macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

disease

複数のライブラリにまたがるエンリッチメント解析を行う Enrichr-KG

遺伝子およびタンパク質セットのエンリッチメント解析は、オミックス実験から収集されたデータの解析において重要なステップである。Enrichrは、数十万件の注釈付き遺伝子セットを含む、人気のある遺伝子セットエンリッチメント解析ウェブサーバー検索エンジ…

包括的な遺伝子セットのエンリッチメント解析ウェブサーバー Enrichr

エンリッチメント解析は、ゲノムワイド実験で得られた遺伝子セットを解析するための一般的な手法である。ここでは、Enrichrと呼ばれるこの分野のツールの1つを大幅に更新した。Enrichrには、現在、解析やダウンロードが可能な多様な遺伝子セットライブラリの…

機能的エンリッチメント解析のためのウェブツール WebGestalt

WebGestaltは、大規模な-オミクス研究から得られた遺伝子リストを解釈するための人気のツールである。2019年のアップデートでは、WebGestaltは12の生物、342の遺伝子識別子、155 175の機能カテゴリをサポートしており、ユーザーがアップロードした機能データ…

(TCGA)インタラクティブな遺伝子発現解析のためのWebアプリケーション Phantasus

2020 10/25 追記 Phantasusは、視覚的でインタラクティブな遺伝子発現解析のためのウェブアプリケーションである。Phantasusは、ヒートマップの可視化と解析のためのWebベースのソフトウェアMorpheusをベースにしており、OpenCPU APIを介してR環境に統合され…

発現領域を視覚化する vizER

ヒトの遺伝子アノテーションが不完全なままであることを示唆する証拠が増えてきているが、それが異なる組織にどのように影響し、異なる疾患の理解にどのような影響を与えるかは不明である。ここでは、41のヒト組織のGenotype-issue Expression RNAシーケンス…

ヒトのバリアントを視覚化したりフィルタリングできるwebツール VCF/Plotein

エクソームシークエンシング(ES)は、多数のヒト表現型および疾患に寄与する遺伝的変異を同定することにおいて非常に成功している (Gilissen et al., 2011; Do et al., 2012).。しかしながら、疾患を引き起こす変異および突然変異を同定する実際のプロセス…

Human Phenotype Ontology (HPO)データベース(Exomiserについて紹介)

鑑別診断 (differential diagnostics, wiki) およびトランスレーショナルリサーチの基盤となるのは、詳細な表現型の特定である: 詳細な個々の臨床異常のコンピューター分析である(ref.1,2)。 Human Phenotype Ontology(HPO, wiki)は、計算によるdeep phe…

miRNAとそのターゲット遺伝子のデータベース miRTarBase

MicroRNA(miRNA)は、18〜25ヌクレオチドの小さな非コーディングRNAであり、動物と植物の両方で転写後レベルの中心的な調節因子である。 miRNAとそのターゲットmRNAの完全またはほぼ完全な相補的結合は、mRNAの分解を促進したり、mRNAの翻訳を抑制したりし…