macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Copy Number Variation (CNV)

(ヒト向け)matched tumor normal ペアからsomaticとgermlineのCNVイベントを検出する TumorCNV

生殖細胞系コピー数変異(CNV)および体細胞コピー数改変(SCNA)は、ガンにおいて重要な役割を果たすことが示されている。次世代シーケンシング(NGS)技術の急速な発展に伴い、全ゲノムシーケンシング(WGS)は、ガン研究および臨床診療においてゲノムワイ…

ノイズを除去しながらsmall /large cohortsのgenotypingを行う smoove

smooveは既存のソフトウェアをラップし、構造変異のコールやジェノタイピングを簡単にするため、いくつかのフィルタリングを追加している。フィルタリングにより、smooveは低レベルのノイズを示すスプリアスなアライメントシグナルを削除し、recallを向上さ…

Varscan2 の解析の流れ

修正 不確かな情報を削除 2019 2/17 誤字修正 Using VarScan 2 for Germline Variant Calling and Somatic Mutation Detection(Daniel C. Koboldt et al., 2013)より シングルヌクレオチド変異(SNV)および小さな挿入/欠失(indels)のようなバリアントの…

コピー数変化の検出と可視化ツール CNVkit

コピー数変化は、ガンを含む多くの疾患の有用な診断指標である。ゲノム全体のコピー数解析のゴールドスタンダードは、 array comparative genomic hybridization(array CGH)である[論文より ref.1,2]。より最近では、全ゲノムシーケンシングデータからコピ…

CNVのシミュレータ CNV-Sim

CNV-SimはCopy numver variationのシミュレータ。ランダム、または提供されたリストに従って、リードの増幅および欠失が起きる。このツールは2種類のシミュレーション機能を持つ。1つは全ゲノムにおけるCNVシミュレーションで、 CNV-Simは、ARTの機能を利用…

全ゲノムやExomeのカバレッジを素早く計算する mosdepth

カバレッジデプスの測定は、コピー数変動(CNV)の検出などのゲノム解析にとってクリティカルで、例えばcn.mops(Klambauer et al、2012)、Indexcov(Pedersen et al、2017)などのどのゲノム領域のカバレッジが低すぎるか高すぎるか(Li、2014)調べる方法…

CNVを検出するパイプライン iCopyDAV

ハイスループットシークエンシング技術の出現により、集団に特異的な構造変異(SV)および疾患におけるそれらの可能な役割の同定にかなりの関心が集まっている。様々な構造変化の中で、コピー数変動(CNV)は、ヒトゲノムの多様性および疾患に有意に寄与する…

bedtools

追記 bedgraph出力 2019 9/4 インストール、twitterリンク追加 BEDファイルのオーバーラップ領域を抽出したり、マージしたりできるツール。BED以外にGFF、VCFも扱うことができる。bedtools <command> -a .bed -b .bedという使い方が基本。-aで指定したbedを-bで指定し</command>…