macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Genome Biology

rRNAを再構成するEMIRGE

2020 6/11 インストール手順追記 2020 6/16 emirge_makedb.py help追加 微生物群集構成の特徴付けは、系統発生マーカー遺伝子、最も一般的にはリボソームスモールサブユニットRNA(SSU rRNA)遺伝子[ref.1]を用いて行われることが最も多い。伝統的に、rRNA配…

KrakenUniq

2019 1/17 エラー修正 2024/02/14 追記 メタゲノミクス分類手法は、データセット内の各リードに taxonomic identityをアサインすることを試みる。メタゲノミクスデータにはしばしば何千万ものリードが含まれているため、分類は、通常、長さk(k-mers)の短い…

bamからのリードの抽出と他のゲノムアセンブリへのリアライメントを素早く実行する Bazam

2019 4/20 論文引用 2020 11/12 誤字修正、タイトル修正 過去10年間にわたるハイスループットゲノムシーケンシングマシンの大規模な採用は、巨大な可能性を有する膨大な量のゲノムデータを生み出してきた。ゲノムデータは、座標 (coordinate) ソートされたBA…

複数のSVコール結果をマージする FusorSV

欠損、重複、挿入、逆位、コピー数変化、転座などの構造変化(SV)は、ヒトの遺伝的多様性の最も重要な決定因子の1つである。 1000ゲノムプロジェクト(1000GP)などのコンソーシアムの取り組みは、典型的なゲノムが2100〜2500のSV(> 50bp)を含み、SNPの約…

共発現遺伝子の自動クラスタリングツール CLust

遺伝子の転写は、すべての生物において動的かつ協調的に調節される。そのような協調的調節は、時系列およびperturbation-responseデータセット (参考HP) における転写産物の協調的変化として明白である。遺伝子の転写は、遺伝子のプロモーター領域またはエン…

大きなk-merも使うde Bruijn graph のアセンブリツール SKESA

2019 4/12 dockerリンク追加 NGSデータを分析するためのシーケンスアライメント、アセンブリ、変異検出、またはそれらのいくつかの組み合わせは、通常、バイオインフォマティクスパイプラインの主要なモジュールである[論文より ref.1,2,3,4,5,6]。微生物ゲ…

ロングリードのマッピングからタンデムリピートを検出する tandem-genotypes

タンデムリピートは、ゲノムDNA中に複数のコピー配列が隣接して存在する領域である。これらの領域は、細胞分裂中の複製エラーのために個体間で非常に可変である。それらは、疾患および健康における表現型変動のソースでもある。タンデムリピートのコピー数改…

SuperTranscripts 其の1

ハイスループットシークエンシングは、cDNA配列のシーケンスを可能にし、単一の手頃なアッセイを用いて発現レベルを定量化することができるため、トランスクリプトミクスに革命をもたらした[論文より ref.1,2]。 RNAシークエンシング(RNA-seq)は、遺伝子レ…

メタゲノムを分類し、結果を可視化する Taxonomer

微生物集団のゲノム解析であるMetagenomicsは、環境と人体の微生物群集のプロファイリングを、これまでにない深みと幅で可能にする。その急速に拡大している用途は、自然環境や人工環境における微生物多様性の理解に革命をもたらしており、微生物の地域プロ…

MinHashを使い高速にゲノムを比較する MASH

2019 4/12 dockerリンク追加 2021 3/25 condaインストール追記 BLASTが1990年に初めてpublishされたとき、公開されたアーカイブには5000万塩基以下の塩基配列しか存在しなかった[論文より ref.2]。現在では、1つのシーケンシング機器1回の実行で1兆塩基を超…

構造多型部位のマッピング状況を出力する samplot

2020 9/26 Preprint引用、condaによるインストールコマンド、help追記 2021 5/27 論文追記 構造変異(SV)検出において、視覚的な検証は偽陽性を排除するために不可欠なステップである。著者らは、ショートリード、ロングリード、フェーズドリードを含む、複…

NGSデータから素早くバクテリアの分析を行う MICRA

ハイスループットシーケンシング(HTS)技術は多くの微生物学的問題に対処するための費用対効果の高い便利なアプローチとして浮上し、この分野を大きく変えている。完全なゲノム情報にアクセスすることは、微生物学における基礎研究に革命をもたらし、例えば…

ロングリードを使い環状DNAかどうか調べる Circlator

2019 2/26 condaインストール追記 デノボアセンブリの課題は、世界初の自動DNAシーケンサーの登場以来ずっと存在していた。初期ゲノムシーケンスデータのアセンブリは、大きく2つの戦略に基づいていた:BAC / YACタイリングまたは全ゲノムショットガン[論文…

リードをマッピングしてゲノムアセンブリの精度を評価する REAPR

2021 7/11 link追加 REAPRは、リファレンスゲノムを使わずゲノムアセンブリの精度を評価するツール。カバレッジおよびインサートサイズの分布などのマッピング情報を分析して、ミスアセンブリの位置が特定される。 誤ったアセンブリはレポートされ、新しいア…

複数のアセンブラのコンティグをマージする Metassembler

2019 6/10 追記 2019 6/11 関連ツール追記 ゲノムアセンブリプロジェクトでは、通常、単一の最良のアセンブリを見つけるために複数のアルゴリズムを実行するが、それらのアセンブリには、未開発の場合は補完的な長所と短所がある。 本著者らは、ゲノムの複数…

de novo transcriptomeのアセンブル評価ツール RSEM-EVAL(DETONATEパッケージ)

2018、8/9 誤字脱字修正 2021 12/24 タイトル変更 RNAシーケンシング(RNA-Seq)技術は、トランスクリプトームの大規模分析を可能にすることによって、ゲノムの配列がまだ決定されていない種の研究に革命をもたらしている。このようなトランスクリプトームを…

エラーコレクションツール lighter

インストール cent OSに導入した。 Github https://github.com/mourisl/Lighter git clone https://github.com/mourisl/Lighter.gitcd Lighter/make./lighter #動作確認 ghter]$ lighter Usage: ./lighter [OPTIONS] OPTIONS: Required parameters: -r seq_f…

数百から数千のバクテリアゲノムを比較する Harvestスイート

2019 12/9 インストール更新 2020 5/31 インストール方法修正 2020 6/8 挿入文章変更、タイトル変更 2021 6/23 vcf input追記 2023/05/14オプション名の誤り修正 現在、多くの微生物種について全ゲノム配列が利用可能になっているが、既存の全ゲノムアライン…

メタゲノムデータの高速なtaxonomy assignmentを行う kraken

2018 10/6 タイトル修正 2018 11/17 簡単なテスト追加 2019 4/12 dockerリンク追加 2019 10/15リンク追加 krakenは2014年に発表されたメタゲノムデータの分類手法。fastqまたはfastaの入力からk-merの配列に分解し、構築したデータベースにアライメントを行…

オルソログを探す OrthoFinder

2019/11/3 condaインストール追記 2019/11/24 help追記 2022/1/5 helpのバージョン更新 2023/03/01 docker 追記 配列間の相同性関係を同定することは生物学的研究にとって基本である。 ここで本著者らはオルソロググループ推論アルゴリズムにおける以前には…

ゲノムの相同性の高い領域の網羅的な検索 MUMmer

MUMmerはゲノム全体を高速にアライメントするオープンソースのツール。Finisihしたゲノムだけでなくドラフトゲノムでも使用でき、容易に何百あるcontigのアライメントを行うことができる。最初の論文が発表されたのは1999年だが(ref.1)、現在でもオープン…