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体細胞変異はガンの発生、進行、および治療における重要なサインである。体細胞変異の正確な検出は、腫瘍とノーマルの交差汚染、腫瘍の異質性、シークエンシングアーティファクト、およびカバレッジのために困難である。一般に、前述の問題で発生する誤検出…
大規模なRNAシーケンス（RNA-Seq）は、ゲノムシーケンスの実用的な代替手段として、特に比較分析のために非モデル種でよく使用される（Ozsolak and Milos、2011; Todd et al、2016; Wang et al 、2009）。しかし、トランスクリプトームアッセイのショートリ…
2020 2/1 タイトル追加、文章追加、誤字修正 2020 2/2 誤字修正 2020 3/9 コマンド修正 ナノポアシーケンスは、主要な第3世代シーケンステクノロジーの1つである。 Nanoporeデータの処理と分析を容易にするために、多くの計算ツールが開発された。以前、Deep…
2020 1/25 タイトル修正、統合TVリンク追加 シーケンシングコストの劇的な低下により、個人や研究者グループが以前に研究されていない生物からゲノムまたはトランスクリプトーム配列を生成する多くの機会が生まれている。多くの研究の疑問には、小規模または…
微生物種はさまざまな環境で重要な役割を果たしているが、メタゲノムデータセットからの高品質のゲノムの生成は、その生態学的および進化のダイナミクスを理解する上で大きな障害となっている。 Metagenome-Assembled Genomes Orchestra（MAGO）は、複数のマ…
2019 11/10 タイトル修正 2020 10/14 dockerリンク追加 ゲノムまたはエクソームシーケンシングから生じるバリアントデータの分析は、クリニックでの基礎研究からトランスレーショナルゲノミクスまで、生物学の進歩の基本である。機能を調査し、標準化された…
系統樹の推論と解釈は、広範囲の生物学的領域（比較ゲノミクス、機能予測、メタゲノミクス、種同定、分類学、分子疫学、集団遺伝学など）を対象とする多数の研究で必要となる。Phylogeny.fr（ref.1）はもともと、次の手順に基づいてワークフローを実装するこ…
2020 4/4 追記 2021 5/30 help更新 微生物の分離と培養に基づく微生物群集の研究は、高スループットの全ゲノムショットガンシーケンスベースのメタゲノムに徐々に置き換えられている（Van Dijk et al、2014; Tringe＆Rubin、2005でレビュー）。計算メタゲノ…
マイクロバイオーム研究は、巨視的世界にとっての微生物コミュニティの重要性についての途方もない洞察を提供し続けている。ハイスループットDNAシーケンシング技術（すなわち、次世代シーケンス）は、微生物分類群を同定し、生物学的および環境試料の多様性…
RNA-seqデータセットをGene Expression Omnibus（GEO）およびSequence Read Archive（SRA）のリポジトリに保存すると、公開されている研究の再現性が保証され、再利用が容易になる。これらのデータの再分析は、新しい科学的洞察をもたらす可能性があり、新し…
2020 3/14 動画追加 2020 9/30 論文引用追加 2022/02/04 v0.9 2022/06/08 アップデートに伴いコマンド修正, help更新 ロングリードシーケンシング技術からヒトゲノムアセンブリを作成する現在のワークフローは、大きなコホートへの効率的な拡大を妨げるコス…
2019 8/15 リンク追記 2020 1/30論文追記 2020 8/28 実行例を一部修正 2022/04/19 画像追加 リファレンスゲノムの構築とキュレーションに多大な努力が注がれている (ref.1–5)。これらのリファレンスアセンブリは結果を比較するための共通の表現を提供し、そ…
2021 4/28 コマンド追記 ショットガンシーケンシングは、複雑な微生物群集からのゲノムの再構築を可能にするが、全ゲノムを再構築することはできないので、ゲノムの断片をビンに入れることが必要である。 この論文では、CONCOCTを提示する。これは、コンティ…
2020 5/3 docker imagesアップ 新世代のシークエンシング技術がトランスクリプトームの探索において実質的な進歩をもたらすにつれて、スプライス検出および転写物再構成などの関連するバイオインフォマティクス方法が数多く開発され、様々な種で広く使用され…
最近の次世代シークエンシング技術により低コストで提供される超高スループットは、特に非モデル生物の全ゲノムシークエンシングプロジェクトの急速な成長を引き起こした[ref.1、2]。広域分類群のための大規模ゲノムプロジェクト、例えば脊椎動物種のためのG…
