macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

consensus caller

haplotype-awareなVCFのアノテーションを行う BCFtools/csq

シーケンシングされたエクソームおよび全ゲノムサンプルの数が急速に増加しており、最も関心のあるバリアントの膨大な量のデータを迅速に選別できることが重要になっている。このプロセスの重要なステップは、シーケンスバリアントを取得し、機能効果のアノ…

マッピングからコンセンサス配列を出力するbcftoolsのconsensusコマンド

2019 8/5 bcftools help追加 2019 8/30追記 2019 11/11追記 変異株のリファレンスをゲノムに当て、その個体についてコンセンサス配列を作成したいことがある。 これはbcftoolsのconsensusコマンドを使って実行可能である。 https://samtools.github.io/bcfto…

マルチプルアラインメント結果からコンセンサス配列を出力するEMBOSSのconsコマンド

タイトルの通りのコマンド。 HP EMBOSS: cons インストール macos10.12の miniconda3-4.3.21環境でテストした。 condaやbrewで導入できる。 #bioconda (link) conda install -c bioconda -y emboss #homebrew brew install emboss > seqret -h $ seqret -h R…

Virusの ultra deep NGSのbamからコンセンサス配列を出力する ConsensusFixer

2019 5/14リンク追加 2019 5/30 インストール追記 ConsensusFixerはjavaコマンドラインアプリケーション。virusのウルトラディープNGSのアライメント(インフレーム挿入とあいまいなヌクレオチドを含む)からコンセンサスシーケンスを計算、出力する。Europe…

Pacbioのpolishingツール Quiver / ArrowとバリアントコーラーPlurality

Quiverは、Pacbioがテンプレートリードを前提として、最大準尤度テンプレートシーケンスを見つける、より洗練されたアルゴリズムである。 PacBioのリードは、テンプレートシーケンスを指定してリードの準尤度をスコア付けする条件付きランダムフィールドアプ…