを抽出する Genome Tester4

2020 12/29 タイトル修正 複数ファイルのk-merをカウントし、共通/固有のk-merを抽出できる Genome Tester4 =>複数ファイルのk-merをカウントし、共通/固有のk-merを抽出する Genome Tester4 GenomeTester4はk-merをカウントしたり、操作するためのパッケ…

アライメントフリーでk-merデータベースから高速にバリアントを検出する FastGT

ゲノム変異の研究には、次世代シーケンシング(NGS)技術が広く使用されている。ヒトゲノムの変異は、通常、配列決定されたリードをマッピングし、次いでgenotypeのコールを行うことによって検出される(論文より ref.1-4)。標準的なパイプラインでは、rawシ…

複数ゲノムを比較してリファレンスがないデータから変異を検出する NIKS

NIKSはリファンレンスが利用できないようなサンプルについて、NGSデータを直接比較して変異を検出する方法論。k-merの分析から、サンプル特異的な配列を検出している。 本手法によって、リファレンスゲノムがない非モデル植物のホモの変異も検出することが可…