macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

sanger sequencing

サンガーシーケンシングデータの自動分類とアセンブリを行う AutoSeqMan

DNAシーケンシング技術は、自動サンガーシーケンシング(Sanger et al、1977)から次世代シーケンシング(NGS; Shendure&Ji(2008)およびアセンブリまで革新的な進化を遂げている。NGSは高い処理能力(Schuster、2008)のために支配されているが、高コスト…

ヒトゲノムの変異データマイニングプラットフォーム DaMold

次世代シークエンシング(NGS)は、日常的な遺伝子検査のための強力かつ効率的で費用効果の高い臨床ツールとなっている。それは、遺伝子的に多くの遺伝病を解読することによって有用性が証明されており、これが最も顕著なのは癌である(Ardeshirdavani et al…

VCFのユーティリティツール VCF-kit

集団および量的遺伝学は、集団内の個体がどのように異なるかを調べる。これらの違いを特定することにより、様々な分析を行うことができる。例えば、遺伝子変異は、表現型の基礎を特定し、進化論的な質問に答えるために、または法医学を促進するために使用さ…

大量のサンガーシーケンスやfastqを自動でクオリティフィルタリングする臨床向けツール ClinQC

ClinQCは、SangerおよびNGSシーケンシングデータの品質管理、フィルタリングおよびトリミングの統合パイプライン。臨床研究で数百から数千のサンプル/患者に対する サンガーのシーケンシングとNGSデータを分析し、サンプル/患者ごとに統一された分析レポート…

DNA解析ソフト1 Snapgene

SnapGeneはプラスミドやゲノムの解析ソフトである。ビジュアルで見やすく表示する機能に特化しており、制限酵素処理結果を画面で見やすく表示したり、TA cloningやgibson、in fuisionなどの反応結果を表示し設計を支援する機能などを持つ。 SnapGeneはアノテ…