macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

k-mer

(RNA seq向け) アセンブリ結果をマージして冗長性を無くす DRAP

第二世代シークエンシングプラットフォームは、多種多様な種および条件の遺伝子発現を分析することを可能にする、多量の転写産物のシーケンスデータの生成を可能にした。リファレンスゲノム配列を欠く種については、現在の古典的なプロセシングパイプライン…

polyploidのラージゲノムのアセンブラ Meraculous2

ヒトや他のギガベース規模のゲノムの正確なディープショットガンシーケンスは、今や控えめなコストで容易に利用可能になっている。これらのシーケンシングスループットの増加により、大規模かつ複雑なゲノム用のショットガンシーケンスを構築するための新し…

DACCOR

シーケンシングリードからのゲノムの再構築は、デノボアセンブリによって達成でき、重複したリードが同定され、コンティグと呼ばれるより長い連続配列に拡張される。あるいは、highly closedなリファレンスゲノムが利用可能であれば、このゲノムに対してリー…

SPAdesアセンブラ

ref.1 人体から海洋までほとんどの環境のバクテリアは研究所でクローン化できないため、既存のNGS(Next Generation Sequencing)技術を使用してシーケンスを決定することはできない。これは、Human Microbiome Project(HMP)(論文より Gill et al、2006)…

gene-targeted assembler: aTRAM2.0

大規模なシーケンスからの迅速な標的遺伝子座特異的なアセ​​ンブリは、現在、医学から広範囲の系統学までの応用分野で、生物学科学全体で一般的に使用されている。ターゲットアセンブリ手法は、完全なゲノムのデノボアセンブリと比較してアセンブリの計算規…

メタゲノムのgene-targeted assembler: MegaGTA

次世代シーケンシングは、近年のメタゲノミクスの研究を大きく促進してきた。これらの研究は、しばしば何百万から数十億のリードをde novoでアセンブリし、コンティグにして遺伝子アノテーションすることを含む。これは、メタゲノムのアセンブリ効率を大幅に…

高速なメタゲノムのアセンブリツール MEGAHIT

次世代シーケンシング技術は、メタゲノミクスを研究し、ヒトの腸、動物の第一胃および土壌などの様々な微生物群を理解する新しい機会を提供してきた。リファレンスゲノムの欠如のため、メタゲノミクスデータのde novo assemblyは、メタゲノミクス分析のため…

メタゲノムデータをサブサンプリングして繰り返し アセンブリする Spherical

過去10年間、研究者らは、ハイスループットシーケンシングを利用して、世界中の多様な環境からの微生物群集の構造と機能を調べてきた[論文より ref.1、2、3]。これらの研究は、微生物の働きについてユニークで斬新な洞察を提供してきたが、入手可能なツール…

関心のあるバクテリアゲノムのシグネチャを迅速に検出する Neptune

安価かつ迅速に大量のシーケンスを生成する能力は、生物、特にバクテリアのような比較的小さなゲノムを有する生物全体のゲノムを研究する能力を可能にした。計算生物学者は、歴史的に、少数のバクテリアゲノムを比較し、ヌクレオチド、遺伝子およびゲノムス…

NGSデータからプラスミドを検出するplasmidseeker

プラスミドは、自律的複製および接合が可能な環状または線状の二本鎖DNA分子である。プラスミドは生命の3界すべてに記述されている(Antipov et al、2016)。細菌プラスミドは、ヒトに有毒な多剤耐性細菌の急速な増加に寄与しているホストへの有益な特性を…

Y染色体由来リードをエンリッチする RecoverY

ハプロイド哺乳動物Y染色体配列は、大規模な次世代配列決定(NGS)プロジェクトではいくつかの理由により適切に組み立てられないことが多い。 Yは女性には存在せず、男性に1コピーのみ存在する。したがって、所望のシーケンスデプスを得るためには、2倍シー…

k-merを使いアライメントフリーでバリアントをコールする kestrel

アライメントツールはエラーやバラツキを処理するように設計されているが、リファレンスとは大幅に異なるシーケンスリードを確実に正しい場所に割り当てることはできない。アラインメントの信頼性が低いと、バリアントコールの信頼性が低くなり、真のバリア…

MinHashを使いfasta / fastqから生物種を高速推定する BBSketch

以前このブログで紹介したBBtoolsに、いつのまにか、Minhashアルゴリズム(リンク)を使ってわずか数秒でゲノムなどの大きな配列を比較し、トップヒットを返してくれる機能が実装されている。Biostarsに使い方が載せてあったので、紹介しておきます。 BBtool…

小メモリで高速にメタゲノムのtaxonomy profilingを行う metaOthello

Metagenomicsとは、興味ある環境から得られたゲノム研究であり、例えばヒトの体内(Huttenhower and Human Microbiome Project Consortium、2012)、海水(Venter et al。、2004)、酸性雨排水(Tyson et al 、2004)などが例として挙げられる。メタゲノミク…

