macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

PLOS Computational Biology

RNA seq用のde novoアセンブリツール BinPacker

RNA-seq法の出現によりmRNA発現レベルに関して前例のない正確さが提供されたため、転写、スプライシング変異および関連する機構の研究方法が大きく変わっている[論文より ref.1]。それらは、レアなスプライシングアイソフォームおよび低発現スプライシングア…

ハイブリッドアセンブリにも対応したショートリードアセンブラ Unicycler

現在、バクテリアゲノムはIlluminaシーケンシングプラットフォームによって支配されている。イルミナのリードは正確で、ベースあたりのコストが低く、全ゲノムシーケンシングの普及が可能である。しかし、多くのイルミナシーケンシングは、バクテリアゲノム…

SVを検出する wham

whamはsplit-read情報、soft-clipping情報、コンセンサス配列情報などを統合してSVを検出するSV検出の方法論。サイズの大きなSVも検出することが可能である。ダウンロードできるパッケージにはwhamとwhamgの2つのツールが入っている。2015年に発表された論…