macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

amplicon sequence

メタゲノムから16Sなどのターゲットアセンブリを行う MATAM

Preprintより ショットガンのメタゲノムシーケンシングは、未知の微生物の多様性が未知のまま残っている、ヒトの微生物から土壌や海洋のサンプルまで、さまざまな用途で、未培養の微生物サンプルを研究する未曾有の機会を提供する。 メタゲノム研究の主な目…

アンプリコンシーケンシングのdenoiseを行う DUDE-Seq

次世代シーケンシング(NGS)技術と呼ばれる新しい世代の高スループット、低コストのシークエンシング技術が、大規模な比較研究や進化研究などの生物医学研究を再構成している[ref.2-4]。自動サンガーシーケンシングと比較すると、NGSプラットフォームは、大…

circulating cell free DNAから超高感度な変異検出を行う SiNVICT

精密腫瘍学(precision oncology)の最も有望な分野の1つは、患者に合わせたカスタムターゲット療法の開発である。このような療法の開発および効率的な適用を成功させるには、患者の腫瘍DNAの治療誘発性変化の効率的かつ安価な同定手段とモニタリング方法を…

アンプリコンシーケンスのバリアントコーラー UNDR ROVER

超並列シーケンシング(MPS)[論文より ref.1]のためにHi-Plex(www.hiplex.org)と呼ばれる高度に多重化されたPCRベースのターゲット濃縮システムを開発した。 Hi-Plexは、非常に正確な結果を得ることができるシンプルで低コストのプロトコルである。その主…

臨床向けアンプリコンシーケンス自動解析パイプライン Canary

臨床診断は、ヌクレオチドレベルで患者DNAを分析することができる技術によって変化している。臨床シーケンシングの精度、処理時間および再現性は、rawシーケンシングデータを有意義なバリアントに変換するバイオインフォマティクスパイプラインに大きく依存…

アンプリコンシーケンスの擬陰性を防ぐため、bamからプライマーをトリミングする BAMClipper

Ampliconベースの次世代シーケンシング(NGS)は、高スループットな生殖系列(論文より ref.1,2)および体細胞変異検出のためのメジャープラットフォームの1つである(ref.3,4,5,6,7)(一部略)。 NGSのリードは、通常、遺伝子特異的プライマー(試薬由来)…

アンプリコンシーケンスのindelを検出する Amplicon Indel Hunter

次世代シークエンシング(NGS)技術の性能とコストにより、臨床検査機関への採用を推進し続けており、これによって従来の多くの分子遺伝学的解析システムの書き換えが急速に進んでいる。これは腫瘍診断領域において特に当てはまり、low mutant allelic frequ…

   アンプリコンシーケンスのエラー率を見積もり変異を検出する NGS-eval

微生物遺伝マーカー(MGMs)は、系統分類およびtaxonomy分析で広く使用されている遺伝子または他のDNA配列である。そのような分析に適したMGMsの特性は、比較的保存された配列組成(論文より ref.2)と同様に、種を越えたそれらの普遍的な存在である。真核生…