macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

amplicon sequence

アンプリコンシーケンスのバリアントコーラー UNDR ROVER

超並列シーケンシング(MPS)[論文より ref.1]のためにHi-Plex(www.hiplex.org)と呼ばれる高度に多重化されたPCRベースのターゲット濃縮システムを開発した。 Hi-Plexは、非常に正確な結果を得ることができるシンプルで低コストのプロトコルである。その主…

臨床向けアンプリコンシーケンス自動解析パイプライン Canary

臨床診断は、ヌクレオチドレベルで患者DNAを分析することができる技術によって変化している。臨床シーケンシングの精度、処理時間および再現性は、rawシーケンシングデータを有意義なバリアントに変換するバイオインフォマティクスパイプラインに大きく依存…

アンプリコンシーケンスの擬陰性を防ぐため、bamからプライマーをトリミングする BAMClipper

Ampliconベースの次世代シーケンシング(NGS)は、高スループットな生殖系列(論文より ref.1,2)および体細胞変異検出のためのメジャープラットフォームの1つである(ref.3,4,5,6,7)(一部略)。 NGSのリードは、通常、遺伝子特異的プライマー(試薬由来)…

アンプリコンシーケンスのindelを検出する Amplicon Indel Hunter

次世代シークエンシング(NGS)技術の性能とコストにより、臨床検査機関への採用を推進し続けており、これによって従来の多くの分子遺伝学的解析システムの書き換えが急速に進んでいる。これは腫瘍診断領域において特に当てはまり、low mutant allelic frequ…

   アンプリコンシーケンスのエラー率を見積もり変異を検出する NGS-eval

微生物遺伝マーカー(MGMs)は、系統分類およびtaxonomy分析で広く使用されている遺伝子または他のDNA配列である。そのような分析に適したMGMsの特性は、比較的保存された配列組成(論文より ref.2)と同様に、種を越えたそれらの普遍的な存在である。真核生…