macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

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Illumina、454、およびPacBioのSmith-Watermanアライメントによる高感度なアライナー InDelFixer

InDelFixerは454、Illumina、およびPacBioデータ用の高感度なアライナーである。完全なSmith-Watermanアライメントを採用している。事前の高速k-merマッチングによって次世代シーケンス(NGS)および第3世代のリードを一連のリファレンスシーケンスにアライ…

スプライシングジャンクションを上手く処理できるエラーの多いロングリードRNA seqのアライナーdeSALT

RNAシークエンシングはトランスクリプトームを特徴付けるための基本的なアプローチとなっている。正確な遺伝子構造を明らかにし、遺伝子/転写産物の発現を定量できる[ref.1-5]、さらにバリアントコーリング[ref.6]、RNA edit/ng解析[ref.7 - 8]、遺伝子融合…

pacbioのアライナー pbmm2

pbmm2はminimap2のC API用のSMRT C ++ラッパーである。 その目的は、ネイティブのPacBio入出力をサポートし、推奨パラメータセットでソート出力をon-the-fly(複数の処理をまとめて)で生成することである。 BAMがpbmm2への入力として使用されている場合は、…

pblat: マルチスレッドに対応したblat

Blat [論文より ref.1 link]は、DNA、RNAおよびタンパク質配列をリファレンスゲノムにマッピングするように設計された配列アラインメントツールである。これは一般に、リファレンスゲノム内の配列の検索、closely relatedな種のゲノムからの相同配列の発見、…

bamからのリードの抽出とリアライメントを素早く実行する Bazam

2019 4/20 論文引用 過去10年間にわたるハイスループットゲノムシーケンシングマシンの大規模な採用は、巨大な可能性を有する膨大な量のゲノムデータを生み出してきた。ゲノムデータは、座標 (coordinate) ソートされたBAMまたはCRAMフォーマットでアライメ…

HIVのアミノ酸配列にアライメントを行う NucAmino

ヒト免疫不全ウイルス1型(HIV-1)療法の分子標的は逆転写酵素(RT)、プロテアーゼおよびインテグラーゼを含む。これら遺伝子は臨床ラボで最も一般的にシーケンシングされた遺伝子の1つである。多くの国で、これらの遺伝子は、HIV-1薬物療法を開始する前の…

冗長性がある配列データベースに対する正確なリードアライメントを行う KMA

バイオインフォマティクスで最も古く、おそらく最も重要なツールは1つ以上の配列のアライメントである。アライメントは、ある配列が別の配列とどの程度類似しているかを知らせ、類似の配列パターンの存在量を定量化するために使用できる。見つかったパターン…

Smith-Watermanのアライナー swalign

インストール mac os10.14の miniconda2-4.3.14環境でテストした。 本体 Github #Anaconda環境でcondaを使い導入conda install -c bioconda swalign > swalign $ swalign Simple Smith-Waterman aligner Usage: swalign {options} ref query Reference and q…

Structural Variation Engine (SVE)

先日紹介したFusoSVのSVコールパイプラインSVEを紹介する。 Core Frameworks and Extension. Githubより インストール 依存関係が多いためdockerコンテナを使ったランが推奨されている。 Github docker pull timothyjamesbecker/sve > docker run --rm timot…

マッピングツール segemehl

2018 11/5 タイトル修正 近年、短いシーケンシングリードを大きなリファレンスゲノムにアライメントさせる問題はかなりの注目を集めており、これまで様々な異なるアルゴリズムアプローチに基づく、異なる多くのアラインメントツールが発表されている。 EBIの…

BatAlign

シーケンシングリードのリファレンスゲノムへのアライメントは、通常、ほとんどのゲノム解析の第一歩で歩い。しかし、全リードがリファレンスゲノムを正確に表していないため、シーケンシングリードをゲノム変異をまたいでリファレンスゲノムに戻すことは難…

ロングリードのマッピングツール lordFAST

ハイスループットシーケンシング(HTS)技術は、発足以来進化してきた(Margulies et al、2005)。特にPacific Biosciences(Eid et al、2009; Korlach et al、2010)およびOxford Nanopore(Cherf et al、2012; Manrao et al、2012; Eisenstein)などの一分…

環状ゲノムのシーケンシングデータのマッピングを改善する CircularMapper

Graphフォーマットを使えば環状のリファレンスゲノムを正しく表現できるが、プレーンのFASTA形式には環状のリファレンスゲノムを正しく表現する方法が整備されていない。そのため、環状ゲノムのシーケンシングデータを"線状の"リファレンスゲノムFASTAにマッ…

review article要約 SNPs callingビギナーズガイド

8/24 誤字修正 A beginners guide to SNP calling from high-throughput DNA-sequencing data (Andre ́ Altman et al., 2012)より ハイスループットDNAシークエンシング(HTS)は、ライフサイエンスにおいてますます重要になっている。その最も顕著な用途…

高速なロングリードのマッピング、エラー訂正、アセンブリツール MECAT

MECATは、1分子シークエンシング(SMRT)リードの超高速マッピング、エラー訂正、およびデノボアセンブリを行うツール。State of the artのアライナとエラー訂正ツールよりもはるかに効率的な、新しいアライメントとエラー訂正アルゴリズムを採用している。 …

