macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

IGV

フェージングを行ってハプロタイプを組み立てる whatshap

ヒトゲノムは二倍体であり、すなわち、その常染色体の各々は2コピーである。これらの親のコピーは、異なる一塩基多型(SNPs)の影響を受ける。変異がどちらの染色体由来かアサインすることは進化遺伝学の助けになり、例えばpopulation研究(論文より The 100…

bamCoverageを使いカバレッジトラックを作成する

deeptoolsはRNA-seq解析やchip-seq解析に特化したアライメントのカウント分析ツール(webサーバ)である。ヒートマップ出力などの機能を持ち、ツールの中にあるbamCoverageを使うと、bamのカバレッジ情報をwig形式などで出力してカバレッジトラックをIGVなどに…

IGVが重い時のtips

IGVにbamファイルを読み込むと重くて困ることがある。表示を軽くするためのtipsを書いておく。 bamを読み込んでリードが見えるまで拡大した状態。 view -> Preference 赤枠部分を以下のように修正。 リードがダウンサンプリングされ、動作が軽くなった。 ま…

bamからbigWigとWiggle Formatに変換するツール

bamからwiggleファイルに変換してカバレッジのtrackをviewerのトラックに取り込みことができる。ただしそれにはsamtoolsのpileupを使いbamからwiggleファイルを作る必要があり、作り方がやや面倒だった。現在では、ありがたいことにコマンド一発でwiggleファ…

IGVをコマンドラインから起動する

IGVはいくつかのバージョンが提供されいる。デスクトップにショートカットを作ってjavaのwebスタート版を使っている人もいるかもしれないが、コマンドラインから叩くやり方も知っておくと便利である。 まずigvをbrewで導入しておく。igvtoolsも入れておくと…

IGVのtips 分割表示やGC変化の表示

banファイルを読み込んでリード情報を可視化できるフリーソフト。多様なオプションが用意されており、使いこなすにはかなり勉強が必要。 例を挙げて説明する。 1、Split view 表示 下のようにウィンドウを分けて表示できる。本来はmate-pairの相方リード表示…