K-mer分析ツールキット KAT

ハイスループットの全ゲノムショットガン(WGS)データセットの迅速な解析は、大きなサイズが生み出す複雑さのためにチャレンジングである(Schatz et al、2012)。 WGSデータを分析するためのリファレンスが不要なアプローチは、基本的な品質、リード長、GC…

k-merを使ったリードフィルタリングを行う Cookiecutter

次世代シークエンシング技術は、より安価になり、ルーティンの分析に役立っている。アセンブリの前に未処理のリードから特定のシーケンスを抽出または削除することを必要とする多くのタスクがある。抽出された領域特異的なリード(例えば、mtDNAまたはrRNAか…

k-mersからゲノムの類似性を高速計算する kWIP

DNAシークエンシングの主な用途は、試料の遺伝的構成を互いに比較して共通性を同定し、したがって関連性を検出するか、またはその差を利用して機能を解明することである。最初に、仮定された遺伝的系統および複製を確認するか、またはサンプルを家族、集団お…

シーケンスデータからk-merスペクトラム分析を行う GenomeScope

ハイスループットシーケンシングにより、新規ゲノムのシーケンシングが日常的に可能になっている。しかしながら、これらのゲノムの最も基本的な特徴、例えばサイズまたはヘテロ接合率などは、最初は未知であり、例えばリードマッパー、デノボアセンブラ、SNP…

リファレンスフリーで家族内変異や病変組織の変異を調べ、数十以下まで候補を絞り込む DIAMUND

追記 4/16 エラーが大量に出たので内容を修正しました。 遺伝性疾患と癌の両方を含む、疾患の原因である突然変異を発見するためのゲノムシーケンシングの使用は、近年爆発的に増加している。全ゲノムシーケンスおよび全exomeシーケンスは、疾患表現型の原因…

抗生物質耐性遺伝子のde brujin graphを出力する metacherchant

抗生物質に対する微生物の抵抗性(抗生物質耐性、AR)の広がりは、世界的な医療問題である。多剤耐性の病原性微生物は特に危険性が高い。 AMR(O'Neill、2016)の報告書によれば、AR関連死亡者の負担は、2050年までに年間1000万人、世界的な経済的負担は100…

メタゲノムデータ間の類似性を計算し可視化する metafast

最近、コンピュータ生命科学者たちは、利用可能なショットガンメタゲノミックデータセットの量が驚異的に増加するのを目の当たりにしている。データ分析の次元性を低下させるという課題は、メタゲノムの統計分析の第一の要求である。これには、分類学的およ…

k-merを使いSimple sequence repeats (SSRs) を検索する Kmer-SSR

Simple sequence repeats (SSRs) は、DNA複製、修復、または組換えに起こるミスペアリングやミスのために、少なくとも1つの塩基が何回もタンデムに繰り返されるDNAの短いリピート領域である(Levinson and Gutman、1987)。数十年間、SSRは、短いリピート配…

k-merサイズを変えながらエラー訂正を繰り返す SGA-ICE (IterativeErrorCorrection)

イルミナのMiSeqでシーケンスを1回実行すると、300 bpのペアエンドで15ギガバイト(GB)のデータが出力される。Illumina HiSeq 2500では、最大ペアエンド250 bpで300 GBのシーケンスが可能担っている。この高いスループットは、ゲノムアセンブリにとって魅力…

高カバレッジな細菌ゲノムのdenovoゲノムアセンブリツール HGA

デノボゲノムアセンブリにはgreedy strategy、string overlap graph、そしてde Bruijn graphの3つの主なアプローチがある。greedy strategyは、シードリードを選択し、最大のオーバーラップが可能になるまで貪欲に拡張していくことによって機能する。このア…

kallistoを動かしメタゲノムからウィルスゲノムを高速に検出・定量する FastViromeExplorer

伝統的なウイルス同定法は単離および培養に依存しており、時間がかかるだけでなく、多くのウイルスおよび宿主が培地で増えないため実行不可能なことも多い。 2004年に登場したNGSの技術により、ウイルスとその存在量を迅速に測定することが可能になった。ウ…

k-merを高速にカウントする KCMBT

アセンブル、リピート検出、エラー検出などNGSの多くの方法論においてk-merカウンタが使用されている。大規模なデータのk-mersを数えるには、非常に高速で効率的なアルゴリズムが必要となる。KCMBTは、このk-merカウント問題のためのアルゴリズム。KMC2より…

de novo transcriptome assemblyの適切なk-merレンジを推定する KREATION

de Bruijn graphを使ったde novoトランスクリプトームのアセンブルでは、単一のk- merより異なるk merのアセンブル結果を統合した方が感度が増す。KREATIONは関連するアセンブリの比較クラスタリングを使用して、追加のkmerアセンブリの重要性を推定するツー…

高頻度なk-merを効率的にカウントする Turtle

k-merを用いたde Bruijnグラフ構造は今日普及しているゲノムアセンブルの中核であり、多くの方法論で使われている。k-merはCeleraのようなOLCのアセンブルツールでも重複のシードを用いるのに使われている。また、いくつかのエラー訂正ツールは、k-merの頻度…

ターゲットゲノムにしかない配列を探し出すEAGLE

EAGLEは指定したゲノムにしかない配列を検出するツール。論文では、EAGLEを使い、ヒトゲノムのどこにもない、エボラウィルスからしか見つからない14merの配列を検出している。特定の種のみ存在する配列があれば、ユニークなプライマーを設計したり、RNA干渉…

複数ファイルのk-merをカウントし、共通/固有のk-merを抽出できる GenomeTester4

GenomeTester4はk-merをカウントしたり、操作するためのパッケージ。 固有のk-merを調べたりもできる。 インストール Github https://github.com/bioinfo-ut/GenomeTester4 git clone https://github.com/bioinfo-ut/GenomeTester4.gitcd src/make cleanmake…