BMC Bioinformatics
ヒト免疫不全ウイルス1型（HIV-1）療法の分子標的は逆転写酵素（RT）、プロテアーゼおよびインテグラーゼを含む。これら遺伝子は臨床ラボで最も一般的にシーケンシングされた遺伝子の1つである。多くの国で、これらの遺伝子は、HIV-1薬物療法を開始する前の…
バイオインフォマティクスで最も古く、おそらく最も重要なツールは1つ以上の配列のアライメントである。アライメントは、ある配列が別の配列とどの程度類似しているかを知らせ、類似の配列パターンの存在量を定量化するために使用できる。見つかったパターン…
2019 5/23 tweet追記、9/26 動画追加、11/30 ツイート追記、12/22 統合TVリンク追加 2020 2/2 ８章補足資料リンク追加、12/15 ツイート追加 2024/04/04 論文追加引用 RNAシークエンシング（RNA-Seq）[1]は、ゲノムワイドな発現解析のための日常的な技術とな…
Structural variants（SV）は、少なくとも2箇所での二本鎖DNA切断とそれに続くDNA修復によって引き起こされるゲノムの再構成である。典型的には、SVという用語は、サイズが1kbを超える事象に対して使用される[論文より ref.1 この論文での定義]。 SVには、大…
2020 3/3 論文引用 ゲノムシーケンシング技術全体の進歩により、近年ゲノム配列が決定された生物数が大幅に増加している。これは、広範な生物の比較ゲノム解析を行う機会を提供している。分析結果は、使用されたゲノムアセンブリの品質に大きく依存する。ア…
ARCSより 10×Genomics（10×G、Pleasanton、CA）のChromiumシークエンシングライブラリー調製プロトコルは、Illuminaシーケンシング（San Diego、CA）ベースで長いDNA断片上にショートリードとバーコード情報を提供しローカライズさせる。したがって、高スル…
ショートリード・シーケンシング・データのアセンブリは、シーケンシング・ライブラリのフラグメント・サイズよりも大きいリピート配列によって容易に混乱させられる。リピートのサイズがライブラリのフラグメントサイズを超えると、コンティグは最善のケー…
2018 11/22 ポスターlink追加、誤字修正 次世代シーケンシング技術（NGS）は、シーケンシングされたゲノムの生成を大幅に加速した。しかしながら、これらの技術は、依然として染色体当たり単一の配列を提供することができないままである。代わりに、それらは…
ディープシークエンシングや次世代シークエンシング（NGS）と呼ばれる新しい世代のハイスループットDNAシークエンシング技術の出現により、基礎的、応用的、臨床的研究における新しい実験的アプローチの扉が開かれた。 NGSによって生成される膨大な量のデー…
Var2GOはハイスループットシーケンシングデータのさまざまな変異コールから、遺伝子アノテーションとフィルタリングをサポートする新しいWebベースのツールである。その主な目的は、非生物情報学者が直感的なWebインターフェイスを介してVariant Calling For…
2018 10/23 コマンドの誤り修正 バリアントの優先順位付けは、遺伝子検査、エキソームまたは全ゲノムシーケンシングの過程で同定されたバリアントが遺伝子機能を損なう可能性があるかどうかを決定するプロセスである（レビュー[論文より ref.1,2,3]）。バリ…
一連のDNA配列が与えられた場合、モチーフ発見は、偶然によって予想されるよりも配列中で有意に頻繁なover-represented（以後、過剰表現）されたモチーフを見つけることにある。これは、バイオインフォマティクスと同程度の歴史を持ち、多数のアプリケーショ…
ミトコンドリアなどの特定の細胞小器官には、独自の異なるゲノムが存在している。ミトコンドリアゲノム - the mitogenome - は、真核生物の核ゲノムとは著しく異なる。典型的に環状であり、サイズがより小さい[ref.1]。The mitogenomeは、ミトコンドリアを単…
Binary Alignment / Map（BAM）は、リファレンスゲノムとのアラインメント後に大量のゲノムリードデータを保持するための共通フォーマットを提供している。リードには捕捉情報が追加されており、例えばFASTAやFASTQファイルには含まれていないターゲット位置…
2018 10/13 コマンドエラー修正 2019 11/13 インストール手順訂正 2021 5/9 docker image追記 全ゲノムシーケンシング戦略およびアセンブリアプローチの進歩により、一連の配列を互いに比較する方法が必要となっている。共通のクエスチョンは、同じリードセ…