NGSデータをマッピングする Magic-BLAST

2019 4/2 文章修正 Magic-BLASTは、NGSシーケンスデータ(Illumina、Roche-454、ABI(SOLiDを除く))をゲノムやトランスクリプトーム全体に対してマッピングするため開発されたNCBI BLASTの派生ツール。Magic-BLASTは他のBLASTプログラムと同様に動作し、は…

ロングリードのアライナー Meta-aligner

次世代シークエンシング(NGS)技術によって生成されるロングリードの数は急速に増加している。リファレンスゲノムへのこれらロングリードの効率的かつ正確なマッピングは、明らかに、リシーケンス解析、RNA-Seq、およびChIP-Seqなどのアプリケーションにお…

MinHashを利用した長い配列(ゲノムやロングリード)のアライナー MashMap

(タイトル修正) ハイスループットDNAシーケンサーによって生成されたリードをリファレンスゲノムにマッピングすることは、根本的かつ広く研究されている課題である[Preprintより ref.16,24]。この問題は、BWA [ref.15]やBowtie [ref.12]のようなマッピング…

マルチマッピングを補正する MMR

ハイスループットシーケンシングデータのリファレンス配列への迅速かつ正確なマッピングの必要性に対処するために、過去数年間に多くの異なるソフトウェアツールが開発されてきており、その多くは頻繁に更新および改良されている(論文より Dobin et al、201…

高速かつ高感度なRNA/DNAのアライナー HPG Aligner

ハイスループットシーケンサーの最新世代は、前例のないスケールでデータを生成し、関連するシーケンシングコストが連続的に減少している。特に、トランスクリプトームの包括的なプロファイルを提供するRNAシーケンシング(RNA-seq)技術(論文より ref.1)…

コード領域のリアライメントによってバリアントコールを改善する ABRA

indel検出を制限するアラインメントエラーおよびリファレンスバイアスを克服するために、多数のリアライメントおよびアセンブリ方法が提案されている。ショートリードのマイクロアライナーは、局所的に組み立てられたバリアントグラフへリードを局所的に再調…

高速なショートリードとロングリードのアライナ Kart

次世代シーケンシング(NGS)により、生物学者はヌクレオチド分解能でゲノム全体の変異を調べることができる。数多くの画期的な発見に寄与し、DNAの配列決定や集団内の変異の特徴付けに非常に一般的な手法となっている。新しいシークエンシング技術は、1日に…

コンパクトなhashテーブルを用いた高速なマッピングツール FEM

DNA配列決定は、生物学および医学の多くの分野において強力な技術となっている。過去10年間のハイスループットシーケンシングプラットフォームにおける技術革新により、ゲノミクスの分野で革命が起こった。 1回のシーケンスで、数十億回のショートリードを迅…

ヒトゲノムの統合変異検出パイプライン speedseq

8/7 ホストからジョブを投げるようにコマンド修正 8/8 realignコマンド修正 第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定(WGS)データを生成するために必要なコストと時間が削減され、これまでにない深さと範囲でヒトゲノムを調査するこ…

SVを考慮したロングリードのアライナー NGMLR

少なくとも50bpの欠失、重複、挿入、逆位および転座を含む構造変化(SV)は、ヒトゲノム(preprintより ref.1)の分岐塩基対(bp)の最大数を占める。 SVは、多型のバリエーション、癌(ref.3)、自閉症(ref.4)、またはアルツハイマー病(ref.5)などのいくつか…

Complete Genomicsのシーケンスリードをマッピングする sirfast

ハイスループットシークエンシング(HTS)技術は、[論文より ref.1]におけるペアエンド配列決定、および全ゲノムショットガンシーケンシング(WGS)[ref.2]の最初の使用以来、魅力的な速度で進化し続けている。 Roche / 454 [ref.3]、Illumina [ref.4]、ABI …

高速なロング/ショートリードアライナー minimap2

2018/12/21 ドラフトアセンブリ追記 Single Molecule Real-Time(SMRT)シークエンシング技術とOxford Nanopore technologies(ONT)は、10kbp以上の長さのリードを約15%のエラー率で生成する。そのようなデータのためにいくつかのアライナーが開発されてい…

コマンドライン環境のゲノムブラウザ ASCIIGenome

次世代シーケンシングデータの視覚化は、研究者が結果の質を評価し仮説を生成することを可能にするゲノミクスの基本的な部分である。したがって、ゲノムデータをブラウズするためのいくつかのプログラムは、ゲノミクスコミュニティの間で広く普及しており、…

color spaceのアライナー CUSHAW3

次世代シークエンシング(NGS)技術の出現と急速な進歩により、ショートリードアラインメントアルゴリズムの開発には相当量の研究努力が払われてきた。様々なショートリードアライナーが開発されており、機能性の点でさらに2つの世代に分類することができる…

Pacbioのロングリードアライナー HISEA

デノボゲノムアセンブリは、リファレンスゲノムを使用せずにシーケンシングリードから生物のゲノム全体を再構築する。ハイスループットのNGS技術は、微生物および真核生物ゲノムの反復領域の大部分よりもはるかに小さい、数百塩基対の短いリードを生成する。…