macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

様々なデータベースを使ってヒトミトコンドリア変異のアノテーションを行う hmtnote

2019 6/11  データベース追記

 

 HmtNoteは、VCFファイルからヒトのミトコンドリアのバリアントにアノテーションを付けるためのPythonパッケージである。バリアントは、基本、相互参照、変動性、予測のサブセットにグループ化された幅広い情報を使用してアノテーションが付けられているので、ユーザーは関心のある特定のアノテーションを選択するか、またはそれらをすべて使用できる。アノテーションは、最近公開されたヒトミトコンドリア変異のデータベースであるHmtVarのデータを使用して実行される。これは、いくつかのオンラインリソースから情報を収集し、病原性予測を提供する。HmtNoteは、インターネット接続に頼ることなく、オフラインでバリアントにアノテーションを付けるために使用できるローカルアノテーションデータベースをダウンロードすることもできる。HmtNoteはフリーでオープンソースのパッケージで、PyPIhttps://pypi.org/project/hmtnote)またはGitHubhttps://github.com/robertopreste/HmtNote)からダウンロードしてインストールできる。

 

マニュアル

 

インストール

ubuntu16.04のminiconda3-4.0.5環境でテストした。

依存

  • HmtNote only supports Python 3.

本体 Github

pip install hmtnote
export LC_ALL=C.UTF-8 && export LANG=C.UTF-8

> hmtnote --help

# hmtnote --help

Usage: hmtnote [OPTIONS] COMMAND [ARGS]...

 

Options:

  --version  Show the version and exit.

  --help     Show this message and exit.

 

Commands:

  annotate  Annotate a VCF file using data from HmtVar.

  dump      Download databases from HmtVar for offline annotation.

 

> hmtnote annotate --help

# hmtnote annotate --help

Usage: hmtnote annotate [OPTIONS] INPUT_VCF OUTPUT_VCF

 

  Annotate a VCF file using data from HmtVar.

 

  If neither --basic, --crossref, --variab nor --predict are provided, they

  will all default to True, and the VCF will be annotated using all the

  available information. If no internet connection is available, use the

  --offline option to use the local database for annotation (you must have

  previously downloaded it using the hmtnote dump command).

 

Options:

  -b, --basic     Annotate VCF using basic information (locus, pathogenicity,

                  etc.) 

                  (default: False)

  -c, --crossref  Annotate VCF using cross-reference information (Clinvar and

                  dbSNP IDs, etc.) 

                  (default: False)

  -v, --variab    Annotate VCF using variability information (nucleotide and

                  aminoacid 

                  variability, allele frequencies) (default: False)

  -p, --predict   Annotate VCF using predictions information (from MutPred,

                  Panther, Polyphen 

                  and other resources) (default: False)

  -o, --offline   Annotate VCF using previously downloaded databases (offline

                  mode) 

                  (default: False)

  --help          Show this message and exit.

 

> hmtnote dump --help

# hmtnote dump --help

Usage: hmtnote dump [OPTIONS]

 

  Download databases from HmtVar for offline annotation.

 

Options:

  --help  Show this message and exit.

 

 

実行方法

on the fly でHmtVarのデータベース(webページ,  pubmed) を使ってミトコンドリア変異のアノテーションを行う。入力のvcfと出力のvcfをそれぞれ指定する。annotateコマンドでは4つのアノテーション、basic、cross-reference、variability、predictionsを全て行う。

hmtnote annotate input.vcf output_annotated.vcf 

 

本番環境がオフラインの場合、前もってデータをダウンロードしてから実行する。

hmtnote dump

hmtnote annotate input.vcf annotated.vcf --offline
hmtnote annotate input.vcf annotated_variability.vcf --variab --offline

 

下にも載せましたが、どのようなデータベースやフィルタリング条件が使われているかはmanualを確認してください。

https://hmtnote.readthedocs.io/en/latest/usage.html

 

マニュアルより転載

basic

  • Locus: Locus to which the variant belongs
  • AaChange: Aminoacidic change determined
  • Pathogenicity: Pathogenicity predicted by HmtVar
  • DiseaseScore: Disease score calculated by HmtVar
  • HmtVar: HmtVar ID of the variant (can be used to view the related VariantCard on https://www.hmtvar.uniba.it/varCard/)

Cross-reference

  • Clinvar: Clinvar ID of the variant
  • dbSNP: dbSNP ID of the variant
  • OMIM: OMIM ID of the variant
  • MitomapAssociatedDiseases: Diseases associated to the variant according to Mitomap
  • MitomapSomaticMutations: Diseases associated to the variant according to Mitomap Somatic Mutations

Variability

  • NtVarH: Nucleotide variability of the position in healthy individuals
  • NtVarP: Nucleotide variability of the position in patient individuals
  • AaVarH: Aminoacid variability of the position in healthy individuals
  • AaVarP: Aminoacid variability of the position in patient individuals
  • AlleleFreqH: Allele frequency of the variant in healthy individuals overall
  • AlleleFreqP: Allele frequency of the variant in patient individuals overall
  • AlleleFreqH_AF: Allele frequency of the variant in healthy individuals from Africa
  • AlleleFreqP_AF: Allele frequency of the variant in patient individuals from Africa
  • AlleleFreqH_AM: Allele frequency of the variant in healthy individuals from America
  • AlleleFreqP_AM: Allele frequency of the variant in patient individuals from America
  • AlleleFreqH_AS: Allele frequency of the variant in healthy individuals from Asia
  • AlleleFreqP_AS: Allele frequency of the variant in patient individuals from Asia
  • AlleleFreqH_EU: Allele frequency of the variant in healthy individuals from Europe
  • AlleleFreqP_EU: Allele frequency of the variant in patient individuals from Europe
  • AlleleFreqH_OC: Allele frequency of the variant in healthy individuals from Oceania
  • AlleleFreqP_OC: Allele frequency of the variant in patient individuals from Oceania

Predictions

  • MutPred_Prediction: Pathogenicity prediction offered by MutPred
  • MutPred_Probability: Confidence of the pathogenicity prediction offered by MutPred
  • Panther_Prediction: Pathogenicity prediction offered by Panther
  • Panther_Probability: Confidence of the pathogenicity prediction offered by Panther
  • PhDSNP_Prediction: Pathogenicity prediction offered by PhD SNP
  • PhDSNP_Probability: Confidence of the pathogenicity prediction offered by PhD SNP
  • SNPsGO_Prediction: Pathogenicity prediction offered by SNPs & GO
  • SNPsGO_Probability: Confidence of the pathogenicity prediction offered by SNPs & GO
  • Polyphen2HumDiv_Prediction: Pathogenicity prediction offered by Polyphen2 HumDiv
  • Polyphen2HumDiv_Probability: Confidence of the pathogenicity prediction offered by Polyphen2 HumDiv
  • Polyphen2HumVar_Prediction: Pathogenicity prediction offered by Polyphen2 HumVar
  • Polyphen2HumVar_Probability: Confidence of the pathogenicity prediction offered by Polyphen2 HumVar

 

hmtnoteはpython moduleとしても利用できます。

引用

Human mitochondrial variant annotation with HmtNote

R. Preste, R. Clima, M. Attimonelli

bioRxiv preprint first posted online Apr. 10, 2019