VCF
2019 3/18 インストールの流れ修正 2019 3/26 誤字修正 2019 11/8 タイトル修正 ヒトゲノムは二倍体であり、すなわち、その常染色体の各々は2コピーである。これらの親のコピーは、異なる一塩基多型（SNPs）の影響を受ける。変異がどちらの染色体由来かアサ…
次世代シークエンシングは疾患関連遺伝子変異体の発見を容易にし、ルーチンの臨床診療における遺伝子診断に広く使用されている。Variant call format（VCF）は、医療遺伝学の研究および診断からの遺伝子変異データを報告するためのコミュニティ標準となって…
2019 7/29 condaインストール追記 2021 6/23 phyloコマンド追記 2023/09/02 追記 集団および量的遺伝学は、集団内の個体がどのように異なるかを調べる。これらの違いを特定することにより、様々な分析を行うことができる。例えば、遺伝子変異は、表現型の基…
2019 7/27 condaインストール追記 VCF形式（論文より Danecek et al、2011）は、DNAシーケンスの研究で観察された遺伝的変異を表すためのスタンダードである。 VCF形式の強みは、変異の位置、各遺伝子座におけるシーケンスされた個体の遺伝子型、ならびに広…
構造変化検出結果はツールによって得手不得手があるため、網羅的にSVを検出するためには、現状複数ツールを並行して走らせるのが理想とされる。そのため、複数のツール結果を統合して弱点を無くすような方法論も出て来たりしている。しかし、ツールによって…
2019 4/16 condaインストール 2019 12/9ビルド手順の誤り修正 2020 1/5 mergeの説明追加 2020 4/18 基本コマンド追記 2020 10/13 追記 20200 10/14 分かりにくい説明を修正 2021 2/17 dockerリンク追加 2021 5/16 ”変異”を”バリアント”に修正 2023/09/29 vcf…
2021 9/29 タイトル修正（変異 ＝＞ バリアント）, help追加 以前SnpEffというバリアントのアノテーションを行うことができるツールを紹介した（リンク）。このツールにはもう一つSnpSiftというツールが同梱されている。SnpSiftはバリアントコール結果のVCF…
2019 6/17 追記 2020 2/21 タイトル修正 2020 3/30 help追記 BEDヘの変換はawkやperlやpythonのスクリプトで簡単にできるが、BEDOPSのvcf2nedを使うと、indelの種類などによってフィルタリングしながら分類することができ便利である。 インストール #homebre…
2019 11/19 コマンドエラー修正（A、Bの比較なのにCの表記がある） 2020 10/20 インストール追記 以前ショートリードからindelとSNVを検出するワークフローを紹介した。 複数サンプルがある場合、上記のような方法でVCFファイルを出力した後、サンプル間で共…
2018 10/25 追記 2019 8/9 コマンド追記 2020 10/14 vcflibのインストールコマンドを最後に追記 2021 5/15 誤字修正 次世代データからリファンレンスゲノムの変異検出を行うと、Variant Call Format（VCF）という形式で出力されることが多い。VCFの詳細はsam…
随時更新 2019 11/24 condaインストール追記（v3.8） 2020 5/13 インストール追記 2021 4/24 GATKアーカイブのダウンロードリンク追加（archive） 2021 5/9 GATK for Microbesリンク追加 SNVやsmall indel検出については精度の高いワークフローがすでに確立…
2017 8/24追記 2019 4/24 インストール追記 2020 10/14 リンク追加 2021 5/9 インストール追記 2021 5/13 リンク追加 多くのindel検出ツールは変異のポジションしか出力しないため、その変異がどのようなアミノ酸変化を引き起こすか、サイレントなのかは別途…
