BMC Bioinformatics
2020 4/20 誤字修正 テロメアは、真核生物の染色体の末端にある核タンパク質の複合体である。ヒトでは、テロメアDNAは主にノンコーディングのt型(TTAGGG)リピートで構成されているが、c型(TCAGGG)、g型(TGAGGG)、j型(TTGGGG)リピートで構成されています。し…
生物学的実験はますます大きく、多面的なデータセットを生み出している。そのようなデータを探索して観察結果を伝達することはますます困難になっており、堅牢な科学的データ視覚化の必要性は加速している[ref.1、2、3、4]。特にWebベースのインタフェースや…
2020 7/29 論文追記 2021 10/18 パラメータ追記 細菌クローン間の遺伝子レパートリーの違いを見つけることは、病原性、抗生物質耐性、および代謝能力などの表現型の違いの遺伝的根拠を理解するために重要である。また、遺伝子の有無に関する情報を含む系統解…
HTML5とJavaScriptに基づく強力なゲノムブラウザとして、JBrowseは2009年にリリースされて以来広く使用されている[ref.1、2]。その構成ドキュメント[ref.3]によると、まず組み込みスクリプト「flatfile-to-json.pl」によってGFF3ファイル形式のゲノムアノテ…
DNAのセグメントの向きが、染色体の残りの部分と比較してその先祖から反転している逆位多型（Inversion polymorphisms）は、ショウジョウバエの異なる系統のハイブリッドにおける染色体間の組換えの抑制因子として、スターテバントによって1917年に最初に発…
一塩基多型（SNP）は、脊椎動物と無脊椎動物で見られる最も一般的なgenetic variantである[ref.1]。 SNPは、関連研究[ref.2]、遺伝子マッピング[ref.3]、および集団遺伝学[4]で好まれている分子マーカーとして定期的に利用されている。技術の改善とコストの…
オーソロガス遺伝子は、タンパク質または機能的RNA分子をコードする核酸のセクションであり、単一の祖先遺伝子から派生し、その後に種分化により分岐している[ref.1、2]。対照的に、パラロガスな遺伝子は、単一の種内の重複から生じたものである。 OrthoDB […
2019 10/26関連ツール追加、10/26 インストール手順修正、10/29 同上、10/29 コメント追加 2020 6/28 論文とツイート追記、実行手順は確認中、2/7, 4/27, 4/29 インストール手順とラン手順追記 2021 5/1 dockerインストール追記、5/12 バグ修正手順追記（非…
バイオインフォマティクスで最も古く、おそらくおそらく最も重要なツールは、1つまたは複数の配列のアラインメントである。アラインメントは、ある配列が別の配列とどのように類似しているかを示し、類似の配列パターンの豊富さを定量するために使用できる。…
ハイスループットの生物学は、ますます複雑な実験計画で、データの数を増やしている。これらのデータの分析では、多くの場合、遺伝子名やOTU（Operational Taxonomic Unit）を含む生物学的識別子のリストが生成される。これらは異なる方法（微分分析）または…
シーケンシング技術がより安価でより入手しやすくなるにつれて、ゲノムシーケンシングはますます普及してきている。小規模のグループでは、単独で分析できるよりも多くのシーケンスデータが生成されている。これらのデータから最大の科学的および公衆衛生的…
2020 7/28 追記、タイトル修正 DNA-DNAハイブリダイゼーション（DDH）は、古細菌および細菌種の描写のための分類学的ゴールドスタンダードとして現在も使用されているウェットラボ法である。 2つのそれぞれの生物のゲノムDNAがDDHの類似性が70％未満であるこ…
PacBioやSMRT（1分子リアルタイム）シーケンスやナノポアシーケンスを含む第3世代のシーケンス技術は、これまでにないシーケンスリード長をゲノムを研究する研究者に提供し、ゲノミクス研究に革命をもたらしている[ref.1]。 Pacific BioSciencesが開発したSM…
ハイスループットシークエンシングおよび分析ツールの最近の爆発により、培養不可能な生物を含む生命のツリーを横切るほぼ全ての種のシークエンシングがより容易かつ安価になった。しかしながら、これらのゲノムの質と完全性は、リピート領域をアセンブリす…
現在、生物医学科学が直面している「ビッグデータ問題」は、分析能力を超えるゲノム配列、プロテオミクス、トランスクリプトームおよびメタゲノムプロファイルなどの大量のraw biological dataによるものである。生物医学文献でも同様の傾向が観察されている…
