macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

polyploid

polyploidのラージゲノムのアセンブラ Meraculous2

ヒトや他のギガベース規模のゲノムの正確なディープショットガンシーケンスは、今や控えめなコストで容易に利用可能になっている。これらのシーケンシングスループットの増加により、大規模かつ複雑なゲノム用のショットガンシーケンスを構築するための新し…

シーケンスデータからk-merスペクトラム分析を行う GenomeScope

ハイスループットシーケンシングにより、新規ゲノムのシーケンシングが日常的に可能になっている。しかしながら、これらのゲノムの最も基本的な特徴、例えばサイズまたはヘテロ接合率などは、最初は未知であり、例えばリードマッパー、デノボアセンブラ、SNP…

somaticやmixed tumorのSNPsやSVをシミュレートする Pysim-sv

構造変化(SV)はドナーゲノムの構造変化をもたらすゲノム変異である。Indels、コピー数変動(CNV)およびゲノム再編成はすべてSVのサブクラスである。多くの研究は、SVが正常なヒト集団[論文より ref.1,2]ならびに癌ゲノム[ref.3-5]において広く広がってい…

倍数体のfractionation biasを視覚化する FractBias

全ゲノム重複(WGD)などの倍数性事象は、単一の生物体内に2つ以上のゲノムコピーを作成する。重複(サブゲノム)に由来するホモロガスな染色体の全セットは、遺伝子が相同染色体の1つからlossするfractionationと呼ばれる過程で遺伝子欠損を受ける(Langham…

highly heterozygous なゲノムのアセンブリパイプライン Redundans

ショートリードからのゲノムアセンブリは、複雑な計算上の問題である。この課題に取り組むために、数多くのゲノムアセンブラが開発されている(論文より ref.1-5)。典型的には、シーケンス中にある程度の異種性(例えば、一倍体でない生物、細胞または個体…