k-mer
追記 4/16 エラーが大量に出たので内容を修正しました。 遺伝性疾患と癌の両方を含む、疾患の原因である突然変異を発見するためのゲノムシーケンシングの使用は、近年爆発的に増加している。全ゲノムシーケンスおよび全exomeシーケンスは、疾患表現型の原因…
抗生物質に対する微生物の抵抗性（抗生物質耐性、AR）の広がりは、世界的な医療問題である。多剤耐性の病原性微生物は特に危険性が高い。 AMR（O'Neill、2016）の報告書によれば、AR関連死亡者の負担は、2050年までに年間1000万人、世界的な経済的負担は100…
最近、コンピュータ生命科学者たちは、利用可能なショットガンメタゲノミックデータセットの量が驚異的に増加するのを目の当たりにしている。データ分析の次元性を低下させるという課題は、メタゲノムの統計分析の第一の要求である。これには、分類学的およ…
Simple sequence repeats (SSRs) は、DNA複製、修復、または組換えに起こるミスペアリングやミスのために、少なくとも1つの塩基が何回もタンデムに繰り返されるDNAの短いリピート領域である（Levinson and Gutman、1987）。数十年間、SSRは、短いリピート配…
イルミナのMiSeqでシーケンスを1回実行すると、300 bpのペアエンドで15ギガバイト（GB）のデータが出力される。Illumina HiSeq 2500では、最大ペアエンド250 bpで300 GBのシーケンスが可能担っている。この高いスループットは、ゲノムアセンブリにとって魅力…
デノボゲノムアセンブリにはgreedy strategy、string overlap graph、そしてde Bruijn graphの3つの主なアプローチがある。greedy strategyは、シードリードを選択し、最大のオーバーラップが可能になるまで貪欲に拡張していくことによって機能する。このア…
伝統的なウイルス同定法は単離および培養に依存しており、時間がかかるだけでなく、多くのウイルスおよび宿主が培地で増えないため実行不可能なことも多い。 2004年に登場したNGSの技術により、ウイルスとその存在量を迅速に測定することが可能になった。ウ…
アセンブル、リピート検出、エラー検出などNGSの多くの方法論においてk-merカウンタが使用されている。大規模なデータのk-mersを数えるには、非常に高速で効率的なアルゴリズムが必要となる。KCMBTは、このk-merカウント問題のためのアルゴリズム。KMC2より…
de Bruijn graphを使ったde novoトランスクリプトームのアセンブルでは、単一のk- merより異なるk merのアセンブル結果を統合した方が感度が増す。KREATIONは関連するアセンブリの比較クラスタリングを使用して、追加のkmerアセンブリの重要性を推定するツー…
k-merを用いたde Bruijnグラフ構造は今日普及しているゲノムアセンブルの中核であり、多くの方法論で使われている。k-merはCeleraのようなOLCのアセンブルツールでも重複のシードを用いるのに使われている。また、いくつかのエラー訂正ツールは、k-merの頻度…
EAGLEは指定したゲノムにしかない配列を検出するツール。論文では、EAGLEを使い、ヒトゲノムのどこにもない、エボラウィルスからしか見つからない14merの配列を検出している。特定の種のみ存在する配列があれば、ユニークなプライマーを設計したり、RNA干渉…
2020 12/29 タイトル修正 複数ファイルのk-merをカウントし、共通/固有のk-merを抽出できる Genome Tester4 ＝＞複数ファイルのk-merをカウントし、共通/固有のk-merを抽出する Genome Tester4 GenomeTester4はk-merをカウントしたり、操作するためのパッケ…
シーケンスされる長さより短いライブラリサイズのシーケンスを行うと、3'側にアダプタやバーコードが出現する。このような汚染配列があると、後の解析に悪影響を与える可能性があるため、クオリティチェックの時に除くのが望ましい。AlienTrimmerはユーザが…
ゲノム変異の研究には、次世代シーケンシング（NGS）技術が広く使用されている。ヒトゲノムの変異は、通常、配列決定されたリードをマッピングし、次いでgenotypeのコールを行うことによって検出される（論文より ref.1-4)。標準的なパイプラインでは、rawシ…
NIKSはリファンレンスが利用できないようなサンプルについて、NGSデータを直接比較して変異を検出する方法論。k-merの分析から、サンプル特異的な配列を検出している。 本手法によって、リファレンスゲノムがない非モデル植物のホモの変異も検出することが可…
2019 9/11 インストール追記 KMCは高速なk-merカウントの方法論。初代KMC、KMC2、KMC3が発表されている。ここではversion3のKMC3について記載する。ヒトゲノムの619GBのgz圧縮fastqを89分で分析できたと書かれている（2.3GHzの12コア、HDD２台のストライピン…
2019 5/27インストール方法追記 2019 7/29タイトル修正 KmerStreamは異なるk-merの数を計算する方法論。シーケンス業者のクオリティに依存せず純粋にk-merの頻度からエラー率を見積もることができるため、上手く使えばシーケンスの品質管理などに使用するこ…
2019 5/29 インストール追記 DSK、KmerStream、Khmer、kmerGenieなどより高速に動作するk-merカウントの方法論。原理は大きく異なるが、論文中での上記ツールとの比較では、kmerGenieより100倍以上高速に処理できている。 インストール brewやcondaでインス…
2018 9/5 bbmerge-auto.sh修正 2019 5/14 BBnormコメント修正、パラメータ修正、ヘルプ追加 bbmap.sh2019 6/13 タイトル修正、6/19 其の３追記 2020 1/29 condaインストール追記、メモリ使用量指定、11/6 誤字修正 2023/02/02 追記 BBtoolsはアメリカのJGIが…
2017.11追記 2018.03 -sフラグ修正 2019 5/14 リンク追加 2019 9/9 BFcounterインストール追記 2019 12/19 condaインストール追記、BFCounterインストール追記 k-merカウントを行うjellyfishと、k-merの全配列を書き出すBFCounterを紹介する。 Jellyfish 公…
velvetoptimiserは自動でk-merを振ってKmer coverage を調べ、velvetのアセブルにベストと思われるk-merのサイズを決め、アセンブルまで自動で行うラッパーツール。Velvetkよりもっと便利に使える。 Github wikiリンク https://wiki.gacrc.uga.edu/wiki/Velv…
