large genome
Haplotype-resolved de novo assemblyは、ゲノム配列のバリエーションを研究するための究極のソリューションである。しかし、既存のアルゴリズムでは、ヘテロ接合型の対立遺伝子を1つのコンセンサスコピーにresolveするか、ハプロタイプをきれいに分離して高…
ゲノム変異の主要なクラスの一つとして、構造バリアント（SV）は50 bps以上の大きさのゲノムリアレンジメントの多様な範囲から構成されている。ヒトの平均的なゲノムには、シングルヌクレオチドバリアント（Single Nucleotide Variants: SNV）やsmall indel…
2020 12/9 インストール追記 染色体の大きさは顕微鏡で測定できるが、ゲノムの大きさは正確には測定できない。生化学的手法やk-mer分布に基づくアプローチでは、推定しかできない。本研究では、高い連続性のセンブリとショートリードマッピングに基づいてゲ…
ゲノム解析において、リファレンスゲノムの大規模なコレクションからコンパクトなde Bruijnグラフを構築することは、ますます関心が高まっている課題である。例えば、compacted colored reference de Bruijn graphsは、ショートリードとロングリードのアライ…
2020 7/11 図追加 2020 7/13 タイトル修正 2020 7/15 コメント追記 第三世代の１分子シーケンシングにおける最近の進歩は、非常に高いレベルの連続性と完全性を持つde novoゲノムアセンブリを可能にした。さらに、最近の「diploid aware」なゲノムアセンブラ…
2020 7/5 ProcessRepeatsのhelp追加 2020 7/6 step3修正 2020 7/7 ProcessRepeatsのコマンドの間違いを修正 Tree of life全体のゲノム配列決定のペースが加速しているため、 transposable elements（TE）のようなゲノム構成要素の教師なしアノテーションを改…
2020 6/29 インストール手順修正 Pacific Biosciences（PacBio）によるSingle Molecule Real Time（SMRT）シーケンスや、Oxford Nanopore Technologies（ONT）によるnanoporeシーケンスなどの第3世代シーケンスプラットフォームは、数キロベースからメガベー…
2020 6/21 タイトル変更 MCScanは、複数のゲノムまたはサブゲノムをスキャンして、相同性のあると思われる染色体領域を特定し、遺伝子をアンカーにしてこれらの領域を整列させることができるアルゴリズムである。MCScanXツールキットは、syntenyとcollineari…
脊椎動物ラージゲノムの全ゲノムショットガン（WGS）アセンブリは、過去20年間のバイオインフォマティクス研究の重要なテーマだが、脊椎動物の大型ゲノムについては、単一のバイオインフォマティクスツールを用いて完全にアセンブリされた染色体を得ることは…
2020 6/15 追記 種の起源について不可知なシーケンスデバイスによって作成されたシーケンシングデータから標的ゲノムを再構築する場合、汚染された DNA によって混同される可能性がある。サンプル処理中に混入した場合でも、標的DNAとの共抽出によって混入し…
全ゲノムやトランスクリプトームなどの包括的な配列情報へのアクセスが増加するとともに、それらの品質を評価する必要性が高まっている。N50などのシーケンス長に基づくメトリックが標準になったが、これはアセンブリ品質の1つの側面のみを評価する。逆に、…
2020 3/14 動画追加 2020 9/30 論文引用追加 ロングリードシーケンシング技術からヒトゲノムアセンブリを作成する現在のワークフローは、大きなコホートへの効率的な拡大を妨げるコストおよび生産時間のボトルネックを有している。著者らは11のヒトゲノム用…
第三世代のシークエンシング技術は900Kもの塩基対（bp）を含むロングリードをシークエンシングすることができる。これらの長いリードは、アセンブリ（すなわち対象のゲノム）を構築するために使用される。残念なことに、第3世代のシーケンシング技術は高いシ…
現在では植物のほぼすべての部分を測定することが可能になってきているがが、植物ゲノムのサイズを評価することは依然として困難である。染色体サイズは顕微鏡下で測定することができるが[ref.1]、単一細胞内の全DNA分子の合計の長さはまだ不明である。シロ…
