macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

k-mer

k-merカウントツール Squeakr

Massively parallel high-throughput sequencing (HTS) 技術の登場により、シーケンシング能力は劇的に増加している。増加するHTSデータに対処するための新しい計算方法の多くは、k-mer(k塩基の文字列)をシーケンスの分析の最小単位として使用する。例えば…

metaSPAdes

メタゲノムシーケンシングは、細菌集団の分析ならびに新規な生物および遺伝子の発見のための選択技術として浮上している(Tyson et al, 2004、Venter et al, 2004、Yooseph et al, 2007、Arumugam et al, 2011)。初期のメタゲノミクス研究の1つにおいて、Ve…

リファレンスフリーで低メモリかつ高速にSNVとsmall indelを予測する DiscoSnp ++

次世代シーケンス(NGS)データは生命メカニズムへの前例のないアクセスを提供する。特に、これらのデータは染色体、個体または種間の遺伝的差異を評価することを可能にする。そのような多型は、農学、環境または医学における多数の用途を有する生物学の多く…

効率的なk-merカウンタ kmcEx

K-merは、それらの頻度と共に、エラー訂正、リピート検出、マルチプルシーケンスアラインメント、ゲノム構築などの基本的なビルディングブロックとして役立ち、k-merカウントにおける集中的な研究を引き付けた。ただし、k-merカウンタの出力自体は大きい。非…

倍数性レベルを可視化して推測する smudgeplot

性別:それは何の利点があるか?直接的な選択肢が利用可能であるとき、ほとんどの真核生物が繁殖に複雑な迂回路をとる理由は、進化生物学の中心的かつ主として未解決の問題であり続けている。無性生殖を唯一の複製形態として使用する種は系統発生の先端で起…

KrakenUniq

2019 1/17 エラー修正 メタゲノミクス分類手法は、データセット内の各リードに taxonomic identityをアサインすることを試みる。メタゲノミクスデータにはしばしば何千万ものリードが含まれているため、分類は、通常、長さk(k-mers)の短いワードの正確な一…

植物RNA seqシーケンシングデータからvirusリードを検出する kodoja

Kodojaはk-merプロファイリングを使用してRNA-seqまたはsRNA-seのfastq/fasta生データからウイルス配列を特定するツール。 k-merを用いた系統分類ツールKrakenとおよびタンパク質レベルでの配列マッチングのKaijuを組み合わせている(Burrows-Wheeler変換し…

k-merベースのスケーラブルなメタゲノムの全配列比較ツール Libra

ショットガンメタゲノミクスは、微生物群集の生物多様性と機能に対する強力な洞察を提供する。しかしながら、メタゲノム研究からの推論は、データセットのサイズと複雑さや既存のデータベースの可用性と完全性によって制限される。 de novo比較メタゲノミク…

SPAdesとUnicyclerでlarge k-merを使えるようにビルドし直す part1

文章修正 これまではk-merの値を増やしても、k-merのピークがノイズの中に埋もれてしまうので意味がないと思いこんでいたが、SKESA(紹介)は、ペアエンドリードをマージし、リード長以上の長いk-merも使ってde brujin gaphを構築し、より長いunitigを構築す…

de brujin graphからinversionのブレイクポイントを検出する TakeABreak

構造変化はゲノム変化の重要なソースであり、表現型の変化、遺伝性疾患、進化に関与する可能性がある。集団における構造的変異の程度は、主にNGSのおかげで、最近になって認められているに過ぎない。事実、いくつかのヒト個体のゲノムをシーケンシングするこ…

Minhashを使い、genomic DNA / proteinを高速比較する sourmash

sourmashは、ゲノムデータのMinHash sketchesを作成、比較、操作するためのツールボックスである。MinHash sketchは、大規模なDNAまたはRNAシーケンスコレクションの"signatures"を保存し、Jaccard indexを使用してそれらを比較または検索するための軽量な方…

大きなk-merも使うde Bruijn graph のアセンブリツール SKESA

2019 4/12 dockerリンク追加 NGSデータを分析するためのシーケンスアライメント、アセンブリ、変異検出、またはそれらのいくつかの組み合わせは、通常、バイオインフォマティクスパイプラインの主要なモジュールである[論文より ref.1,2,3,4,5,6]。微生物ゲ…

LightAssembler

次世代シークエンシング(NGS)技術の出現はゲノム研究に革命をもたらしたが、シーケンスされた生物の全体像を提供することはできていない。なぜなら、数十億のフラグメント断片の相対位置はゲノムアセンブリなしでは分からず、それらは非常にあいまいな重複…

バクテリオファージのホストを推測する HostPhinder

2012年、世界保健機関(WHO)は抗生物質時代の終焉の始まりと、ささいな細菌感染でさえ致命的になる時代に戻りうることを発表した[論文より ref.3]。それ以来、抗生物質耐性の問題は増大し続けており、WHOレポート「Antimicrobial resistance: global report…

小メモリで高速にtaxonomy assignmentを行う metacache

メタゲノム研究の例として、ヒト腸のシーケンシング解析(Korpela et al、2016)、ヒトの皮膚(Bzhalava et al、2014)、水生生態系(Bork et al、2015)、食物(Ripp et al、2014 )、土壌(Fierer et al、2012)および空中の微生物(Barberánet al、2015)…

k-merを使い 進化距離や相同性を高速計算する Kmer-db

Preprintより 何千もの異なる生物のシーケンシング解析の過程で大量のデータが生成された(100K Pathogen Genome Project(Weimer el al、2017、NCBI Pathogen Detection(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pathogens) )、これは迅速な分析方法を要求する。 …

