次世代シーケンシング（NGS）は何千もの突然変異を検出することができる。しかし、一部のアプリケーションでは、これらのうちのほんのわずかなものが対象のターゲットである。 NGS技術によるがんの個人化された医療検査のようなアプリケーションでは、臨床医…

構造変化（SV）はドナーゲノムの構造変化をもたらすゲノム変異である。Indels、コピー数変動（CNV）およびゲノム再編成はすべてSVのサブクラスである。多くの研究は、SVが正常なヒト集団[論文より ref.1,2]ならびに癌ゲノム[ref.3-5]において広く広がってい…

1000ゲノムプロジェクト（論文より ref.1）は、1000ゲノムの全ゲノムシーケンシング（WGS）の作成と解析を目的として、2008年に開始された。コスト削減とシーケンシングのスループットが向上することで、Human Longevity Inc.（CEOはクレイグベンダー）の公…

2018 9/1-9/6 アライメントワークフロー 2018 11/25 誤字修正 2019 6/9 show-tiling help追加 2019 6/12 dot plot表追加 2019 8/5 インストール追記 2019 11/12 bioconda link追加 MUMmer3 シーケンスアライメントパッケージ[mummer4論文より ref.1]の2004年…

次世代シークエンシング（NGS）に基づいて、単一ヌクレオチド変異（SNV）または挿入 - または欠失（indel）突然変異を呼び出すための様々なアプローチが開発されている。しかし、それらの大部分は、特定のタイプの突然変異に捧げられている。正常細胞におけ…

追記 4/16 エラーが大量に出たので内容を修正しました。 遺伝性疾患と癌の両方を含む、疾患の原因である突然変異を発見するためのゲノムシーケンシングの使用は、近年爆発的に増加している。全ゲノムシーケンスおよび全exomeシーケンスは、疾患表現型の原因…

2019 7/29 condaインストール追記 2021 6/23 phyloコマンド追記 2023/09/02 追記 集団および量的遺伝学は、集団内の個体がどのように異なるかを調べる。これらの違いを特定することにより、様々な分析を行うことができる。例えば、遺伝子変異は、表現型の基…

Genetic variant の重要な特徴の1つは、その地理的分布である。地理的分布は、対立遺伝子が最初に出現した場所、それがどのようなpopulationsで広がっているのか、ならびにmigration、遺伝的浮動（wiki）、および自然選択がどのように作用したかを明らかにす…

mrsFAST-UltraはSNPsに対応した次世代リードのアライメントツール。 mrsFASTの改良版となる。既知SNPsを許容しながら（ミスマッチとして扱わないためidentityが上がる）アライメントを行うことができる。indexファイルの軽量化にも成功しており、bowtie2でin…

bamsurgeonはガンの原因となる体細胞突然変異をシミュレートするために構築されたbamに対する変異導入ツール。ユーザーが用意したリストを元にして、bamに不完全な変異や構造変化を引き起こす大きな変異を導入することができる。2015年にnature methodsに発…

2019 8/3 リンク追加 2021 2/17 dockerhubリンク追加 変異のコール結果であるVCFファイルを元に変異株のゲノムを作りたいことが時々ある。そうゆう時は、gatkのFastaAlternateReferenceMakerが利用できる。 マニュアル gatkがない人はbrewで導入しておく。 b…

2021 9/29 タイトル修正（変異 ＝＞ バリアント）, help追加 以前SnpEffというバリアントのアノテーションを行うことができるツールを紹介した（リンク）。このツールにはもう一つSnpSiftというツールが同梱されている。SnpSiftはバリアントコール結果のVCF…

随時更新 2019 11/24 condaインストール追記（v3.8） 2020 5/13 インストール追記 2021 4/24 GATKアーカイブのダウンロードリンク追加（archive） 2021 5/9 GATK for Microbesリンク追加 SNVやsmall indel検出については精度の高いワークフローがすでに確立…