シーケンシング技術の進歩により、モデル生物の範囲を超えてトランスクリプトームを効率的かつ正確に探索することが可能になった（Ekblom and Galindo、2011; Marioni et al、2008）。トランスクリプトームシークエンシングは、高品質のリファレンスゲノムを…
リファレンスゲノムへのリードのマッピングは、シークエンシングデータ解析パイプラインの最初のステップである。シーケンシングコストが削減していることから、合理的な時間内に増大する量の生成データを処理することができるアルゴリズムに対する必要性が…
2020 5/23 タイトル補足、ravenインストール追記 2020 8/11 引用にpreprint追記 Ra（現在はRaven）は、第3世代シーケンシングによって生成されたrawシーケンシングリードの高速で使いやすいアセンブラである。 以下の図に示すように、RaはMinimap2、Rala、お…
性別：それは何の利点があるか？直接的な選択肢が利用可能であるとき、ほとんどの真核生物が繁殖に複雑な迂回路をとる理由は、進化生物学の中心的かつ主として未解決の問題であり続けている。無性生殖を唯一の複製形態として使用する種は系統発生の先端で起…
2019 5/17 論文引用、タイトル修正 2020 10/9 コマンド修正 この10年間で、次世代シーケンシングテクノロジはスループットを大幅に向上させた。例えば、今日では、20 Gbpの針葉樹ゲノムの50倍のカバレッジシーケンシングもIllumina HiSeq-Xマシンなら8レーン…
2019 2/12スライド追加 2019 10/29 インストール方法修正、論文引用とtwitter追記 2019 10/30 コマンド微修正 2019 11/5 コマンド記載ミス修正 2019 3/24 コマンド記載ミス修正 Oxford Nanopore TechnologiesとPacific Biosciencesによって商品化されたロン…
2018 10/26 タイトル修正 ゲノム全体のデノボアセンブリの主要な課題は、リピートを解決することである[論文より 1,2]。リピートは、ゲノムの複数の位置で生じるほぼ同一のゲノム配列に対応する。この課題に対処するために、主に2つのタイプのアプローチが提…
10/5 3stepコマンドの誤り修正 及びコマンド変更、コメント追加 正確で完全でアノテーションのついたゲノムは、種や個体の過去、現在、未来に関する豊富な情報を提供するため、医療や生物学の研究にとって非常に貴重なリソースとなっている[論文より ref.1]…
2019 7/28 help追記、タイトル修正、コマンド例追記 2019 10/20 リンク追加 2020 1/11 インストール修正 現代のDNAシーケンシング技術は染色体の全配列を読み取ることができない。代わりに、それらはゲノムの異なる部分からサンプリングされた多数のリードを…
近年のハイスループットシーケンシング（HTS）技術は、低コストで数百万の短いDNA配列（リードと呼ばれる）を生成するため、デノボアセンブリプロジェクトにとって魅力的である。しかしながら、これらのリードは数百bpの長さしかないため、アセンブラ（例え…
ドットプロットは、2組のシーケンスを視覚的に比較するために一般的に使用される。それらは挿入、欠失、逆位またはリピートを容易に理解できる方法で提示する。可変の線の太さ、線の形または色を使用して類似点の差異を表すことができる。産生されるゲノムア…
ヒトや他のギガベース規模のゲノムの正確なディープショットガンシーケンスは、今や控えめなコストで容易に利用可能になっている。これらのシーケンシングスループットの増加により、大規模かつ複雑なゲノム用のショットガンシーケンスを構築するための新し…
8/28,29 dockerコマンド等、分かりにくい部分を修正 2019 5/3 動作条件追記 2019 6/12 hybrid assembly リンク追加 2019 10/9 condaインストール追記、ONTのハイブリッド追記 2019 12/22 condaインストール追記 2020 1/22リンク追記 2001年にヒトゲノムのド…
2020 3/15 タイトル修正 第3世代シークエンシング技術は、アセンブリの品質を大幅に向上させた。 しかしながら、効率的なゲノムアセンブリアルゴリズムが欠如していることは、間違いなく第3世代シーケンス技術の普及への最大の障害となっている。高い誤り率…
quickmergeは、ロングリード情報を使い、アセンブルのcontiguityを向上させるツール。特にロングリードのカバレッジがmodestな時にcontiguityが大きく向上するとされる。他のツールのアセンブル結果を入力ファイルとする。 インストール Github https://gith…