遺伝子の機能解明は、バイオインフォマティクスを含む現代の生物学における中心的な問題の1つである。体系的な機能的アノテーションのために、GOは遺伝子機能の語彙（以後、term）として広く使われている[ref.1]。 GO termは、term間の親の関係が表されてい…
次世代シークエンシング技術は,その開始以来,研究者が複雑なシステムから多面的な生物学的情報を抽出する方法を変え、ヒト疾患,環境科学、進化科学などの分野における研究を促進してきた。16S rRNA小サブユニット遺伝子、またはより一般的にはその一部のシー…
メタゲノミクスは、特定の微生物群集のゲノム含有量を研究するための培養に依存しないアプローチである。典型的なメタゲノミクス研究では、環境サンプルから微生物のDNAが抽出され、次世代シークエンシング（NGS）技術を使用してシークエンシングされる。中…
2021 6/11 minimus2のコマンドを修正 MInumusのpaper（Sommer et al., 2007）より 大規模な全ゲノムシークエンシングプロジェクトの課題に対処するためのアルゴリズムの必要性に応えて、ゲノムアセンブラは非常に大きく複雑になっている。しかし、アセンブラ…
メタゲノミクスは、環境サンプルから回収された遺伝物質の研究である。これらのサンプルは、特定の環境の多様性や生態学に関する情報を提供する。メタゲノミクス研究は通常、ショットガンシーケンスデータセットから得られた微生物シーケンスに焦点を当てて…
ゲノムワイド研究のアウトプットは、通常、共有の発現パターンを示す遺伝子（またはそれらのタンパク質産物）のリストである。例えば、これらは、疾患の有無にかかわらずドナー群において差次的に発現される遺伝子、または生物学的サンプルの特定の画分にお…
2019 6/10 誤字修正 2019 6/21 リンク追加 2021 6/3 論文引用 2セットの配列間のアラインメントを見つけることは、バイオインフォマティクスにおける基本的な作業である。ロングリードの解析、アセンブリ結果の評価、またはターゲットキャプチャープロトコル…
ゲノムの変異検出は、臨床がん研究においてますます一般的になっている[ref.1]。多重アンプリコンに基づくディープシーケンシングは、特定の疾患関連遺伝子の突然変異検出のための主要なアプローチの1つである[ref.1、2、3]。がん関連遺伝子の変異を同定する…
次世代シークエンシングは、生命科学の複数のハイスループットな方法を生み出した。その多くは、既存のゲノムアセンブリへのショートリードのマッピングに基づいている。マッピングされたリードの密度および計算により得られたゲノムシグナルトラックの可視…
ヒトゲノムの二倍体の性質、すなわちハプロタイプと呼ばれるゲノムの２つのコピーを有するため、ゲノムの変異はこれら２コピーのいずれかに現れる。それぞれのゲノム変異が発生する特定のハプロタイプを知ることは、集団ゲノミクス[ref.1-2]、臨床遺伝学およ…
次世代のシークエンシングベースのハイスループットアッセイによって生成されたトランスクリプトームデータ、ゲノムデータ、およびエピゲノムデータの効果的な可視化は、大きな関心の対象となっている。そのようなアッセイによって生成されたデータセットの…
ハイスループットDNAシーケンス技術の中で、Solexa / Illuminaプラットフォーム[ref.1]は、1回の実行で最大量のシーケンスデータを作成する[ref.2]。この技術の1つのユニークな特質は、与えられたDNA分子の両端からシーケンスリードを生成するその能力である…
2019 4/26 わかりにくい文章を修正 2021 8/8 コマンド修正 メタゲノム研究の重要な成果は、分類群または機能群の存在量の推定である。これらのグループへのアサインおける固有の不確実性は、それらの階層的コンテキストとそれらの予測信頼度の両方を考慮する…
マイクロアレイ、次世代シークエンシング、および質量分析（MS）などの革新的なハイスループット技術は、生物学的システムに対する我々の理解を大いに進歩させた。これらのすぐに利用可能で費用対効果に優れた包括的なデータ取得方法により、システム生物学…
2022/12/29 コマンド追記 2023/01/02 追記 Blat [論文より ref.1 link]は、DNA、RNAおよびタンパク質配列をリファレンスゲノムにマッピングするように設計された配列アラインメントツールである。これは一般に、リファレンスゲノム内の配列の検索、closely r…