近年のハイスループットシーケンシング（HTS）技術は、低コストで数百万の短いDNA配列（リードと呼ばれる）を生成するため、デノボアセンブリプロジェクトにとって魅力的である。しかしながら、これらのリードは数百bpの長さしかないため、アセンブラ（例え…
2019 6/10 インストール追記 2019 6/11 sparsehashインストール追記 次世代シーケンシング（NGS）技術の出現により、生物圏のすべての生物を事実上 シーケンシングでききるようになった[論文より ref.1]。 NGS技術は、非常に高いデータ生産量を特徴としてお…
変異を特定することは、病気の病因を理解する上で重要である。ハイスループットな次世代ゲノム技術の進歩により、ゲノムシーケンシング、エクソンシークエンシング、RNA-SeqおよびChIP-Seqは、複雑なメンデル症の感受性遺伝子座を同定するための標準となって…
2019 4/2 文章修正 2021 8/14 論文引用 2023/07/06 help更新 Magic-BLASTは、NGSシーケンスデータ（Illumina、Roche-454、ABI（SOLiDを除く））をゲノムやトランスクリプトーム全体に対してマッピングするため開発されたNCBI BLASTの派生ツール。Magic-BLAST…
2021 7/21 タイトル修正 大規模なシーケンスからの迅速な標的遺伝子座特異的なアセンブリは、現在、医学から広範囲の系統学までの応用分野で、生物学科学全体で一般的に使用されている。ターゲットアセンブリ手法は、完全なゲノムのデノボアセンブリと比較…
次世代シーケンシングは、近年のメタゲノミクスの研究を大きく促進してきた。これらの研究は、しばしば何百万から数十億のリードをde novoでアセンブリし、コンティグにして遺伝子アノテーションすることを含む。これは、メタゲノムのアセンブリ効率を大幅に…
過去10年間、研究者らは、ハイスループットシーケンシングを利用して、世界中の多様な環境からの微生物群集の構造と機能を調べてきた[論文より ref.1、2、3]。これらの研究は、微生物の働きについてユニークで斬新な洞察を提供してきたが、入手可能なツール…
Metagenomicsは、人間の腸[論文より ref.1,2]、土壌[ref.3]および海水表面[ref.4]を含む様々な環境における微生物の動態の培養に依存しない研究を可能にした。メタボノミクスは、直接サンプリングと微生物の遺伝物質のハイスループットショットガンシーケン…
デノボゲノムアセンブリは、リファレンスゲノムを使用せずにシーケンシングリードから生物のゲノム全体を再構築する。ハイスループットのNGS技術は、微生物および真核生物ゲノムの反復領域の大部分よりもはるかに小さい、数百塩基対の短いリードを生成する。…
2019 7/26 condaインストール追記、流れ修正 ゲノムのデノボアセンブリは、いわゆるロングリードシークエンシング技術の導入により劇的に恩恵を受けている。 PacbioによるSMRTシーケンシングやOxford Nanopore Technologiesによるナノポアシークエンシングプ…
ミスアセンブルを検出するツールにはQuest、GAGEなどがあるが、これらのツールはミスアセンブルとリファンレスの違いを区別せず全て報告する。そのため、ミスアセンブルのみを検出するには通常さらなる工夫が必要になる。 一方、CGALやALE、REAPRはDe novoの…
RNA-Seqは特定のバイアス、アーティファクトを受けやすく、 堅牢で包括的なクオリティチェックが重要になる。とくにサンプル調製、ライブラリー作成、またはシークエンシングのエラーは、 予期せぬアーティファクト、バイアスを引き起こす。適切に処理できる…
Cintenyは類似の生物間のゲノム配列を比較し、Synteny block（wiki）で描画するツール。人やマウスなどのデータについてはビルド済みのwebサーバーが提供されており、すぐにゲノム比較を行うことができる。 webサーバー http://cinteny.cchmc.org 使い方につ…
tophatはスプライシングされた領域を跨ぐアライメントが可能なRNAのマッピングツールだが、他のアライメントユーツとは異なり、tophatのすべてのバージョンはアライメントされなかったリードを独自形式で別のbamに書き込む。このフォーマットが理由で、unmap…
2020 10/5 インストール追記 技術の急速な進歩により、何千もの種のゲノムの配列が利用できるようになってきている。これらの配列の中には、ゲノムの大部分を構成するリピートが含まれている。そのため、アノテーションを成功させるためには、リピートを正確…
