macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

workflow

Nanopolishのドラフトゲノムの研磨チュートリアルを確認する

Nanopolishは解析の流れを説明したチュートリアルを公開している。現在レポジトリで公開されているのは、ドラフトゲノムのpolishのワークフロー、メチル化コールのワークフロー、ナノポア・ネイティブRNAシーケンシングで得られたリードからポリAテイルの長…

生殖細胞バリアントや体細胞バリアントを検出する自動化されたパイプライン Sarek

2021 2/9 タイトル修正 2021 2/12, 2/15コマンド追記 2021 5/16 コメント追記 全ゲノムシークエンシング(WGS)は、精密医療の発展のための研究の基盤技術であるが、WGS解析のためのポータブルで使いやすいワークフローが限られていることが、多くの研究グルー…

タンパク質をコードする遺伝子配列の組換えイベントや正の選択下にある部位を見つける PoSeiDon

2020 10/27 テストデータ結果追記 選択圧力は、遺伝子の進化に継続的に影響を与え、多くの方法で研究することができる(Vittiら、2013)。例えば正の選択、または多様化する選択は、オルソロガスな遺伝子のアラインメントにおける非同義置換(dN)と同義置換…

シーケンシング技術と解析フローチャートを学ぶためのナリッジベース SequencEnG

次世代シークエンシング(NGS)技術は、ゲノムおよびエピゲノムプロファイルを生成するための強力な方法を提供することで、生物医学研究に革命をもたらしている。この急速な進歩により、学生や研究者にとって、利用可能な数多くの方法を熟知しておくことが喫…

machine leraningも併用するmetagenomeのビニングツール Autometa

2019 4/22 誤字修正 2019 5/6 リンク追記 2019 6/23 ランのstep1,2 の説明修正 2019 9/25 step1のフラグの誤り修正 微生物は、人間を含む地球上のほとんどすべての生物に繋がることが知られており、そこでは微生物は健康、病気および農業に多大な影響を与え…

HIVディープシーケンシングのマッピングとバリアントコールパイプライン hivmmer

現在、いくつかの次世代シーケンシングマシンが病原体およびウイルスの研究に使用されている(Chabria et al、2014; Quin ones-Mateu et al、2014)。過去20年間に開発された多くの次世代シーケンシングプラットフォームおよびアプローチのうち、イルミナの…

Structural Variation Engine (SVE)

先日紹介したFusoSVのSVコールパイプラインSVEを紹介する。 Core Frameworks and Extension. Githubより インストール 依存関係が多いためdockerコンテナを使ったランが推奨されている。 Github docker pull timothyjamesbecker/sve > docker run --rm timot…

よく似たゲノム情報を使い不完全なゲノム情報しか持たない種のRNA seq解析の精度を上げる自動化されたツール Necklace

2018 10/31、11/2 タイトル、コード等修正、docker追加 2021 3/9 出力例追記 シーケンシングされた種の数が増加しているが、ゲノムの大部分は不完全である。それらにはギャップが含まれていても、配置されていない領域が残っていてもよく、アノテーションが…

複数のbiningツールを統合し、包括的なメタゲノム解析を行うパイプライン metaWRAP

2018 タイトル修正, 説明追加, step5エラー修正 2019 データベース作成ケアレスミス修正, ヒートマップ追加, インストールコマンド修正 2020 gzip圧縮fastqは使えないことを追記, インストール手順修正, salmonの定量ステップ修正 2021 4/27,4/28 dockerリン…

Procaryotesの自動アセンブリパイプライン Mypro

Pos 最近の全ゲノムシーケンシング(WGS)技術のコストの低下は、様々な原核生物のシーケンシングの増加をもたらした。典型的なゲノミクスプロジェクトでは、データマイニングの前にシーケンシングリードを処理する必要がある(Hasman et al、2014; Rhoads e…

Varscan2 の解析の流れ

修正 不確かな情報を削除 2019 2/17 誤字修正 Using VarScan 2 for Germline Variant Calling and Somatic Mutation Detection(Daniel C. Koboldt et al., 2013)より シングルヌクレオチド変異(SNV)および小さな挿入/欠失(indels)のようなバリアントの…

メタゲノムから抗生物質耐性情報を検出する NastyBugs

病原性細菌の薬剤耐性(Antimicrobial resistance: AMR)は、世界中の公衆衛生上の脅威となっている。最も重要なのは、近年数が増えている多剤耐性(MDR)菌である(論文より ref.1)。これらの病原体の周知の例には、メチシリン耐性黄色ブドウ球菌(MRSA)…

SuperTranscripts 其の2

Githubで紹介されている、Supertransctiptsを非モデル生物のRNA seq解析に適用する場合の流れを確認する。以下のようなフローをとる。 de novoアセンブリして得たcontigにマッピングして定量し、定量結果からクラスタリングする。そのクラスタリング情報を使…

