2015
シーケンシングデータからバリアントをコールする方法は、一塩基多型（SNP）を超えて、短い挿入および欠失（indels）、短いタンデムリピート（STR）、MNP、構造変異（SV）などがターゲットになってきている。これらの異なるクラスのバリアントは、通常、Vari…
近年、シーケンスの数が著しく増加している。これにより、データベース検索（ref.1〜4）がますます長くなり、無料のコンピューティングサービスと事前に計算されたデータベースが閉鎖に追い込まれたりまたは依存するようにクラウドソーシング（ref.5〜7）に…
UniRefデータベース (UniProt Reference Clusters) は、UniProtナレッジベースと選択されたUniParcレコード（UniParc link）からクラスター化されたシーケンスセットを提供し、複数の解像度（100％、90％、50％の同一性）でシーケンススペースを完全にカバー…
相同配列を見つけることは、機能転移によるタンパク質の機能的アノテーションを可能にし、これらの配列が共通の進化起源を有するために推論され、そして進化研究の支持としてしばしば使用される［ref.１−３］。ホモログ内では、オルソログは種分化事象から進…
注意 2019 6/24 追記 6/25 編集 すでに比較されているデータについては問題ありませんが、手持ちのmulti-fsstaをアップロードして調べる場合、シングルラインのfastaににしておかないとそれぞれのfastaの先頭行のみ使ってしまうようです。以下のperlスクリプ…
機能選択は、遺伝子の発見および機能的に検証されたアノテーションのための強力な技術を表す[ref.1、2]。この手法は、ランダムにクローニングされたゲノムDNAまたはメタゲノムDNAを、通常は短い（1〜3 kb）DNA断片として発現ベクターに組み込むことに依存し…
細菌と古細菌に感染するウイルスはこれまでにサンプリングされたあらゆるタイプのバイオームにありふれており、豊富に存在する。ウイルス - 宿主相互作用は地球化学的循環からヒトの健康まで生態系機能を変化させる（Fuhrman, 1999; Wommack & Colwell, 2000…
ゲノムのリピートのアノテーションは、利用可能なツールが数多くあり、すべてが性能や精度に関して分析されていないという理由から、挑戦的な課題である（Leret、2010）。転移因子（TE）を同定するための現在のアプローチは、ゲノムアセンブリ（Ellinghaus e…
2019 6/1 help追加、インストール追記 ロングリードシークエンシング技術はここ数年で急速に成熟し、ゲノムアセンブリへのロングリードの利点は欠かせないものになった[論文より ref.1]。最近、複数グループがエラーの多いロングリードから完全なバクテリア…
すべてのシーケンシング技術はある程度の不正確さを持っている。例えば、Illuminaプラットフォーム（Margulies et al、2005）は、 主に置換からなる1〜2％のエラー率を有し（Dohm et al、2008; Nakamura et al、2011）、PacBioプラットフォームは挿入および…
シーケンシングリードのリファレンスゲノムへのアライメントは、通常、ほとんどのゲノム解析の第一歩で歩い。しかし、全リードがリファレンスゲノムを正確に表していないため、シーケンシングリードをゲノム変異をまたいでリファレンスゲノムに戻すことは難…
人間の目にはデータの視覚的表現からパターンを識別する比類のない能力がある。高スループットシークエンシングからの突然変異の同定は大部分が自動化されているが、integrative genomics viewer（IGV; Robinson et al、2011）などのツールを用いた推定変異…
微生物は数と多様性の両方で生命の樹木を支配しており、その自然分類を困難かつ重要なものにしている。動物では、種は一般に交配可能な生物群と定義されるが（biological species concept）、この定義は無性生物の集合体に直接適用することはできない。結果…
Pos 最近の全ゲノムシーケンシング（WGS）技術のコストの低下は、様々な原核生物のシーケンシングの増加をもたらした。典型的なゲノミクスプロジェクトでは、データマイニングの前にシーケンシングリードを処理する必要がある（Hasman et al、2014; Rhoads e…
2019 8/28 追記 2019 9/30 metabat2紹介リンク追加 ハイスループットのメタゲノムショットガンシークエンシングは、環境から採取された微生物群集を直接研究するための強力なツールであり、それによって培養から解放され、また培養から生じる可能性のあるバ…
