macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

mitochondria

動物ミトコンドリアゲノムのアセンブリとアノテーションのパイプライン MitoZ

ハイスループットシーケンシング(HTS)技術の登場により、系統樹や生物多様性のモニタリング研究において、大規模な核酸シーケンシングが日常的に行われる時代になってきている。例えば、複雑なDNA抽出物(環境DNA(eDNA)など)を利用したメタバーコーディ…

(ヒトゲノム)ミトコンドリアハプロタイプを検出することでサンプルの汚染を検出する Haplocheck

ヒトのミトコンドリアDNA(mtDNA)は、長さ16.6kbの核外DNAである(Andrews et al). mtDNAは母系を介してのみ継承され、世界的にヒトの母系の系統と女性の(前)歴史的な人口動態パターンの再構築を容易にしている。mtDNAの厳密な母方遺伝は、ハプロタイプ…

動物(Metazoa)ミトコンドリアゲノムのアノテーション付けを行うウェブサーバー MITOS

信頼性の高い標準化されたゲノムアノテーションは、ゲノム配列データの系統的な比較解析に不可欠な前提条件である。これは、特に系統の再構成、ゲノムリアレンジメントのメカニズムの研究、配列変化の影響の調査に当てはまる。正確で偏りのないアノテーショ…

mito-finder

核内ゲノムをアセンブルしている間に、Falconやcanu、その他の素晴らしいアセンブラはミトコンドリアゲノムのアセンブルに完全に失敗しているか、ミトコンドリアゲノムのアセンブルを誤っていることに気がついた。ミトコンドリアゲノムが入力DNAの大部分より…

オルガネラゲノムをターゲットアセンブリする GetOrganelle

2020 3/9 コメント修正 2020 3/9 誤字修正 2020 3/24 実行例の間違い修正 2020 3/27 コマンド修正 2020 9/5 コマンドが変更されているため手順を修正 2020 9/12 論文追記 オルガネラには、plastome およびmitogenomeとも呼ばれる、プラスチド(葉緑体および…

オルガネラゲノムなどの小さなゲノム配列を比較し、相同/非相同な遺伝子を視覚化するwebサービス geneCo

比較ゲノミクスは、主に生物間の共通の特徴の非常に詳細な視覚化の作成に焦点を当てている。比較ゲノミクスの主な原則は、基本的な生物学的類似性または遺伝子レベルでの生物間のDNAシーケンスから生じるゲノム機能の違いを比較することである。ゲノム機能に…

ヒトとマウスの様々なアライナー用indexをダウンロードできる Refgenie

2019 8/15 リンク追記 2020 1/30論文追記 2020 8/28 実行例を一部修正 リファレンスゲノムの構築とキュレーションに多大な努力が注がれている (ref.1–5)。これらのリファレンスアセンブリは結果を比較するための共通の表現を提供し、それらはシーケンスアラ…

様々なデータベースを使ってヒトミトコンドリア変異のアノテーションを行う hmtnote

2019 6/11 データベース追記 HmtNoteは、VCFファイルからヒトのミトコンドリアのバリアントにアノテーションを付けるためのPythonパッケージである。バリアントは、基本、相互参照、変動性、予測のサブセットにグループ化された幅広い情報を使用してアノテー…

WGSデータからミトコンドリアゲノムをアセンブルする NORGAL

ミトコンドリアなどの特定の細胞小器官には、独自の異なるゲノムが存在している。ミトコンドリアゲノム - the mitogenome - は、真核生物の核ゲノムとは著しく異なる。典型的に環状であり、サイズがより小さい[ref.1]。The mitogenomeは、ミトコンドリアを単…