クロロプラストゲノムの自動アセンブリパイプライン Fast-Plast

Fast-Plastは、既存および新規のプログラムを活用して、葉緑体ゲノム全体を迅速にアセンブリし、検証するパイプライン。 十分なデータを持つほとんどのデータセットについて、Fast-Plastは自動で完全長の葉緑体ゲノムアセンブリを生成できる。 Fast-Plastは…

de novo transcriptomeのcontigクラスタリングツール Corset

2019 6/11 インストール追記 RNA-seqは、トランスクリプトームの様々な側面を研究するための強力な技術である。それは、遺伝子発見、選択的スプライシングイベントの検出、継時的発現分析、融合の検出、SNPおよび転写後エディティングなどの変異の同定を含む…

バクテリアのRNA seq定量ツール EDGE-pro

バクテリアゲノム中の遺伝子の発現を測定することは、感染の治療法の開発から合成ゲノムの作成まで、非常に幅広い用途を有する。バクテリアにおける遺伝子発現研究は、代謝経路を研究し、変異株の特性を同定し、他の点ではそれらのゲノムにおける分子過程を…

CNVを検出するパイプライン iCopyDAV

ハイスループットシークエンシング技術の出現により、集団に特異的な構造変異(SV)および疾患におけるそれらの可能な役割の同定にかなりの関心が集まっている。様々な構造変化の中で、コピー数変動(CNV)は、ヒトゲノムの多様性および疾患に有意に寄与する…

臨床向けアンプリコンシーケンス自動解析パイプライン Canary

臨床診断は、ヌクレオチドレベルで患者DNAを分析することができる技術によって変化している。臨床シーケンシングの精度、処理時間および再現性は、rawシーケンシングデータを有意義なバリアントに変換するバイオインフォマティクスパイプラインに大きく依存…

ONTのロングリードのアセンブリとポリッシュ

2019 7/28 テスト結果追記 2018年2月のNature CommunicationsにシロイヌナズナのゲノムをONTのロングリードを使ってアセンブリした論文( PCR-free paired-end readsでpolish)が出ている(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5803254/)。ONTの…

ヒトゲノムの統合バリアント検出パイプライン speedseq

2018 8/7 ホストからジョブを投げるようにコマンド修正 2018 8/8 realignコマンド修正 2020 4/15 コマンド記載ミス修正 2022/09/17 タイトル修正 第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定(WGS)データを生成するために必要なコストと…

ゲノムを比較する MUMmer

2018 9/1-9/6 アライメントワークフロー 2018 11/25 誤字修正 2019 6/9 show-tiling help追加 2019 6/12 dot plot表追加 2019 8/5 インストール追記 2019 11/12 bioconda link追加 MUMmer3 シーケンスアライメントパッケージ[mummer4論文より ref.1]の2004年…

NGSデータから素早くバクテリアの分析を行う MICRA

ハイスループットシーケンシング(HTS)技術は多くの微生物学的問題に対処するための費用対効果の高い便利なアプローチとして浮上し、この分野を大きく変えている。完全なゲノム情報にアクセスすることは、微生物学における基礎研究に革命をもたらし、例えば…

バクテリアのRNA seq自動解析パイプライン SPARTA

RNA seq実験の分析フローには多くの工程が含まれる(クオリティチェック、マッピング、定量、統計を使った発現変動遺伝子の検出)。これら RNA-seq分析ワークフローには多数のツールが発表されているが、各ステップで選択できるツールが多数あるため、適した…

メタゲノムの自動解析パイプライン MyCC

2019 7/6 インストール、ラン追記 MyCCは全プロセスを自動化したメタゲノム解析ツール。contigのfastaファイルを入力すると、配列の特性に従って自動で分類し、binning向けに色がついた図を描画し、さらにクラスタリングされたfastaまで出力することができる…

ゲノム情報はないが、モデル生物と近縁な生物のRNA seq 解析

ゲノム情報はないが近縁種のゲノムが解読されているような生物でRNA seqを行うと決まったら、どんなワークフローで進めるべきだろうか?マイクロアレイと違い、RNA seqならde novoでも解析は不可能ではない。ゲノムがモデル生物とほぼ同じならば、深く考えな…

シロイヌナズナのRNA seq解析

2018 10/9 誤字修正 2018 10/22 CyVerseチュートリアル追記 2018 12/09 mapping追記 2018 12/12 前処理リンク追加 2019 10/21 リンク追加 植物のRNA seqを初めてされる方向けに作成した資料です。 真似すれば流れを再現できるように記載しています。興味があ…

RNA seqのワークフロー タキシードプロトコル

2012年にnatureでtophatとcufflinksを使ったRNA-seq解析の手法が発表されている。 http://www.nature.com/nprot/journal/v7/n3/full/nprot.2012.016.html tophat、bowtie、cufflinksなどを使ったいわゆるタキシードプロトコルはRNA seqの1つのワークフロー…

small indelとSNV検出のワークフロー 準備編

2020 9/2 追記 インストール追記 2020 9/4 コメントいただいた部分を修正 この投稿はSNVとindel検出に必要なツールの準備編です。 実際の検出のワークフローは以下のエントリーを確認してください。 --準備するもの-- 解析に必要なソフト GATK BWA Picard Sa…

small indelとSNV検出のワークフロー

随時更新 2019 11/24 condaインストール追記(v3.8) 2020 5/13 インストール追記 2021 4/24 GATKアーカイブのダウンロードリンク追加(archive) 2021 5/9 GATK for Microbesリンク追加 SNVやsmall indel検出については精度の高いワークフローがすでに確立…