macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Copy Number Variation (CNV)

複雑な構造多型の分析と視覚化を行う Svpluscnv

ほとんどの腫瘍種において体細胞構造変化(SV)が広く普及しているにもかかわらず、その分子的意味合いについての理解が不十分な場合が多い。SVはその大きさと複雑さが非常に不均一であり、その病原性の役割の解釈を妨げている。ガンの体細胞構造を完全に特…

コピー数変化(多型)をインタラクティブなプロットで視覚化する reconCNV

コピー数変動(CNV)は、不均衡な構造リアレンジメントの重要なカテゴリーである。ハイスループットなターゲットシーケンスでCNVを検出する方法はますます洗練されてきているが、これらのデータからCNVをインタラクティブかつ動的に可視化するための専用ツー…

ShinyCNV(立ち上げだけ紹介)

体細胞コピー数変化(CNV)は、ガンの開始、進行および再発において重要である(Caren et al、2010;Mullighan et al、2007;Mullighan et al、2009;Weir et al、2007)。ガンゲノム研究において、高密度一塩基多型(SNP)アレイは、従来の細胞遺伝学的カリ…

体細胞コピー数変化イベントを調べるFACETSをワンライナーで実行するcnv_facets

2019 12/27 誤字修正 Cancer Genome Atlas(TCGA)およびInternational Cancer Genome Consortium(ICGC)プロジェクトを含む大規模なシーケンス研究により、腫瘍と正常なサンプルペアの何万もの全ゲノム(WGS)および全エキソーム(WES)が生成された。対立…

(ヒト向け)matched tumor normal ペアからsomaticとgermlineのCNVイベントを検出する TumorCNV

生殖細胞系コピー数変異(CNV)および体細胞コピー数改変(SCNA)は、ガンにおいて重要な役割を果たすことが示されている。次世代シーケンシング(NGS)技術の急速な発展に伴い、全ゲノムシーケンシング(WGS)は、ガン研究および臨床診療においてゲノムワイ…

ノイズを除去しながらsmall /large cohortsのgenotypingを行う smoove

smooveは既存のソフトウェアをラップし、構造変異のコールやジェノタイピングを簡単にするため、いくつかのフィルタリングを追加している。フィルタリングにより、smooveは低レベルのノイズを示すスプリアスなアライメントシグナルを削除し、recallを向上さ…

Varscan2 の解析の流れ

修正 不確かな情報を削除 2019 2/17 誤字修正 Using VarScan 2 for Germline Variant Calling and Somatic Mutation Detection(Daniel C. Koboldt et al., 2013)より シングルヌクレオチド変異(SNV)および小さな挿入/欠失(indels)のようなバリアントの…

コピー数変化の検出と可視化ツール CNVkit

2020 3/22 実行例追記 コピー数変化は、ガンを含む多くの疾患の有用な診断指標である。ゲノム全体のコピー数解析のゴールドスタンダードは、 array comparative genomic hybridization(array CGH)である[論文より ref.1,2]。より最近では、全ゲノムシーケ…

CNVのシミュレータ CNV-Sim

CNV-SimはCopy numver variationのシミュレータ。ランダム、または提供されたリストに従って、リードの増幅および欠失が起きる。このツールは2種類のシミュレーション機能を持つ。1つは全ゲノムにおけるCNVシミュレーションで、 CNV-Simは、ARTの機能を利用…

全ゲノムやExomeのカバレッジを素早く計算する mosdepth

2020 4/19 help更新, コマンド追記 カバレッジデプスの測定は、コピー数変動(CNV)の検出などのゲノム解析にとってクリティカルで、例えばcn.mops(Klambauer et al、2012)、Indexcov(Pedersen et al、2017)などのどのゲノム領域のカバレッジが低すぎる…

CNVを検出するパイプライン iCopyDAV

ハイスループットシークエンシング技術の出現により、集団に特異的な構造変異(SV)および疾患におけるそれらの可能な役割の同定にかなりの関心が集まっている。様々な構造変化の中で、コピー数変動(CNV)は、ヒトゲノムの多様性および疾患に有意に寄与する…

bedtools

追記 bedgraph出力 2019 9/4 インストール、twitterリンク追加 BEDファイルのオーバーラップ領域を抽出したり、マージしたりできるツール。BED以外にGFF、VCFも扱うことができる。bedtools <command> -a .bed -b .bedという使い方が基本。-aで指定したbedを-bで指定し</command>…