シーケンシングコストが低下するにつれて、バクテリアゲノムの配列が増加している。現在、NCBI（Benson et al、2009; Sayers et al、2009）、SEEDデータベース（Overbeek、Disz＆Stevens、2004）には約15,000種類の原核生物ゲノムがあり、約75,000種類のアセ…
ゲノムアセンブリは、rawシーケンシングデータから始まり、スキャホールディングされたコンティグで終わる全データ処理ワークフローからなる。この手順は、アダプタのトリミング、クオリティフィルタリング、エラー訂正、コンティグの作成、アセンブリへのリ…
Best practices for evaluating single nucleotide variant calling methods for microbial genomicsより https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4493402/ シークエンシング技術の革新により、生物学の研究者はbiologicalなシステムの理解を大幅に進…
大規模なシーケンスからの迅速な標的遺伝子座特異的なアセンブリは、現在、医学から広範囲の系統学までの応用分野で、生物学科学全体で一般的に使用されている。ターゲットアセンブリ手法は、完全なゲノムのデノボアセンブリと比較してアセンブリの計算規…
ハイスループットシークエンシングは広範な技術となり、進化的研究を含む様々な研究分野でアクセス可能となっている。ゲノムが利用できない生物の転写産物をシーケンスし、注釈を付ける能力は、分子進化の分野における生物学者、特に非モデル生物を含むルー…
Circos（Krzywinski et al、2009）（HP）は、ビジュアルデータを環状形式で表現するPerl言語ベースのツールである。ネイティブのCircosソフトウェアは、コマンドラインインターフェイス（CLI）を介して提供されている。ソフトウェアのインストールと設定は、…
ほとんどの環境微生物が難培養性であることを考えると、microbial ecologyの分野では、metagenomicsは全コミュニティの機能を調べる手段に由来していた（論文より Handelsman、2004; Kunin et al、2008; Teeling and Glockner、2012）。研究者は、微生物群全…
8/7 ホストからジョブを投げるようにコマンド修正 8/8 realignコマンド修正 第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定（WGS）データを生成するために必要なコストと時間が削減され、これまでにない深さと範囲でヒトゲノムを調査するこ…
2019 3/18 インストールの流れ修正 2019 3/26 誤字修正 ヒトゲノムは二倍体であり、すなわち、その常染色体の各々は2コピーである。これらの親のコピーは、異なる一塩基多型（SNPs）の影響を受ける。変異がどちらの染色体由来かアサインすることは進化遺伝学…
2019 2/26 condaインストール追記 デノボアセンブリの課題は、世界初の自動DNAシーケンサーの登場以来ずっと存在していた。初期ゲノムシーケンスデータのアセンブリは、大きく2つの戦略に基づいていた：BAC / YACタイリングまたは全ゲノムショットガン[論文…
2019 7/28 コマンド修正 2019 8/3 リンク追加 一般にDNA配列解析はマッピングとそれに続く分析からなる（論文 図1）。マッピング段階では、BWA [論文より ref.1]のようなアライメントツールを介して既知の参照ゲノムにマッピングされる。その後、マッピング…
2019 6/18 コマンド追記 2019 6/26 インストール追記 2019 6/28 samtoolsコマンドエラー修正 RNA-seqは、2008年に導入されて以来、遺伝子発現、転写体構造、長い非コード化RNAと融合転写物の同定のためのツールとして普及してきた（論文より ref.2-5） RNA-s…
微生物ゲノム研究は通常、実験的限界のために1つの細菌株に焦点を当てる。この種の方法は、少なくとも2つの欠点を有する：（1）微生物の99％以上が未知であり、栽培または単離することができない。 （2）生息地の微生物が互いとその宿主に対して様々な機能的…
ゲノムアノテーションは、ゲノム配列中の異なるセグメントの機能を同定して示すために使用され[ 論文より ref.1 ]、多くの下流ゲノム解析の基礎となっている。 真核生物[ref. 2 ]および原核生物[ref. 3 ]のためのいくつかのアノテーション手法（AM）が開発さ…
ゲノムのde novoアセンブリの一般的な方法は、de Bruijnグラフ（論文より Compeau、Pevzner＆Tesler、2011）の構築に基づく。最も単純なケースでは、グラフはシングルエンドリードから構成されるが、シングルエンドのリードだけでは、de Bruijnグラフをもつ…
