macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

disease

ヒトのバリアントを視覚化したりフィルタリングできるwebツール VCF/Plotein

エクソームシークエンシング(ES)は、多数のヒト表現型および疾患に寄与する遺伝的変異を同定することにおいて非常に成功している (Gilissen et al., 2011; Do et al., 2012).。しかしながら、疾患を引き起こす変異および突然変異を同定する実際のプロセス…

Human Phenotype Ontology (HPO)データベース(Exomiserについて紹介)

鑑別診断 (differential diagnostics, wiki) およびトランスレーショナルリサーチの基盤となるのは、詳細な表現型の特定である: 詳細な個々の臨床異常のコンピューター分析である(ref.1,2)。 Human Phenotype Ontology(HPO, wiki)は、計算によるdeep phe…

miRNAとそのターゲット遺伝子のデータベース miRTarBase

MicroRNA(miRNA)は、18〜25ヌクレオチドの小さな非コーディングRNAであり、動物と植物の両方で転写後レベルの中心的な調節因子である。 miRNAとそのターゲットmRNAの完全またはほぼ完全な相補的結合は、mRNAの分解を促進したり、mRNAの翻訳を抑制したりし…