Fermi-lite

Fermi-liteはHeng Liさん(wiki)がGithubで公開されているスタンドアロンのCライブラリ。イルミナのショートリードを100bpから1,000万bpの領域でアセンブリするコマンドラインツールとしても機能する。Fermi-liteはオーバーラップベースのアセンブリを行う…

somaticとgermlineのバリアント検出ツール Scalpel

注: docker イメージのリンクも紹介してますが、テストするとエラーを吐きました。condaを使いlinuxマシンでに導入するのが無難なようです。 SNVsの分析はヒト遺伝学を研究するための標準的な技術となっているが[論文より ref.1]。、DNA配列(indels)の挿入…

抗生物質耐性遺伝子を検出する KmerResistance

抗生物質は、ヒトおよび家畜の両方で世界中で広く使用されており、疾患の治療または急速な成長を保証している。長年にわたり、これは抗生物質耐性菌の出現、選抜および普及のための好ましい条件を作り出してきた(ref.1)。 バクテリアの耐性プロファイルを…

SPAdesのアセンブリを改善する Shovill

SPAdesゲノムアセンブラは、バクテリアや他の真核微生物(主に1倍体)のIlluminaホールゲノムシーケンシング(WGS)データのデファクトスタンダードのアセンブラとなっている。 SPAdesはVelvetのような以前のアセンブラーよりも大幅に改善されているが、計算…

自動でコンタミネーションを除く ProDeGe

最近の技術的進歩によりハイスループット配列決定シーケンス解析が可能になり、難培養微生物のsingle amplified genomes(SAG; Rinke et al。、2013 ; Swan et al。、2013 )やメタゲノムのアセンブリおよびbinningが可能になった(GMGs; Cuvelierら、2010 ;…

(RNA seq) 複数のde novoアセンブリ結果をマージし、冗長なcontigを除く DRAP

第二世代シークエンシングプラットフォームは、多種多様な種および条件の遺伝子発現を分析することを可能にする、多量の転写産物のシーケンスデータの生成を可能にした。リファレンスゲノム配列を欠く種については、現在の古典的なプロセシングパイプライン…

polyploidのラージゲノムのアセンブラ Meraculous2

ヒトや他のギガベース規模のゲノムの正確なディープショットガンシーケンスは、今や控えめなコストで容易に利用可能になっている。これらのシーケンシングスループットの増加により、大規模かつ複雑なゲノム用のショットガンシーケンスを構築するための新し…

DACCOR

シーケンシングリードからのゲノムの再構築は、デノボアセンブリによって達成でき、重複したリードが同定され、コンティグと呼ばれるより長い連続配列に拡張される。あるいは、highly closedなリファレンスゲノムが利用可能であれば、このゲノムに対してリー…

SPAdes

2018 9/5 タイトル修正 2018 9/6 tips追加 2019 5/8 tweet追加 2019 5/15 インストールバージョン3.13.1に更新 ref.1 人体から海洋までほとんどの環境のバクテリアは研究所でクローン化できないため、既存のNGS(Next Generation Sequencing)技術を使用して…

gene-targeted assembler: aTRAM2.0

大規模なシーケンスからの迅速な標的遺伝子座特異的なアセ​​ンブリは、現在、医学から広範囲の系統学までの応用分野で、生物学科学全体で一般的に使用されている。ターゲットアセンブリ手法は、完全なゲノムのデノボアセンブリと比較してアセンブリの計算規…

メタゲノムのgene-targeted assembler: MegaGTA

次世代シーケンシングは、近年のメタゲノミクスの研究を大きく促進してきた。これらの研究は、しばしば何百万から数十億のリードをde novoでアセンブリし、コンティグにして遺伝子アノテーションすることを含む。これは、メタゲノムのアセンブリ効率を大幅に…

高速かつメモリ使用量の少ないメタゲノムアセンブリツール MEGAHIT

2019 5/6 インストール方法修正 2019 5/7 パラメータ追記 2019 5/15 タイトル修正 2019 5/19 リンク追加 2019 5/17 タイトル再修正、パラメータ修正 2019 6/3 コメント追加 次世代シーケンシング技術は、メタゲノミクスを研究し、ヒトの腸、動物の第一胃およ…

メタゲノムデータをサブサンプリングして繰り返し アセンブリする Spherical

過去10年間、研究者らは、ハイスループットシーケンシングを利用して、世界中の多様な環境からの微生物群集の構造と機能を調べてきた[論文より ref.1、2、3]。これらの研究は、微生物の働きについてユニークで斬新な洞察を提供してきたが、入手可能なツール…

関心のあるバクテリアゲノムのシグネチャを迅速に検出する Neptune

安価かつ迅速に大量のシーケンスを生成する能力は、生物、特にバクテリアのような比較的小さなゲノムを有する生物全体のゲノムを研究する能力を可能にした。計算生物学者は、歴史的に、少数のバクテリアゲノムを比較し、ヌクレオチド、遺伝子およびゲノムス…