macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Illumina、454、およびPacBioのSmith-Watermanアライメントによる高感度なアライナー InDelFixer

 2019 5/30 インストール追記

 

InDelFixerは454、Illumina、およびPacBioデータ用の高感度なアライナーである。完全なSmith-Watermanアライメントを採用している。事前の高速k-merマッチングによって次世代シーケンス(NGS)および第3世代のリードを一連のリファレンスシーケンスにアライメントする。

 

インストール

mac os10.14のjava1.8環境でjarファイルをダウンロードしてテストした。

Github

リリースから.jarファイルをダウンロードする。condaでも導入できる。

#bioconda (link)
conda install -c bioconda indelfixer

java -jar InDelFixer.jar

$ java -jar InDelFixer.jar 

 

InDelFixer version: 1.1

Get latest version from http://bit.ly/indelfixer

 

USAGE: java -jar InDelFixer.jar options...

 

 ------------------------

 === GENERAL options ===

  -o PATH : Path to the output directory (default: current directory).

  -i PATH : Path to the NGS input file (FASTA, FASTQ or SFF format) [REQUIRED].

  -ir PATH : Path to the second paired end file (FASTQ) [ONLY REQUIRED if first file is also fastq].

  -g PATH : Path to the reference genomes file (FASTA format) [REQUIRED].

  -r interval : Region on the reference genome (i.e. 342-944).

  -k INT : Kmer size (default 10).

  -v INT : Kmer offset (default 2).

  -cut INT : Cut given number of bases (primer) at 5' and 3' (default 0).

  -refine INT : Computes a consensus sequence from alignment and re-aligns against that.

  Refinement is repeated as many times as specified.

  -mcc INT : Minimal coverage to replace a reference base in the consensus (default 1).

  -rmDel : Removes conserved gaps from consensus sequence during refinement.

  -sensitive : More sensitive but slower alignment.

  -fix : Fill frame-shift causing deletions with consensus sequence.

  -noHashing : No fast kmer-matching to find approximate mapping region. Please use with PacBio data!

  -realign DOUBLE : Reads are aligned to the whole reference sequence,

  if the relative mismatch rate is above the given threshold (default 0.1).

 

 === FILTER ===

  -l INT : Minimal read-length prior alignment (default 0).

  -la INT : Minimal read-length after alignment (default 0).

  -ins DOUBLE : The maximum percentage of insertions allowed [range 0.0 - 1.0] (default 1.0).

  -del DOUBLE : The maximum percentage of deletions allowed [range 0.0 - 1.0] (default 1.0).

  -sub DOUBLE : The maximum percentage of substitutions allowed [range 0.0 - 1.0] (default 0.5).

  -maxDel INT : The maximum number of consecutive deletions allowed (default no filtering).

  -q INT : Minimal average Phred score of the aligned read (default 20).

 

 === GAP costs ===

  -gop : Gap opening costs for Smith-Waterman (default 30).

  -gex : Gap extension costs for Smith-Waterman (default 3).

 

 === GAP costs predefined ===

  -454 : 10 open / 1 extend

  -illumina : 30 open / 3 extend

  -pacbio : 5 open / 3 extend

 

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 === EXAMPLES ===

  454/Roche : java -jar InDelFixer.jar -i libCase102.fastq -g referenceGenomes.fasta -454

  PacBio : java -jar InDelFixer.jar -i libCase102.ccs.fastq -g referenceGenomes.fasta -noHashing -pacbio

  Illumina : java -jar InDelFixer.jar -i libCase102_R1.fastq -ir libCase102_R2.fastq -g referenceGenomes.fasta -illumina

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インストール

ペアエンドfastq

java -jar InDelFixer.jar -i pair_R1.fastq -ir pair_R2.fastq -g ref.fasta 
  • -o     Path to the output directory (default: current directory).
  • -i      Path to the NGS input file (FASTA, FASTQ or SFF format) [REQUIRED].
  • -ir     Path to the second paired end file (FASTQ) [ONLY REQUIRED if first file is also fastq].
  • -g     Path to the reference genomes file (FASTA format) [REQUIRED].

 

pacbioのccs.fasta

java -jar InDelFixer.jar -i libCase102.fasta -g ref.fasta -noHashing

 

 

引用

https://github.com/cbg-ethz/InDelFixer

 

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