大規模並列シーケンシング、または次世代シーケンシング（NGS）は、従来のSangerシーケンシングと比較してスループットの大幅な増加と低存在量のバリエーションを検出するこれまでにない能力により、遺伝的バリエーションの探索方法に革命をもたらした。シー…
Precision medicine（wiki）は、患者ケアに革命をもたらす。パーソナライズドされた治療戦略は、あらゆる患者に最も適切な治療を提供するためにますます適用されている。ガンを含む遺伝的に関連する疾患に関して個別化医療を実現する重要な側面は、突然変異…
次世代シークエンシングは、生命科学の複数のハイスループットな方法を生み出した。その多くは、既存のゲノムアセンブリへのショートリードのマッピングに基づいている。マッピングされたリードの密度および計算により得られたゲノムシグナルトラックの可視…
2019 12/20 インストール手順修正 2019 12/21, 12/22結果追記 連休中は不定期更新になります。よろしくお願いいたします。 ハイスループットシーケンシング（HTS）技術の進歩およびシーケンシングコストの削減は、全ゲノムシーケンシング（ＷＧＳ）が多くの…
2019 4/25 誤字修正 効果的なバイオインフォマティクス分析のための適切なプラットフォームを設定することは困難な場合がある。標準のソフトウェアパッケージをインストールするために必要な依存関係とバージョン要件を決定することは、分析を始める前の障壁…
2019 4/22 誤字修正 2019 5/6 リンク追記 2019 6/23 ランのstep1,2 の説明修正 2019 9/25 step1のフラグの誤り修正 微生物は、人間を含む地球上のほとんどすべての生物に繋がることが知られており、そこでは微生物は健康、病気および農業に多大な影響を与え…
2019 4/21 タイトル追加 2019 4/21 オーサーのJose Manuel Martíさんのコメント追加 2019 4/23 タイトル修正 2019 4/26 誤字修正 2019 dockerリンク追記 219 5/9 パラメータ追記 20206/13 ツイート追記 2020 6/14 condaインストール追記 メタゲノミクスによ…
2022/09/02 論文引用、Githubリンク修正 性別：それは何の利点があるか？直接的な選択肢が利用可能であるとき、ほとんどの真核生物が繁殖に複雑な迂回路をとる理由は、進化生物学の中心的かつ主として未解決の問題であり続けている。無性生殖を唯一の複製形…
2019 4/17 誤字修正 2020 1/30タイトル修正 2020 2/1リンク追加 次世代シークエンシング（NGS）技術により、研究者はDNAおよびRNAをハイスループットでシーケンシングすることが可能になり、これはゲノミクス、トランスクリプトミクスおよびエピゲノミクスに…
Pacific Biosciences（PacBio）Iso-SeqおよびOxford Nanopore Technologies（ONT）を用いた転写産物のロングリードシークエンシングは、植物[ref.6]、真菌[ref.7]、ウイルス[ref.8]、ヒトなどの複雑なアイソフォームランドスケープの研究の中心となることが…
ヒトゲノムの二倍体の性質、すなわちハプロタイプと呼ばれるゲノムの２つのコピーを有するため、ゲノムの変異はこれら２コピーのいずれかに現れる。それぞれのゲノム変異が発生する特定のハプロタイプを知ることは、集団ゲノミクス[ref.1-2]、臨床遺伝学およ…
非培養微生物のゲノム再構築（ビニング）は、微生物群集DNA（メタゲノムDNA）の包括的なシーケンシングおよび新規の計算手法により最近になって実現可能になった［ref. 1-3］。再構成されたゲノムビンは、以前には特徴付けられていなかった微生物群の生化学…
Ancient DNA（aDNA）とも呼ばれるsubfossilsから回収されたDNAは、populationの歴史を再構築するためにますます使用されている（Leonardi et al、2016）。しかし、下流の推論に影響を与える可能性があるいくつかの要因があるため、aDNAデータの分析は依然と…
2020 7/19 追記 ToulligQCはPythonで書かれたEcole Normale Superieure の生物学研究所（IBENS）のゲノム施設によって開発されたプログラムである。このプログラムは、オックスフォードナノポアのQC分析を専門としている。 さらに、DNA-SeqとともにRNA-Seqに…
2019 3/11 タイトル修正 2019 3/12 コマンド追記、誤ったコメント削除 Albacore software overview（2019 3/10確認） Albacoreは、Oxford Nanoporeベースコールアルゴリズム、およびいくつかの後処理ステップを提供するデータ処理パイプラインである。 Windo…
